3D figure of epilepsy syndromes

We propose an instructive figure that summarized the classification of epilepsy syndromes according to the 2022 report of the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Our aim is to present, in one figure, different concepts such as the names of epilepsy syndromes, their extreme and classical ages of onset, their epilepsy types (generalized, focal or generalized and focal) but also their membership in groups of epilepsy syndromes as for self-limited or developmental and epileptic encephalopathy. With this figure, we provided an interactive tool, as supplementary data, helping to present this classification and link it to electro-clinical mandatory, alerts and exclusionary criteria of each syndrome, in accordance with the ILAE position papers on syndromes classification and nosology. This report may be used as an illustrative tool for teaching epilepsy syndromes and as a practical and comprehensive aid for the classification of epilepsy individuals' syndromes

Epilepsy with migrating focal seizures

To report new sporadic cases and 1 family with epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFSs) due to KCNT1 gain-of-function and to assess therapies' efficacy including quinidine. We reviewed the clinical, EEG, and molecular data of 17 new patients with EIMFS and KCNT1 mutations, in collaboration with the network of the French reference center for rare epilepsies. The mean seizure onset age was 1 month (range: 1 hour to 4 months), and all children had focal motor seizures with autonomic signs and migrating ictal pattern on EEG. Three children also had infantile spasms and hypsarrhythmia. The identified KCNT1 variants clustered as "hot spots" on the C-terminal domain, and all mutations occurred de novo except the p.R398Q mutation inherited from the father with nocturnal frontal lobe epilepsy, present in 2 paternal uncles, one being asymptomatic and the other with single tonic-clonic seizure. In 1 patient with EIMFS, we identified the p.R1106Q mutation associated with Brugada syndrome and saw no abnormality in cardiac rhythm. Quinidine was well tolerated when administered to 2 and 4-year-old patients but did not reduce seizure frequency. The majority of the KCNT1 mutations appear to cluster in hot spots essential for the channel activity. A same mutation can be linked to a spectrum of conditions ranging from EMFSI to asymptomatic carrier, even in the same family. None of the antiepileptic therapies displayed clinical efficacy, including quinidine in 2 patients

A new model for root growth in soil with macropores

Abstract: Background and aimsThe use of standard dynamic root architecture models to simulate root growth in soil containing macropores failed to reproduce experimentally observed root growth patterns. We thus developed a new, more mechanistic model approach for the simulation of root growth in structured soil. Methods: In our alternative modelling approach, we distinguish between, firstly, the driving force for root growth, which is determined by the orientation of the previous root segment and the influence of gravitropism and, secondly, soil mechanical resistance to root growth. The latter is expressed by its inverse, soil mechanical conductance, and treated similarly to hydraulic conductivity in Darcy’s law. At the presence of macropores, soil mechanical conductance is anisotropic, which leads to a difference between the direction of the driving force and the direction of the root tip movement. Results: The model was tested using data from the literature, at pot scale, at macropore scale, and in a series of simulations where sensitivity to gravity and macropore orientation was evaluated. Conclusions: Qualitative and quantitative comparisons between simulated and experimentally observed root systems showed good agreement, suggesting that the drawn analogy between soil water flow and root growth is a useful one

Scientific Opinion addressing the state of the science on risk assessment of plant protection products for in-soil organisms

Following a request from EFSA, the Panel on Plant Protection Products and their Residues developed an opinion on the science behind the risk assessment of plant protection products for in-soil organisms. The current risk assessment scheme is reviewed, taking into account new regulatory frameworks and scientific developments. Proposals are made for specific protection goals for in-soil organisms being key drivers for relevant ecosystem services in agricultural landscapes such as nutrient cycling, soil structure, pest control and biodiversity. Considering the time-scales and biological processes related to the dispersal of the majority of in-soil organisms compared to terrestrial non-target arthropods living above soil, the Panel proposes that in-soil environmental risk assessments are made at in- and off-field scale considering field boundary levels. A new testing strategy which takes into account the relevant exposure routes for in-soil organisms and the potential direct and indirect effects is proposed. In order to address species recovery and long-term impacts of PPPs, the use of population models is also proposed

Modélisation computationelle de l'épilepsie avec crises focales migrantes du nourrisson

Epilepsy in infancy with migrating focal seizures is characterized by focal seizures beginning before 6 months that intensify to a stormy phase where so-called migrating focal seizures appear. The gain-of-function mutations of the KCNT1 gene are the main causes of this epilepsy. We focused on a cohort of patients with a KCNT1 mutations and this epilepsy to better understand this syndrome in order to model it. First, we specified the clinic for these patients, including long-term poor outcomes, high mortality, microcephaly and the presence of extra-neurological symptoms. Then, we determined, through the study of ictal EEGs, that migrating seizures were not chaotic but rather corresponded to a type of propagation and we have identified specific markers of this epilepsy. Then, we showed that the majority of KCNT1 mutations appeared to cluster in "hot spots" and that there was no strict genotypephenotype correlation. Finally, we modelled this epilepsy at microscopic and mesoscopic levels. Preliminary results showed a decrease in excitation, a fall in inhibition and involvement of depolarizing GABA. We then discuss the different aspects of our work in the light of the literature and describe the perspectives opened by this thesis from a fundamental, clinical and physiological point of views.L’épilepsie avec crises focales migrantes du nourrisson se caractérise par l’apparition de crises focales avant 6 mois qui s’intensifient jusqu’à une phase d’orage où il y a des crises migrantes. Les mutations gain-defonction du gène KCNT1 sont les principales mutations responsables de cette épilepsie. Nous nous sommes intéressés à une cohorte de patients ayant une mutation du gène KCNT1 et cette épilepsie afin de mieux comprendre ce syndrome en vue de le modéliser. D’abord, nous avons précisé la clinique de ces patients, notamment le mauvais devenir à long terme, la forte mortalité, la microcéphalie et la présence de symptômes extra-neurologiques. Puis, nous avons déterminé, via l’étude des EEG ictaux, que les crises migrantes n’étaient pas chaotiques mais correspondaient plutôt à un type de propagation et nous avons identifié des marqueurs spécifiques de cette épilepsie. Ensuite, nous avons montré que la majorité des mutations KCNT1 semblaient se regrouper dans des "points chauds" et qu’il n’y avait pas de corrélation génotype-phénotype stricte. Finalement, nous avons modélisé cette épilepsie à l’échelle microscopique et mésoscopique. Les résultats préliminaires montraient une baisse de l’excitation, une chute de l’inhibition et l’implication du GABA dépolarisant. Nous discutons ensuite des différents aspects de nos travaux à la lumière de la littérature et décrivons les perspectives ouvertes par cette thèse d’un point de vue fondamental, clinique et physiologique

Computational modeling of epilepsy in infancy with migrating focal seizures

L’épilepsie avec crises focales migrantes du nourrisson se caractérise par l’apparition de crises focales avant 6 mois qui s’intensifient jusqu’à une phase d’orage où il y a des crises migrantes. Les mutations gain-defonction du gène KCNT1 sont les principales mutations responsables de cette épilepsie. Nous nous sommes intéressés à une cohorte de patients ayant une mutation du gène KCNT1 et cette épilepsie afin de mieux comprendre ce syndrome en vue de le modéliser. D’abord, nous avons précisé la clinique de ces patients, notamment le mauvais devenir à long terme, la forte mortalité, la microcéphalie et la présence de symptômes extra-neurologiques. Puis, nous avons déterminé, via l’étude des EEG ictaux, que les crises migrantes n’étaient pas chaotiques mais correspondaient plutôt à un type de propagation et nous avons identifié des marqueurs spécifiques de cette épilepsie. Ensuite, nous avons montré que la majorité des mutations KCNT1 semblaient se regrouper dans des "points chauds" et qu’il n’y avait pas de corrélation génotype-phénotype stricte. Finalement, nous avons modélisé cette épilepsie à l’échelle microscopique et mésoscopique. Les résultats préliminaires montraient une baisse de l’excitation, une chute de l’inhibition et l’implication du GABA dépolarisant. Nous discutons ensuite des différents aspects de nos travaux à la lumière de la littérature et décrivons les perspectives ouvertes par cette thèse d’un point de vue fondamental, clinique et physiologique.Epilepsy in infancy with migrating focal seizures is characterized by focal seizures beginning before 6 months that intensify to a stormy phase where so-called migrating focal seizures appear. The gain-of-function mutations of the KCNT1 gene are the main causes of this epilepsy. We focused on a cohort of patients with a KCNT1 mutations and this epilepsy to better understand this syndrome in order to model it. First, we specified the clinic for these patients, including long-term poor outcomes, high mortality, microcephaly and the presence of extra-neurological symptoms. Then, we determined, through the study of ictal EEGs, that migrating seizures were not chaotic but rather corresponded to a type of propagation and we have identified specific markers of this epilepsy. Then, we showed that the majority of KCNT1 mutations appeared to cluster in "hot spots" and that there was no strict genotypephenotype correlation. Finally, we modelled this epilepsy at microscopic and mesoscopic levels. Preliminary results showed a decrease in excitation, a fall in inhibition and involvement of depolarizing GABA. We then discuss the different aspects of our work in the light of the literature and describe the perspectives opened by this thesis from a fundamental, clinical and physiological point of views

Eléments électro-cliniques localisateurs des spasmes épileptiques d'origine lésionnelle chez l'enfant

Introduction: Les spasmes épileptiques correspondent à une brève contraction des muscles proximaux et de la nuque, classiquement en flexion et symétriques, concomitants d'un grapho-élément EEG caractéristique. Fréquemment observés dans le cadre d'un syndrome de West, ils peuvent survenir dans le cadre d'autres syndromes épileptiques dont une épilepsie focale symptomatique débutant dès les premiers jours de vie ou chez l'enfant plus grand voire chez l'adulte. Les spasmes peuvent être asymétriques et associés à des crises focales surtout lorsqu'une lésion cérébrale focale est à l'origine de l'épilepsie. La sémiologie électro-clinique des spasmes et des crises focales peuvent alors avoir une valeur localisatrice à un âge ou les malformations corticales focales sont souvent invisibles à l'IRM du fait de l'immaturité de la myéline. Objectif: Déterminer les éléments électro-cliniques localisateurs chez les enfants âgés de moins de 2 ans présentant des spasmes avec ou sans crise focale associée dans le cadre d'une épilepsie focale ou d'un syndrome de West symptomatiques avec une lésion corticale focale identifiée. Méthode: Les EEG vidéo prolongés avec polygraphie réalisés entre 1996 et 2012 à l'hôpital Saint Vincent de Paul et Necker à Paris, ont été revus. Les données électro-cliniques: sémiologie des spasmes et des crises focales, aspect de l'EEG intercritique et critique, ls anomalies EEG focales (pointes, ondes lentes, pointe-ondes et rythmes rapides) ont été recueillies et complétés par une analyse du signal EEG comparant les puissances spectrales dans 3 bandes de fréquence (delta+ thêta, alpha+ beta 1 et beta 2) au niveau de l'ensemble des électrodes entre la période intercritique et les 2s précédant les spasmes. Résultats: Cinq enfants âgés entre 14j et 7 mois présentant une épilepsie focale (2) ou un syndrome de West (3) symptomatiques d'une dysplasie corticale focale (2 fronto-centrales, 2 temporales et une temporo-occipitale) ont été inclus. Chez tous les enfants, le tracé intercritique comportait des anomalies focales de même topographie que la lésion. Chez 3 patients qui présentaient des crises focales en plus des spasmes la sémiologie était concordante avec la topographie de la lésion. Le caractère asynchrone et/ou asymétrique des spasmes était observé chez les 2 enfants avec une lésion fronto-centrale. Les grapho-éléments correspondant aux spasmes étaient stéréotypées avec des rythmes rapides et/ou de pointes et une onde lente d'amplitude maximale de même topographie que la lésion. L'augmentation de la puissance spectrale dans les différentes bandes de fréquence était significative avant le début du spasme, en particulier dans les bandes alpha+beta 1 et beta 2 et prédominait au niveau de l'électrode la plus proche de la lésion. Ce résultat est en faveur d'une origine corticale focale du spasme épileptique dans ce cadre étiologique. Conclusion: L'analyse de l'EEG Vidéo avec polygraphie des spasmes dans le cadre d'un syndrome de West ou d'une épilepsie focale symptomatiques d'une lésion corticale focale permet de localiser la lésion souvent invisible sur l'IRM à cet âge. La localisation peut être affinée par une analyse du signal EEG et contribuer au bilan pré-chirurgical en cas de pharmacorésistance.Introduction: The epileptic spasms correspond to a bried contraction of proximal muscles and neck, typically in flexion, and symmetric concomitant to a characteristic EEG pattern. They mostly occur during West syndrome but also in focal structural epilepsy in neonate, toddlers or older children and more rarely in adults. Asymmetric or associated to focal seizures epileptic spasms are usually related to a focal lesion. Fine electro-clinical analysis may help to localize it at the age when the MRI often fails to disclose focal malformations of cortical development. Objective: To disclose localizing electro-clinical ictal and interictal features in children under 2 years of age with epileptic spasms associated or not to focal seizures during West syndrome or focal structural epilepsy. Method: Long duration Video EEG with polygraphy were analyzed (semiology of the focal seizures and epileptic spasms, location of the intercital spikes, waves, spike-waves, sharp waves and rapid rhytms). The power spectrum increase during 2 second preceding the onset of the spasmes in 3 frequency bands (delta + theta + alpha B1 and B2) at all electrodes was compared to the interictal period. Results: Five children with focal cortical dysplasia and focal epilepsy (2) and West syndrome (3) aged 14 days to 7 months were included. All had epileptic spasms and 3 had additional focal seizures. In all children intercritical EEG showed focal abnormalities concordant with the topography of the lesion (2 frontal-central, 2 temporal-occipital). The electro-clinical features of the epileptic spasms and focal seizures were also concordant with the topography of the lesion: asymmetric spasms were observed in children wuth frontal-central lesion and the EEG pattern of the spasms (spikes, rapid rhytms followed by high amplitude slow waves) had maximal amplitude at the lesion location. Power spectrum significantly increased before the onset of the spasm in the beta 1 and beta 2 + alpha bands, predominantly at the region close to the lesion. Conclusion:Video EEG polygraphic recordings helps to localize the lesion in symptomatic West syndrome or in symptomatic focal epilepsy with epileptic spasms at the age when MRI often fails to disclose focal malformations of cortical development. This analysis contribute to pre-surgical evaluation in the case of drug resistance.RENNES1-BU Santé (352382103) / SudocSudocFranceF

Unusual presentation of neuralgic amyotrophy with impairment of cranial nerve XII

International audienceno abstrac

Mesure de l’asynchronie thoraco-abdominale par la méthode de la corrélation croisée chez 29 enfants suspects de SAOS

National audienceObjectif Confronter l’analyse du flux respiratoire par un expert à la mesure de la corrélation croisée appliquée aux signaux de plethysmographie à inductance thoracique (PT) et abdominale (PA). La corrélation croisée quantifie la synchronisation de deux signaux via les fonctions C × 1 × 2(τ) et τ où τ représente le décalage de temps Δt donnant la corrélation maximale C × 1 × 2(τ) entre PT(t) et PA(t + Δt). Méthodes La moyenne (m) et l’écart-type (sd) de C×1 × 2(τ) τ et SpO2 ont été calculées pour chaque stade de sommeil sur les polysomnographies de 29 enfants (m[âge] = 7 ans) regroupés en 4 niveaux de sévérité basés sur l’index d’apnée–hypopnée obstructive (IAHO) : IAHO ≤ 1,5 n = 12, 1,5 < IHAO ≤ 3 n = 4, 3 < IAHO ≤ 5,5 n = 5, IAHO > 5,5 n = 8. Les effets [sévérité du SAOS] et [stade du sommeil] ont été évalués par un test de Kruskal–Wallis, avec confrontation à l’IAHO par un test de corrélation de Spearman. Résultats Par ordre décroissant sont liés à la [sévérité du SAOS] : sd(τ) > m(C×1 × 2(τ)) > m(τ) > m(SpO2). L’effet [stade du sommeil] est très significatif pour toutes les variables sauf m(SpO2). Au test de Spearman, la corrélation à l’IAHO n’est significative qu’en sommeil profond. Conclusion Chez l’enfant suspect de SAOS, la méthode de la corrélation croisée peut apporter une aide en cas de perte des signaux de flux respiratoire ; sd(τ) en sommeil profond se distingue particulièrement. Avec un cut-off de sd(τ) à 0,086 en sommeil N2, ce paramètre distingue les groupes I et II des groupes III et IV avec une validité de : Se 75 % Sp 88 % Vpp 81 % Vpn 83 

An Overview of Blood Pressure Measurement in Telemonitoring Context

International audienceBlood pressure is an important measure for monitoring hypertension and other cardiac diseases. Learned societies recommend following specific guidelines when measuring it. With the growing market of connected sensors, also known as the Internet of Things, the general public can be guided in performing a blood pressure measurement in compliance with international recommendations. In this article, we address commercialized blood pressure monitors and discuss how it is possible to improve measurement reliability by combining data from different sources in accordance with guidelines. To this purpose, we investigate the connected sensors market and determine which recommendations can be checked by commercialized sensors to guide users in performing a reliable blood pressure measurement