Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasOs erros inatos do metabolismo referem-se a um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela deficiência numa via metabólica envolvida no transporte, síntese ou degradação de determinada molécula. Cada uma destas doenças apresenta um quadro clínico resultante da acumulação do substrato de uma reação, da falta de produto da reação em questão ou da acumulação de uma molécula proveniente de uma via metabólica alternativa.
Estes erros quando analisados separadamente apresentam uma baixa taxa de incidência sobre a população, mas quando descritos em conjunto (cerca de 500 conhecidos), revelam-se bastante comuns, chegando a taxas de incidência na ordem de 1/1000 nascimentos.
Inicialmente, este trabalho aborda de forma genérica os erros inatos do metabolismo, focando-se depois apenas nos dependentes da metabolização dos hidratos de carbono, mais especificamente a Diabetes Mellitus, que é a doença mais comum deste grupo, e de seguida nas doenças mais raras, como a galactosemia, frutosúria, pentosúria e glicogenoses. Dentro das glicogenoses aborda as quatro mais relevantes, Doença de Von Gierke, Doença de Pompe, Doença de Cori e Doença de McArdle. Para todas estas patologias são descritos os aspetos clínicos, diagnóstico e possíveis tratamentos. Inborn errors of metabolism refers to a group of genetic diseases characterized by deficiency in a metabolic pathway involved in the transport, synthesis or breakdown of a certain molecule. Each of these disorders presents a clinical picture resulting from the accumulation of a reaction substrate, the absence of a reaction product or accumulation of a molecule coming from an alternative pathway.
These errors when analyzed separately have a low incidence rate in the population, but when described together (about 500 known), reveal themselves quite common, reaching incidence rates in the order of 1/1000 births.
This work addresses the generic form of inborn errors of metabolism, focusing on disorders of carbohydrate metabolism, specifically Diabetes Mellitus, which is the most common disease of this group, and also on rarer diseases as galactosemia, fructosuria, pentosúria and glycogenosis. Within the glycogenoses addresses the four most relevant, Von Gierke's disease, Pompe disease, Cori disease and McArdle's disease. For all these pathologies are described clinical features, diagnosis and possible treatments
