Clinical applications of pharmacogenomics

Indexación: Scopus.Pharmacogenomics is an emergent field aimed at tailoring pharmacological therapy. Genetic polymorphisms can modify the expression and function of enzymes and proteins involved in drug metabolism, affecting absorption, distribution, biotransformation and excretion as well as the drug-target interaction. Therefore, the presence of allelic variants will classify people as poor, extensive or rapid/ultra rapid metabolizers, modifying drug efficacy and safety. In this work, the state of art in relation to this discipline is presented and the genetic variants of enzymes that are involved in drug pharmacokinetics or pharmacodynamics are described. The effects of these variants on the therapeutic response to drugs used in our country are also discussed.http://ref.scielo.org/4y6n8

Localization and Broadband Follow-Up of the Gravitational-Wave Transient GW150914

A gravitational-wave (GW) transient was identified in data recorded by the Advanced Laser InterferometerGravitational-wave Observatory (LIGO) detectors on 2015 September 14. The event, initially designated G184098and later given the name GW150914, is described in detail elsewhere. By prior arrangement, preliminary estimatesof the time, significance, and sky location of the event were shared with 63 teams of observers covering radio,optical, near-infrared, X-ray, and gamma-ray wavelengths with ground- and space-based facilities. In this Letter wedescribe the low-latency analysis of the GW data and present the sky localization of the first observed compactbinary merger. We summarize the follow-up observations reported by 25 teams via private Gamma-rayCoordinates Network circulars, giving an overview of the participating facilities, the GW sky localizationcoverage, the timeline, and depth of the observations. As this event turned out to be a binary black hole merger,there is little expectation of a detectable electromagnetic (EM) signature. Nevertheless, this first broadbandcampaign to search for a counterpart of an Advanced LIGO source represents a milestone and highlights the broadcapabilities of the transient astronomy community and the observing strategies that have been developed to pursueneutron star binary merger events. Detailed investigations of the EM data and results of the EM follow-upcampaign are being disseminated in papers by the individual teams

Multi-messenger observations of a binary neutron star merger

On 2017 August 17 a binary neutron star coalescence candidate (later designated GW170817) with merger time 12:41:04 UTC was observed through gravitational waves by the Advanced LIGO and Advanced Virgo detectors. The Fermi Gamma-ray Burst Monitor independently detected a gamma-ray burst (GRB 170817A) with a time delay of ~1.7 s with respect to the merger time. From the gravitational-wave signal, the source was initially localized to a sky region of 31 deg2 at a luminosity distance of 40+8-8 Mpc and with component masses consistent with neutron stars. The component masses were later measured to be in the range 0.86 to 2.26 Mo. An extensive observing campaign was launched across the electromagnetic spectrum leading to the discovery of a bright optical transient (SSS17a, now with the IAU identification of AT 2017gfo) in NGC 4993 (at ~40 Mpc) less than 11 hours after the merger by the One- Meter, Two Hemisphere (1M2H) team using the 1 m Swope Telescope. The optical transient was independently detected by multiple teams within an hour. Subsequent observations targeted the object and its environment. Early ultraviolet observations revealed a blue transient that faded within 48 hours. Optical and infrared observations showed a redward evolution over ~10 days. Following early non-detections, X-ray and radio emission were discovered at the transient’s position ~9 and ~16 days, respectively, after the merger. Both the X-ray and radio emission likely arise from a physical process that is distinct from the one that generates the UV/optical/near-infrared emission. No ultra-high-energy gamma-rays and no neutrino candidates consistent with the source were found in follow-up searches. These observations support the hypothesis that GW170817 was produced by the merger of two neutron stars in NGC4993 followed by a short gamma-ray burst (GRB 170817A) and a kilonova/macronova powered by the radioactive decay of r-process nuclei synthesized in the ejecta

The TOROS data reduction pipeline

The TOROS project (Transient Optical Robotic Observatory of the South) aims at searching for optical transient events associated to gravitational waves. The search and follow-up of such events require processing a large volume of imaging data. We automated the process by implementing a dedicated pipeline capable of analyzing the raw input images and producing the photometry for transient candidates. This pipeline is robust to data loss or connectivity interruptions during the candidate selection process. Here we present the model and implementation of the TOROS pipeline, the technologies involved in its development and future prospects.El proyecto TOROS (Transient Optical Robotic Observatory of the South) tiene como objetivo la búsqueda en el óptico de eventos transitorios asociados a ondas gravitacionales. La búsqueda y el seguimiento de esos eventos requieren del procesamiento de un gran volumen de datos de imágenes. Automatizamos el proceso implementando una tubería capaz de analizar la entrada bruta y producir la fotometría para los candidatos transitorios. Esta tubería es robusta a la pérdida de datos o a las interrupciones de conectividad durante el proceso de selección de candidatos. Aquí presentamos el modelo y la aplicación de la tubería de TOROS, las tecnologías que intervienen en su desarrollo y perspectivas de futuro.Asociación Argentina de Astronomí

Soporte de decisiones frente al COVID-19: reporte de una experiencia interdisciplinaria

La pandemia del virus COVID-19 produjo cambios sin precedentes en el funcionamiento de la sociedad, y la necesidad de brindar una respuesta rápida a los numerosos problemas e interrogantes relacionados con su propagación. Durante los primeros meses de 2020 muchos investigadores modificaron sus actividades programadas y se abocaron a buscar respuestas, intentar contribuciones o desarrollar productos de rápida aplicación para la mitigación de los efectos de la pandemia en los distintos sectores de la sociedad. En este trabajo se describe la experiencia de un grupo interdisciplinario con base en el Observatorio Astronómico de Córdoba, en el desarrollo de herramientas para el soporte de decisión frente a la propagación del virus en Argentina, aplicando metodologías de ciencias de datos, computación y administración. A través de distintas líneas de trabajo y en colaboración remota, se produjeron herramientas para la carga y mantenimiento de datos epidemiológicos, destinadas a validar la información ofrecida en los reportes de las autoridades y a dotar a sistemas de salud de un recurso ágil y seguro para la carga de datos. Además, se llevó a cabo la implementación y análisis de modelos epidemiológicos, los cuales fueron modificados para proponer diferentes escenarios, y acompañados de herramientas interactivas de visualización. Se discute brevemente el rol de las ciencias duras en problemas aplicados de interés general.The COVID-19 pandemic produced unprecedented changes in our society, leading to the need of tools for the prompt response to the problems linked to its spread. During the early months of 2020, many scientists adapted their activities and committed to the study and analysis of COVID-19 data. These initiatives produced tools to help at alleviating the effects of the pandemic. Here we describe the experience of an interdisciplinary group on the development of data oriented decision support tools. These tools were offered and partially used to analyse the spread of the virus in Argentina. Through diverse approaches and working remotely, we produced tools for loading and maintaining epidemiologic data. In these tasks we applied data science, informatics and administration methodologies. We aimed at validating the information made public by the health authorities. Thus, we designed and offered an agile and safe resource for data ingestion to the health system. We also implemented and analysed epidemic models, which were adapted to propose alternative scenarios. The models are open and accompanied with interactive visualisation tools. Finally, we discuss the role of science in applied problems of general interest.Asociación Argentina de Astronomí

Human Papillomavirus and factors associated with recurrence in sinonasal inverted papillomas from Poland and Spain

Sinonasal inverted papilloma (SNIP) is a benign but locally aggressive tumor that has a tendency for recurrence and malignant transformation. The role of human papillomavirus (HPV) in SNIP is controversial. To determine the HPV-DNA prevalence and type distribution in SNIP in two different geographic areas and assess the association between SNIP recurrence and HPV infection, as well as additional potential etiologic factors. Two retrospective cohorts of SNIP patients from Poland and Spain were evaluated. Demographic, tobacco/alcohol use, clinical, and follow-up data were collected. All samples were subject to histopathologic evaluation, DNA quality control, and HPV-DNA detection by PCR. HPV-DNA positive samples and a random sample of HPV-DNA negative cases were further subject to p16INK4a analysis. Proportional-hazards models were used to evaluate the risk of recurrence by selected variables. Seventy-nine SNIP patients (46 from Spain diagnosed between 1995 and 2014, and 33 from Poland diagnosed between 2012 and 2017) were included in the study. HPV-DNA was detected in four patients (5.1%), two from each region, and all four were positive for the HPV11 subtype. Seventeen patients (21.5%) experienced recurrence, with a median time to recurrence of 14 months. No association was identified between lesional HPV-DNA positivity, toxic habits, Krouse stage, or malignant transformation and a higher risk of recurrence. The low prevalence of HPV-DNA in SNIPs suggests that HPV is not a main etiology for development of these lesions. With a lack of association between the evaluated factors and recurrence, further research with larger number of patients and additional biomarkers is warranted to further understand predisposing risk factors

Proyecto Arcovid19: Herramientas para ayudar a entender y combatir el Coronavirus

Un equipo de astrónomos del Observatorio Astronómico de Córdoba (Universidad Nacional de Córdoba) junto a profesionales de otras áreas crearon diversas herramientas de análisis con los datos que se van obteniendo de la pandemia del virus COVID-19 en Argentina. Atendiendo a la necesidad de recabar y analizar datos relacionados con la pandemia del virus COVID19, se conformó un equipo multidisciplinario que comenzó a explorar herramientas para entender la evolución de la pandemia de manera local, comparada con lo sucedido en otros países, con fuerte énfasis en la elaboración de herramientas de software para organizar los datos disponibles y ayudar a los que saben a tomar las mejores decisiones. El equipo realizó una herramienta de software libre destinada a la carga rápida de datos epidemiológicos desde planillas de cálculo. El trabajo dispone de acceso a la herramienta de software libre y un video instructivo. Se puede acceder públicamente a la base de datos, junto a la herramienta de análisis y a un video demostrativo. El equipo está trabajando también, en colaboración con profesionales de epidemiología, en la generación de modelos para estudiar diferentes escenarios sobre la posible evolución de los contagios en Argentina, y en las provincias en particular. Se utilizó un programa para la generación de escenarios epidemiológicos y se encuentra disponible de manera abierta y se puede acceder a los datos actualizados y a una estimación de la progresión de los contagios mediante una herramienta visual interactiva. Su uso es muy simple, tal como se puede ver en este video explicativo. Nota: Este artículo no es una fuente de información médica y sólo describe las actividades de investigación y de servicio realizadas por un grupo de investigadores. Ante cualquier duda dirigirse a las autoridades sanitarias o llamar al 107 (en Argentina). Acceda a la Calculadora Epidémica SEIR, desde el tercer enlace (https://epacalc-arg.now.sh/). Contacto Dr. Juan B. Cabral, [email protected]: Cabral, Juan B. Universidad Nacional de Córdoba. Observatorio Astronómico de Córdoba; Argentina.Fil: Cabral, Juan B. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Astronomía Teórica y Experimental; Argentina.Fil: Cabral, Juan B. Universidad Nacional de Rosario; Argentina.Fil: Cabral, Juan B. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Franco Argentino de Ciencias de la Información y de Sistemas; Argentina.Fil: Daza, Vanessa. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía, Física y Computación; Argentina.Fil: Daza, Vanessa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Astronomía Teórica y Experimental; Argentina.Fil: Domínguez, Mariano. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía, Física y Computación; Argentina.Fil: Domínguez, Mariano. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Astronomía Teórica y Experimental; Argentina.Fil: Lares, Marcelo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía, Física y Computación; Argentina.Fil: Lares, Marcelo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Astronomía Teórica y Experimental; Argentina.Fil: Luczywo, Nadia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales. Laboratorio de Ingeniería y Mantenimiento Industrial; Argentina.Fil: Luczywo, Nadia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas. Instituto de Estadística y Demografía; Argentina.Fil: Luczywo, Nadia. Universidad de la Defensa Nacional. Instituto Universitario Aeronáutico. Facultad de Ciencias de la Administración; Argentina.Fil: Paz, Dante. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía, Física y Computación; Argentina.Fil: Paz, Dante. Universidad Nacional de Córdoba. Observatorio Astronómico de Córdoba; Argentina.Fil: Paz, Dante. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Astronomía Teórica y Experimental; Argentina.Fil: Quiroga, Rodrigo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas; Argentina.Fil: Quiroga, Rodrigo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Físico- Química de Córdoba; Argentina.Fil: de los Ríos, Martín. International Centre of Theorical Physics. South American Institute for Fundamental Research; Brasil.Fil: Sánchez, Bruno. Duke University. Department of Physics; Estados Unidos.Fil: Stasyszyn, Federico. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía, Física y Computación; Argentina.Fil: Stasyszyn, Federico. Universidad Nacional de Córdoba. Observatorio Astronómico de Córdoba; Argentina.Fil: Stasyszyn, Federico. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Astronomía Teórica y Experimental; Argentina