5 research outputs found

    Potentiels évoqués otolithiques (état des lieux et mise en place d'un protocole d'étude dans le vertige positionel paroxystique bénin)

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    Les potentiels Ă©voquĂ©s otolithiques ont Ă©tĂ© dĂ©crits pour la premiĂšre fois en 1994 par Colebatch. Ils sont utilisĂ©s pour l'exploration de la fonction vestibulaire attribuĂ©e au saccule. Le rĂ©flexe sacculo-collique permet un relĂąchement musculaire de l'hĂ©micorps homo-latĂ©ral lorsque le saccule est stimulĂ© et permet le maintien de l'Ă©quilibre. Nous avons rĂ©alisĂ© une revue de la littĂ©rature des donnĂ©es actuelles de cet examen dont les indications ne cessent de s'Ă©tendre. Puis, nous avons mis en place un protocole d'Ă©tude du vertige positionnel paroxystique bĂ©nin en rĂ©alisant un test des potentiels Ă©voquĂ©s otolithiques avant et aprĂšs manƓuvre libĂ©ratoire. Ce vertige, bien connu des mĂ©decins ORL du fait de sa frĂ©quence en consultation spĂ©cialisĂ©e, n'a quasiment jamais Ă©tĂ© explorĂ© par ce test (un article rĂ©cent en 2006).Pour valider ce protocole, nous avons testĂ© 30 sujets normaux et analysĂ© les rĂ©sultats statistiques pour obtenir les valeurs normales en latence et en amplitude des potentiels Ă©voquĂ©s otolithiques chez des sujets normaux. Le test de potentiel Ă©voquĂ© otolithique est un test fiable, facilement reproductible, qui devrait entrer rapidement dans la batterie des tests d'exploration du sujet vertigineux en pratique courante de ville. Son intĂ©rĂȘt dans le vertige positionnel paroxystique bĂ©nin reste Ă  dĂ©montrer et nous espĂ©rons grĂące au protocole mis en place dans le service pouvoir dĂ©montrer son utilitĂ© dans cette indication bien prĂ©cise.NANCY1-SCD Medecine (545472101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

    Social approach in genetically engineered mouse lines relevant to autism

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    Profound impairment in social interaction is a core symptom of autism, a severe neurodevelopmental disorder. Deficits can include a lack of interest in social contact and low levels of approach and proximity to other children. In this study, a three-chambered choice task was used to evaluate sociability and social novelty preference in five lines of mice with mutations in genes implicated in autism spectrum disorders. Fmr1(tm1Cgr/Y) (Fmr1(−)(/y)) mice represent a model for fragile X, a mental retardation syndrome that is partially co-morbid with autism. We tested Fmr1(−)(/y) mice on two genetic backgrounds, C57BL/6J and FVB/N-129/OlaHsd (FVB/129). Targeted disruption of Fmr1 resulted in low sociability on one measure, but only when the mutation was expressed on FVB/129. Autism has been associated with altered serotonin levels and polymorphisms in SLC6A4 (SERT), the serotonin-transporter gene. Male mice with targeted disruption of Slc6a4 displayed significantly less sociability than wildtype controls. Mice with conditional overexpression of Igf-1 (Insulin-like growth factor-1) offered a model for brain overgrowth associated with autism. Igf-1 transgenic mice engaged in levels of social approach similar to wildtype controls. Targeted disruption in other genes of interest, En2 (Engrailed 2) and Dhcr7, was carried on genetic backgrounds that demonstrated low levels of exploration in the choice task, precluding meaningful interpretations of social behavior scores. Overall, results show that loss of Fmr1 or Slc6a4 gene function can lead to deficits in sociability. Findings from the fragile X-model suggest that the FVB/129 background confers enhanced susceptibility to consequences of Fmr1 mutation on social approach

    Repint of “Reframing autism as a behavioral syndrome and not a specific mental disorder: Implications of genetic and phenotypic heterogeneity”

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