Manifestações neurológicas da doença celíaca

Celiac disease (CD/ Nontropicalsprue, gluten-sensitive enteropathy) is a malabsortive condition in which an allergic reaction to the cereal grain-protein gluten (present in wheat, rye and barley) causes small intestine mucosal injury. The onset is in the first four decades of life, with a female to male ratio of 2:1. It may be associated with a wide spectrum of neurological manifestations including cerebellar ataxia, epileptic seizures, dementia, neuropathy, myopathy and multifocal leucoencephalopathy. We report three patients with neurological manifestations related with CD: one with cerebellar ataxia, one with epilepsy and one with cognitive impairment. The diagnosis of CD was confirmed by serologic tests (antiendomysial and antigliadin antibodies) and biopsy of the small intestine. In two patients the neurological symptoms preceded the gastrointestinal abnormalities and in all of them gluten restriction failed to improve the neurological disability. Conclusion: CD should be ruled out in the differential diagnosis of neurological dysfunction of unknown cause, including ataxia, epilepsy and dementia. A gluten free diet, the mainstay of treatment, failed to improve the neurological disability.A doença celíaca (DC, enteropatia sensível ao glúten) é desordem caracterizada por mal absorção causada por reação alérgica ao glúten, proteína presente em diversos cereais. As manifestações iniciais ocorrem nas primeiras quatro décadas de vida, sendo cerca de duas vezes mais freqüente no sexo feminino. DC pode estar associada a largo espectro de manifestações neurológicas incluindo ataxia cerebelar, epilepsia, demência, neuropatia, miopatia e leucoencefalopatia multifocal. Relatamos três casos de pacientes com manifestações neurológicas da DC: um com ataxia cerebelar, outro com epilepsia e o último com déficit cognitivo. O diagnóstico de DC foi estabelecido com base em testes sorológicos (anticorpos antiendomísio e antigliadina) e biópsia intestinal. Em dois pacientes as alterações neurológicas precederam as gastrointestinais. Em todos os casos a dieta livre de glúten não influenciou o quadro neurológico. Concluímos que o diagnóstico de DC deve ser considerado em pacientes com alterações neurológicas de etiologia indeterminada, incluindo ataxia, epilepsia e demência. Uma dieta sem glúten, a base do tratamento das manifestações gastrointestinais, não foi eficiente em melhorar os sintomas neurológicos em nossos pacientes.Federal University of Ceará Department of Internal MedicineFederal University of Ceará Hospital Universitário WalterUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaUNIFESP, EPMSciEL

Hereditary Breast Cancer in the Brazilian State of Ceará (The CHANCE Cohort): Higher-Than-Expected Prevalence of Recurrent Germline Pathogenic Variants

PurposeThere is a significant lack of epidemiological data on hereditary cancer in Northeast Brazil. This is the largest study on the prevalence and mutational spectrum of cancer predisposition genes conducted in this region and the first in the State of Ceará.MethodsPatients ≥18 years of age that were referred to CHANCE (Grupo de Câncer Hereditário do Ceará) from March 2014 to December 2020 with testing criteria for breast cancer susceptibility genes according to NCCN v.1.2021 were eligible to participate. The inclusion of patients was limited to one individual per family and to those born in the State of Ceará. All patients underwent a hereditary cancer panel testing with at least 30 genes.ResultsA total of 355 patients were included, and 97 (27.3%) carried a P/LP germline variant in 18 different genes. Among the 97 P/LP carriers, BRCA1 (31, 31.9%) and BRCA2 (25, 25.7%) were the most frequently mutated genes, followed by PALB2 (10, 10.3%), CHEK2 (7, 7.2%) and ATM (4, 4.1%). A small number of recurrent variants (detected in three or more individuals) in BRCA1, BRCA2, CHEK2 and ATM represented the majority of the P/LP variants described in this cohort.ConclusionIn this cohort, the prevalence of L/PL was high, particularly involving the BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 and ATM genes and, to a lesser extent than expected, the TP53 gene. A high frequency of recurrent variants was also observed, for which further and larger analyses should clarify the presence of any possible founder effect. Characterizing the mutational profile of cancer predisposition genes in diverse populations may contribute to cancer prevention and therapeutic management

Congenital syphilis in Ceará: epidemiological analysis of one decade

Se objetivó evaluar la incidencia de la sífilis congénita en Ceará entre 2000 y 2009; describir perfil epidemiológico de gestantes cuyos recién nacidos presentaron sífilis congénita y verificar la realización del prenatal y de tratamiento de sus compañeros. Estudio documental, realizado en julio 2010, sobre banco de datos disponible en Núcleo de Información y Análisis en Salud, conteniendo informaciones del Sistema Nacional de Patologías de Notificación Obligatoria. Se notificaron 290 casos de sífilis congénita, demostrando una serie creciente año tras año. La mayoría de las gestantes tenía entre 20 y 34 años (1832-62,7%), ninguna o escasa escolarización (162355,4%) y prenatal efectuado (207770,9%). El tratamiento inadecuado de las gestantes y la falta de tratamiento de sus compañeros son una realidad en el SUSCE. La incidencia de sífilis congénita indica la calidad de atención prenatal. Consecuentemente, su aumento en los últimos diez años resalta necesidad de acciones orientadas a su control.This study evaluates the incidence of congenital syphilis in the Brazilian state of Ceará from 2000 to 2009, describes the epidemiologic profile of pregnant women whose newborns had congenital syphilis and verifies the receipt of prenatal care and treatment of their partners. It is a retrospective study that was conducted in July 2010 using a Center for Information and Analysis in Health database that contains information on National Notifiable Diseases. There were 2,930 reported cases of congenital syphilis, demonstrating an annual ascending historical series. The majority of the pregnant women were 20 to 34 years of age (n=1,836, 62.7%), illiterate or with little education (n=1623, 55.4%) and had received prenatal care (n=2077, 70.9%). The inadequate treatment of women and the lack of treatment for their partners is a reality in Ceará. The incidence of congenital syphilis is a quality indicator of prenatal care. Therefore, its increase in the last ten years highlights the necessity of syphilis control.O presente trabalho objetivou avaliar a incidência da sífilis congênita no Ceará de 2000 a 2009; descrever o perfil epidemiológico das gestantes cujos recém-nascidos tiveram sífilis congênita e verificar a realização do pré-natal e do tratamento dos seus parceiros. Trata-se de estudo documental, realizado em julho de 2010 a partir do banco de dados disponível no Núcleo de Informação e Análise em Saúde, que contém as informações das fichas do Sistema Nacional de Agravos de Notificação. Foram notificados 2.930 casos de sífilis congênita, demonstrando uma série histórica ascendente ano a ano. A maioria das gestantes realizou pré-natal (2.077; 70,9%), possuía de 20 a 34 (1.836; 62,7%) anos, nenhuma ou pouca escolaridade (1.623; 55,4%), O tratamento inadequado das gestantes e a falta de tratamento dos parceiros mostraram-se como realidade no SUS-CE. A incidência de sífilis congênita é um indicador da qualidade da assistência pré-natal. Logo, seu aumento nos últimos dez anos ressalta a necessidade de ações voltadas para seu controle

Atribuições do enfermeiro na cicatrização de lesões por pressão em pacientes acompanhados no serviço de atenção domiciliar / Duties of nurses in the healing of pressure injuries in patients followed up in the home care servisse

A lesão por pressão é uma lesão localizada na pele e/ou tecido ou estrutura subjacente, geralmente sobre uma proeminência óssea, que resulta de pressão isolada ou de pressão combinada com fricção e/ou cisalhamento. Analisar as evidências científicas acerca das atribuições do enfermeiro na cicatrização de lesões por pressão em pacientes acompanhados no serviço de atenção domiciliar. Trata de uma revisão bibliográfica do método revisão integrativa da literatura, realizada nos meses de setembro e outubro de 2020. A busca efetuou-se, através da (BVS), utilizando as bases de dados LILACS, BDENF, MEDLINE, e por meio do Portal Google Acadêmico, aderindo-se através dos descritores: “Lesão por pressão”, “Atenção domiciliar”, “Cuidados de enfermagem”, cruzados com o operador boleando “AND”. A atuação do enfermeiro é importante na elaboração de protocolos para atendimento de pacientes com lesão por pressão, para que possa planejar a assistência de enfermagem e realizar orientações aos familiares ou pessoas que cuidam dos acamados/cadeirantes em domicílio, visando diminuir custos diretos e indiretos, melhorando a qualidade de vida destes indivíduos. Evidenciou-se no estudo, que a complexidade do processo de cicatrização em pacientes com lesão por pressão requer cuidados especiais tanto no que diz respeito ao controle glicêmico, aos níveis pressóricos, a nutrição e o repouso, assim como os cuidados diretos com a lesão, envolvendo a escolha de coberturas adequadas que favoreçam um ambiente ideal para a epitelização da lesão

Abordagens cirúrgicas na obesidade e síndrome metabólica: uma revisão abrangente das terapias e perspectivas futuras

A obesidade e a síndrome metabólica são condições de saúde crônicas e multifatoriais que representam grandes desafios para a saúde pública. Abordagens cirúrgicas têm sido exploradas como opções terapêuticas promissoras para pacientes com essas condições. Este artigo fornece uma revisão abrangente das abordagens cirúrgicas na obesidade e síndrome metabólica, incluindo cirurgia bariátrica restritiva, cirurgia bariátrica malabsortiva e procedimentos endoscópicos. A estratégia de busca utilizada incluiu bases de dados como PubMed, Web of Science e Scopus, resultando em uma seleção de estudos primários publicados entre janeiro de 2010 e junho de 2023. Os resultados indicaram que a gastrectomia vertical e o bypass gástrico em Y de Roux são procedimentos eficazes na perda de peso e melhora das comorbidades metabólicas. Os procedimentos endoscópicos, como o balão intragástrico, também demonstraram resultados promissores, embora mais pesquisas sejam necessárias para avaliar sua eficácia a longo prazo. A escolha da abordagem cirúrgica deve ser individualizada, considerando os riscos e benefícios, além do perfil clínico e preferências do paciente. Recomenda-se a realização de estudos de longo prazo e ensaios clínicos randomizados para aprimorar o conhecimento sobre os desfechos e a segurança dessas intervenções. Em conclusão, as abordagens cirúrgicas representam uma opção valiosa no manejo da obesidade e da síndrome metabólica, mas devem ser integradas a abordagens multidisciplinares e personalizadas para alcançar melhores resultados

The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil

The detection of germline mutations in BRCA1 and BRCA2 is essential to the formulation of clinical management strategies, and in Brazil, there is limited access to these services, mainly due to the costs/availability of genetic testing. Aiming at the identification of recurrent mutations that could be included in a low-cost mutation panel, used as a first screening approach, we compiled the testing reports of 649 probands with pathogenic/likely pathogenic variants referred to 28 public and private health care centers distributed across 11 Brazilian States. Overall, 126 and 103 distinct mutations were identified in BRCA1 and BRCA2, respectively. Twenty-six novel variants were reported from both genes, and BRCA2 showed higher mutational heterogeneity. Some recurrent mutations were reported exclusively in certain geographic regions, suggesting a founder effect. Our findings confirm that there is significant molecular heterogeneity in these genes among Brazilian carriers, while also suggesting that this heterogeneity precludes the use of screening protocols that include recurrent mutation testing only. This is the first study to show that profiles of recurrent mutations may be unique to different Brazilian regions. These data should be explored in larger regional cohorts to determine if screening with a panel of recurrent mutations would be effective.This work was supported in part by grants from Barretos Cancer Hospital (FINEP - CT-INFRA, 02/2010), Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP, 2013/24633-2 and 2103/23277-8), Fundação de Apoio à Pesquisa do Rio Grande do Norte (FAPERN), Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (FAPERJ), Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul (FAPERGS), Ministério da Saúde, the Breast Cancer Research Foundation (Avon grant #02-2013-044) and National Institute of Health/National Cancer Institute (grant #RC4 CA153828-01) for the Clinical Cancer Genomics Community Research Network. Support in part was provided by grants from Fundo de Incentivo a Pesquisa e Eventos (FIPE) from Hospital de Clínicas de Porto Alegre, by Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES, BioComputacional 3381/2013, Rede de Pesquisa em Genômica Populacional Humana), Secretaria da Saúde do Estado da Bahia (SESAB), Laboratório de Imunologia e Biologia Molecular (UFBA), INCT pra Controle do Câncer and Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). RMR and PAP are recipients of CNPq Productivity Grants, and Bárbara Alemar received a grant from the same agencyinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio

A reatividade negativa oriunda da poliquimioterapia imposta na Hanseníase

Introdução: A hanseníase é uma doença infectocontagiosa, que devido às repercussões clínicas e aos dados epidemiológicos é considerada de notificação compulsória. Contudo, esse transtorno quando é precocemente identificado e adequadamente manejado, evita consideravelmente o círculo vicioso de contágio e as manifestações clínicas que tornam a doença tão alvo de estigma. Objetivo: Descrever a reação negativa oriunda da poliquimioterapia imposta na hanseníase. Metodologia: Trata-se de uma revisão narrativa de literatura, fundamentada nas plataformas do Scielo, Pubmed, Lilacs e demais literaturas pertinentes ao tema, utilizando-se os seguintes descritores: Reação Hansênica, Efeitos Adversos e Poliquimioterapia, no período de janeiro de 2023. Resultados e Discussão:  Atualmente, o protocolo terapêutico voltado para a Hanseníase é a poliquimioterapia e possui boa eficácia e tolerância pela maioria dos pacientes.  No advém, a minoria destes apresenta reações adversas que variam de leve a exacerbadas e que devem ser devidamente classificados e orientados para outras opções farmacológica, objetivando impedir que o paciente abandone o tratamento, junto às enormes repercussões oriundas deste, e propiciar melhor qualidade de vida. Conclusão: Estima-se que o tratamento da Hanseníase é algo importante e indispensável para evitar problemas de saúde pública, mas este se baseia em uma alta carga associada de remédios potentes, a qual alguns portadores possuem sensibilidade e se orientados, podem continuar o tratamento até o alcance da cura.&nbsp

As manifestações clínicas do portador de paralisia facial

Introdução: A paralisia facial e um sintoma de um transtorno de base resultante em imobilidade e incapacidade de executar a mímica facial e a expressão emotiva. São várias as etiologias deste acometimento, sendo a classificação em paralisia facial periférica, representada classicamente pela paralisia de Bell e a central, pelo acidente vascular encefálico, adotada para auxiliar na investigação e seguimento clínico adequado. Objetivo: Descrever sobre a paralisia facial, com foco em características clínicas que propiciem ao diagnóstico precoce, medidas terapêuticas e restauração imediata. Metodologia: Revisão narrativa que selecionou artigos disponibilizados na íntegra publicados no recorte temporal de 2008 até 2022. Resultados: Dos 10 artigos incluídos neste estudo, todos realizaram uma ampla análise sobre a temática, a qual propiciou a disseminação de informações atualizadas sobre conceito, diagnóstico diferencial entre duas condições clínicas opostas resultantes em paralisia facial, manifestações, avaliação clínica e manejo adequado. Conclusão: Estudos ainda urgem em ser feitos no intuito de orientar melhor os profissionais e a comunidade a respeito da paralisia facial e a importância que possui o acompanhamento e seguimento precoce. Destarte,

Mortality and pulmonary complications in patients undergoing surgery with perioperative SARS-CoV-2 infection: an international cohort study

Background: The impact of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) on postoperative recovery needs to be understood to inform clinical decision making during and after the COVID-19 pandemic. This study reports 30-day mortality and pulmonary complication rates in patients with perioperative SARS-CoV-2 infection. Methods: This international, multicentre, cohort study at 235 hospitals in 24 countries included all patients undergoing surgery who had SARS-CoV-2 infection confirmed within 7 days before or 30 days after surgery. The primary outcome measure was 30-day postoperative mortality and was assessed in all enrolled patients. The main secondary outcome measure was pulmonary complications, defined as pneumonia, acute respiratory distress syndrome, or unexpected postoperative ventilation. Findings: This analysis includes 1128 patients who had surgery between Jan 1 and March 31, 2020, of whom 835 (74·0%) had emergency surgery and 280 (24·8%) had elective surgery. SARS-CoV-2 infection was confirmed preoperatively in 294 (26·1%) patients. 30-day mortality was 23·8% (268 of 1128). Pulmonary complications occurred in 577 (51·2%) of 1128 patients; 30-day mortality in these patients was 38·0% (219 of 577), accounting for 81·7% (219 of 268) of all deaths. In adjusted analyses, 30-day mortality was associated with male sex (odds ratio 1·75 [95% CI 1·28–2·40], p\textless0·0001), age 70 years or older versus younger than 70 years (2·30 [1·65–3·22], p\textless0·0001), American Society of Anesthesiologists grades 3–5 versus grades 1–2 (2·35 [1·57–3·53], p\textless0·0001), malignant versus benign or obstetric diagnosis (1·55 [1·01–2·39], p=0·046), emergency versus elective surgery (1·67 [1·06–2·63], p=0·026), and major versus minor surgery (1·52 [1·01–2·31], p=0·047). Interpretation: Postoperative pulmonary complications occur in half of patients with perioperative SARS-CoV-2 infection and are associated with high mortality. Thresholds for surgery during the COVID-19 pandemic should be higher than during normal practice, particularly in men aged 70 years and older. Consideration should be given for postponing non-urgent procedures and promoting non-operative treatment to delay or avoid the need for surgery. Funding: National Institute for Health Research (NIHR), Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland, Bowel and Cancer Research, Bowel Disease Research Foundation, Association of Upper Gastrointestinal Surgeons, British Association of Surgical Oncology, British Gynaecological Cancer Society, European Society of Coloproctology, NIHR Academy, Sarcoma UK, Vascular Society for Great Britain and Ireland, and Yorkshire Cancer Research