140 research outputs found
A mutational hot spot in keratin 10 (KRT 10) in patients with epidermolytic hyperkeratosis
- Author
- Publication venue
- Publication date
- 02/08/2017
- Field of study
Epidermolytic hyperkeratosis (EHK), (bullous congenital ichthyosiform erythroderma), is an autosomal dominant human skin disorder. Recently, we and others have described mutations in keratins 1 and 10 (K1 and K10) in patients with this disease. Structure-function models predict that these mutations would impair normal filament assembly and function. We have extended our earlier studies to include 8 more incidences of EHK. In half of these families, we were unable to locate a mutation within the rod domains of either K1 or K10. However, polymorphic restriction site and sequence analysis of the other families revealed a mutational hot spot within the 1A alpha-helical segment of K10. These involve Arginine to Histidine, Arginine to Cysteine and Arginine to Leucine substitutions at residue 10 of the rod domain. Interestingly, mutations in the corresponding Arginine residue in keratin K14 have been identified in patients with epidermolysis bullosa simplex. The large number of mutations found at this position in both keratins K10 and K14 suggests that other epithelia cell disorders will be discovered that are caused by the corresponding mutation in related type I keratin gene
A mutational hot spot in keratin 10 (KRT 10) in patients with epidermolytic hyperkeratosis
- Author
- Publication venue
- 'Oxford University Press (OUP)'
- Publication date
- 01/01/1993
- Field of study
Why Are Outcomes Different for Registry Patients Enrolled Prospectively and Retrospectively? Insights from the Global Anticoagulant Registry in the FIELD-Atrial Fibrillation (GARFIELD-AF).
- Author
- A'Court C.
- Aaroe H.
- Abd El-Aziz A.
- Abdalla Saad J.
- Abdel-Qader M.
- Abdelrahman H.
- Abdul A.
- Abe M. (Masahiko)
- Abe M. (Masatake)
- Abe M. (Mitsunori)
- Abe S.
- Abe Y.
- Abhayaratna W.
- Abou Seif S. K.
- Abraham S.
- Abu-Mahfouz M.
- Abushal S.
- Accetta Gabriele
- Accogli M.
- Adachi S.
- Adachi S. (Sen)
- Adachi S. (Susumu)
- Adachi T.
- Adak D.
- Adriaansen H.
- Agakhanyan A.
- Agata J.
- Ageta M.
- Aggarwala A.
- Agliardi P.
- Agnelli G.
- Agnelli Giancarlo
- Agrawal A.
- Aguilar J.
- Ahbeck E.
- Ahlmark H.
- Ahmad K.
- Ahmad N.
- Ahmad S.
- Ahmed F.
- Ahmed W.
- Ahn J. J.
- Ahuad Guerrero R. A.
- Ainsworth P.
- Airaksinen J.
- Akahane K.
- Akiyama M.
- Aktas O.
- Akutsu M.
- Al Mahmeed W.
- Al Mahmeed Wael
- Al Mulla A.
- Al Naeemi A.
- Al Omairi M.
- Al-Khalili F.
- Alaguibe E. D.
- Alban F.
- Alberts M.
- Alborough E.
- Aldegather J.
- Aleksandrova E.
- Alfaro T. A. A.
- Alfieri A.
- Ali A.
- Alkan D. Uzun
- Allasia B.
- Almeida Fernandez C. A.
- Alonso C. (Carmela)
- Alonso C. (Concepcion)
- Alpay D.
- Altamirano Bellorin S.
- Altun A.
- Alunni M.
- Alvarez D'Amelio A.
- Alvarez Garcia P.
- Alvarez Lopez H.
- Alvarez D.
- Alvarez M.
- Alves da Costa F. A.
- Alves de Oliveira Gomes J.
- Alzand B.
- Amano T.
- Amarenco P.
- Amaro M.
- Ambicka M.
- Ambrosino P.
- Ambrosio Giuseppe
- Amstutz D.
- An H. J.
- Andere N.
- Andersson A.
- Andersson L. (Lars)
- Andersson L. (Lisbeth)
- Ando H.
- Ando S.
- Andrzejewski D.
- Angaran P.
- Angchaisuksiri P.
- Angchaisuksiri Pantep
- Angel G.
- Ann W.
- Antonova P.
- Antonsen H.
- Aoki K.
- Aoyama T.
- Arabetti C.
- Aracil Villar J.
- Arai H.
- Araminowicz J.
- Aranha Rosito G. B.
- Aras D.
- Aras F.
- Arasaki O.
- Araujo G. R.
- Araujo V
- Arcocha Torres M. F.
- Argena A.
- Arias L.
- Arima S.
- Arino T.
- Armaganijan D.
- Armitano Ochoa R.
- Aro L.
- Arola O.
- Arriaga Nava R.
- Arriagada G.
- Arruda Nakazone M.
- Arstall M.
- Asafu-Adjaye N.
- Asano H.
- Asano T.
- Ascoop A-K
- Ashida K.
- Assouline S.
- Astridge P.
- Astudillo C.
- Atar D.
- Atar Dan
- Atsuchi Y.
- Ausen K.
- Austria A.
- Avanzino G.
- Avena R.
- Aves T.
- Axthelm C.
- Ayala-Paredes F.
- Aydinlar A.
- Ayers J.
- Aylward M.
- Ayres B.
- Azakami S.
- Aziz M.
- Azuma J.
- Baba T.
- Babjakova Z.
- Babyesiza A.
- Bae H.
- Baek A. L.
- Baglioni G.
- Bai C. L.
- Ball K.
- Balthazar Y.
- Bamungpong P.
- Banaeian F.
- Bandrapalli M.
- Banfi E.
- Bang-Hansen T.
- Bantwal G.
- Barai A.
- Barbarash O.
- Barbeira S.
- Barbosa T.
- Barbuto A-M
- Baron Esquivias G.
- Baron R. T.
- Barraquer Feu E.
- Barreau A.
- Barreda Gonzalez M.
- Barretto A. C. P.
- Barroso S.
- Barrow S.
- Barry L.
- Barszcz A.
- Bartes A.
- Bartkowiak R.
- Bartlett M.
- Bartnik J.
- Basiak M.
- Bassand Jean-Pierre
- Baszak J.
- Batalov R.
- Batson R.
- Batta C.
- Baumbach S.
- Bayat J.
- Bazargani N.
- Bazzoni Ruiz A.
- Beach S.
- Bearez E.
- Beattie A.
- Beaudry K.
- Beaudry P.
- Becerra Munoz V
- Beer J. H.
- Begum H.
- Bekieszczuk E.
- Belardi J. A.
- Belegai R.
- Belenkova Y.
- Belenky D.
- Belisario Falchetto E.
- Bellotti Lopes H.
- Beltra C.
- Benavides Gonzalez M.
- Benez Teixeira Lemos M. A.
- Bennett J.
- Benson L.
- Bentley M.
- Berardi M.
- Berg-Johansen J.
- Berge E.
- Bergeron C.
- Bergesio L.
- Bergner K.
- Berko G.
- Berli F.
- Berli M.
- Berli M. A.
- Berlingieri J.
- Berman S. G.
- Bermudez Jimenez F. J.
- Bernat L.
- Berneau J-B
- Bernhardt P.
- Bernsten F.
- Bertolim Precoma D.
- Bester C.
- Betsuyaku T.
- Beutels M.
- Beveridge R.
- Bhargava K.
- Bhattacharjee P.
- Biagioli V
- Bianchi A.
- Biazus G.
- Biedrzycka M.
- Biedrzycki L.
- Biernacka A.
- Bigcanoe J.
- Bignell N.
- Bilas R.
- Billiaux A. C.
- Bindig H-W
- Binnekamp M.
- Bird N.
- Bireciklioglu M. F.
- Bisatt J.
- Bisne V
- Bitakova F.
- Black A.
- Blankoff I
- Blaszczyk D.
- Blenkhorn A.
- Blockmans M.
- Blombery P.
- Blumberg E.
- Bockova L.
- Boda Z.
- Bodanese L. C.
- Boehme S.
- Boerger J.
- Boersma L. V. A.
- Boersma-Slootweg M.
- Boggian G.
- Bonet J.
- Bongaerts M.
- Bongiorni M. G.
- Bonin K.
- Bonkowski G.
- Bonnefoy M.
- Bonner M.
- Boon M.
- Boonyapisit W.
- Booysen M.
- Borchowiec S.
- Borges Queiroz L.
- Borjesson U.
- Boshoff C.
- Bosman F.
- Bosschaert M.
- Bossolasco P.
- Bothin C.
- Bottarelli M. L.
- Boussy T.
- Bouvy C.
- Boveda S.
- Bowers S.
- Boyes J-P
- Boys J.
- Braddick M.
- Bradshaw C.
- Branjovich Tijuan A.
- Brauer G.
- Breakwell L.
- Breier R.
- Bremmelgaard A.
- Breschi M.
- Brike C.
- Brodmann M.
- Brodmann Marianne
- Broilo Franca C. C.
- Bronisz M.
- Broton E.
- Brotons Cuixart C.
- Brown A.
- Browne A.
- Bruegger J.
- Brugnaux J. P.
- Bruin S.
- Brusorio S.
- Bruun M.
- Brzozowski W.
- Brzustowska M.
- Buchner T.
- Buckert D.
- Buckley E.
- Budeyri S.
- Bugueno Gutierrez C.
- Buiks C.
- Bulla C.
- Bultas J.
- Bunney R.
- Bunyapipat T.
- Burdeuna L.
- Burianova H.
- Burke E.
- Burns G.
- Busch F.
- Butter K. C.
- Buyukpapuc M.
- Buzzetti C.
- Bzymek R.
- Cabeza Ramirez J.
- Cabrera Jardines R.
- Cabrera Ramos M.
- Cabrini R.
- Caimi T. M.
- Cairns J.
- Calcagnoli F.
- Caliskan S.
- Calvo Martinez E.
- Camazzola F. E.
- Cameron-Watts J.
- Camm A. John
- Campagna G.
- Campisi V
- Campisto Y.
- Campo Moreno M.
- Campo M.
- Cancho Corchado G.
- Cannon C.
- Canosa R.
- Canova M.
- Cantu Brito C.
- Cao S. P.
- Capiau H.
- Capiau L.
- Caporale M.
- Cappelli R.
- Cappi A. L.
- Capucci A.
- Cardona Munoz E.
- Cardoso Boscato S.
- Carlton L.
- Carpenedo M.
- Carrizo R.
- Carroll L.
- Carroll P.
- Cartasegna L. R.
- Cartwright S.
- Casanova Gil M.
- Casassus F.
- Casier T.
- Caspar A.
- Cassidy D.
- Cassimjee S.
- Castillo Orive M.
- Castro Fernandez D.
- Catanchin A.
- Cayli M.
- Cebollada del Misterio M.
- Cebron J-P
- Centurion N.
- Cervellione K.
- Cha J.
- Cha T-J
- Chabanna O.
- Chami C.
- Chandwani P.
- Chantrarat T.
- Charme Vilches G.
- Chatlaong B.
- Chattranukulchai P.
- Chauhan N.
- Chavarria M.
- Chawanadelert S.
- Chawla K.
- Cheewatanakornkul S.
- Chemello D.
- Chemin F.
- Chen D. D.
- Chen J.
- Chen J. Y.
- Chen J. Z.
- Chen K. N.
- Chen M. S.
- Chen P.
- Chen X.
- Chen Y. M.
- Cheng X. S.
- Cheung S.
- Chi W. J.
- Chiba K.
- Chibana H.
- Chieza F.
- Chigbo C.
- Ching C. K.
- Chizhov P.
- Chlumsky J.
- Chmielnicka-Pruszczynska M.
- Chmielowski A.
- Cho J-G
- Cho M-C
- Choi A.
- Choi D. J.
- Choi E. A.
- Choi E. H.
- Choi H.
- Choi H. K.
- Choi H. S.
- Chojnowski P.
- Chokr M. O.
- Cholsaringkarl D.
- Chopda M.
- Choudhary F.
- Chow J. H.
- Christersson P.
- Chugunnaya S.
- Chuquiure Valenzuela E.
- Churet J-B
- Ciabatta C.
- Ciampani N.
- Cichomski R.
- Cieslak K.
- Cieszynska A.
- Ciliberti G.
- Cimmino G.
- Clark M.
- Clarke B.
- Claussen H.
- Clemente Mingireanov R.
- Cleveland T.
- Coates S.
- Codinachs Alsina R.
- Codonho Goes N.
- Colombo Berra F.
- Colquhoun D.
- Conde Y Bolado A.
- Conde D.
- Conejeros C.
- Congal S.
- Conn P.
- Connelly A.
- Connolly S. J.
- Connolly Stuart J.
- Conway B.
- Conway G.
- Cooke P.
- Cools F.
- Cools Frank
- Corbalan R.
- Corbalan Ramon
- Correa C.
- Corrihons E.
- Corros Vicente C.
- Cortada Cabrera A.
- Cosin Sales J.
- Cosmi F.
- Costa M.
- Costabel J. P.
- Costamagna O. J. A.
- Costantini Frack C. R.
- Costantini Ortiz C.
- Costas S.
- Cotilla Marco M.
- Coulshed D.
- Coulson W.
- Coutu B.
- Cox M.
- Cresp D.
- Crimmins D.
- Crisby M.
- Crousillat B.
- Cumberlidge D. F.
- Curyllo B.
- Cymerman K.
- Czamara M.
- D'Arienzo C.
- D'Avino M.
- Da Rocha Rodrigues T.
- da Silva Paulitsch F.
- da Silva L. S.
- da Silveira J. A.
- Dachs M.
- Daheb S.
- Damonte A. A.
- Danielsen M.
- Danilowicz-Szymanowicz L.
- Daniuk I
- Danse I
- Dargude M.
- Darius H.
- Darius Harald
- Daros E.
- Dastychova L.
- Date H.
- Dau H. S.
- Davids A.
- Davies D.
- Davies E.
- Davies J. A.
- Davies R.
- Davies S.
- Davies T.
- de Araujo G. R.
- De Blasio A.
- De Cleen D.
- De Coninck M.
- De Cristofaro R.
- De Graaf J.
- de Graauw J.
- de Kare-Silver N.
- de los Rios Ibarra M.
- de Meyer L.
- de Moura Xavier Moraes Junior J. B.
- de Souza Neto J. D.
- De Urquiza I. N.
- de Vos M.
- de Weerdt N.
- De Wolf A.
- Debordes M.
- Debrunner J.
- Decarsin N.
- Dedek V
- Dehghani P.
- Del Carlo C. H.
- Del Monaco M.
- Del Val Plana N.
- Delafontaine P.
- Delarche N.
- Delforge M.
- Delvigne M.
- Demir M.
- Denie D.
- Denis I
- DePauw J.
- Derycker K.
- Desfontaines P.
- Deshpande B.
- Destrac S.
- Deweerd E.
- Dhakrao P.
- Dhillon R.
- Dhyani V
- Di Gennaro L.
- Di Minno G.
- Di Paola L. A.
- Dias C.
- Dias M. A.
- Diaz de la Vega C.
- Diaz Lopez C. M.
- Dichristin U.
- Dickerson A.
- Diercks D.
- Diez F.
- Diez S.
- Dimitri H.
- Dixon S.
- Djaidani Z.
- do Carmo Borges N. C.
- Dobson S.
- Doi H.
- Doiuchi J.
- Dolecka B.
- Dolman M.
- Dols S.
- Domanska E.
- Domenech Borras A.
- Dominguez H.
- Dominguez I
- Donzelli L.
- Dooldeniya C.
- Dorian P.
- Dormal F.
- Dorsch W.
- Doucet B.
- Douglas K.
- Douglass S.
- Dragotto P.
- Dran R. D.
- Drapkina O.
- Drasnar T.
- Drelich L.
- Dresser G.
- Drexel H.
- Drieghe S.
- Drummond Wainstein A. P.
- Dshabrailov J.
- Du Plessis G.
- Du Preez M.
- Dubois B.
- Ducasse E.
- Dudzik-Richter B.
- Duffy P.
- Duhan S.
- Dumikyan A.
- Dunnigan J.
- Duranti G.
- Durdil V
- Durgaprasad R.
- Duroux M.
- Dybala T.
- Dzeletovic S.
- Dziuba M.
- Earath M.
- Ebert H-H
- Ebner K-M
- Eccleston D.
- Eden J.
- Eden M. F.
- Eder W.
- Edin A.
- Edwards D.
- Eggers G.
- Egido J.
- Egilsson A.
- Egorova L.
- Egstrup K.
- Egyutt M.
- Eichinger-Hasenauer S.
- Eikelboom J.
- Eikelboom John
- Eischer L.
- Eissfeller E.
- Eissing V
- Ekstrand A-B
- El Bardisy S.
- El Din M. G.
- El Etriby S.
- El-Etreby A.
- Elbahry A.
- Eley M.
- Elise G.
- Elkhadem M.
- Ellervik C.
- Ellie E.
- Ellis T.
- Elmersson M.
- Elorriaga Madariaga A.
- Eltishcheva V
- Ely Pizzato P.
- Emura Y.
- Endo M.
- Engdahl J.
- Engelbrecht J.
- Engelthaler G.
- Epelde Gonzalo F.
- Erdle W.
- Erga K.
- Ericsson M.
- Eriksen E.
- Eriksson B.
- Eriksson G-B
- Erofeeva S.
- Ersanli M.
- Escriva Montserrat E.
- Esen M.
- Esheiba E. M.
- Eskandari M.
- Eslick R.
- Espallargas A.
- Espinola Zavaleta N.
- Espinosa I
- Esteves D. C.
- Estifano S.
- Eto T.
- Evans L.
- Evans P.
- Evans R.
- Everaert M.
- Ewert A.
- Eykerman T.
- Fabri P.
- Faes D.
- Fairhead S.
- Fajardo Campos P.
- Falkowski S.
- Falvo N.
- Fanelli R.
- Fanuele M.
- Faria Neto J.
- Faron W.
- Farquhar D.
- Fattore L.
- Faunt J.
- Fearon A.
- Fedele M.
- Fedorowsky A.
- Felekoglu M. A.
- Felix Lorenzato Fonseca T.
- Felpel S.
- Femiano C.
- Feng S.
- Feola M.
- Ferdinand K.
- Ferenczi J.
- Ferkl R.
- Ferleyko L.
- Fernandes Manenti E. R.
- Fernandes E.
- Fernandez Caputi V
- Fernandez Escobar E.
- Fernandez Mas E.
- Fernandez Voena F.
- Fernandez A. A.
- Fernandez M.
- Ferreira Braga J. C.
- Ferreira Rossi P. R.
- Ferreira-Jardim A.
- Ferrer A.
- Ferrick K.
- Ferrini P. M.
- Ferroni F.
- Fetahovic T.
- Feys E.
- Fielder D.
- Fierro Fierro O.
- Figura-Chmielewska M.
- Fikry S.
- Filippi A.
- Finimundi H. C.
- Fisher E.
- Fitzmaurice D.
- Fitzmaurice David
- Fitzmaurice David A.
- Fitzpatrick D.
- Fleck A.
- Flint K.
- Floegel H.
- Floren K.
- Flores Martinez D.
- Flores Silva F.
- Flynn A.
- Foa Torres M.
- Foechterle J.
- Fonseca C.
- Foo C. G.
- Fooks T.
- Foppa L.
- Forcignano F.
- Forero A.
- Forshaw K.
- Fosch J.
- Fosco M. J.
- Fournier D.
- Fournier P-Y
- Fox B.
- Fox Keith A. A.
- Fox R.
- Frack Costantini C. R.
- Franchin Ferraz R.
- Franco M.
- Frankiewicz A.
- Franklin S.
- Freihoff F.
- Freire F.
- French J.
- Fritz C.
- Frommhold R.
- Fu G. S.
- Fu Q. H.
- Fudo T.
- Fujii M.
- Fujii Y.
- Fujiki R.
- Fujisawa A.
- Fujisawa K.
- Fujisawa Y.
- Fujito T.
- Fujiura Y. (Yoshihisa)
- Fujiura Y. (Yoshitake)
- Fukuda T.
- Fukui T.
- Fukuoka S.
- Fulop E.
- Funosas C.
- Furukawa N.
- Furukawa T.
- Furumoto W.
- Fushtey I
- Gadzinski W.
- Galbas K.
- Galinier M.
- Gallagher A.
- Galley D.
- Galloway S.
- Galvani M.
- Ganatra A.
- Gao X. J.
- Gaona Rodriguez R.
- Garcia Bermudez M.
- Garcia Hernandez N.
- Garcia Millan V
- Garcia Nava R. H.
- Garcia Pavia P.
- Garcia Riesco L.
- Garcia J.
- Garda R.
- Gasior E.
- Gaszner B.
- Gavira Saenz M.
- Geatch D.
- Geerlings F.
- Gegenhuber A.
- Gehre J.
- Genc D.
- Gentry P.
- Geraghty R.
- Gerbaulet U.
- Germini F.
- Geyer J.
- Ghekiere M.
- Ghezai B.
- Giacomi G.
- Giacomi M. P.
- Gibbons L.
- Gibbs H.
- Gibbs Harry
- Gibbs J.
- Gieroba A.
- Giles C.
- Gilliland A.
- Gimenez C. H.
- Gines Garcia C.
- Giombolini A.
- Giradkar S.
- Giry X.
- Gits F.
- Gjertsen E.
- Glanowska G.
- Glatzel D.
- Glencross S.
- Go Y.
- Godart P.
- Godoy K.
- Goldhaber S. Z.
- Golino P.
- Gombos P.
- Gomes Ferreira L. G.
- Gomez Pajuelo C.
- Gomez Perez Y.
- Gomez Vilamajo O. A.
- Gomez C.
- Gonzales Segovia A.
- Gonzalez Felix E. J.
- Gonzalez Garcia C. L.
- Gonzalez Juanatey J. R.
- Gonzalez Salas L. G.
- Gonzalez P.
- Gooding T.
- Goodwin D.
- Goram J.
- Gorbunova E.
- Gorrebeeck K.
- Gorshkova T.
- Gosciniecka B.
- Goto K.
- Goto T.
- Gottardo P.
- Gottwalles Y.
- Grabek T.
- Grande Ruiz A.
- Granzow K.
- Grassjo C.
- Grau A.
- Gray D.
- Grenier M-C
- Greyling D.
- Grigorian L.
- Grilli P.
- Groenemeijer B. E.
- Gruchala M.
- Grytzmann A.
- Guajardo P.
- Guanaes D.
- Guazzaloca G.
- Gubanov A.
- Guedj-Meynier D.
- Guenoun M.
- Guerra F.
- Guerra M.
- Guerrero Molina A.
- Guinand A.
- Guizzardi S.
- Guldener C.
- Gulliver W.
- Gulyas D.
- Gunaparn S.
- Gunasegaram J.
- Guo W. N.
- Guo Y.
- Gupta J. B.
- Gupta M.
- Gupta R.
- Gurfinkel E. P.
- Gurmach M.
- Gushiken M.
- Gustavsson M.
- Gutierrez del Val M. del C.
- Gutknecht P.
- Gutowski T.
- Guziewicz M.
- Gyorke E. Kiralyhazine
- Habon T.
- Had M. de L. M.
- Hagn C.
- Hahn M.
- Hahn S.
- Haideri A.
- Hajimirsadeghi A.
- Hakimi F.
- Hallaraker A.
- Halpin A.
- Hamaoka M.
- Han S-J
- Han S.
- Hanazono N.
- Handel H.
- Hansen V
- Haq I. U.
- Haque I
- Haraguchi Y.
- Harbour T.
- Hargreaves N.
- Haria-Shah R.
- Haridas P.
- Hart N.
- Hartmann H-J
- Hartranft E.
- Hasegawa K.
- Hata Y.
- Hatori Y.
- Hatsuno T.
- Hauk J.
- Haveman K.
- Haverkamp W.
- Hawkins B.
- Hawkins C.
- Hay A.
- Hayashi Y.
- Hayes K.
- He R. H.
- He S. H.
- He X. A.
- Headlee M.
- Heath J.
- Heath R.
- Heer A.
- Hegde M. P.
- Heinz G-U
- Helgert K.
- Hellemans S.
- Helvasto L.
- Henley L.
- Henrichsen S. Hoegh
- Henriette I
- Henriksson K.
- Henson L.
- Heo E. S.
- Her K. O.
- Hergdt G.
- Hermans K.
- Hermans W.
- Hernandez Gonzalez S.
- Hernandez Herrera C.
- Herrero Maeso B.
- Herreros Melenchon J.
- Herrick C.
- Herrman J-P
- Hesketh L.
- Hettwer Magedanz E.
- Hevia Rodriguez E.
- Hey H.
- Heyse A.
- Hibino M.
- Hicks T.
- Hiczkiewicz J.
- Higa S.
- Higashi T.
- Higuchi K.
- Hines C.
- Hines K.
- Hintze U.
- Hiramitsu S.
- Hirasawa K.
- Hirayama H.
- Hirose M.
- Hirota S.
- Hodgins I
- Hoffmann B.
- Hohensee H.
- Hole T.
- Hollanders G.
- Honda M.
- Honek J.
- Hong T. J.
- Hongsuppinyo S.
- Honkova M.
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- Ragy Hany
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- Raines M.
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- Rama P.
- Ramdass A.
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- Ramos J. L.
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- Rao M.
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- Tana T.
- Tanabe G.
- Tanaka M.
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- Tarr G.
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- Thomas N.
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- Zubeeva G.
- Zuber M.
- Zurbrigk F. J.
- Zutz S.
- Zyczynska-Szmon M.
- Publication venue
- 'Oxford University Press (OUP)'
- Publication date
- 01/01/2018
- Field of study
Background: Retrospective and prospective observational studies are designed to reflect real-world evidence on clinical practice, but can yield conflicting results. The GARFIELD-AF Registry includes both methods of enrolment and allows analysis of differences in patient characteristics and outcomes that may result. Methods and Results: Patients with atrial fibrillation (AF) and â„1 risk factor for stroke at diagnosis of AF were recruited either retrospectively (nâ=â5069) or prospectively (nâ=â5501) from 19 countries and then followed prospectively. The retrospectively enrolled cohort comprised patients with established AF (for a least 6, and up to 24 months before enrolment), who were identified retrospectively (and baseline and partial follow-up data were collected from the emedical records) and then followed prospectively between 0-18 months (such that the total time of follow-up was 24 months; data collection Dec-2009 and Oct-2010). In the prospectively enrolled cohort, patients with newly diagnosed AF (â€6 weeks after diagnosis) were recruited between Mar-2010 and Oct-2011 and were followed for 24 months after enrolment. Differences between the cohorts were observed in clinical characteristics, including type of AF, stroke prevention strategies, and event rates. More patients in the retrospectively identified cohort received vitamin K antagonists (62.1% vs. 53.2%) and fewer received non-vitamin K oral anticoagulants (1.8% vs . 4.2%). All-cause mortality rates per 100 person-years during the prospective follow-up (starting the first study visit up to 1 year) were significantly lower in the retrospective than prospectively identified cohort (3.04 [95% CI 2.51 to 3.67] vs . 4.05 [95% CI 3.53 to 4.63]; pâ=â0.016). Conclusions: Interpretations of data from registries that aim to evaluate the characteristics and outcomes of patients with AF must take account of differences in registry design and the impact of recall bias and survivorship bias that is incurred with retrospective enrolment. Clinical Trial Registration: - URL: http://www.clinicaltrials.gov . Unique identifier for GARFIELD-AF (NCT01090362)
The Gene Ontology knowledgebase in 2023
- Author
- Ahmed Saadullah H
- Aimo Lucila
- Aleksander Suzi A
- Aleksander Suzi A
- Ali Kadhum Mohamed
- Antonazzo Giulia
- Argoud-Puy Ghislaine
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- Axelsen Kristian
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- Bridge Alan
- Bridge Alan
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- Zorn Aaron
- Publication venue
- 'Oxford University Press (OUP)'
- Publication date
- 01/05/2023
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The Gene Ontology (GO) knowledgebase (http://geneontology.org) is a comprehensive resource concerning the functions of genes and gene products (proteins and noncoding RNAs). GO annotations cover genes from organisms across the tree of life as well as viruses, though most gene function knowledge currently derives from experiments carried out in a relatively small number of model organisms. Here, we provide an updated overview of the GO knowledgebase, as well as the efforts of the broad, international consortium of scientists that develops, maintains, and updates the GO knowledgebase. The GO knowledgebase consists of three components: (1) the GO-a computational knowledge structure describing the functional characteristics of genes; (2) GO annotations-evidence-supported statements asserting that a specific gene product has a particular functional characteristic; and (3) GO Causal Activity Models (GO-CAMs)-mechanistic models of molecular "pathways" (GO biological processes) created by linking multiple GO annotations using defined relations. Each of these components is continually expanded, revised, and updated in response to newly published discoveries and receives extensive QA checks, reviews, and user feedback. For each of these components, we provide a description of the current contents, recent developments to keep the knowledgebase up to date with new discoveries, and guidance on how users can best make use of the data that we provide. We conclude with future directions for the project
Multi-messenger observations of a binary neutron star merger
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- Troja E
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- Zoll M
- Zong Z
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- Zornoza JD
- Zou CL
- Zuccarello F
- Zucker ME
- Zuniga J
- Zweizig J
- Zywucka N
- Publication venue
- 'American Astronomical Society'
- Publication date
- 01/01/2017
- Field of study
On 2017 August 17 a binary neutron star coalescence candidate (later designated GW170817) with merger time 12:41:04 UTC was observed through gravitational waves by the Advanced LIGO and Advanced Virgo detectors. The Fermi Gamma-ray Burst Monitor independently detected a gamma-ray burst (GRB 170817A) with a time delay of ~1.7 s with respect to the merger time. From the gravitational-wave signal, the source was initially localized to a sky region of 31 deg2 at a luminosity distance of 40+8-8 Mpc and with component masses consistent with neutron stars. The component masses were later measured to be in the range 0.86 to 2.26 Mo. An extensive observing campaign was launched across the electromagnetic spectrum leading to the discovery of a bright optical transient (SSS17a, now with the IAU identification of AT 2017gfo) in NGC 4993 (at ~40 Mpc) less than 11 hours after the merger by the One- Meter, Two Hemisphere (1M2H) team using the 1 m Swope Telescope. The optical transient was independently detected by multiple teams within an hour. Subsequent observations targeted the object and its environment. Early ultraviolet observations revealed a blue transient that faded within 48 hours. Optical and infrared observations showed a redward evolution over ~10 days. Following early non-detections, X-ray and radio emission were discovered at the transientâs position ~9 and ~16 days, respectively, after the merger. Both the X-ray and radio emission likely arise from a physical process that is distinct from the one that generates the UV/optical/near-infrared emission. No ultra-high-energy gamma-rays and no neutrino candidates consistent with the source were found in follow-up searches. These observations support the hypothesis that GW170817 was produced by the merger of two neutron stars in NGC4993 followed by a short gamma-ray burst (GRB 170817A) and a kilonova/macronova powered by the radioactive decay of r-process nuclei synthesized in the ejecta
Risk profiles and one-year outcomes of patients with newly diagnosed atrial fibrillation in India: Insights from the GARFIELD-AF Registry.
- Author
- A. Abd El-Aziz
- A. Abdul
- A. Agakhanyan
- A. Aggarwala
- A. Agrawal
- A. Al Mulla
- A. Al Naeemi
- A. Alfieri
- A. Ali
- A. Altun
- A. Alvarez D'Amelio
- A. Andersson
- A. Argena
- A. Austria
- A. Aydinlar
- A. Babyesiza
- A. Barai
- A. Barreau
- A. Barszcz
- A. Bartes
- A. Bazzoni Ruiz
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- A. Sage
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- A. Salinas
- A. Sapatyi
- A. Sasaki
- A. Scaccianoce
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- A. Sidor
- A. Singal
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- Publication venue
- Indian Heart J
- Publication date
- 01/01/2018
- Field of study
BACKGROUND: The Global Anticoagulant Registry in the FIELD-Atrial Fibrillation (GARFIELD-AF) is an ongoing prospective noninterventional registry, which is providing important information on the baseline characteristics, treatment patterns, and 1-year outcomes in patients with newly diagnosed non-valvular atrial fibrillation (NVAF). This report describes data from Indian patients recruited in this registry. METHODS AND RESULTS: A total of 52,014 patients with newly diagnosed AF were enrolled globally; of these, 1388 patients were recruited from 26 sites within India (2012-2016). In India, the mean age was 65.8 years at diagnosis of NVAF. Hypertension was the most prevalent risk factor for AF, present in 68.5% of patients from India and in 76.3% of patients globally (P < 0.001). Diabetes and coronary artery disease (CAD) were prevalent in 36.2% and 28.1% of patients as compared with global prevalence of 22.2% and 21.6%, respectively (P < 0.001 for both). Antiplatelet therapy was the most common antithrombotic treatment in India. With increasing stroke risk, however, patients were more likely to receive oral anticoagulant therapy [mainly vitamin K antagonist (VKA)], but average international normalized ratio (INR) was lower among Indian patients [median INR value 1.6 (interquartile range {IQR}: 1.3-2.3) versus 2.3 (IQR 1.8-2.8) (P < 0.001)]. Compared with other countries, patients from India had markedly higher rates of all-cause mortality [7.68 per 100 person-years (95% confidence interval 6.32-9.35) vs 4.34 (4.16-4.53), P < 0.0001], while rates of stroke/systemic embolism and major bleeding were lower after 1 year of follow-up. CONCLUSION: Compared to previously published registries from India, the GARFIELD-AF registry describes clinical profiles and outcomes in Indian patients with AF of a different etiology. The registry data show that compared to the rest of the world, Indian AF patients are younger in age and have more diabetes and CAD. Patients with a higher stroke risk are more likely to receive anticoagulation therapy with VKA but are underdosed compared with the global average in the GARFIELD-AF. CLINICAL TRIAL REGISTRATION-URL: http://www.clinicaltrials.gov. Unique identifier: NCT01090362
Novel mutations and their functional and clinical relevance in myeloproliferative neoplasms: JAK2, MPL, TET2, ASXL1, CBL, IDH and IKZF1
- Author
- A Green
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- A Pardanani
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- AM Vannucchi
- AM Vannucchi
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- Charles Mullighan
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- PS Ward
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- Publication venue
- Nature Publishing Group
- Publication date
- Field of study
Myeloproliferative neoplasms (MPNs) originate from genetically transformed hematopoietic stem cells that retain the capacity for multilineage differentiation and effective myelopoiesis. Beginning in early 2005, a number of novel mutations involving Janus kinase 2 (JAK2), Myeloproliferative Leukemia Virus (MPL), TET oncogene family member 2 (TET2), Additional Sex Combs-Like 1 (ASXL1), Casitas B-lineage lymphoma proto-oncogene (CBL), Isocitrate dehydrogenase (IDH) and IKAROS family zinc finger 1 (IKZF1) have been described in BCR-ABL1-negative MPNs. However, none of these mutations were MPN specific, displayed mutual exclusivity or could be traced back to a common ancestral clone. JAK2 and MPL mutations appear to exert a phenotype-modifying effect and are distinctly associated with polycythemia vera, essential thrombocythemia and primary myelofibrosis; the corresponding mutational frequencies are âŒ99, 55 and 65% for JAK2 and 0, 3 and 10% for MPL mutations. The incidence of TET2, ASXL1, CBL, IDH or IKZF1 mutations in these disorders ranges from 0 to 17% these latter mutations are more common in chronic (TET2, ASXL1, CBL) or juvenile (CBL) myelomonocytic leukemias, mastocytosis (TET2), myelodysplastic syndromes (TET2, ASXL1) and secondary acute myeloid leukemia, including blast-phase MPN (IDH, ASXL1, IKZF1). The functional consequences of MPN-associated mutations include unregulated JAK-STAT (Janus kinase/signal transducer and activator of transcription) signaling, epigenetic modulation of transcription and abnormal accumulation of oncoproteins. However, it is not clear as to whether and how these abnormalities contribute to disease initiation, clonal evolution or blastic transformation
Impact of COVID-19 on cardiovascular testing in the United States versus the rest of the world
- Author
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- Carr Loretta
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- Chen Marcus
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- Choi Andrew
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- Dondi Maurizio
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- Hirschfeld Cole B.
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- Kudo Takashi
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- Kumar Sukriti
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- Kunikowska Jolanta
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- Lee Kenneth
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- Lopez-Mattei Juan
- Lopez-Mattei Juan
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- Lu Bin
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- Malkovskiy Eli
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- Maurovich-Horvat PĂĄl
- Maurovich-Horvat PĂĄl
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- Moncayo Antonio CalderĂłn
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- Narula Jagat
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- Paez Diana
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- Parwani Purvi
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- Pascual Thomas N. B.
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- Premprabha Teerapon
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- Pynda Yaroslav
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- Raggi Paolo
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- Yoneyama Tatsuya
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- Zerahn Bo
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- Zhang Longjiang
- Zhang Tong
- Zhang Xiaoli
- Zhang Yong-Gao
- Zhu Li
- Zhuravlev Kirill
- Zoboli Stefania
- Zukotynski Katherine
- Zuluaga Alejandro
- Ăvrehus Kristian Altern
- Ć talc Monika
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- 01/01/2021
- Field of study
Objectives: This study sought to quantify and compare the decline in volumes of cardiovascular procedures between the United States and non-US institutions during the early phase of the coronavirus disease-2019 (COVID-19) pandemic.
Background: The COVID-19 pandemic has disrupted the care of many non-COVID-19 illnesses. Reductions in diagnostic cardiovascular testing around the world have led to concerns over the implications of reduced testing for cardiovascular disease (CVD) morbidity and mortality.
Methods: Data were submitted to the INCAPS-COVID (International Atomic Energy Agency Non-Invasive Cardiology Protocols Study of COVID-19), a multinational registry comprising 909 institutions in 108 countries (including 155 facilities in 40 U.S. states), assessing the impact of the COVID-19 pandemic on volumes of diagnostic cardiovascular procedures. Data were obtained for April 2020 and compared with volumes of baseline procedures from March 2019. We compared laboratory characteristics, practices, and procedure volumes between U.S. and non-U.S. facilities and between U.S. geographic regions and identified factors associated with volume reduction in the United States.
Results: Reductions in the volumes of procedures in the United States were similar to those in non-U.S. facilities (68% vs. 63%, respectively; p = 0.237), although U.S. facilities reported greater reductions in invasive coronary angiography (69% vs. 53%, respectively; p < 0.001). Significantly more U.S. facilities reported increased use of telehealth and patient screening measures than non-U.S. facilities, such as temperature checks, symptom screenings, and COVID-19 testing. Reductions in volumes of procedures differed between U.S. regions, with larger declines observed in the Northeast (76%) and Midwest (74%) than in the South (62%) and West (44%). Prevalence of COVID-19, staff redeployments, outpatient centers, and urban centers were associated with greater reductions in volume in U.S. facilities in a multivariable analysis.
Conclusions: We observed marked reductions in U.S. cardiovascular testing in the early phase of the pandemic and significant variability between U.S. regions. The association between reductions of volumes and COVID-19 prevalence in the United States highlighted the need for proactive efforts to maintain access to cardiovascular testing in areas most affected by outbreaks of COVID-19 infection
Multi-messenger Observations of a Binary Neutron Star Merger
- Author
- (Deeper DWF
- Aartsen M. G.
- Abbott B. P.
- Abbott R.
- Abbott T. D.
- Abbott T. M. C.
- Abe F.
- Acernese F.
- Acero F.
- Ackermann M.
- Ackley K.
- Adams C.
- Adams J.
- Adams S. M.
- Adams T.
- Addesso P.
- Adhikari R. X.
- Adya V. B.
- Affeldt C.
- Afrough M.
- Agarwal B.
- Agathos M.
- Agatsuma K.
- Aggarwal N.
- AGILE Team
- Agliozzo C.
- Aguiar O. D.
- Aguilar J. A.
- Ahlers M.
- Ahrens M.
- Aiello L.
- Ain A.
- Ajith P.
- Albert A.
- Alexander K. D.
- Allam S.
- Allen B.
- Allen G.
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- Allocca A.
- Altin P. A.
- Altmann D.
- Amati L.
- Amato A.
- Ananyeva A.
- Andeen K.
- Anderson J. P.
- Anderson S. B.
- Anderson T.
- Anderson W. G.
- Andreoni I.
- André M.
- Angelova S. V.
- Anghinolfi M.
- Angus C. R.
- Annis J.
- Ansseau I.
- ANTARES Collaboration
- Antier S.
- Anton G.
- Antonelli L. A.
- Anupama G. C.
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- SĂ€lzer T.
- Taboada I.
- Tacca M.
- Tachibana Y.
- Taddia F.
- Tagliaferri G.
- Tait S. C.
- Taiuti M.
- Tajitsu A.
- Takahashi J.
- Takahashi M.
- Takao Y.
- Takayama M.
- Talbot C.
- Talukder D.
- Tamura Y.
- Tan Y.
- Tanaka I.
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- Tanimoto A.
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- Taracchini A.
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- Tasson J. D.
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- Taylor J. A.
- Taylor R.
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- Ter-Antonyan S.
- Terai T.
- Terliuk A.
- Terreran G.
- Testa V.
- Tewari S. V.
- TeĆĄiÄ G.
- Thayer J. B.
- Thayer J. G.
- The 1M2H Team
- The Dark Energy Camera GW-EM Collaboration
- the DES Collaboration
- The DLT40 Collaboration
- The Fermi Large Area Telescope Collaboration
- The Insight-HXMT Collaboration
- The MAXI Team
- The Swift Collaboration
- The VINROUGE Collaboration
- Theeg T.
- Thierry P.
- Thies F.
- Thomas E. G.
- Thomas M.
- Thomas P.
- Thomas R. C.
- Thompson D. J.
- Thorne K. A.
- Thorne K. S.
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- Thöne C. C.
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- Tornasi Z.
- Torres D. F.
- Torres-Forné A.
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- Torrie C. I.
- Toscano S.
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- Tung C. F.
- Tuo Y. L.
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- Zornoza J. D.
- Zou C. L.
- Zucker M. E.
- Zweizig J.
- ZĂșñiga J.
- Publication venue
- 'American Astronomical Society'
- Publication date
- 28/10/2022
- Field of study
On 2017 August 17 a binary neutron star coalescence candidate (later
designated GW170817) with merger time 12:41:04 UTC was observed through
gravitational waves by the Advanced LIGO and Advanced Virgo detectors.
The Fermi Gamma-ray Burst Monitor independently detected a gamma-ray
burst (GRB 170817A) with a time delay of ⌠1.7 {{s}} with respect to
the merger time. From the gravitational-wave signal, the source was
initially localized to a sky region of 31 deg2 at a
luminosity distance of {40}-8+8 Mpc and with
component masses consistent with neutron stars. The component masses
were later measured to be in the range 0.86 to 2.26 {M}ÈŻ
. An extensive observing campaign was launched across the
electromagnetic spectrum leading to the discovery of a bright optical
transient (SSS17a, now with the IAU identification of AT 2017gfo) in NGC
4993 (at ⌠40 {{Mpc}}) less than 11 hours after the merger by the
One-Meter, Two Hemisphere (1M2H) team using the 1 m Swope Telescope. The
optical transient was independently detected by multiple teams within an
hour. Subsequent observations targeted the object and its environment.
Early ultraviolet observations revealed a blue transient that faded
within 48 hours. Optical and infrared observations showed a redward
evolution over âŒ10 days. Following early non-detections, X-ray and
radio emission were discovered at the transientâs position ⌠9
and ⌠16 days, respectively, after the merger. Both the X-ray and
radio emission likely arise from a physical process that is distinct
from the one that generates the UV/optical/near-infrared emission. No
ultra-high-energy gamma-rays and no neutrino candidates consistent with
the source were found in follow-up searches. These observations support
the hypothesis that GW170817 was produced by the merger of two neutron
stars in NGC 4993 followed by a short gamma-ray burst (GRB 170817A) and
a kilonova/macronova powered by the radioactive decay of r-process
nuclei synthesized in the ejecta.</p
Estimulação cerebral na promoção da saĂșde e melhoria do desempenho fĂsico
- Author
- Antal A
- Antal A
- Antal A
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- Publication venue
- 'FapUNIFESP (SciELO)'
- Publication date
- Field of study
- âŠ