SNCA mutation p.Ala53Glu is derived from a common founder in the Finnish population

Peer reviewe

Polygenic risk score is associated with increased disease risk in 52 Finnish breast cancer families

The risk of developing breast cancer is increased in women with family history of breast cancer and particularly in families with multiple cases of breast or ovarian cancer. Nevertheless, many women with a positive family history never develop the disease. Polygenic risk scores (PRSs) based on the risk effects of multiple common genetic variants have been proposed for individual risk assessment on a population level. We investigate the applicability of the PRS for risk prediction within breast cancer families. We studied the association between breast cancer risk and a PRS based on 75 common genetic variants in 52 Finnish breast cancer families including 427 genotyped women and pedigree information on similar to 4000 additional individuals by comparing the affected to healthy family members, as well as in a case-control dataset comprising 1272 healthy population controls and 1681 breast cancer cases with information on family history. Family structure was summarized using the BOADICEA risk prediction model. The PRS was associated with increased disease risk in women with family history of breast cancer as well as in women within the breast cancer families. The odds ratio (OR) for breast cancer within the family dataset was 1.55 [95 % CI 1.26-1.91] per unit increase in the PRS, similar to OR in unselected breast cancer cases of the case-control dataset (1.49 [1.38-1.62]). High PRS-values were informative for risk prediction in breast cancer families, whereas for the low PRS-categories the results were inconclusive. The PRS is informative in women with family history of breast cancer and should be incorporated within pedigree-based clinical risk assessment.Peer reviewe

Large expert-curated database for benchmarking document similarity detection in biomedical literature search

Document recommendation systems for locating relevant literature have mostly relied on methods developed a decade ago. This is largely due to the lack of a large offline gold-standard benchmark of relevant documents that cover a variety of research fields such that newly developed literature search techniques can be compared, improved and translated into practice. To overcome this bottleneck, we have established the RElevant LIterature SearcH consortium consisting of more than 1500 scientists from 84 countries, who have collectively annotated the relevance of over 180 000 PubMed-listed articles with regard to their respective seed (input) article/s. The majority of annotations were contributed by highly experienced, original authors of the seed articles. The collected data cover 76% of all unique PubMed Medical Subject Headings descriptors. No systematic biases were observed across different experience levels, research fields or time spent on annotations. More importantly, annotations of the same document pairs contributed by different scientists were highly concordant. We further show that the three representative baseline methods used to generate recommended articles for evaluation (Okapi Best Matching 25, Term Frequency-Inverse Document Frequency and PubMed Related Articles) had similar overall performances. Additionally, we found that these methods each tend to produce distinct collections of recommended articles, suggesting that a hybrid method may be required to completely capture all relevant articles. The established database server located at https://relishdb.ict.griffith.edu.au is freely available for the downloading of annotation data and the blind testing of new methods. We expect that this benchmark will be useful for stimulating the development of new powerful techniques for title and title/abstract-based search engines for relevant articles in biomedical research.Peer reviewe

Musiikkitapahtumien elämyksellinen markkinointi : sisällönanalyysi Provinssirockin internet-sivuista

Musiikkitapahtumat ovat keskeinen osa suomalaista kulttuuria ja matkailua. Musiikkitapahtumissa, kuten muissakin matkailutuotteissa matkailijan omalla osallistumisella on suuri vaikutus sen onnistumiseen. Onnistuessaan matkailukokemuksesta voi tulla matkailuelämys, johon myös matkailupalveluiden tarjoajat markkinoinnillaan pyrkivät. Nyky-yhteiskunnassa erottautuvien ja menestyksekkäiden markkinointikeinojen kehittäminen on yhä haasteellisempaa. Yksi keino erottautumiseen on elämyksellinen markkinointi, jossa huomio keskittyy kokonaisvaltaisesti kuluttajan elämykseen. Elämyksellisyys puolestaan voimistuu sitä mukaa, mitä useampi aisti elämyksessä on yhtäaikaisesti läsnä. Kuluttajan omalla osallistumisella ja kokemisella on suuri merkitys elämyksellisessä markkinoinnissa. Tutkimukseni päätehtävä on selvittää, miten musiikkitapahtumien markkinoinnissa hyödynnetään moniaistisuutta ja vedotaan tunteisiin. Sitä varten tutkin, millaisia elementtejä musiikkitapahtumien markkinoinnissa käytetään ja mitä aisteja markkinoinnissa stimuloidaan ja miten. Näitä tutkimalla avulla pyrin selvittämään, missä määrin Provinssirockin markkinointi on elämyksellistä markkinointia. Lisäksi mietin millaisia muutoksia markkinointiin voisi tehdä, jotta elämyksellisyys korostuisi entisestään. Tutkimukseni aineisto on vuoden 2011 Provinssirockin internet -sivut. Analysoin internet-sivuja sisällönanalyysillä. Analysoinnin kohteena ovat internet-sivujen kuvat, tekstit ja videot. Erittelen sivujen sisältöä aistien ja tunteiden kautta, jonka jälkeen analysoin niitä elämyksellisyyden näkökulmasta. Tutkimuksellani haluan kehittää elämyksellisestä markkinoinnista sovelluskeinoja matkailumarkkinointiin. Samalla tuon oman näkökulmani matkailututkimuksen piirissä vallitsevaan keskusteluun elämysten merkityksestä matkailussa. Tutkimus on osana Lapin taidetoimikunnan ja Matkailualan tutkimus- ja koulutusinstituutti MTI:n toteuttamaa Lapland Voicescapes pilottihanketta. Tutkimus osoitti, että Provinssirockin internet-sivuilla elämyksellisyyttä on rakennettu monella eri tavalla kuvien, videon ja tekstin avulla. Aisteihin ja tunteisiin vedotaan monipuolisesti, mutta usean aistin yhtäaikainen stimulointi on vähäistä. Yleisesti ottaen tutkimuksen pohjalta voidaan todeta, että elämyksellinen markkinointi sopii erittäin hyvin matkailutuotteiden, ja erityisesti musiikkitapahtumien markkinointiin

Oikeudettoman ja sallitun tiedonhankinnan rajanveto työsuhteessa

Liike- ja yrityssalaisuuksien lakisääteinen suoja muodostuu sopimattomasta menettelystä elinkeinotoiminnassa annettuun lakiin, rikoslakiin ja työsopimuslakiin kirjatuista säännöksistä. Eri lakeihin kirjatut yrityssalaisuussäännökset eroavat toisistaan muun muassa soveltamisedellytystensä sekä salassapitovelvollisuuden keston suhteen. Eräs olennainen säännösten soveltamista rajaava seikka on tiedonhankinnan tapa; tutkielmassa arvioidaan, millaisin kriteerein työntekijän toteuttama tiedonhankinta on luokiteltavissa kutakin lakia sovellettaessa oikeudettomaksi ja milloin sallituksi. Sekä sopimattomasta menettelystä elinkeinotoiminnassa annetussa laissa, rikoslaissa että työsopimuslaissa tarkoitettu tiedonhankinnan oikeudettomuus toteutuu lähtökohtaisesti silloin, kun työntekijä hankkii tietoja, joihin tällä ei ole ollut oikeutta; oikeudettomuudesta onkin riidattomasti kyse työntekijän hankkiessa tietoja omien työtehtäviensä tai vastuualueidensa ulkopuolelta. Oman vastuualueen ulkopuolelta tapahtunutta tiedonhankintaa ei tee laeissa tarkoitetulla tavalla sallituksi tällöin edes se, että hankittuja tietoja ei ole suojattu esimerkiksi fyysisesti tai erityisin käyttöoikeuksin. Sopimattomasta menettelystä elinkeinotoiminnassa annetun lain oikeudettomuusarviointi perustuu työntekijän työtehtävien ja vastuualueen ohella kulloinkin vallitsevaan käsitykseen hyvästä liiketavasta. SopMenLaissa tarkoitetusta tiedonhankinnasta voikin olla kyse silloin, kun työntekijä käyttää sallitusti hankkimiaan tietoja sopimattomalla tavalla työsuhteensa päättymisen jälkeen tai kun tämä jättää palauttamatta sallitusti saamiaan yrityssalaisuuksia työsuhteensa päättyessä. Työsopimuslaki mahdollistaa SopMenLain kaltaisen tiedonhankinnan yrityseettismoraalisen kokonaisarvioinnin: laissa tarkoitettu oikeudeton tiedonhankinta täyttää SopMenLaissa tarkoitetun hyvän liiketavan ohella myös työsopimuslakiin kirjatun yleisen lojaliteettivelvoitteen vastaisuuden sekä usein myös kielletyksi katsottavan kilpailevan toiminnan valmistelun tunnusmerkit. Työsopimuslaissa tarkoitettua oikeudettomuutta arvioitaessa voidaan ottaa huomioon muun muassa tietoja hankkineen työntekijän asema, työn luonne sekä työntekijän toimien vahingoittavuus työnantajaa kohtaan. Rikoslain osalta oli pitkään epäselvää, voidaanko laissa tarkoitettua oikeudetonta tiedonhankintaa arvioida SopMenLain ja työsopimuslain kaltaisen yrityseettismoraalisen kokonaisarvion perustella. Korkeimman oikeuden tuoreen linjauksen mukaan kokonaisarviointi ei ole mahdollista: rikoslaissa tarkoitetusta oikeudettomasta tiedonhankinnasta on yrityksen omien työntekijöiden kohdalla kyse ainoastaan silloin, kun työntekijä hankkii tietoja, joihin tällä ei ole asemastaan tai työtehtävistään johtuvaa oikeutta tai kun työntekijä hankkii yrityssalaisuuksia tavalla, joka ei ole hänelle sallittu. Mikäli työntekijä hankkii omiin työtehtäviinsä kuuluvia tietoja poikkeuksellisissa olosuhteissa, moitittavin keinoin tai tarpeettomia määriä, ei kyse ole oikeudettomasta tiedonhankinnasta. Euroopan parlamentin ja neuvoston liikesalaisuusdirektiivi tulee toteutuessaan supistamaan siviilioikeudellisen oikeudettomuuden soveltamisalaa ja lähentämään siviili- ja rikosoikeudellisia oikeudettomuusarviota keskenään. Olennaiseksi seikaksi tiedonhankinnan laadun arvioinnissa nousee direktiivin seurauksena tekijän oikeus taikka tämän saama suostumus tietojen hankkimiseen - eivät puhtaasti yrityseettismoraaliset seikat

Otoakustisen emissiotutkimuksen toteuttaminen neuvolassa

Työssä tutkittiin neuvoloissa työskentelevien terveydenhoitajien suhtautumista otoakustisen emissiotutkimuksen tekemiseen 3-vuotiaille neuvolakäynnin yhteydessä. Tarkoituksena oli selvittää, riittääkö terveydenhoitajilla aika tutkimuksen tekemiseen ja miten laitteen käyttö onnistuu heiltä. Tutkimuksissa käytetty laite oli nimeltään Titan, ja se saatiin lainaksi Interacoustics-nimiseltä yritykseltä. Yhteistyöneuvolana toimi Järvenpään Keskustan neuvola, jossa otoakustista emissiota tutkiva laite oli kokeilussa noin neljän kuukauden ajan. Tämän ajanjakson aikana terveydenhoitajat tutkivat tai yrittivät tutkia kaikki 3-vuotisneuvolakäynnille tulevat lapset ja kirjasivat ylös esiin tulleet ongelmat. Esiin tulleita ongelmia olivat esimerkiksi lasten vilkkaus tai ujous, jolloin tutkimuksen tekeminen ei onnistunut. Ongelmia tuotti myös lapsen korvaan tiiviisti sopivan tipin valitseminen, mutta muita ongelmia ei laitteen käyttö tuottanut. Koska otoakustinen emissiotutkimus on itsessään hyvin nopea, ei ongelmaksi muodostunut ajanpuute. Toisaalta, vaikka tutkimuksia ei juurikaan jouduttu jättämään ajanpuutteen vuoksi tekemättä, terveydenhoitajat olisivat halunneet neuvolakäynnille hieman lisäaikaa. Tämä työ on pilottitutkimus pidempiaikaiselle tutkimukselle, jossa tutkitaan onko tarvetta lisätä otoakustinen emissiotutkimus osaksi neuvoloiden kuulonseulontaa. Kyseisen tutkimuksen nimi on ”Objektiivinen kuulontutkimus 3-vuotisneuvolassa – tavoitteena kuntoutusta vaativien kuulovikojen varhaisempi löytäminen” ja siinä tutkitaan Järvenpään neuvoloissa kokonainen ikäluokka 3-vuotiaita. Tämän insinöörityön tarkoituksena oli selvittää, onko pidempiaikaista tutkimusta mahdollista aloittaa. Koska neuvolassa työskentelevät terveydenhoitajat ottivat otoakustisia emissioita tutkivan laitteen hyvin vastaan ja osasivat käyttää sitä ilman suurempia ongelmia, on pidempiaikainen tutkimus mahdollista toteuttaa. Insinöörityön tulosten pohjalta selvisi kuitenkin, että ennen pidempiaikaisen tutkimuksen aloittamista pitää tehdä muutoksia tutkimuskäytäntöihin. Esimerkiksi terveydenhoitajat pitää perehdyttää paremmin oikean kokoisen tipin valintaan.The aim of this research was to study if it is possible to perform otoacustic emission measurements in Finnish child health clinics. The main objective was to explore if the health nurses have enough time and skills to perform the otoacustic emission measurements during the inspection of 3-year-old children. The device, which was used, was loaned from a company called Interacoustics and the name of the device was Titan. The child health clinic that took part in this study was the Järvenpää clinic in Finland. They used Titan for four months and during this period the health nurses tested or tried to test every three-year-old child that came to their clinic. They also documented the problems they faced when using Titan. The findings show that problems occurred mainly because the children were too lively or, on the other hand, too shy. One major problem was to find a probe which fits well enough, but that was actually the only problem concerning the use of the device. The lack of time was not a big problem; probably because it takes only less than 20 seconds to measure otoacustic emissions. This research was part of a bigger project called “Objective hearing screening in inspection of three-year-olds – detecting hearing impairment which needs rehabilitation early on”. The above-mentioned study intends to examine an entire age group of three-year-old children in Järvenpää. The purpose of this study was to check if it is possible to start a longer project. Since the health nurses at the child health clinic learned how to use the device and they had no major problems using it, a longer-term study seems completely appropriate. However, before the longer-term study starts, there must be some changes made to the procedure. For example, the health nurses need better training for selecting the right probe