7 research outputs found
Homozygosity Mapping Reveals Mutations of GRXCR1 as a Cause of Autosomal-Recessive Nonsyndromic Hearing Impairment
- Author
- Abecasis
- Behm-Ansmant
- Beyer
- Brunak
- Cartegni
- Collin
- Cor W.R.J. Cremers
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- Elbracht
- Erven
- Fernandes
- Frans P.M. Cremers
- Ghazanfar Ali
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- Grillet
- Gudbjartsson
- Hannie Kremer
- Hebsgaard
- Henikoff
- Henricus P.M. Kunst
- Hildebrandt
- Hilgert
- Inácio
- Jaap Oostrik
- Joris A. Veltman
- Kunst
- Kurima
- Kwanghyuk Lee
- Larkin
- Lies H. Hoefsloot
- Livak
- Luijendijk
- Margit Schraders
- Matise
- Morton
- Muhammad Ansar
- O'Connell
- Odeh
- Odeh
- Patrick L.M. Huygen
- Reese
- Ronald J.C. Admiraal
- Schwander
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- Smith
- Sobel
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- Suzanne M. Leal
- Tranebaerg
- Walsh
- Wang
- Wasim Ahmad
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- Weeks
- Publication venue
- Elsevier
- Publication date
- 01/01/2010
- Field of study
We identified overlapping homozygous regions within the DFNB25 locus in two Dutch and ten Pakistani families with sensorineural autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment (arNSHI). Only one of the families, W98-053, was not consanguineous, and its sibship pointed toward a reduced critical region of 0.9 Mb. This region contained the GRXCR1 gene, and the orthologous mouse gene was described to be mutated in the pirouette (pi) mutant with resulting hearing loss and circling behavior. Sequence analysis of the GRXCR1 gene in hearing-impaired family members revealed splice-site mutations in two Dutch families and a missense and nonsense mutation, respectively, in two Pakistani families. The splice-site mutations are predicted to cause frameshifts and premature stop codons. In family W98-053, this could be confirmed by cDNA analysis. GRXCR1 is predicted to contain a GRX-like domain. GRX domains are involved in reversible S-glutathionylation of proteins and thereby in the modulation of activity and/or localization of these proteins. The missense mutation is located in this domain, whereas the nonsense and splice-site mutations may result in complete or partial absence of the GRX-like domain or of the complete protein. Hearing loss in patients with GRXCR1 mutations is congenital and is moderate to profound. Progression of the hearing loss was observed in family W98-053. Vestibular dysfunction was observed in some but not all affected individuals. Quantitative analysis of GRXCR1 transcripts in fetal and adult human tissues revealed a preferential expression of the gene in fetal cochlea, which may explain the nonsyndromic nature of the hearing impairment
The biological functions of miRNAs: lessons from in vivo studies
- Author
- Alvarez-Saavedra
- Ambros
- Andrea Ventura
- Baek
- Bao
- Bartel
- Bartel
- Bazzini
- Behm-Ansmant
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- Brennecke
- Brenner
- Cassidy
- Chang
- Chang
- Chen
- Cheng
- Cheng
- Chi
- Chivukula
- Concepcion
- Consortium
- Cordes
- de Pontual
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- Fabian
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- Frost
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- Jin
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- Klein
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- Lee
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- Lewis
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- Li
- Li
- Li
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- Martin
- McGlinn
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- van Rooij
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- Ventura
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- Waddington
- Wang
- Wang
- Wang
- Wang
- Welch
- Wightman
- Wu
- Xiao
- Xie
- Xin
- Xue
- Yoo
- Zhao
- Zhu
- Zhu
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- 'Elsevier BV'
- Publication date
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4. Wandlungen – Die Friedensaufgaben der Deutschen (1965–1968)
- Author
- Abdruck
- Abdruck
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- Abdruck
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- Abdruck
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- Aktenvermerk
- An
- Ausweisung Seit
- Auszug
- Außenpolitik Absatz
- Bei
- Bericht
- Beschluss
- Bewußtseins In
- Bundesrepublik Evangelische Studentengemeinde
- Das Dementi
- Das ND
- Der
- Der Artikel
- Der Brief
- Der Brief
- der Studie Einschätzung
- Die
- EBD.
- Einigkeit Es
- Einigkeit Unter
- Einigkeit Unter
- Einigkeit Unter
- Einigkeit Unter
- Einigkeit Unter
- Einigkeit Unter
- Einigkeit Unter
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- Friedensethik Die Fragen
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- Glöckners Bericht
- Heidtmann G.
- Hildebrandt Behm
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- Ihre Einheit
- Ist Wolfhart Pannenberg
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- Neuberechnung der Verjährungsfrist Der Bundestag
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- Niederschrift über
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- Notgemeinschaft Die Diskussion
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- Rates des Bezirkes Bericht über
- Referat
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- Teilabdruck
- Um
- Vermerk
- Verweser Der
- Vom
- von Protokoll Abdruck
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- Zitiert
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- Zitiert
- Zitiert
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- Zum Selbstverständnis
- Zur Entstehungsgeschichte
- ärenden Schnittwunde Berlin Es
- ür Volk Was
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- 'Vandenhoeck & Ruprecht GmbH & Co, KG'
- Publication date
- Field of study
Presence Promotes Performance on a Virtual Spatial Cognition Task: Impact of Human Factors on Virtual Reality Assessment
- Author
- Adams
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- Barfield
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- Draper
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- Kennedy
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- Ling
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- Parsons
- Parsons
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- Slater
- Slater
- Slater
- Slater
- Slater
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- Stanney
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- Weech
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- Welch
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- Witkin
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- Zhou
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- 'Frontiers Media SA'
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Teil B: Die Sprach- und Vorstellungswelt des Sterbe- und Ewigkeitsliedes
- Author
- Akrostichon
- Albert
- Albert
- Albert
- Albrecht von Preußen
- Albrecht von Preußen
- Alle Zitate
- Anfang des Liedes Herr Ämilie
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon
- Anon Ach Seele
- Anon Ach Seele
- Anon Ach Seele
- Anon Auf
- Anon Auf
- Anon Die Welt
- Anon Erden
- Anon Gute Nacht
- Anon Gute Nacht
- Anon Gute Nacht
- Anon Heinrich
- Anon Herr Gott
- Anon J. C. F.
- Anon Jesu
- Anon Jesulein
- Anon Komm
- Anon Mein Gott
- Anon Mein Gott
- Anon Meine
- Anon Mensch
- Anon O Jesu
- Anon O Jesu Christ
- Anon O Mensch
- Anon O Welt
- Anon O Welt
- Anon O Welt
- Anon O Welt
- Anon O Welt
- Anon Sag
- Anon Str
- Anon Welt
- Anton Ulrich Ach Gott
- Anton Ulrich Ach Gott
- Arnold
- Arnschwanger
- Becker
- Behm
- Behm
- Behm Herr Christ
- Behm Herr Christ
- Behm Herr Christ
- Behme
- Birken
- Birken
- Blarer
- Blarer
- Blarer
- Blarer
- Blarer
- Blätter
- Brendel O Tod
- Buß Vgl
- Christen
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- Dach
- Dach
- Dach
- Dach
- Dach
- Dach
- Dach
- Dach
- Dach
- Dach Bescheid
- Dach Gott
- Dach Herr
- Dach Herr
- Dach Herr
- Denicke
- Denicke O Gott
- Denicke O Gott
- der Inkarnation Dach
- Deudsche Nation
- Die Freude
- Die Refrainstrophe
- Dilherr
- Dilherr Sach
- Du
- Eintrag zum Verb
- Elisabeth von Schwarzburg-Rudolstadt
- Elisabeth von Schwarzburg-Rudolstadt
- Episcopus Ach Gott
- Episcopus Ach Gott
- Erbauungsschriften von Heinrich Müller Johann Gerhard
- Faber
- Faber Herr
- Faber Herr
- Faber Herr
- Faber Herr
- Faber Herr
- Finx
- Fr
- Franck
- Franck
- Franck
- Franck
- Franck
- Franck
- Franck
- Franck
- Franck Du
- Franck Du
- Franck Du
- Franck Du
- Franck Du
- Franck Jesu
- Franck Jesu
- Franck Meinen
- Franck Sankt Paulus'
- Franck Sankt Paulus'
- Franck St.
- Franck Welt
- Franck üchtig
- Franck üchtig
- Freund der Freunde Christe
- Friccius Hör
- Friccius Hör
- Fritsch
- Fritsch Jesu
- Frölich
- Frölich
- Frölich Ein
- Gefundene Belege
- Gensch
- Gensch
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- Gerhardt
- Gerhardt
- Gerhardt
- Gerhardt
- Gerhardt
- Gerhardt
- Gerhardt
- Gerhardt
- Gerhardt
- Gerhardt
- Gerhardt Herr Gott
- Gerhardt Herr Gott
- Gerhardt Liebes Kind
- Gerhardt Mein Gott
- Gerhardt Mein Gott
- Gerhardt Str
- Gerhardt Vater
- Gerhardt Vater
- Gerhardt Vater
- Gigas
- Gigas
- Gott
- Gott
- Gott ßer
- Gryphius
- Gryphius Ade
- Gryphius Ade
- Gut Vgl
- Hecht Geist
- Heermann
- Heermann
- Heermann
- Heermann
- Heermann
- Heermann
- Heermann
- Heermann
- Heermann
- Heermann Ach Gott
- Heermann Ach Gott
- Heermann Der
- Heermann Der
- Heermann Der
- Heermann Gottlob
- Heermann Höret
- Heermann O Mensch
- Heermann O Mensch
- Heermann O Mensch
- Heermann O Mensch
- Heermann O Mensch
- Heermann Str
- Heermann Wohlauf
- Held Hör
- Helmbold
- Herberger
- Herbert
- Herbert
- Herbert
- Herman
- Herman
- Herman
- Herman
- Herman
- Herman
- Herman
- Herman
- Herman
- Herman
- Herman
- Herman Der
- Herman Mit
- Herr Gott
- Heyden
- Homburg
- Homburg
- Homburg
- Homburg
- Homburg
- Homburg
- Höll
- In Babst Nr
- Jesu
- Jesu Christ
- Jesus
- Johann Olearius Absonderlicher
- Jonas
- Juliane von Schwarzburg-Rudolstadt
- Juliane von Schwarzburg-Rudolstadt
- Juliane von Schwarzburg-Rudolstadt
- Juliane von Schwarzburg-Rudolstadt
- Kaldenbach
- Keimann
- Kempff
- Kempff
- Kesler
- Kesler Als Job
- Knoll
- Knoll
- Knoll
- Knoll
- Knoll Im Leben
- Kohlhans
- Kohlhans
- Leon
- Leon
- Leon
- Leon
- Leon
- Leon
- Leon
- Leon
- Leon Sach
- Leppin
- Lieder
- Luther
- Luther
- Luther
- Löner
- Mathesius
- Meer
- Meyfart Jerusalem
- Meyfart Jerusalem
- Michael
- Michael
- Michael
- Michael Walther
- Moller Ach Gott
- Moller Ach Gott
- Müller
- Müller Jesu
- Neumark
- Nicolai Herr Christ
- Nicolai Herr Christ
- Niedling Von
- Niedling Von
- Nr
- Nun
- Nun
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- Olearius
- Olearius
- Olearius Der Sohn
- Olearius Erstling
- Olearius Herr Jesu
- Omeis
- Omeis
- Omeis
- Omeis Bescheid
- Omeis Bescheid
- Opitz Auf
- Ort
- Otto von Schwerin Jesus
- Paul Eber
- Pauli
- Pfeile
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- Ph Nicolai
- Ph Nicolai
- Ph Nicolai
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- Prudentius
- Prudentius
- Prudentius
- Prudentius
- Prudentius Str
- Prätorius
- Rappolt
- Reckziegel Cantional
- Richter
- Richter
- Richter
- Richter
- Ringwaldt
- Ringwaldt
- Ringwaldt
- Ringwaldt
- Ringwaldt
- Ringwaldt
- Ringwaldt
- Ringwaldt
- Ringwaldt
- Ringwaldt
- Ringwaldt
- Ringwaldt Christen
- Ringwaldt Geliebten Freund
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- Ringwaldt O Gott
- Ringwaldt O Gott
- Ringwaldt O Gott
- Ringwaldt O Herr
- Ringwaldt O Herr
- Ringwaldt O Herr
- Ringwaldt übrig
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- Rist
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- Rist
- Rist
- Rist
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- Rist
- Rist
- Rist
- Rist
- Rist
- Rist
- Rist
- Rist
- Rist
- Rist Ach Gott
- Rist Ach Gott
- Rist Mein Gott
- Rist Mein Gott
- Rist Mein Seelichen
- Rist Nun
- Rist O Gott
- Rist O Gott
- Rist O Gott
- Rist O Gott
- Rist O Gottes Stadt
- Rist O Gottes Stadt
- Rist O Sicherheit
- Ritter
- Ritter
- Ritter
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- Roberthin
- Roberthin
- Rosenmüller
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- Rosenthal
- Rothäupt Ach Herr
- Runge
- Runge
- Runge
- Runge
- Rutilius
- Röber
- Röber O Tod
- Röber O Tod
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- Sacer
- Sacer
- Sacer
- Sacer Freunde
- Sacer Gott
- Sacer Komm
- Sachse
- Schalling
- Scheffler
- Scheffler
- Scheffler
- Scheffler
- Scheffler Jesu
- Scheffler Jesu
- Scheffler Liebster Bräutgam
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein
- Schein Herr
- Schein Herr
- Schein Herr
- Schein Herr Jesu
- Schein Herr Jesu
- Schein In
- Schein In
- Schein In Sünden
- Schein Klagen
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- Schein Lebens
- Schein Mein
- Schein Meine Freund
- Schein Mit
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- Schein Seligkeit
- Schein Seligkeit
- Schein Str
- Schein öhlich
- Schein öhlich
- Scheins Kinderbegräbnislied Herr Herr
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- Schirmer
- Schirmer
- Schottelius
- Schottelius Ist
- Schramm
- Selnecker
- Selnecker
- Selnecker
- Selnecker
- Selnecker
- Selnecker
- Selnecker
- Selnecker O Herre Gott
- Siegfried
- Sohren
- Sohren Gute Nacht
- Spaiser O
- Steiger Idiomatik
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- Str
- Str
- Str
- Str
- Str
- Str
- Str
- Str
- Str
- Str
- Str
- Str Mensch
- Str Str
- Str ßfertige
- Störner
- Störner
- Stück
- Testament
- Thilo
- Timäus
- Titius
- Titius
- Titius
- Todeszeitpunkt
- Totentanz Gryphius Die
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- Triller O Mensch
- Und
- Unter Pest
- Unternehmer
- Variante
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- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
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- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
- Vgl
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- Vgl Albert
- Vgl Albert
- Vgl Anm
- Vgl Anon
- Vgl B. Backmeister
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- Vgl Behm
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- Vgl Burmeister
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- Vgl Dach
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- Vgl Dach
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- Vgl Dach
- Vgl Dach
- Vgl Dach
- Vgl Dach
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- Vgl Dach
- Vgl Dach
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- Vgl Denicke
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- Vgl Dilherr
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- Vgl Finckelthauß
- Vgl Finckelthauß
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- Vgl Fritsch
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- Vgl Gerhardt
- Vgl Gerhardt
- Vgl Gerhardt
- Vgl Gerhardt
- Vgl Gerhardt
- Vgl Gerhardt
- Vgl Gerhardt
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- Vgl Gigas
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- Vgl Gryphius
- Vgl Gryphius
- Vgl Gryphius
- Vgl Gryphius
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- Vgl Hagen
- Vgl Hagen
- Vgl Harsdörffer
- Vgl Heermann
- Vgl Heermann
- Vgl Heermann
- Vgl Heermann
- Vgl Heermann
- Vgl Heermann
- Vgl Heermann
- Vgl Heermann
- Vgl Heermann
- Vgl Heermann
- Vgl Heermann
- Vgl Heermann
- Vgl Heermann
- Vgl Heermann
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- Vgl Helmbold
- Vgl Helmbold
- Vgl Herberger
- Vgl Herberger
- Vgl Herberger
- Vgl Herberger
- Vgl Herbert
- Vgl Herbert
- Vgl Herman
- Vgl Herman
- Vgl Herman
- Vgl Herman
- Vgl Herman
- Vgl Herr Gott
- Vgl Herr Jesu
- Vgl Herr Jesu
- Vgl Herr Jesu
- Vgl Heupold
- Vgl Hildebrandt
- Vgl Homburg
- Vgl Homburg
- Vgl Hunold
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- Vgl Hutter
- Vgl Hörnigk
- Vgl Hörnigk
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- Vgl J. Franck
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- Vgl J. Nicolai
- Vgl J. Nicolai
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- Vgl Knoll
- Vgl Knoll
- Vgl Knoll
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- Vgl Leon
- Vgl Leon
- Vgl Leon
- Vgl Leon
- Vgl Leon
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- Vgl M. Franck
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- Vgl Mein Gott
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- Vgl Meyfart
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- Vgl Moller
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- Vgl Müller
- Vgl Müller
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- Vgl Olearius
- Vgl Olearius
- Vgl Olearius
- Vgl Olearius
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- Vgl Opitz
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- Vgl Ph.
- Vgl Ph.
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- Vgl Richter
- Vgl Richter
- Vgl Richter
- Vgl Richter
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- Vgl Ringwaldt
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- Vgl Ringwaldt
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- Vgl Rist
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- Vgl Rude
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- Vgl Röber
- Vgl Röber
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- Vgl Sacer
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- Vgl Saubert
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- Vgl Schalling
- Vgl Schalling
- Vgl Scheffler
- Vgl Scheffler
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schein
- Vgl Schererz
- Vgl Schirmer
- Vgl Schwab
- Vgl Schwab
- Vgl Selnecker
- Vgl Selnecker
- Vgl Selnecker
- Vgl Selnecker
- Vgl Siegfried
- Vgl Siegfried
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- Vgl Stegmann
- Vgl Str
- Vgl Suevus
- Vgl Suevus
- Vgl Timäus
- Vgl Triller
- Vgl Triller
- Vgl Vogel
- Vgl Vorberg
- Vgl Wegelin
- Vgl Wegelin
- Vgl Weisse
- Vgl Weisse
- Vgl Weisse
- Vgl Weisse
- Vgl Weisse
- Vgl Weisse
- Vgl Weissel
- Vgl Weissel
- Vgl Weissel
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- Vgl Würmelein
- Vgl Würmelein
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- Vgl Ziegenspeck
- Vgl Ziegenspeck
- Vgl Ziegenspeck
- Vgl Ziegenspeck
- Vgl Ziegenspeck
- Vgl Ziegenspeck
- Vgl Ämilie
- Vgl Ämilie
- Vom ückliche
- Von dem Werder
- Von dem Werder Was
- von Schottelius
- Walther
- Walther
- Walther
- Wegelin Ach Gott
- Weisse
- Weisse
- Weisse
- Weisse
- Weisse O Vater
- Weissel
- Weissel Zeit
- Weissel öde
- Welt
- Werner
- Werner
- Werner
- Wilkow
- Wochentagen
- Ziegenspeck Ade
- Zit
- Zum Rosenmüller
- Zwischen Str
- ächst
- ällt
- äubte Ohren Werdet
- äumt des Nachts
- öden Welt
- ön
- Überschrift
- ührt Vgl
- üller
- ürde Je
- ürgestrewet
- Publication venue
- 'Vandenhoeck & Ruprecht GmbH & Co, KG'
- Publication date
- Field of study
Therapeutic targeting of microRNAs: current status and future challenges
- Author
- A Akinc
- A Akinc
- A Bouchie
- A Boutla
- A Esquela-Kerscher
- A Eulalio
- A Fire
- A Lal
- A Stark
- A Ventura
- AA Koshkin
- AD Judge
- AI Lamond
- AM Eiring
- AM Kawasaki
- B Khraiwesh
- B Wightman
- BJ Reinhart
- BN Chau
- BP Lewis
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