Gestión Educativa que realiza el equipo de dirección en beneficio del Ambiente Pedagógico del Colegio Cristo Rey , localizado en el distrito I;Municipio de Managua, departamento de Managua, durante el II Semestre del año 2017

El presente trabajo de investigación, tiene como objetivo “Gestión Educativa que realiza el equipo de dirección en beneficio del Ambiente Pedagógico del Colegio Cristo Rey localizado en el Distrito I, de la ciudad de Managua, municipio y departamento de Managua, durante el II semestre del año 2017”. El enfoque del presente estudio es cualitativo – cuantitativo, el tipo de estudio es descriptivo, el tiempo determinado de esta investigación es de corte transversal realizándose en el segundo semestre del año 2017, se aplicaron las siguientes técnicas e instrumentos como: guía de entrevista, encuestas, observación, y revisión documental en el centro. Entre los resultados más relevantes están: el ambiente pedagógico es la falta de gestión que beneficie la parte interna de las aulas, la ventilación y la iluminación para mejorar el rendimiento académico y labor docente, escasez de áreas recreativas y bancas de descanso, pérdida de valores cívicos y morales. Entre las recomendaciones se mencionan: Elaborar programas de etapa de actualización docente con temas de estrategias de enseñanza aprendizaje, pedagogía y ambientación pedagógica, activación de áreas recreativas, Gestión para dar respuesta a la falta de ventilación e iluminación. Palabras claves. Gestión, Educativa, Ambiente, Pedagógico y Dirección

Combining targeted panel-based resequencing and copy-number variation analysis for the diagnosis of inherited syndromic retinopathies and associated ciliopathies

Inherited syndromic retinopathies are a highly heterogeneous group of diseases that involve retinal anomalies and systemic manifestations. They include retinal ciliopathies, other well-defined clinical syndromes presenting with retinal alterations and cases of non-specific multisystemic diseases. The heterogeneity of these conditions makes molecular and clinical characterization of patients challenging in daily clinical practice. We explored the capacity of targeted resequencing and copy-number variation analysis to improve diagnosis of a heterogeneous cohort of 47 patients mainly comprising atypical cases that did not clearly fit a specific clinical diagnosis. Thirty-three likely pathogenic variants were identified in 18 genes (ABCC6, ALMS1, BBS1, BBS2, BBS12, CEP41, CEP290, IFT172, IFT27, MKKS, MYO7A, OTX2, PDZD7, PEX1, RPGRIP1, USH2A, VPS13B, and WDPCP). Molecular findings and additional clinical reassessments made it possible to accurately characterize 14 probands (30% of the total). Notably, clinical refinement of complex phenotypes was achieved in 4 cases, including 2 de novo OTX2-related syndromes, a novel phenotypic association for the ciliary CEP41 gene, and the co-existence of biallelic USH2A variants and a Koolen-de-Vries syndrome–related 17q21.31 microdeletion. We demonstrate that combining next-generation sequencing and CNV analysis is a comprehensive and useful approach to unravel the extensive phenotypic and genotypic complexity of inherited syndromic retinopathiesFEDER (Fondo Europeo de Desarrollo Regional) | Ref. PI016/00425Instituto de Salud Carlos III | Ref. PT13/0010/001

Whole-exome sequencing reveals ZNF408 as a new gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa with vitreal alterations

Retinitis pigmentosa (RP) is a group of progressive inherited retinal dystrophies that cause visual impairment as a result of photoreceptor cell death. RP is heterogeneous, both clinically and genetically making difficult to establish precise genotype–phenotype correlations. In a Spanish family with autosomal recessive RP (arRP), homozygosity mapping and whole-exome sequencing led to the identification of a homozygous mutation (c.358_359delGT; p.Ala122Leufs*2) in the ZNF408 gene. A screening performed in 217 additional unrelated families revealed another homozygous mutation (c.1621C>T; p.Arg541Cys) in an isolated RP case. ZNF408 encodes a transcription factor that harbors 10 predicted C2H2-type fingers thought to be implicated in DNA binding. To elucidate the ZNF408 role in the retina and the pathogenesis of these mutations we have performed different functional studies. By immunohistochemical analysis in healthy human retina, we identified that ZNF408 is expressed in both cone and rod photoreceptors, in a specific type of amacrine and ganglion cells, and in retinal blood vessels. ZNF408 revealed a cytoplasmic localization and a nuclear distribution in areas corresponding with the euchromatin fraction. Immunolocalization studies showed a partial mislocalization of the p.Arg541Cys mutant protein retaining part of the WT protein in the cytoplasm. Our study demonstrates that ZNF408, previously associated with Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR), is a new gene causing arRP with vitreous condensations supporting the evidence that this protein plays additional functions into the human retina.This work is supported by CIBERER (06/07/0036), FIS (PI013/00226), Ministry of Economy and Competitiveness-FEDER (BFU2012-36845), RETICS (RD12/0034/0010), Fundación ONCE, Fundaluce and grants BIO2011-27069 from the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness, and PROMETEOII/2014/025 from the Conselleria de Educacio of the Valencia Community. PC is supported by Fundación Conchita Rábago (FCR), MC by Miguel Servet ISCIII (CP/03256) and dS by CAPES Foundation, Ministry of Education of Brazil

Disputatio : diálogos entre derecho procesal y derecho sustantivo

De acuerdo con el desarrollo tecnológico y social que se ha venido produciendo con el paso del tiempo, la prueba digital ha sido abordada de forma diferente con el fin de regularla e implementarla dentro de trámites legales. Por ello, el presente artículo pretende comparar la obtención e incorporación de la prueba digital, a partir de sus diferentes fuentes en Colombia y España. Por consiguiente, se desarrolló el tema de manera descriptiva con metodología cualitativa para, finalmente, elaborar un paralelo entre estos países con evolución legal totalmente diferente, teniendo en cuenta información de fuentes primarias (leyes y jurisprudencia) y secundarias (artículos y trabajos investigativos). Además, se utilizó la técnica de revisión y análisis documental, así como la observación directa para concluir que, en los dos países, dicho medio probatorio es tratado como una prueba documental; lo cual deja entrever que, a pesar de que el desarrollo legal de la prueba digital en Colombia y España no se dio a la par, guardan gran similitud. El presente artículo presenta un estudio del juramento estimatorio, a partir de un análisis documental respecto de su trayectoria legislativa en Colombia y los significativos cambios que ha tenido hasta la actualidad, con base en el artículo 206 del Código General del Proceso, al ser considerado un medio de prueba que evidencia una flexibilización con respecto a las pretensiones de carácter dinerario; aspecto relevante en las acciones de protección al consumidor. Así mismo, se analiza la acción de protección desde su naturaleza y la favorabilidad procesal y sustancial que representa para el consumidor demandante; así como algunas sentencias proferidas frente al tema, particularmente en los eventos en que la Ley le permite solicitar indemnizaciones donde el juramento estimatorio, como medio de prueba, ha tenido un papel relevante frente a las compensaciones o indemnizaciones perseguidas. Este trabajo pone de relieve una problemática actual en desarrollo de la investigación penal en Colombia: la imposibilidad de identificar plenamente a una persona que se pretende judicializar cuando se carece de los canales diplomáticos para la transferencia de información útil; como ocurre actualmente con los ciudadanos venezolanos indocumentados que son capturados en territorio colombiano por infringir el sistema normativo. Por ello, la investigación pretende exponer y analizar las posibilidades implementadas por los actores, y las barreras que enfrentan los investigadores en el momento de emprender los actos urgentes en la etapa preliminar. Este trabajo pone de relieve una problemática actual en desarrollo de la investigación penal en Colombia: la imposibilidad de identificar plenamente a una persona que se pretende judicializar cuando se carece de los canales diplomáticos para la transferencia de información útil; como ocurre actualmente con los ciudadanos venezolanos indocumentados que son capturados en territorio colombiano por infringir el sistema normativo. Por ello, la investigación pretende exponer y analizar las posibilidades implementadas por los actores, y las barreras que enfrentan los investigadores en el momento de emprender los actos urgentes en la etapa preliminar

Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

ESRETNET Study Group, The ERDC Study Group, The Associated Clinical Study Group.Inherited retinal diseases (IRDs), defined by dysfunction or progressive loss of photoreceptors, are disorders characterized by elevated heterogeneity, both at the clinical and genetic levels. Our main goal was to address the genetic landscape of IRD in the largest cohort of Spanish patients reported to date. A retrospective hospital-based cross-sectional study was carried out on 6089 IRD affected individuals (from 4403 unrelated families), referred for genetic testing from all the Spanish autonomous communities. Clinical, demographic and familiar data were collected from each patient, including family pedigree, age of appearance of visual symptoms, presence of any systemic findings and geographical origin. Genetic studies were performed to the 3951 families with available DNA using different molecular techniques. Overall, 53.2% (2100/3951) of the studied families were genetically characterized, and 1549 different likely causative variants in 142 genes were identified. The most common phenotype encountered is retinitis pigmentosa (RP) (55.6% of families, 2447/4403). The most recurrently mutated genes were PRPH2, ABCA4 and RS1 in autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR) and X-linked (XL) NON-RP cases, respectively; RHO, USH2A and RPGR in AD, AR and XL for non-syndromic RP; and USH2A and MYO7A in syndromic IRD. Pathogenic variants c.3386G > T (p.Arg1129Leu) in ABCA4 and c.2276G > T (p.Cys759Phe) in USH2A were the most frequent variants identified. Our study provides the general landscape for IRD in Spain, reporting the largest cohort ever presented. Our results have important implications for genetic diagnosis, counselling and new therapeutic strategies to both the Spanish population and other related populations.This work was supported by the Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) of the Spanish Ministry of Health (FIS; PI16/00425 and PI19/00321), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER, 06/07/0036), IIS-FJD BioBank (PT13/0010/0012), Comunidad de Madrid (CAM, RAREGenomics Project, B2017/BMD-3721), European Regional Development Fund (FEDER), the Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE), Fundación Ramón Areces, Fundación Conchita Rábago and the University Chair UAM-IIS-FJD of Genomic Medicine. Irene Perea-Romero is supported by a PhD fellowship from the predoctoral Program from ISCIII (FI17/00192). Ionut F. Iancu is supported by a grant from the Comunidad de Madrid (CAM, PEJ-2017-AI/BMD7256). Marta del Pozo-Valero is supported by a PhD grant from the Fundación Conchita Rábago. Berta Almoguera is supported by a Juan Rodes program from ISCIII (JR17/00020). Pablo Minguez is supported by a Miguel Servet program from ISCIII (CP16/00116). Marta Corton is supported by a Miguel Servet program from ISCIII (CPII17/00006)

Proyectos de investigación docente. Catálogo 2019

La investigación, desarrollo e innovación, son funciones inherentes a la universidad y son el eje central para el desarrollo de la sociedad. La Universidad César Vallejo(UCV) lo reconoce en su estatuto, reglamentos y políticas. El Vicerrectorado de Investigación, es la unidad encargada de promover la investigación docente, formativa y de fin de carrera. En base a esto y considerando que los docentes son el recurso humano fundamental de la formación profesional, realiza la convocatoria de proyectos de investigación, para fondos concursables, en los que se busca fortalecer y orientar los aspectos de desarrollo e innovación tecnológica que apuntan a la sostenibilidad del país. El objetivo de la convocatoria es promover la investigación científica, el desarrollo y la innovación para la solución de los problemas prioritarios de la región y el país. Todos los proyectos, deben estar enmarcado en las líneas de investigación de la UCV y estar relacionado con los objetivos de desarrollo sostenible de la agenda 2030 impulsada por la ONU. Los proyectos de investigación, se ajustan al procedimiento de investigación docente y pasan por un proceso de selección a través de una comisión evaluadora que está conformada por 3 integrantes, quienes consideran una serie de criterios como: calidad científica y técnica, alianzas estratégicas para el logro de objetivos y productos esperados

Taller de matemáticas básicas, aprendizaje semipresencial

El Taller de Matemáticas Básicas, aprendizaje semipresencial sirve para ayudar a los estudiantes de nuevo ingreso a repasar, reforzar y/o aprender conceptos matemáticos para afrontar con éxito el estudio de un grado universitario

Single hadron response measurement and calorimeter jet energy scale uncertainty with the ATLAS detector at the LHC

The uncertainty on the calorimeter energy response to jets of particles is derived for the ATLAS experiment at the Large Hadron Collider (LHC). First, the calorimeter response to single isolated charged hadrons is measured and compared to the Monte Carlo simulation using proton-proton collisions at centre-of-mass energies of sqrt(s) = 900 GeV and 7 TeV collected during 2009 and 2010. Then, using the decay of K_s and Lambda particles, the calorimeter response to specific types of particles (positively and negatively charged pions, protons, and anti-protons) is measured and compared to the Monte Carlo predictions. Finally, the jet energy scale uncertainty is determined by propagating the response uncertainty for single charged and neutral particles to jets. The response uncertainty is 2-5% for central isolated hadrons and 1-3% for the final calorimeter jet energy scale.Comment: 24 pages plus author list (36 pages total), 23 figures, 1 table, submitted to European Physical Journal