6 research outputs found
Genome-wide association study of metabolic traits reveals novel gene-metabolite-disease links.
Metabolic traits are molecular phenotypes that can drive clinical phenotypes and may predict disease progression. Here, we report results from a metabolome- and genome-wide association study on (1)H-NMR urine metabolic profiles. The study was conducted within an untargeted approach, employing a novel method for compound identification. From our discovery cohort of 835 Caucasian individuals who participated in the CoLaus study, we identified 139 suggestively significant (P<5Ă10(-8)) and independent associations between single nucleotide polymorphisms (SNP) and metabolome features. Fifty-six of these associations replicated in the TasteSensomics cohort, comprising 601 individuals from SĂŁo Paulo of vastly diverse ethnic background. They correspond to eleven gene-metabolite associations, six of which had been previously identified in the urine metabolome and three in the serum metabolome. Our key novel findings are the associations of two SNPs with NMR spectral signatures pointing to fucose (rs492602, Pâ=â6.9Ă10(-44)) and lysine (rs8101881, Pâ=â1.2Ă10(-33)), respectively. Fine-mapping of the first locus pinpointed the FUT2 gene, which encodes a fucosyltransferase enzyme and has previously been associated with Crohn's disease. This implicates fucose as a potential prognostic disease marker, for which there is already published evidence from a mouse model. The second SNP lies within the SLC7A9 gene, rare mutations of which have been linked to severe kidney damage. The replication of previous associations and our new discoveries demonstrate the potential of untargeted metabolomics GWAS to robustly identify molecular disease markers
HYPOKALĂMIC PARESES AFTER BILATERAL URETEROSIGMOIDOSTOMY, and TREATMENT OF A CASE
Repeated, extensive, hypokalemic pareses after ureterosigmoidostomy are uncommon. A case with attacks of quadriplegia and respiratory embarrassment is reported and some features of the pareses are discussed. Sodium as well as potassium wastage occurred, and the patient had a hyperchloramic acidosis. Treatment consisted of 82 and 74 mEq. sodium and potassium daily, as citrates. For two and a half years this treatment has prevented recurrences of the pareses, with improvement of his general health, and has substantially controlled the hyperchloramic acidosis
Digitaliseringens pÄverkan pÄ ledarskapet inom banksektorn. En kvalitativ studie av hur ledarskapets har pÄverkats inom banksektorn av den digitaliserade vÀrld som vi lever i
Den vÀrld vi lever i idag Àr en globaliserad vÀrld dÀr teknik och sociala medier Àr en naturlig del av vÄr vardag. Digitalisering har kommit att förÀndra vÄrt sÀtt att leva och agera vilket betyder att organisationer mÄste anpassa sig efter dagens konsument. Om organisationer ska hÀnga med i utvecklingen krÀvs förstÄelse och acceptans för att allt gÄr i vÄgor och likasÄ behöver ledare vara följsamma och nytÀnkande. Men hur pÄverkas egentligen ledarskapet av att vi idag blir mer digitaliserade? Den hÀr studien syftar till att undersöka hur ledarskapet har pÄverkats av digitaliseringen i den förut sÄ traditionella banksektorn. Att verka i banksektorn för med sig olika lagar och förordningar vilket innebÀr att det stÀlls större krav pÄ den teknik som bankerna anvÀnder sig av. Det Àr en svÄr balansgÄng att möta högre krav frÄn konsumenter, pÄ att det ska gÄ snabbt, samtidigt som det finns ett ramverk att förhÄlla sig till. Ledarskapets uppgift blir dÀrför att fÄ alla medarbetare i samma riktning och strÀva efter gemensamma mÄl för att organisationen ska kunna möta efterfrÄgan. Den hÀr rapporten tar sin grund i teorin för att vidare kunna göra en analys av det resultat vi fÄtt genom ett flertal intervjuer pÄ tvÄ valda storbanker i Sverige. Det framkom att bankerna skilde sig Ät frÀmst i deras strategi kring hur digitaliseringen ska anvÀndas i organisationen och pÄ vilket sÀtt teknik kan ersÀtta det personliga. DÀremot har ledarskapet mÄnga likheter i att det Àr viktigt att se varje enskild medarbetare och ge frihet under ansvar. BÄda bankerna anser ocksÄ att kommunikation Àr en grundfaktor för att klara av en förÀnderlig vÀrld.
Avslutningsvis visar studien pÄ att det Àr svÄrt att sÀga om digitaliseringen direkt har pÄverkat ledarskapet inom banksektorn. Dock visar studien pÄ att digitaliseringen pÄverkar vÄr omvÀrld och dÀrmed organisationer. Digitaliseringen har gjort att banksektorn stÄr inför nya förutsÀttningar som krÀver anpassning men det Àr svÄrt att sÀga att ledarskapet har pÄverkats i ett direkt led av digitalisering. Det Àr mer en naturlig del av att banksektorn och samhÀllet utvecklas i takt med digitaliseringen
Underlying Event Measurements In Pp Collisions At âs = 0:9 And 7 Tev With The Alice Experiment At The Lhc
2012
Transverse momentum spectra of charged particles in proton-proton collisions at 1as=900 GeV with ALICE at the LHC
The inclusive charged particle transverse momentum distribution is measured in proton-proton collisions at s=900 GeV at the LHC using the ALICE detector. The measurement is performed in the central pseudorapidity region (|\u3b7|<0.8) over the transverse momentum range 0.15<10 GeV/c. The correlation between transverse momentum and particle multiplicity is also studied. Results are presented for inelastic (INEL) and non-single-diffractive (NSD) events. The average transverse momentum for |\u3b7|<0.8 is \u3008pT\u3009INEL=0.483\ub10.001 (stat.)\ub10.007 (syst.) GeV/c and \u3008pT\u3009NSD=0.489\ub10.001 (stat.)\ub10.007 (syst.) GeV/c, respectively. The data exhibit a slightly larger \u3008pT\u3009 than measurements in wider pseudorapidity intervals. The results are compared to simulations with the Monte Carlo event generators PYTHIA and PHOJET. \ua9 2010