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    Pronomes e sua ausência : por um tratamento unificado da omissão e da expressão de sujeitos e objetos diretos pronominais de 3ª pessoa

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    Este trabalho apresenta um estudo sobre dois fenômenos envolvendo pronomes – tanto sua expressão quanto sua omissão – que vêm ocorrendo de maneira concomitante no português brasileiro (PB) atual: a mudança paramétrica da retomada anafórica de 3ª pessoa na posição de objeto direto e o favorecimento do preenchimento pronominal da posição de sujeito. Realizamos uma pesquisa diacrônica que buscava alcançar três (3) objetivos: (i) verificar se houve aumento de sujeitos pronominalmente expressos no intervalo de 20 anos no Rio Grande do Sul (RS); (ii) verificar se houve aumento de objetos nulos na retomada anafórica num intervalo de 20 anos no RS; e (iii) verificar se o gênero semântico do referente pode ser o gatilho para a manifestação do pronome nas ocorrências de sujeito e de objeto direto anafórico pronominais, de maneira a unificar o tratamento da omissão e da expressão de sujeitos e objetos diretos pronominais de 3ª pessoa. Para este estudo, foram dois os corpora analisados: o corpus VARSUL, da década de 1990 e o corpus LinguaPOA, produzido e transcrito entre 2015 e 2018. Nossos resultados mostram que houve um aumento nas ocorrências de sujeito expresso pronominalmente no período de tempo analisado Encontramos também um aumento na porcentagem de objetos nulos (ainda que baixo) ao compararmos os dados do VARSUL com os do LinguaPOA, os quais têm entre si uma janela cronológica de ±20 anos. Segundo nossas análises, a distribuição de sujeitos nulos vs pronominalmente expressos e de objetos nulos vs pronomes plenos foi explicada de forma mais satisfatória com a hipótese do gênero semântico, permitindo perceber a vigência de dois diferentes princípios em conflito na língua: um de ordem geral, a queda do Princípio Evite Pronome; e um de ordem específica, baseado no traço de gênero semântico. Por fim, nossos resultados parecem tornar possível tratar de modo unificado os sujeitos e os objetos diretos anafóricos de 3ª pessoa, com relação aos fatores que condicionam o preenchimento das posições com pronomes ou categoria vazia.En este trabajo se presenta una investigación de dos fenómenos que implican pronombres – en su expresión y su omisión – que se han producido de forma concomitante en el portugués brasileño (PB) actual: el cambio paramétrico de la retomada anafórica de 3ª persona en posición de objeto directo y la preferencia por la expresión pronominal de la posición de sujeto. Realizamos una investigación diacrónica que buscaba alcanzar tres (3) objetivos: (i) verificar si hubo aumento de sujetos pronominalmente expresados en un periodo de 20 años en Rio Grande do Sul (RS); (ii) verificar si hubo aumento de objetos nulos en la retomada anafórica en 20 años en el RS; y (iii) verificar si la hipótesis del género semántico del referente puede ser el gatillo para la manifestación del pronombre en las ocurrencias de sujeto y de objeto directo anafórico pronominal, de manera a unificar el tratamiento de la omisión y de la expresión de sujetos y objetos directos pronominales de tercera persona. Para nuestra investigación, analizamos dos corpora: VARSUL, de los años 1990, y LinguaPOA, producido y transcrito entre los años de 2015 y 2018. Los resultados alcanzados presentan un aumento en las ocurrencias de sujeto expresado pronominalmente en el intervalo analizado de aproximadamente 20 años También verificamos un aumento en el porcentaje de objetos nulos (aunque no tan relevante) al comparar los datos de VARSUL con los de LinguaPOA, los cuales contienen entre sí una ventana cronológica de ± 20 años. Según el análisis, la distribución de sujetos nulos vs pronominalmente expresados y de objetos nulos versus pronombres plenos fue explicada de forma más satisfactoria con la hipótesis del género semántico, permitiendo percibir la vigencia de dos diferentes principios en conflicto: uno de orden general, la caída del Principio Evite Pronombre; y uno de orden específico, basado en el género semántico. Por último, nuestros resultados parecen hacer posible tratar de modo unificado los sujetos y los objetos directos anafóricos de tercera persona con relación a los factores que condicionan la expresión de las posiciones con pronombres o categoría vacía

    Analisando a retomada anafórica do objeto direto em português falado

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    Em português brasileiro (PB), duas diferentes estratégias para a retomada anafórica de objetos são conhecidas: por um lado, temos a preferência por pronomes clíticos na retomada de 1ª e 2ª pessoas; por outro, na retomada anafórica de 3ª pessoa, a queda dos clíticos – em seu lugar, encontramos pronomes plenos ou uma categoria vazia na posição de objeto. Aqui, buscamos explicar qual motivação gramatical influencia a retomada anafórica que condiciona o uso de pronomes ou categorias vazias na retomada anafórica de objeto. Para isso, comparamos duas hipóteses conhecidas na literatura sobre o assunto. A primeira hipótese, adotada, por exemplo, por Cyrino (1993, 1994/1997), aponta o traço de animacidade e sua combinação com o traço de especificidade como fator condicionador da escolha entre o uso de pronome ou objeto nulo (ON). Por outro lado, há a hipótese do gênero semântico do referente (Creus & Menuzzi 2004): o gênero semântico seria o traço relevante na distribuição entre pronomes e ONs em PB. Avaliamos aqui qual dessas duas hipóteses tem maior poder explicativo no condicionamento dessas duas estratégias de retomada anafórica em PB. Para isso, pesquisamos ocorrências de retomadas anafóricas em função de objeto em um corpus composto por 19 entrevistas do VARSUL. Verificamos a manutenção dos clíticos de primeira e segunda pessoas e a queda do clítico de terceira pessoa, que dá lugar, principalmente, ao ON. A hipótese que explica o condicionamento entre pronome e ON de forma mais acurada parece ser a do gênero semântico, já que, com ela, temos resultados mais polarizados. Além disso, essa hipótese é mais econômica do que a hipótese dos traços de animacidade e especificidade do referente

    Sujeito pronominal expresso e nulo no começo do séc. XXI (e sua relação com o objeto nulo em PB)

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    Neste artigo, investigamos a ocorrência de sujeitos nulos e pronominais expressos em duas peças teatrais recentes, tendo dois objetivos em mente: (i) dar continuidade, de certa maneira, ao trabalho pioneiro de Duarte (1993, 1995) sobre o preenchimento de sujeitos pronominais em PB; e (ii) aplicar a hipótese do gênero semântico (de Creus & Menuzzi 2004) à análise, justamente, dos sujeitos pronominais nessas peças. Confirmamos a hipótese antecipada em Duarte (1993, 1995) de que o PB estaria favorecendo o preenchimento de sujeitos pronominais (aproximando-se, portanto, de uma língua -pro-drop). E apontamos para uma direção ainda não investigada na literatura sobre o assunto: os sujeitos pronominais preenchidos preferencialmente retomam (ou se referem a) referentes com gênero semântico expresso, o que sugere que o gênero semântico pode ser, de fato, um traço relevante para o favorecimento do pronome em PB, tanto para o objeto direto anafórico (como mostram alguns trabalhos recentes na literatura), como para o sujeito pronominal (como esboçamos aqui)

    Um tratamento unificado da omissão e da expressão de sujeitos e objetos diretos pronominais de 3ª pessoa em português brasileiro

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    Este trabalho apresenta um estudo sobre dois fenômenos envolvendo pronomes que vêm ocorrendo de maneira concomitante na história do português brasileiro (PB): a realização de objeto direto nulo (ON) de 3ª pessoa e o preenchimento pronominal do sujeito. Realizamos uma pesquisa diacrônica que buscou: (i) verificar se houve aumento de sujeitos pronominais expressos no intervalo de 20 anos em Porto Alegre (RS); (ii) verificar se houve aumento de objetos nulos na retomada anafórica nesse mesmo período, nessa mesma cidade; e (iii) verificar quais traços semântico-discursivos do referente (animacidade, especificidade ou gênero semântico) estão atuando como gatilho para a manifestação do pronome nas ocorrências de sujeito e de objeto direto pronominais. Analisamos dois corpora de língua falada espontânea: o corpus do projeto VARSUL, da década de 1990, e o corpus LinguaPOA, produzido e transcrito entre 2015 e 2018. Também usamos dados do NURC, com base no levantamento de Monteiro (1994). Nossos resultados mostram que houve apenas um leve aumento nas ocorrências de sujeito expresso no período de tempo analisado, o que sinaliza que essa mudança está estável em PB. Da mesma forma, também encontramos apenas um leve aumento de ONs no período, o que parece indicar, igualmente, a estabilização de uma mudança. Com relação ao objetivo (iii), mostramos que a distribuição de sujeitos nulos vs expressos e de objetos nulos vs pronomes plenos pôde (até certo ponto) ser explicada com a hipótese do gênero semântico do antecedente. Para os casos destoantes, deixamos sugestões para análises futuras

    Analysing anaphoric direct object in spoken Portuguese

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    Em português brasileiro (PB), duas diferentes estratégias para a retomada anafórica de objetos são conhecidas: por um lado, temos a preferência por pronomes clíticos na retomada de 1ª e 2ª pessoas; por outro, na retomada anafórica de 3ª pessoa, a queda dos clíticos – em seu lugar, encontramos pronomes plenos ou uma categoria vazia na posição de objeto. Aqui, buscamos explicar qual motivação gramatical influencia a retomada anafórica que condiciona o uso de pronomes ou categorias vazias na retomada anafórica de objeto. Para isso, comparamos duas hipóteses conhecidas na literatura sobre o assunto. A primeira hipótese, adotada, por exemplo, por Cyrino (1993, 1994/1997), aponta o traço de animacidade e sua combinação com o traço de especificidade como fator condicionador da escolha entre o uso de pronome ou objeto nulo (ON). Por outro lado, há a hipótese do gênero semântico do referente (CREUS; MENUZZI, 2004): o gênero semântico seria o traço relevante na distribuição entre pronomes e ONs em PB. Avaliamos aqui qual dessas duas hipóteses tem maior poder explicativo no condicionamento dessas duas estratégias de retomada anafórica em PB. Para isso, pesquisamos ocorrências de retomadas anafóricas em função de objeto em um corpus composto por 19 entrevistas do VARSUL. Verificamos a manutenção dos clíticos de primeira e segunda pessoas e a queda do clítico de terceira pessoa, que dá lugar, principalmente, ao ON. A hipótese que explica o condicionamento entre pronome e ON de forma mais acurada parece ser a do gênero semântico, já que, com ela, temos resultados mais polarizados. Além disso, essa hipótese é mais econômica do que a hipótese dos traços de animacidade e especificidade do referente.In Brazilian Portuguese (BP), two different strategies for the anaphoric retrieval of objects are known: on the one hand, we have the preference for clitic pronouns in the anaphor for 1st and 2nd person. On the other hand, in the anaphoric recovery of the 3rd person, we find full pronouns or an empty category in the object position. In this paper we seek to explain the grammatical motivation influencing anaphoric resumption involving the use of pronouns or empty categories in anaphoric verbal objects. We compare two hypotheses known in the literature on the subject. The first hypothesis, adopted, for example, by Cyrino (1993, 1994/1997), points out the trace of animacity and its combination with the trait of specificity as a conditioning factor regulating the use of a pronoun or a null object. On the other hand, there is the hypothesis of the semantic gender of the referent (cf. CREUS; MENUZZI, 2004): the semantic gender would be the relevant trait in the distribution between pronouns and null objects in BP. Here we evaluate which of these two hypotheses has greater explanatory power in the conditioning of these two strategies of anaphoric resumption in BP. For this, we investigated occurrences of anaphoric resumptions of verbal objects in a corpus composed of 19 interviews of VARSUL. We verified the maintenance of the 1st and 2nd person clitics and the decay of the 3rd person clitic. The hypothesis that explains the conditioning between pronoun and null object more accurately seems to be that of the semantic gender: when we assume it, we have more polarized results and, moreover, this hypothesis is more economical than the hypothesis of the characteristics of the referent and specificity

    Hyaluronan metabolism is associated with DNA repair genes in breast and colorectal cancer: Screening of potential progression markers using qPCR

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    In this work, we compared mRNA levels of Hyaluronan (HA) metabolism members and BRCA genes, known to be involved in the tumoral process, between tumor and non-tumor adjacent tissue and its correlation with previously proposed biomarkers (ER, PR, HER2 and KI67) in order to assess their value as a progression biomarkers. We show alteration in HA metabolism in colorectal but not breast cancer. However, we found a decrease in Hyaluronidase 1 HYAL1 levels in the breast but not colorectal cancer. We also show lower HA levels in tumor compared with normal tissue that could indicate a possible influence of tumor on its surrounding "normal" tissue. In both breast and colorectal cancer, CD44 and BRCA2 showed a strong positive correlation. Besides, our results show first indicators that qPCR of the analyzed genes could be used as an easy and low cost procedure for the evaluation of molecular markers we propose here.Fil: Sevic, Ina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires; ArgentinaFil: Spinelli, Fiorella Mercedes. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires; ArgentinaFil: Vitale, Daiana Luján. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires; ArgentinaFil: Icardi, Antonella. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires; ArgentinaFil: Romano, María Lucia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires; ArgentinaFil: Brandone, Alejandra. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal General de Agudos Doctor Abraham Felix Piñeyro.; ArgentinaFil: Giannoni, Ana Paula. Clínica Centro, Junín; ArgentinaFil: Cristina, Silvia Carolina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires; ArgentinaFil: Bolontrade, Marcela Fabiana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica - Hospital Italiano. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica.- Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica; ArgentinaFil: Alaniz, Laura Daniela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. Centro de Investigaciones y Transferencia del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires; Argentin

    Estado e agricultores familiares: uma análise interpretativa sobre o desenvolvimento rural no Sul de Minas Gerais.

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    Este trabalho procurou identificar como os atores sociais vinculados à agricultura familiar (lideranças de produtores familiares, profissionais de ciências agrárias, autoridades municipais, pesquisadores e professores universitários) interpretam o papel do Estado para o desenvolvimento dessa categoria na região sul de Minas Gerais. Com relação à coleta de dados, utilizou-se a técnica "focused interview". Os entrevistados foram seledonados pelo método não-probabilístico de amostragem por julgamento. Os resultados revelaram que a interpretação feita pelos entrevistados aproxima-se mais da perspectiva do Estado patrimonialistaburocrático autoritário, tendo em vista que os depoimentos dos entrevistados corroboram com a reprodução das relações de dependência dos agricultores familiares em relação ao Estado. Por outro lado, alguns atores reconhecem a necessidade de mecanismos que incentivem a participação social, no entanto, salientaram que a mobilização dos produtores familiares na região ainda é incipiente e desarticulada

    Transcriptome-wide association study of breast cancer risk by estrogen-receptor status

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    Previous transcriptome-wide association studies (TWAS) have identified breast cancer risk genes by integrating data from expression quantitative loci and genome-wide association studies (GWAS), but analyses of breast cancer subtype-specific associations have been limited. In this study, we conducted a TWAS using gene expression data from GTEx and summary statistics from the hitherto largest GWAS meta-analysis conducted for breast cancer overall, and by estrogen receptor subtypes (ER+ and ER-). We further compared associations with ER+ and ER- subtypes, using a case-only TWAS approach. We also conducted multigene conditional analyses in regions with multiple TWAS associations. Two genes, STXBP4 and HIST2H2BA, were specifically associated with ER+ but not with ER- breast cancer. We further identified 30 TWAS-significant genes associated with overall breast cancer risk, including four that were not identified in previous studies. Conditional analyses identified single independent breast-cancer gene in three of six regions harboring multiple TWAS-significant genes. Our study provides new information on breast cancer genetics and biology, particularly about genomic differences between ER+ and ER- breast cancer.Peer reviewe

    The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer.

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    Breast cancer is a common disease partially caused by genetic risk factors. Germline pathogenic variants in DNA repair genes BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, and CHEK2 are associated with breast cancer risk. FANCM, which encodes for a DNA translocase, has been proposed as a breast cancer predisposition gene, with greater effects for the ER-negative and triple-negative breast cancer (TNBC) subtypes. We tested the three recurrent protein-truncating variants FANCM:p.Arg658*, p.Gln1701*, and p.Arg1931* for association with breast cancer risk in 67,112 cases, 53,766 controls, and 26,662 carriers of pathogenic variants of BRCA1 or BRCA2. These three variants were also studied functionally by measuring survival and chromosome fragility in FANCM -/- patient-derived immortalized fibroblasts treated with diepoxybutane or olaparib. We observed that FANCM:p.Arg658* was associated with increased risk of ER-negative disease and TNBC (OR = 2.44, P = 0.034 and OR = 3.79; P = 0.009, respectively). In a country-restricted analysis, we confirmed the associations detected for FANCM:p.Arg658* and found that also FANCM:p.Arg1931* was associated with ER-negative breast cancer risk (OR = 1.96; P = 0.006). The functional results indicated that all three variants were deleterious affecting cell survival and chromosome stability with FANCM:p.Arg658* causing more severe phenotypes. In conclusion, we confirmed that the two rare FANCM deleterious variants p.Arg658* and p.Arg1931* are risk factors for ER-negative and TNBC subtypes. Overall our data suggest that the effect of truncating variants on breast cancer risk may depend on their position in the gene. Cell sensitivity to olaparib exposure, identifies a possible therapeutic option to treat FANCM-associated tumors

    The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer

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    Abstract: Breast cancer is a common disease partially caused by genetic risk factors. Germline pathogenic variants in DNA repair genes BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, and CHEK2 are associated with breast cancer risk. FANCM, which encodes for a DNA translocase, has been proposed as a breast cancer predisposition gene, with greater effects for the ER-negative and triple-negative breast cancer (TNBC) subtypes. We tested the three recurrent protein-truncating variants FANCM:p.Arg658*, p.Gln1701*, and p.Arg1931* for association with breast cancer risk in 67,112 cases, 53,766 controls, and 26,662 carriers of pathogenic variants of BRCA1 or BRCA2. These three variants were also studied functionally by measuring survival and chromosome fragility in FANCM−/− patient-derived immortalized fibroblasts treated with diepoxybutane or olaparib. We observed that FANCM:p.Arg658* was associated with increased risk of ER-negative disease and TNBC (OR = 2.44, P = 0.034 and OR = 3.79; P = 0.009, respectively). In a country-restricted analysis, we confirmed the associations detected for FANCM:p.Arg658* and found that also FANCM:p.Arg1931* was associated with ER-negative breast cancer risk (OR = 1.96; P = 0.006). The functional results indicated that all three variants were deleterious affecting cell survival and chromosome stability with FANCM:p.Arg658* causing more severe phenotypes. In conclusion, we confirmed that the two rare FANCM deleterious variants p.Arg658* and p.Arg1931* are risk factors for ER-negative and TNBC subtypes. Overall our data suggest that the effect of truncating variants on breast cancer risk may depend on their position in the gene. Cell sensitivity to olaparib exposure, identifies a possible therapeutic option to treat FANCM-associated tumors
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