Einfluss der verspäteten Diagnose kogenitaler Fehlbildungen der Nieren und des ableitenden Harntraktes auf Prävalenz, Therapie und Prognose

Die Krankheitsverläufe von 330 Kindern mit kongenitalen Fehlbildungen der Nieren und des ableitenden Harntraktes (217 Mädchen und 113 Jungen zwischen 1 und 16 Jahren), die sich in der Klinik für Pädiatrische Nephrologie verspätet, nämlich erst nach dem 1. Lebensjahr vorstellten, wurden retrospektiv nach ihren symptomatisch führenden Fehlbildungen mit deskriptiven statistischen Methoden ausgewertet und mit dem perinatalen Verhalten dieser Fehlbildungen verglichen. Insgesamt verliefen die verspätet diagnostizierten Krankheiten milder als nach perinataler Diagnose. Doch gab es auch schwerere Verläufe von trotz des Ultraschall-Screening in der Schwangerschaft nicht rechtzeitig gesehenen oder gar übersehenen Fehlbildungen, die in 17 Fällen sogar zur terminalen chronischen Niereninsuffizienz führten; diesen schweren Fällen lagen immer beidseitige Fehlbildungen zugrunde. Parenchymnarben waren bereits bei 95 Kindern vorhanden und bei 8 Kindern mit bereits ausgeprägten Parenchymdefekten (Typ C und D nach Smellie). Harnwegsinfektionen waren weitaus die wichtigsten richtungweisenden Zeichen. Dilatative Fehlbildungen waren bei verspäteter Diagnose mit 28% viel seltener als im Neugeborenenalter (70%), wirken schon postpartum -oder intrauterin- auf die Niere und gefährden über Harnwegsinfekte die Funktion. Der vesico-uretero-renale Reflux war mit 61% die weitaus häufigste Fehlbildung - ganz anders als seine untergeordnete Bedeutung bei Neugeborenen (22%). Dilatierend waren außerdem wiederum anders als beim weit überwiegenden Befund bei Neugeborenen nur noch 2/3 der Refluxe. Und ebenfalls ganz anders als bei Neugeborenen herrschten die Mädchen jetzt nicht nur bei den Fehlbildungen allgemein (2:1) sondern besonders bei den Refluxen mit 5:1 bereits - wie im späteren Leben auch - vor. Ursache von Komplikationen waren oft Blasenfunktionsstörungen. Wenn diese beseitigt waren, fanden sich Komplikationen bei den nicht operierten Kindern nicht häufiger als bei den operierten. Doch verschwanden die Refluxe bei verspäteter Diagnostik nicht so oft spontan als bei Neugeborenen (25 vs 66%). Die Prävalenz von Ureterabgangsstenosen war bei später Diagnose nicht häufiger als bei Neugeborenen (16 vs 18%). Alle weiteren Fehlbildungen waren zu je ca. 5 % vertreten. Dysplastische Veränderungen waren viel weniger gravierend als wenn früh entdeckt. Doppelnieren waren isoliert oder als führende Fehlbildung selten, erreichten aber als Zusatzbefund von Refluxen insgesamt 17% und betrafen fast ausschließlich Mädchen (17:1) - im Gegensatz zur Verteilung bei Neugeborenen (2:1). Wichtigstes Symptom in diesem Alter war Harnträufeln bei Ureterdystopie. Isolierte Megaureter werden selten verspätet diagnostiziert und sind nicht folgenschwer; sie gewinnen Bedeutung als Begleitbefund anderer Fehlbildungen. Harnröhrenklappen sind bei später Diagnose entweder von geringer urodynamischer ??deutung oder die Ursache von bereits früh entstandenen schweren beidseitigen Nierenparenchymschäden. Die distale Urethrastenose war auch in dieser Studie eine Rarität, die früher überdiagnostiziert wurde. Die verspätete Diagnose von Harnwegsfehlbildungen zeigte im Vergleich mit bekannten perinatalen Verhältnissen deutliche Unterschiede sowohl in Verteilung und Prävalenz der Einzelfehlbildungen als auch beim Schweregrad. Dies verlangt besondere Überlegungen bezüglich der Therapie. Diese kommt naturgemäß meist zu spät, da der Harnwegsinfekt als häufigstes erstes Krankheitszeichen ja nicht von vornherein vermieden werden konnte. Neben der Druckentlastung im Harnsystem ist die Verhinderung von Harnwegsinfektionen die wichtigste Maßnahme zur Verhütung weiterer Nierenschäden. Diagnose und Therapie funktioneller Blasenentleerungsstörungen sind operativen Maßnahmen voranzustellen. Zur Verhütung des ersten Harnwegsinfektes als dem in unserer Studie wichtigsten Krankheitszeichen sollten alle Anstrengungen zu einer früheren Diagnostik von Harnwegsfehlbildungen führen

Large expert-curated database for benchmarking document similarity detection in biomedical literature search

Document recommendation systems for locating relevant literature have mostly relied on methods developed a decade ago. This is largely due to the lack of a large offline gold-standard benchmark of relevant documents that cover a variety of research fields such that newly developed literature search techniques can be compared, improved and translated into practice. To overcome this bottleneck, we have established the RElevant LIterature SearcH consortium consisting of more than 1500 scientists from 84 countries, who have collectively annotated the relevance of over 180 000 PubMed-listed articles with regard to their respective seed (input) article/s. The majority of annotations were contributed by highly experienced, original authors of the seed articles. The collected data cover 76% of all unique PubMed Medical Subject Headings descriptors. No systematic biases were observed across different experience levels, research fields or time spent on annotations. More importantly, annotations of the same document pairs contributed by different scientists were highly concordant. We further show that the three representative baseline methods used to generate recommended articles for evaluation (Okapi Best Matching 25, Term Frequency-Inverse Document Frequency and PubMed Related Articles) had similar overall performances. Additionally, we found that these methods each tend to produce distinct collections of recommended articles, suggesting that a hybrid method may be required to completely capture all relevant articles. The established database server located at https://relishdb.ict.griffith.edu.au is freely available for the downloading of annotation data and the blind testing of new methods. We expect that this benchmark will be useful for stimulating the development of new powerful techniques for title and title/abstract-based search engines for relevant articles in biomedical research.Peer reviewe

Search for Scalar Diphoton Resonances in the Mass Range 65−60065-600 GeV with the ATLAS Detector in pppp Collision Data at s\sqrt{s} = 8 TeVTeV

A search for scalar particles decaying via narrow resonances into two photons in the mass range 65–600 GeV is performed using $20.3\text{}\text{}{\mathrm{fb}}^{-1}$ of $\sqrt{s}=8\text{}\text{}\mathrm{TeV}$ $pp$ collision data collected with the ATLAS detector at the Large Hadron Collider. The recently discovered Higgs boson is treated as a background. No significant evidence for an additional signal is observed. The results are presented as limits at the 95% confidence level on the production cross section of a scalar boson times branching ratio into two photons, in a fiducial volume where the reconstruction efficiency is approximately independent of the event topology. The upper limits set extend over a considerably wider mass range than previous searches

Search for Higgs and ZZ Boson Decays to J/ψγJ/\psi\gamma and Υ(nS)γ\Upsilon(nS)\gamma with the ATLAS Detector

A search for the decays of the Higgs and $Z$ bosons to $J/\psi\gamma$ and $\Upsilon(nS)\gamma$ ($n=1,2,3$) is performed with $pp$ collision data samples corresponding to integrated luminosities of up to $20.3\mathrm{fb}^{-1}$ collected at $\sqrt{s}=8\mathrm{TeV}$ with the ATLAS detector at the CERN Large Hadron Collider. No significant excess of events is observed above expected backgrounds and 95% CL upper limits are placed on the branching fractions. In the $J/\psi\gamma$ final state the limits are $1.5\times10^{-3}$ and $2.6\times10^{-6}$ for the Higgs and $Z$ bosons, respectively, while in the $\Upsilon(1S,2S,3S)\,\gamma$ final states the limits are $(1.3,1.9,1.3)\times10^{-3}$ and $(3.4,6.5,5.4)\times10^{-6}$, respectively

Measurements of the Total and Differential Higgs Boson Production Cross Sections Combining the H??????? and H???ZZ*???4??? Decay Channels at s\sqrt{s}=8??????TeV with the ATLAS Detector

Measurements of the total and differential cross sections of Higgs boson production are performed using 20.3~fb$^{-1}$ of $pp$ collisions produced by the Large Hadron Collider at a center-of-mass energy of $\sqrt{s} = 8$ TeV and recorded by the ATLAS detector. Cross sections are obtained from measured $H \rightarrow \gamma \gamma$ and $H \rightarrow ZZ ^{*}\rightarrow 4\ell$ event yields, which are combined accounting for detector efficiencies, fiducial acceptances and branching fractions. Differential cross sections are reported as a function of Higgs boson transverse momentum, Higgs boson rapidity, number of jets in the event, and transverse momentum of the leading jet. The total production cross section is determined to be $\sigma_{pp \to H} = 33.0 \pm 5.3 \, ({\rm stat}) \pm 1.6 \, ({\rm sys}) \mathrm{pb}$. The measurements are compared to state-of-the-art predictions.Measurements of the total and differential cross sections of Higgs boson production are performed using 20.3  fb-1 of pp collisions produced by the Large Hadron Collider at a center-of-mass energy of s=8  TeV and recorded by the ATLAS detector. Cross sections are obtained from measured H→γγ and H→ZZ*→4ℓ event yields, which are combined accounting for detector efficiencies, fiducial acceptances, and branching fractions. Differential cross sections are reported as a function of Higgs boson transverse momentum, Higgs boson rapidity, number of jets in the event, and transverse momentum of the leading jet. The total production cross section is determined to be σpp→H=33.0±5.3 (stat)±1.6 (syst)  pb. The measurements are compared to state-of-the-art predictions.Measurements of the total and differential cross sections of Higgs boson production are performed using 20.3 fb$^{-1}$ of $pp$ collisions produced by the Large Hadron Collider at a center-of-mass energy of $\sqrt{s} = 8$ TeV and recorded by the ATLAS detector. Cross sections are obtained from measured $H \rightarrow \gamma \gamma$ and $H \rightarrow ZZ ^{*}\rightarrow 4\ell$ event yields, which are combined accounting for detector efficiencies, fiducial acceptances and branching fractions. Differential cross sections are reported as a function of Higgs boson transverse momentum, Higgs boson rapidity, number of jets in the event, and transverse momentum of the leading jet. The total production cross section is determined to be $\sigma_{pp \to H} = 33.0 \pm 5.3 \, ({\rm stat}) \pm 1.6 \, ({\rm sys}) \mathrm{pb}$. The measurements are compared to state-of-the-art predictions

Search for Scalar-Charm pair production in pp collisions at s=8\sqrt{s}=8 TeV with the ATLAS detector

The results of a dedicated search for pair production of scalar partners of charm quarks are reported. The search is based on an integrated luminosity of 20.3 fb$^{-1}$ of pp collisions at $\sqrt{s}=8$ TeV recorded with the ATLAS detector at the LHC. The search is performed using events with large missing transverse momentum and at least two jets, where the two leading jets are each tagged as originating from c-quarks. Events containing isolated electrons or muons are vetoed. In an R-parity-conserving minimal supersymmetric scenario in which a single scalar-charm state is kinematically accessible, and where it decays exclusively into a charm quark and a neutralino, 95% confidence-level upper limits are obtained in the scalar-charm-neutralino mass plane such that, for neutralino masses below 200 GeV, scalar-charm masses up to 490 GeV are excluded

Search for Higgs and Z Boson Decays to J/ψγJ/\psi\gamma and Υ(nS)γ\Upsilon(nS)\gamma with the ATLAS Detector

A search for the decays of the Higgs and Z bosons to J/ψγ and ϒ(nS)γ (n=1,2,3) is performed with pp collision data samples corresponding to integrated luminosities of up to 20.3 fb-1 collected at s=8 TeV with the ATLAS detector at the CERN Large Hadron Collider. No significant excess of events is observed above expected backgrounds and 95% C.L. upper limits are placed on the branching fractions. In the J/ψγ final state the limits are 1.5×10-3 and 2.6×10-6 for the Higgs and Z boson decays, respectively, while in the ϒ(1S,2S,3S)γ final states the limits are (1.3,1.9,1.3)×10-3 and (3.4,6.5,5.4)×10-6, respectively