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    Síndrome hemofagocítica associada a Leishmaniose visceral : a propósito de 3 casos clínicos

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    Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021A síndrome hemofagocítica ou linfohistiocitose hemofagocítica (HLH) é uma síndrome potencialmente fatal e rara, na qual há uma hiperativação dos macrófagos e dos linfócitos, causando assim um quadro de hiperinflamação. Esta síndrome pode ser secundária à infeção por Leishmania, cuja doença é endémica no mediterrâneo, incluindo em Portugal. Quer a leishmaniose visceral, quer a HLH têm uma incidência mais elevada na idade pediátrica, pelo que a suspeita diagnóstica desta associação é fundamental em Pediatria, especialmente em zonas endémicas. No presente trabalho, são apresentados e discutidos três casos clínicos de três crianças com idades compreendidas entre os 12 meses e os 5 anos de idade que, na investigação da causa do quadro de HLH, foram diagnosticadas com leishmaniose visceral. O tratamento com anfotericina B lipossómica demonstrou uma resolução total do quadro clínico e laboratorial, com excelente seguimento. Pretende-se alertar para a ocorrência desta associação nas crianças e em Portugal.Hemophagocytic syndrome or hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a rare, potentially fatal syndrome, in which there is an overactivation of macrophages and lymphocytes, thus causing a picture of hyperinflammation. This syndrome can be secondary to infection by Leishmania, an endemic disease in the Mediterranean, including in Portugal. Visceral leishmaniosis and HLH both have a higher incidence in children, and thus the suspicion of this association is of high importance in Paediatrics, especially in endemic areas. In the present study, we present and discuss three clinical reports of three children aged between 12 months and 5 years old, in whom the search of a cause for their HLH revealed visceral leishmaniosis. Treatment with lipossomal amphotericin showed a total resolution of both clinical and laboratory abnormalities, with an excellent outcome. With this work, we want to highlight the ocurrence of this association in children and in Portugal

    Study the functional impact of the BRCA2 portuguese founder mutation in mammary epithelial progenitors

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    Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2022As mutações BRCA1 e BRCA2 são as principais precursoras de cancro hereditário da mama e ovário. BRCA1 e BRCA2 são proteínas supressoras de tumor, cruciais para manter a estabilidade genómica, nomeadamente através da reparação de double-strand DNA breaks (DSBs) por recombinação homóloga. As proteínas BRCA estão expressas na maioria dos tecidos. Dado que o seu papel fisiológico parece relevante de forma ubíqua, por que é que as mutações germinativas do gene BRCA estão associadas maioritariamente a cancro da mama e ovário? Uma hipótese é que a mutação BRCA2 esteja associada a neoplasias em tecidos dependentes de estrogénio por um efeito sinergístico entre a deficiência na reparação de DSBs e o dano no DNA induzido pelo estrogénio. Para testar esta hipótese, propusemo-nos a estudar o impacto funcional da mutação BRCA2 portuguesa (BRCA2 156_157insAlu) em progenitores mamários epiteliais. O objetivo deste projeto é tripartido: desenvolver um modelo de progenitores epiteliais do tecido mamário epiteliais a partir de células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs), caracterizar estes progenitores epiteliais mamários, e finalmente estudar as diferenças funcionais entre os progenitores mamários com a mutação BRCA2 portuguesa e os progenitores saudáveis como controlo. iPSCs obtidas a partir de uma portadora da mutação BRCA2 portuguesa em heterozigotia foram diferenciadas em células progenitoras de epitélio mamário. Estas células foram tratadas com estrogénio e metabolitos de estrogénio (2-OHE2 e 4-OHE2), de modo a comparar a presença de DSBs (através da quantificação de gamaH2AX) nas células com mutação BRCA2 e BRCAwild type, utilizando a técnica de imunofluorescência. Observámos que a percentagem de células com DSBs foi superior em progenitores epiteliais mamários derivados de iPSCs com a mutação BRCA2 portuguesa, comparativamente às células BRCA wild-type. Contudo, não houve diferença entre os progenitores epiteliais mamários tratados com estrogénio, metabolitos de estrogénio e mock solvent, tanto nas células com BRCA mutado como controlo.BRCA1 and BRCA2 mutations are the main drivers of hereditary breast and ovarian cancer. BRCA1 and BRCA2 are tumor suppressor proteins, with crucial roles in maintaining genomic stability. It is well-established that BRCA1 and BRCA2 proteins play an important part in the repair of double-strand DNA breaks (DSBs) by homologous recombination. BRCA1 and BRCA2 are expressed in most tissues. Given that BRCA physiological roles as tumor suppressor proteins seem relevant ubiquitously, why are germline BRCA gene mutations mainly associated to breast and ovarian cancers? One hypothesis is that BRCA2 mutation causes cancer in estrogen-related tissues by a synergistic effect between DSBs repair deficiency and estrogen-induced DNA damage and genomic instability. To test this hypothesis, we studied the functional impact of the BRCA2 Portuguese founder mutation (BRCA2 156_157insAlu) in mammary epithelial progenitors. The aim of this project is threefold: to develop a model of mammary epithelial progenitors derived from induced pluripotent stem cells (iPSCs), then to characterize these mammary epithelial progenitors, and finally to study the functional differences between the mammary epithelial progenitors with BRCA2 Portuguese founder mutation, and BRCA wild-type control. iPSCs generated from a heterozygous carrier of the BRCA2 Portuguese founder mutation were differentiated into mammary epithelial progenitors and characterized. Finally, the mammary epithelial progenitors were treated with estrogen and estrogen metabolites (2-OHE2 and 4-OHE2), to compare the presence of DSBs (through the quantification of gammaH2AX) in both BRCA2 mutated and healthy control cells, using immunofluorescence. We observed that the percentage of cells with DSBs was higher in mammary epithelial cells derived from iPSCs with BRCA2 Portuguese founder mutation, compared with BRCA wild-type control. However, conversely to what we expected, there was no significant difference between mammary epithelial cells treated with estrogen, estrogen metabolites and mock solvent, in both BRCA mutated and BRCA wild-type control

    Effects of ungulates on oak regeneration in Mediterranean woodlands: A meta-analysis

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    Mediterranean-climate oak woodlands, including those in North America and in the Mediterranean basin, are human-shaped ecosystems with high biodiversity value, which generate different ecosystem services, including grazing resources for livestock production. Low oak recruitment rates, however, are affecting the ecological sustainability of these ecosystems. Understanding the factors affecting recruitment dynamics in Mediterranean oak woodlands is crucial for adequately managing these ecosystems. We used a meta-analysis approach to evaluate the direct effects of ungulates on Mediterranean oak woodlands at various stages of recruitment, analysing publications based on ungulate exclusion experiments. The relationship between ungulates and recruitment is complex, involving multiple interacting factors, but, with very few exceptions, studies reported substantial negative direct impacts. Our meta-analyses show that the odds of an acorn surviving are much lower when ungulates are present and that the impact of wild ungulates on acorn survival was more marked than that of domestic animals. Ungulates also reduce the recruitment rates of oak seedlings and saplings as well as their growth rates. Ungulate management is crucial to achieve adequate oak recruitment in Mediterranean oak woodlands. We suggest management practices that may contribute to reduce the effects of ungulates in oak recruitment and to ecologically sustainable Mediterranean oak woodlands.info:eu-repo/semantics/acceptedVersio

    Variante de splicing 2 da TBCCD1 : um elemento chave na formação dos cinetocoros?

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    Tese de Mestrado, Bioquímica (Bioquímica Médica), 2022, Universidade de Lisboa, Faculdade de CiênciasO gene humano tbccd1 sofre splicing alternativo e origina as proteínas TBCCD1v1 e TBCCD1v2. Enquanto a TBCCD1v1 é uma proteína centrossomal com um interatoma de proximidade vasto e enriquecido noutras proteínas relacionadas com o centrossoma, a TBCCD1v2 tem uma localização citoplasmática e tem um interatoma de proximidade com apenas 19 proteínas. Estudos sobre a função da TBCCD1v1 realizados no grupo mostraram que é uma proteína importante na estabilização da ligação dos microtúbulos ao centrossoma. Contudo, a função da TBCCD1v2 continuava desconhecida. Este trabalho teve como objetivo distinguir funcionalmente as duas variantes da TBCCD1 através do estudo quer da sua depleção individual quer do interatoma de proximidade da TBCCD1v2. Através da tecnologia CRISPR/Cas9 geraram-se três linhas celulares mutantes, sendo que duas delas tinham como alvo a depleção de TBCCD1v1 e na terceira o alvo foi a TBCCD1v2. Com esta nova ferramenta, obtiveram-se evidências de que os fenótipos centrossomais e no Aparelho de Golgi previamente descritos se devem, provavelmente, à depleção de TBCCD1v1. A observação de micronúcleos e núcleos morfologicamente alterados nas linhas criadas sugerem o papel da TBCCD1 na progressão do ciclo celular e na precisão da divisão celular. O interatoma de proximidade da TBCCD1v2 está enriquecido em proteínas associadas com o citoesqueleto de microtúbulos e com a divisão celular. De acordo com este facto, observou-se que a depleção de TBCCD1v2 causa o aumento do tamanho da célula e afeta a densidade e acetilação do seu citoesqueleto de microtúbulos. Além disso, observou-se que a sobreexpressão de TBCCD1v2 diminui os níveis de CENP-M, uma proteína do cinetocoro, cuja sobreexpressão tem sido associada com a tumorigénese. Este trabalho sugere que a TBCCD1v1 e a TBCCD1v2 possam ter funções semelhantes nas células, mas em diferentes locais, sendo importantes na divisão celular e na estabilização de microtúbulos no centrossoma ou no cinetocoro, respetivamente.The human tbccd1 gene undergoes alternative splicing and originates the TBCCD1v1 and TBCCD1v2 proteins. While TBCCD1v1 is a centrosomal protein with a vast proximity interactome enriched in other centrosome-related proteins, TBCCD1v2 localizes in the cytoplasm and has a smaller proximity interactome of 19 proteins. The functional role of TBCCD1v1 has been extensively studied in the group and it is known that TBCCD1v1 is important for microtubule stabilization and anchoring to the centrosome. However, TBCCD1v2 function remained unclear. This work aimed to functionally distinguish both TBCCD1 variants by studying the effects of their individual depletion and by exploring the TBCCD1v2 proximity interactome. Employing the CRISPR/Cas9 technology led to the isolation of three mutant cell lines, being that in two of those lines the depletion target was TBCCD1v1 and in the other line the target was TBCCD1v2. With this new tool, we gathered evidence that the previously described phenotypes affecting the centrosome and Golgi Apparatus were likely due to the depletion of TBCCD1v1. Additionally, in this work we observed that depletion of TBCCD1v1 causes an increase in cells that present micronuclei or abnormal nuclear shapes suggesting defects in cell cycle progression and in the accuracy of cellular division. As for TBCCD1v2 its proximity interactome is enriched in proteins associated with the microtubule cytoskeleton and cellular division. Accordingly, it was observed that TBCCD1v2 depletion affects the cell size and the microtubule cytoskeleton density and acetylation. Furthermore, it was observed that TBCCD1v2 overexpression downregulates the expression of kinetochore protein CENP-M, whose overexpression has been widely associated with tumorigenesis. Altogether, this work suggests that TBCCD1v1 and TBCCD1v2 may have a similar role in the cell but in different locations, having an impact in cellular division and microtubule stabilization either in the centrosome or in the kinetochore, respectively

    Deciphering mitochondrial biogenesis and turnover at synapse

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    Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2022As mitocôndrias constituem as principais fontes energéticas para as células eucarióticas. Células com necessidades energéticas mais elevadas, como os neurónios, particularmente nas sinapses, são mais dependentes das mitocôndrias. Embora seja assumido que as mitocôndrias apenas se replicam no corpo celular, estudos recentes demonstram que a biogénese mitocondrial pode também ocorrer em regiões axonais distantes. Contudo, a forma como este processo é regulado, permanece desconhecida. Utilizando protocolos de marcação com BrdU ou EdU e imagem por microscopia, desenvolvemos uma técnica para quantificar e localizar a replicação de DNA mitocondrial em neurónios primários de embriões de murganho. Avaliámos também o impacto da inibição da tradução de proteínas codificadas no DNA mitocondrial relativamente à biogénese mitocondrial, utilizando Cloranfenicol. Os resultados obtidos confirmam que BrdU e EdU podem ser utilizados para visualizar biogénese mitocondrial em neurónios. Além disso, observou-se que a tradução de novas proteínas codificadas no DNA mitocondrial não é necessária para a biogénese mitocondrial. Estes resultados contribuem para desvendar os mecanismos reguladores da biogénese mitocondrial em neurónios e nas sinapses. Isto pode contribuir para a descoberta de novos mecanismos patológicos associados a doenças neurodegenerativas, bem como novos alvos terapêuticos.Mitochondria are the main source of energy in eukaryotic cells. It is known that cells with higher energetic needs, such as neurons, particularly at synapse, are more dependent on mitochondria. Although it is assumed that most mitochondria replicate in the cell body, recent reports have shown that mitochondrial biogenesis may also occur in distant axonal regions. However, how this process is regulated remains to be understood. Using BrdU or EdU labelling and imaging, we developed a technique to quantify and localize mtDNA replication in mouse embryonic primary neurons. Additionally, we assessed the impact of inhibiting the translation of mitochondrial-encoded proteins on mitochondrial biogenesis using Chloramphenicol. Our findings validate BrdU and EdU labelling as a read-out for mitochondrial biogenesis in neurons. Moreover, we observed that de novo translation of mitochondrial-encoded proteins is not required for mitochondrial biogenesis. These results contribute to unravel the mechanisms that regulate mitochondrial biogenesis and will give new insights on mitochondrial turnover in neurons and at synapse, ultimately providing novel pathological mechanisms for neurodegenerative diseases

    Qualidade do sono na doença cardiovascular : o papel da reabilitação cardíaca

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    Tese de mestrado, Reabilitação Cardiovascular, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2022A doença cardiovascular permanece como a principal causa de morte e de morbilidade no continente europeu. Visando a melhoria da qualidade de vida dos indivíduos com doença cardiovascular, têm surgido e têm sido permanentemente melhorados diversos programas de reabilitação cardiovascular. Um dos principais objetivos dos programas de reabilitação cardiovascular é o controlo de fatores de risco. Além dos fatores de risco cardiovascular convencionais, outros fatores têm sido apontados como potencialmente modificadores de risco cardiovascular, sendo o sono um dos que tem vindo a assumir particular relevância. O sono é um estado cerebral reversível de suspensão parcial ou total da consciência, estando associado a vários processos quer fisiológicos, quer comportamentais sendo essencial à vida e saúde humanas. O exercício físico estruturado, nomeadamente exercício físico moderado a intenso com uma frequência de 3 vezes por semana, tem um impacto positivo na qualidade do sono. O objetivo geral deste trabalho é descrever a qualidade do sono dos participantes de um programa de reabilitação cardiovascular de fase II, bem como a sua trajetória, pretendendo correlacionar a qualidade do sono com a capacidade cardiorrespiratória e a qualidade de vida. Secundariamente pretende ainda descrever a qualidade do sono de um grupo de indivíduos em fase III. Os doentes foram recrutados em sessão de reabilitação tendo sido disponibilizado o questionário de avaliação de qualidade do sono de Pittsburgh e de avaliação do estado se saúde SF-36. Em sessão de reabilitação cardíaca fase II foram abordados aqueles que se encontravam na fase precoce do seu programa, tendo sido novamente abordados na sua última semana, contabilizando um seguimento médio entre as dez e as doze semanas. Os dados obtidos a partir do PSQI pré-programa e SF-36 préprograma foram correlacionados com os parâmetros da prova de esforço cardiorrespiratória e ecocardiograma pré-programa. Os doentes de fase III foram abordados num único momento tendo os dados dos questionários sido correlacionados com a avaliação cardiorrespiratória mais recente. Relativamente ao grupo de doentes em fase II, incluíram-se 29 participantes e verificou-se uma diminuição significativa do PSQI score e suas dimensões após o programa de reabilitação, com exceção para a qualidade subjetiva de sono que não apresentou variação significativa. Ao correlacionar o PSQI com o questionário da qualidade de vida SF-36 bem como das suas escalas verificou-se em ambas os períodos de avaliação que quantos mais elevado o PSQI score e o score das suas dimensões, menor o nível de satisfação com a vida. Correlacionando o PSQI score com as variáveis clínicas verificou-se que um menor PSQI score se correlacionou com melhor desempenho na PECR e relativamente ao ecocardiograma não foram verificadas correlações significativas com exceção para a dimensão da aurícula esquerda que se correlacionou de forma significativa com a eficiência habitual do sono. Adicionalmente, avaliou-se um grupo distinto que se encontrava em fase III de reabilitação, tendo-se incluído 39 participantes. Estes participantes apresentavam um PSQI score elevado, sendo a dimensão de eficiência habitual do sono aquela que parece contribuir de forma mais importante revelando uma má qualidade do sono entre estes. Neste grupo correlacionou-se ainda o PSQI com a qualidade de vida recorrendo ao SF-36 tendo-se verificado uma correlação significativa entre as dimensões do PSQI relativas à latência do sono e disfunção diurna com a dimensão de dor corporal do SF-36. Relativamente às variáveis clínicas, verificou-se também neste grupo que os participantes com melhor PSQI score também apresentavam melhor desempenho na PECR. Verificaram-se algumas correlações entre o PSQI e o ecocardiograma neste grupo, com destaque para a correlações positiva moderada entre a latência do sono com a PSAP e as dimensões da aurícula esquerda e o PSQI score. Os doentes em programas de reabilitação cardíaca apresentam baixa qualidade do sono. O programa de reabilitação cardiovascular tem um impacto positivo na qualidade do sono dos seus participantes, sobretudo nas primeiras fases. Parece ser relevante a inclusão de instrumentos de rastreio da qualidade do sono de forma rotineira nos programas de reabilitação cardíaca de modo a potenciar o manejo do risco cardiovascular com intervenções precoces no potencial fator de risco cardiovascular que são as perturbações do sono.Cardiovascular disease remains as the first cause of death and morbidity in Europe. Aiming at improving the quality of life of patients with cardiovascular disease, several cardiovascular rehabilitation programs have emerged and have been permanently improved. One of the main goals of cardiovascular rehabilitation programs is the control of risk factors. In addition to conventional cardiovascular risk factors, other factors have been identified as potentially modifying cardiovascular risk, with sleep being one of those that has assumed relevance. Sleep is a reversible brain state of partial or total suspension of consciousness, being associated with several physiological and behavioural processes and being essential to human life and health. Structured physical exercise programs with a moderate to vigorous intensity and with a frequency of 3 times a week, seem to have a positive impact on sleep quality. The main objective of this study is to describe the quality of sleep of the people enrolled in a phase II cardiovascular rehabilitation program, as well as its trajectory through the program, and correlate the quality of sleep with the quality of life and cardiorespiratory fitness. Additionally, the quality of sleep of a group of patients enrolled in a phase III program will be described. Patients were recruited in rehabilitation session where two questionnaires were provided: the Pittsburgh sleep quality index and the SF-36 Health survey. Phase II patients were assessed twice, once in the early phase of the program and another in their last week, with an average follow-up of 10-12 weeks. The collected data from the early phase questionnaires was correlated with the data collected in the cardiopulmonary exercise test and echocardiogram. Phase III patients were assessed once and the data collected was correlated with the last functional capacity evaluation. There were 29 patients enrolled of a phase II program and a significant decrease in the PSQI score and in its dimensions after the rehabilitation program were verified, with the subjective quality of sleep being the exception. Correlating PSQI with SF-36 health survey as well as its scales, it was found in both evaluation periods that the higher the PSQI score and the score of its dimensions, the lower the level of life satisfaction. Correlating the PSQI score with the clinical variables, it was found that a lower PSQI score was correlated with better performance in the cardiopulmonary exercise test. The echocardiogram collected variables showed only one significant correlation for the size of the left atrium, which was significantly correlated with the habitual sleep efficiency. Additionally, a different group of patients enrolled in a phase III program was evaluated and 39 patients were included in this study. These had a high PSQI score with the dimension of habitual sleep efficiency giving the main contribute to this high score. This puts in evidence a bad sleep quality across these patients. The PSQI and SF-36 surveys were correlated and showed a significant correlation between sleep latency and daytime disfunction dimensions and the body pain scale. The collected clinical variables showed that the patients with the best PSQI score had a better performance at the cardiopulmonary exercise test. In this group some correlations between PSQI and echocardiogram collected variables were verified, with emphasis on the moderate positive correlations between sleep latency with the PASP and the dimensions of the left atrium and the PSQI score. Patients in cardiac rehabilitation programs have poor sleep quality. Cardiovascular rehabilitation programs have a positive impact on the sleep quality of their participants, especially in the early stages. It seems relevant to routinely include sleep quality screening tools in cardiac rehabilitation programs to enhance the management of cardiovascular risk with early interventions in the potential cardiovascular risk factor that are sleep disorders

    The 1918-19 pandemic in Portugal: Memory and forgetting

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    The year 2018 marked the centenary of two exceptional events in Portugal. One, the armistice that ended the Great War of 1914–18, in which the Portuguese army fought alongside the allies – France, UK, Italy, Belgium, USA, and Russia – against the alliance of empires headed by Germany and Austria-Hungary. The way they were remembered in 2018 could not be more different. The Great War was the subject of colloquia and official commemorations, among which was the largest Portuguese military parade since the end of the colonial wars in 1974. The “Spanish flu” epidemic of 1918–19 was the largest in the 20th century, and for some, the most important pandemic in human history. However, there are uncertainties about the extent of the mortality, explained by the fact that there are no reliable statistics for much of the world.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

    Environmentally Friendly Degradation and Detoxification of Rifampicin by a Bacterial Laccase and Hydrogen Peroxide

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    Antibiotics are micropollutants accumulating in our rivers and wastewaters, potentially leading to bacterial antibiotic resistance, a worldwide problem to which there is no current solution. Here, we have developed an environmentally friendly two-step process to transform the antibiotic rifampicin (RIF) into non-antimicrobial compounds. The process involves an enzymatic oxidation step by the bacterial CotA-laccase and a hydrogen peroxide bleaching step. NMR identified rifampicin quinone as the main product of the enzymatic oxidation. Growth of Escherichia coli strains in the presence of final degradation products (FP) and minimum inhibitory concentration (MIC) measurements confirmed that FP are non-anti-microbial compounds, and bioassays suggest that FP is not toxic to eukaryotic organisms. Moreover, competitive fitness assays between susceptible and RIF-resistant bacteria show that susceptible bacteria is strongly favoured in the presence of FP. Our results show that we have developed a robust and environmentally friendly process to effectively remediate rifampicin from antibiotic contaminated environments.info:eu-repo/semantics/acceptedVersio

    O olhar do guionista

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    Neste livro fala-se de guiões, de guionistas, de guionismo. Aqui, o guião é entendido como acto de criação e produto cultural. Pode descrever-se esta forma de escrita como o contar de uma história segredando a sua imagem insinuantemente. Mas a reflexão sobre o guião implica a identificação dos paradigmas que presidem à sua prática, implica a procura daquilo que de operativo deve possuir este texto singular para ser lido e pensado enquanto filme, implica o reconhecimento das poéticas individuais de cada guionista. Será que há um olhar de guionista? Como se revela no texto fílmico esta presença/ausência? a vontade de criar narrativas é uma confirmação de humanidade, pois postula a contextualização do eu, do outro, do todo. O guião é o resultado de um gesto discursivo, o guionista é um indivíduo integrado num tempo e num espaço, e o guionismo é uma prática significante. Onde termina o guião e começa o filme?Este trabalho é financiado por fundos nacionais através da FCT - Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

    External validation of the Damage Index for Antiphospholipid Syndrome (DIAPS) in a non-latin american thrombotic antiphospholipid cohort

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    Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2022Introdução: A escala de dano da Síndrome do Anticorpo Antifosfolípido (SAAF) (DIAPS) está validada em Latino-americanos e correlaciona-se com qualidade de vida relacionada com a saúde (QVRS). Pretendemos validar o DIAPS num coorte português. Métodos: Estudo transversal unicêntrico incluindo todos os doentes com SAAF trombótico. O dano foi avaliado através do DIAPS e a QVRS através das escalas EuroQol de 3 e 5 níveis (EQ-D5-3L and 5L) e Visual Analogue Scale (VAS). Foi realizado um teste de correlação de Spearman entre o DIAPS e as escalas de QVRS. Significância estatística <0.05. Resultados: Incluímos 108 doentes (mulher 65.7%, Caucasianos 90.7%, SAAF primário 75.9%). A doença venosa tromboembólica (48.1%) e os eventos isquémicos cerebrais (42.6%) foram as manifestações mais frequentes. Dano estava presente em 48.2% dos doentes e o DIAPS médio foi 0.74±0.91. O domínio neuropsiquiátrico do DIAPS foi o mais afetado (24.2%), seguido do vascular periférico (20.3%). Utilizando a escala EQ-5D-3L, dificuldades na mobilidade (MO), cuidados pessoais (CP), atividades habituais (AH) foram reportadas em 30.6%, 17.6% e 36.1% dos doentes. A maioria dos doentes (57.4%) reportou dor/desconforto (D/D) e 52.8% ansiedade/depressão (A/D). Os itens do DIAPS correlacionaram-se com os domínios da EQ-5D-3L e EQ-5D-5L de forma semelhante. O DIAPS total correlacionou-se com MO (r=0.264, p=0.006), AH (r=0.248, p=0.009), D/D (r=0.221, p=0.022) e as escalas EQ-5D-3L (r=-0.231, p=0.016) e EQ-5D-5L (r=-0.209, p=0.030), mas não com a VAS. Conclusão: A acumulação de dano, medido pelo DIAPS, correlaciona-se com a QVRS em doentes com SAAF de uma ascendência étnica distinta daqueles nos quais o score foi inicialmente validado, contribuindo para a validação externa do DIAPS.Introduction: The Damage Index for Antiphospholipid Syndrome (APS) (DIAPS) is validated in Latin-americans and correlates with impaired health-related quality of life (HR-QoL). We aimed to externally validate the DIAPS in a Portuguese thrombotic APS cohort. Methods: Cross-sectional study including all thrombotic APS patients attending the Immune-mediated Disease Clinic. Damage was assessed using DIAPS and HR-QoL using the 3 and 5 level EuroQol HR-QoL (EQ-D5-3L and 5L) and Visual Analogue Scale (VAS). Spearman’s correlation between DIAPS and the QoL scales was performed. Significance was set at 0.05. Results: We included 108 patients (female 65.7%, Caucasians 90.7%, primary APS 75.9%). The most common manifestations were thromboembolic venous disease (48.1%) and cerebral ischemic events (42.6%). Damage was present in 48.2% of patients with a mean of 0.74±0.91. DIAPS’ neuropsychiatric domain was the most affected (24.2%), followed by the peripheral vascular (20.3%). Using the EQ-5D-3L scale, impairment in mobility (MO), self-care (SC), and usual activities (UA) were reported by 30.6%, 17.6% and 36.1% of patients. Most patients (57.4%) reported pain/discomfort (P/D) and 52.8% anxiety/depression (A/D). The DIAPS items correlated similarly with the EQ-5D-3L and EQ-5D-5L scales. Total DIAPS correlated with MO (r=0.264, p=0.006), UA (r=0.248, p=0.009), P/D (r=0.221, p=0.022), the EQ-5D-3L (r=-0.231, p=0.016) and EQ-5D-5L (r=-0.209, p=0.030) indexes, but not with VAS. Conclusion: Accrual damage, as measured by the DIAPS, correlates with impaired HR-QoL in APS patients with a distinct genetic background from those in which it was initially validated, allowing us to externally validate the DIAPS

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