Erros inatos do metabolismo dos hidratos de carbono

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasOs erros inatos do metabolismo referem-se a um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela deficiência numa via metabólica envolvida no transporte, síntese ou degradação de determinada molécula. Cada uma destas doenças apresenta um quadro clínico resultante da acumulação do substrato de uma reação, da falta de produto da reação em questão ou da acumulação de uma molécula proveniente de uma via metabólica alternativa. Estes erros quando analisados separadamente apresentam uma baixa taxa de incidência sobre a população, mas quando descritos em conjunto (cerca de 500 conhecidos), revelam-se bastante comuns, chegando a taxas de incidência na ordem de 1/1000 nascimentos. Inicialmente, este trabalho aborda de forma genérica os erros inatos do metabolismo, focando-se depois apenas nos dependentes da metabolização dos hidratos de carbono, mais especificamente a Diabetes Mellitus, que é a doença mais comum deste grupo, e de seguida nas doenças mais raras, como a galactosemia, frutosúria, pentosúria e glicogenoses. Dentro das glicogenoses aborda as quatro mais relevantes, Doença de Von Gierke, Doença de Pompe, Doença de Cori e Doença de McArdle. Para todas estas patologias são descritos os aspetos clínicos, diagnóstico e possíveis tratamentos. Inborn errors of metabolism refers to a group of genetic diseases characterized by deficiency in a metabolic pathway involved in the transport, synthesis or breakdown of a certain molecule. Each of these disorders presents a clinical picture resulting from the accumulation of a reaction substrate, the absence of a reaction product or accumulation of a molecule coming from an alternative pathway. These errors when analyzed separately have a low incidence rate in the population, but when described together (about 500 known), reveal themselves quite common, reaching incidence rates in the order of 1/1000 births. This work addresses the generic form of inborn errors of metabolism, focusing on disorders of carbohydrate metabolism, specifically Diabetes Mellitus, which is the most common disease of this group, and also on rarer diseases as galactosemia, fructosuria, pentosúria and glycogenosis. Within the glycogenoses addresses the four most relevant, Von Gierke's disease, Pompe disease, Cori disease and McArdle's disease. For all these pathologies are described clinical features, diagnosis and possible treatments

Erros inatos do metabolismo dos hidratos de carbono

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasOs erros inatos do metabolismo referem-se a um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela deficiência numa via metabólica envolvida no transporte, síntese ou degradação de determinada molécula. Cada uma destas doenças apresenta um quadro clínico resultante da acumulação do substrato de uma reação, da falta de produto da reação em questão ou da acumulação de uma molécula proveniente de uma via metabólica alternativa. Estes erros quando analisados separadamente apresentam uma baixa taxa de incidência sobre a população, mas quando descritos em conjunto (cerca de 500 conhecidos), revelam-se bastante comuns, chegando a taxas de incidência na ordem de 1/1000 nascimentos. Inicialmente, este trabalho aborda de forma genérica os erros inatos do metabolismo, focando-se depois apenas nos dependentes da metabolização dos hidratos de carbono, mais especificamente a Diabetes Mellitus, que é a doença mais comum deste grupo, e de seguida nas doenças mais raras, como a galactosemia, frutosúria, pentosúria e glicogenoses. Dentro das glicogenoses aborda as quatro mais relevantes, Doença de Von Gierke, Doença de Pompe, Doença de Cori e Doença de McArdle. Para todas estas patologias são descritos os aspetos clínicos, diagnóstico e possíveis tratamentos. Inborn errors of metabolism refers to a group of genetic diseases characterized by deficiency in a metabolic pathway involved in the transport, synthesis or breakdown of a certain molecule. Each of these disorders presents a clinical picture resulting from the accumulation of a reaction substrate, the absence of a reaction product or accumulation of a molecule coming from an alternative pathway. These errors when analyzed separately have a low incidence rate in the population, but when described together (about 500 known), reveal themselves quite common, reaching incidence rates in the order of 1/1000 births. This work addresses the generic form of inborn errors of metabolism, focusing on disorders of carbohydrate metabolism, specifically Diabetes Mellitus, which is the most common disease of this group, and also on rarer diseases as galactosemia, fructosuria, pentosúria and glycogenosis. Within the glycogenoses addresses the four most relevant, Von Gierke's disease, Pompe disease, Cori disease and McArdle's disease. For all these pathologies are described clinical features, diagnosis and possible treatments

Temas de investigação em direitos humanos para o século XXI

Edição comemorativa do 10.º aniversário do Mestrado em Direitos Humanos da Universidade do Minho.Este livro é uma celebração do ensino e da investigação em direitos humanos que têm vindo a ser desenvolvidos, na Escola de Direito da Universidade do Minho, há já mais de uma década. A sua publicação num momento em que se avolumam os riscos para valores fundamentais subjacentes à proteção dos direitos humanos – como a igualdade e a não discriminação, a proibição da escravatura e de tratamentos cruéis, desumanos e degradantes, a liberdade de religião ou crença, entre muitos outros –, torna-o especialmente oportuno. Os sinais de aparente retrocesso no consenso das nossas sociedades a respeito desses valores – visíveis no triunfo político de discursos abertamente racistas, xenófobos, sexistas, etc. – recordam-nos que, também no mundo ocidental, os direitos humanos são um work in progress, não um dado adquirido. Os novos riscos para a dignidade da pessoa humana associados aos avanços tecnológicos andam de par com velhas formas de subalternização e de opressão. O campo para a reflexão crítica é muito vasto. Os temas que hoje (pre)ocupam académicos, decisores políticos e ativistas de direitos humanos são também aqueles que estruturam o plano de estudos do Mestrado em Direitos Humanos da Universidade do Minho. Todos estes temas surgem ao longo do presente livro, que reúne contributos de muitos dos membros da comunidade científica e académica que o Mestrado em Direitos Humanos mobilizou e ajudou a dinamizar ao longo da última década, entre docentes do Mestrado, colaboradores em júris de provas públicas e/ou na orientação de mestrandos, oradores convidados e estudantes. Os textos aqui reunidos refletem bem as sinergias interdisciplinares, interinstitucionais e inter-nacionais que o Mestrado em Direitos Humanos foi capaz de criar, não apenas pela variedade de campos disciplinares representados – Direito, Filosofia, Relações Internacionais, Antropologia –, mas também pela participação de autores que são docentes e/ou investigadores em diversas instituições nacionais e estrangeiras, como a Faculdade de Direito da Universidade do Porto, a Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra, a Universidade Federal da Paraíba e a Pontifícia Universidade Católica de São Paulo.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Oxigenoterapia Hiperbárica em Pacientes Submetidos ao Transplante Hepático: Uma Revisão Integrativa

Introdução: Pacientes hepatopatas, geralmente, apresentam um quadro clínico grave que pode se intensificar rapidamente fazendo com que a espera até o transplante de fígado ou o pós-cirúrgico tenha má prognósticos. Com isso, a oxigenoterapia hiperbárica é descrita em alguns estudos como uma alternativa nesses casos por mitigar os efeitos das doenças e do transplante hepático. Objetivo: Descrever os efeitos da oxigenoterapia hiperbárica no pré e no pós-operatório de pacientes submetidos ao transplante hepático. Métodos: Trata-se de uma Revisão Integrativa na base de dados PubMed e Web Of Science. Foi utilizado os descritores: “Hyperbaric oxygenation”, “Liver transplantation” e “Hyperbaric oxygen therapy” com o operador booleano “AND”, e selecionados artigos de relevância para o tema. Inicialmente, foram selecionados 49 artigos, todos publicados nos últimos 20 anos, em português e/ou inglês. Após análise, 6 artigos corresponderam ao objetivo proposto. Resultados: Pode-se verificar que o conteúdo intraoperatório de O2 sistêmico afeta a recuperação pós-operatória em pacientes submetidos ao transplante de fígado. A oxigenoterapia hiperbárica precoce atua como protetor na redução da gravidade da lesão de isquemia/reperfusão dos hepatócitos. A oxigenoterapia hiperbárica também influencia na resposta imune do paciente submetido ao transplante de fígado, reduzindo a incompatibilidade. Ainda sobre os efeitos imunomodulatórios da oxigenoterapia hiperbárica, essa terapia se mostrou eficaz no auxílio da prevenção de infecções pós-operatórias por melhorar a atividade antibacteriana das células imunes e aumentar o efeito bactericida dos antibióticos. Tratando-se de pacientes em lista de espera para transplante de fígado, foi observado após tratamento com a oxigenoterapia a diminuição no número e na intensidade dos episódios de encefalopatia, melhora do prurido e sentimento de bem-estar. No quesito disfunção precoce do aloenxerto, foi demonstrado que pacientes com disfunção apresentaram valores mais baixos de O2 nas fases anepática e neo-hepática, quando comparado com os pacientes sem disfunção no período pósoperatório. Além disso, durante a fase anepática, o conteúdo do nível de SatO2 também foi menor no grupo com disfunção do que nos sem disfunção. Conclusão: A oxigenoterapia hiperbárica é benéfica na preservação do fígado, uma vez que ajuda a manter a função hepática, a prolongar o tempo de preservação do fígado e melhorar o resultado do transplante hepático

Mitochondrial physiology

As the knowledge base and importance of mitochondrial physiology to evolution, health and disease expands, the necessity for harmonizing the terminology concerning mitochondrial respiratory states and rates has become increasingly apparent. The chemiosmotic theory establishes the mechanism of energy transformation and coupling in oxidative phosphorylation. The unifying concept of the protonmotive force provides the framework for developing a consistent theoretical foundation of mitochondrial physiology and bioenergetics. We follow the latest SI guidelines and those of the International Union of Pure and Applied Chemistry (IUPAC) on terminology in physical chemistry, extended by considerations of open systems and thermodynamics of irreversible processes. The concept-driven constructive terminology incorporates the meaning of each quantity and aligns concepts and symbols with the nomenclature of classical bioenergetics. We endeavour to provide a balanced view of mitochondrial respiratory control and a critical discussion on reporting data of mitochondrial respiration in terms of metabolic flows and fluxes. Uniform standards for evaluation of respiratory states and rates will ultimately contribute to reproducibility between laboratories and thus support the development of data repositories of mitochondrial respiratory function in species, tissues, and cells. Clarity of concept and consistency of nomenclature facilitate effective transdisciplinary communication, education, and ultimately further discovery

Mitochondrial physiology

As the knowledge base and importance of mitochondrial physiology to evolution, health and disease expands, the necessity for harmonizing the terminology concerning mitochondrial respiratory states and rates has become increasingly apparent. The chemiosmotic theory establishes the mechanism of energy transformation and coupling in oxidative phosphorylation. The unifying concept of the protonmotive force provides the framework for developing a consistent theoretical foundation of mitochondrial physiology and bioenergetics. We follow the latest SI guidelines and those of the International Union of Pure and Applied Chemistry (IUPAC) on terminology in physical chemistry, extended by considerations of open systems and thermodynamics of irreversible processes. The concept-driven constructive terminology incorporates the meaning of each quantity and aligns concepts and symbols with the nomenclature of classical bioenergetics. We endeavour to provide a balanced view of mitochondrial respiratory control and a critical discussion on reporting data of mitochondrial respiration in terms of metabolic flows and fluxes. Uniform standards for evaluation of respiratory states and rates will ultimately contribute to reproducibility between laboratories and thus support the development of data repositories of mitochondrial respiratory function in species, tissues, and cells. Clarity of concept and consistency of nomenclature facilitate effective transdisciplinary communication, education, and ultimately further discovery

Revisão sistematizada da literatura e opinião de peritos

Objective: The 3E (Evidence, Expertise, Exchange) Initiative is a multinational effort of rheumatologists aimed at developing evidence-based recommendations addressing specific questions relevant to clinical practice. The objective of the Portuguese contribution for the 3E Initiative was to develop evidence-based recommendations on how to investigate, follow-up and treat undifferentiated peripheral inflammatory arthritis (UPIA) adapted to local reality and develop additional recommendations considered relevant in the national context. Methods: An international scientific committee from 17 countries selected a set of questions concerning the diagnosis and monitoring of UPIA using a Delphi procedure. Evidence-based answers to each question were sought by a systematic literature search, performed in Medline, Embase, the Cochrane Library and ACR/EULAR 2007-2009 meeting abstracts. Relevant articles were reviewed for quality assessment, data extraction and synthesis. In a national meeting, a panel of 63 Portuguese rheumatologists used the evidence which was gathered to develop recommendations, and filled the gaps in the evidence with their expert opinion. Finally, national recommendations were formulated and agreement among the participants was assessed. Results: A total of 54754 references were identified, of which 267 were systematically reviewed. Thirteen national key recommendations about the investigation, follow-up and treatment of UPIA were formulated. One recommendation addressed differential diagnosis and investigations prior to the established operational diagnosis of UPIA, eight recommendations were related to the diagnostic and prognostic value of clinical and laboratory assessments in established UPIA (history and physical examination, acute phase reactants, serologies, autoantibodies, radiographs, magnetic resonance imaging and ultrasound, genetic markers and synovial biopsy), one recommendation highlighted predictors of persistence (chronicity), one addressed monitoring of clinical disease activity in UPIA, one aimed to find an useful method/score to predict a definitive diagnosis and the last one was related to treatment. Conclusion: Portuguese evidence-based recommendations for the management of UPIA in everyday practice were developed. Their dissemination and implementation in daily clinical practice should help to improve practice uniformity and optimize the management of UPIA patients.publishersversionpublishe

NEOTROPICAL XENARTHRANS: a data set of occurrence of xenarthran species in the Neotropics

Xenarthrans—anteaters, sloths, and armadillos—have essential functions for ecosystem maintenance, such as insect control and nutrient cycling, playing key roles as ecosystem engineers. Because of habitat loss and fragmentation, hunting pressure, and conflicts with domestic dogs, these species have been threatened locally, regionally, or even across their full distribution ranges. The Neotropics harbor 21 species of armadillos, 10 anteaters, and 6 sloths. Our data set includes the families Chlamyphoridae (13), Dasypodidae (7), Myrmecophagidae (3), Bradypodidae (4), and Megalonychidae (2). We have no occurrence data on Dasypus pilosus (Dasypodidae). Regarding Cyclopedidae, until recently, only one species was recognized, but new genetic studies have revealed that the group is represented by seven species. In this data paper, we compiled a total of 42,528 records of 31 species, represented by occurrence and quantitative data, totaling 24,847 unique georeferenced records. The geographic range is from the southern United States, Mexico, and Caribbean countries at the northern portion of the Neotropics, to the austral distribution in Argentina, Paraguay, Chile, and Uruguay. Regarding anteaters, Myrmecophaga tridactyla has the most records (n = 5,941), and Cyclopes sp. have the fewest (n = 240). The armadillo species with the most data is Dasypus novemcinctus (n = 11,588), and the fewest data are recorded for Calyptophractus retusus (n = 33). With regard to sloth species, Bradypus variegatus has the most records (n = 962), and Bradypus pygmaeus has the fewest (n = 12). Our main objective with Neotropical Xenarthrans is to make occurrence and quantitative data available to facilitate more ecological research, particularly if we integrate the xenarthran data with other data sets of Neotropical Series that will become available very soon (i.e., Neotropical Carnivores, Neotropical Invasive Mammals, and Neotropical Hunters and Dogs). Therefore, studies on trophic cascades, hunting pressure, habitat loss, fragmentation effects, species invasion, and climate change effects will be possible with the Neotropical Xenarthrans data set. Please cite this data paper when using its data in publications. We also request that researchers and teachers inform us of how they are using these data

Characterisation of microbial attack on archaeological bone

As part of an EU funded project to investigate the factors influencing bone preservation in the archaeological record, more than 250 bones from 41 archaeological sites in five countries spanning four climatic regions were studied for diagenetic alteration. Sites were selected to cover a range of environmental conditions and archaeological contexts. Microscopic and physical (mercury intrusion porosimetry) analyses of these bones revealed that the majority (68%) had suffered microbial attack. Furthermore, significant differences were found between animal and human bone in both the state of preservation and the type of microbial attack present. These differences in preservation might result from differences in early taphonomy of the bones. © 2003 Elsevier Science Ltd. All rights reserved

MOONS: The New Multi-Object Spectrograph for the VLT

International audienceMOONS is the new Multi-Object Optical and Near-infrared Spectrograph currently under construction for the Very Large Telescope (VLT) at ESO. This remarkable instrument combines, for the first time, the collecting power of an 8-m telescope, 1000 fibres with individual robotic positioners, and both low- and high-resolution simultaneous spectral coverage across the 0.64–1.8 μm wavelength range. This facility will provide the astronomical community with a powerful, world-leading instrument able to serve a wide range of Galactic, extragalactic and cosmological studies. Construction is now proceeding full steam ahead and this overview article presents some of the science goals and the technical description of the MOONS instrument. More detailed information on the MOONS surveys is provided in the other dedicated articles in this Messenger issue