83 research outputs found

    Prise en charge actuelle de l’hypertension artérielle

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    International audienceHypertension is a common health problem with serious consequences for individuals and a heavy attributable burden for populations. Reducing this burden requires preventive actions at the population level and early diagnosis at the individual level, followed by proactive interventions with proven benefits. Given the variability of blood pressure measurement, diagnosis is established only after repeated measurements under standardized conditions, if possible outside the clinic. Lifestyle changes can modestly reduce blood pressure; their impact is significant if they can be achieved on a large scale. Hypertension treatment requires a rational pharmacological approach, which can reach the target blood pressure within less than 6 months and three pharmacological classes at most in more than 80% of cases. Specialized consultation is required in the remaining 20% to detect secondary hypertensions, to optimize drug therapy and to discuss, in a minority of cases, non-pharmacological treatments. Recommendations are written by experts who select, interpret, and extrapolate the results of clinical research. As a consequence, they are sometimes unsuitable for primary care practice and frequently inconsistent across guidelines. Efforts are currently made to produce less disputable and more usable guidelines.L’hypertension artérielle (HTA) est un problème de santé fréquent dont les conséquences peuvent être graves pour les individus et sont très lourdes pour la population. La réduction de ce fardeau repose sur la prévention à l’échelle de la population et sur le diagnostic précoce à l’échelle des individus, suivis par la mise en œuvre proactive d’interventions dont le bénéfice est démontré. Compte tenu de la variabilité de la mesure de pression artérielle (PA), le diagnostic n’est établi qu’à l’issue de mesures répétées dans des conditions standardisées, si possible en dehors de la consultation. Les mesures hygiéno-diététiques permettent de réduire la PA de façon modeste, leur impact est significatif si elles peuvent être appliquées à grande échelle. La prise en charge des hypertendus repose essentiellement sur une escalade pharmacologique raisonnée et rapide, qui permet d’atteindre les objectifs de PA en moins de six mois avec trois classes pharmacologiques au plus dans plus de 80 % des cas. Une prise en charge spécialisée est requise dans les 20 % restant, pour chercher une cause d’hypertension secondaire, optimiser le traitement pharmacologique et discuter, dans une minorité de cas, de traitements non pharmacologiques. Les recommandations sont rédigées par des experts qui s’appuient sur la sélection, l’interprétation et l’extrapolation de résultats de la recherche clinique. Il en résulte des recommandations parfois inadaptées à la pratique courante et fréquemment contradictoires d’un guide de bonnes pratiques à l’autre. Des réflexions sont en cours pour proposer des guides moins discutables et plus directement applicables

    Aldosterone-producing adenoma and other surgically correctable forms of primary aldosteronism

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    Surgically correctable forms of primary aldosteronism are characterized by unilateral aldosterone hypersecretion and renin suppression, associated with varying degrees of hypertension and hypokalemia. Unilateral aldosterone hypersecretion is caused by an aldosterone-producing adenoma (also known as Conn's adenoma and aldosteronoma), primary unilateral adrenal hyperplasia and rare cases of aldosterone-producing adrenocortical carcinoma. In these forms, unilateral adrenalectomy can cure aldosterone excess and hypokalemia, but not necessarily hypertension. The prevalence of primary aldosteronism in the general population is not known. Its prevalence in referred hypertensive populations is estimated to be between 6 and 13%, of which 1.5 to 5% have an aldosterone-producing adenoma or primary unilateral adrenal hyperplasia. Taking into account referral biases, the prevalence of surgically correctable primary aldosteronism is probably less than 1.5% in the hypertensive population and less than 0.3% in the general adult population. Surgically correctable primary aldosteronism is sought in patients with hypokalemic, severe or resistant forms of hypertension. Recent recommendations suggest screening for primary aldosteronism using the aldosterone to renin ratio. Patients with a raised ratio then undergo confirmatory suppression tests. The differential diagnosis of hypokalemic hypertension with low renin includes mineralocorticoid excess, with the mineralocorticoid being cortisol or 11-deoxycorticosterone, apparent mineralocorticoid excess, pseudo-hypermineralocorticoidism in Liddle syndrome or exposure to glycyrrhizic acid. Once the diagnosis is confirmed, adrenal computed tomography is performed for all patients. If surgery is considered, taking into consideration the clinical context and the desire of the patient, adrenal vein sampling is performed to detect whether or not aldosterone hypersecretion is unilateral. Laparoscopic surgery for unilateral aldosterone hypersecretion is associated with a morbidity of about 8%, with most complications being minor. It generally results in the normalization of aldosterone secretion and kalemia, and in a large decrease in blood pressure, but normotension without treatment is only achieved in half of all cases. Normotension following adrenalectomy is more frequent in young patients with recent hypertension than in patients with long-standing hypertension or a family history of hypertension

    Consensus hyperaldostéronisme primaire SFE/SFHTA/AFCE, groupe 6: Chirurgie surrénale

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    International audienceTreatment of primary aldosteronism (PA) aims at preventing or correcting hypertension, hypokalemia and target organ damage. Patients with lateralized PA and candidates for surgery may be managed by laparoscopic adrenalectomy. Partial adrenalectomy and non-surgical ablation have no proven advantage over total adrenalectomy. Intraoperative morbidity and mortality are low in reference centers, and day-surgery is warranted in selected cases. Spironolactone administered during the weeks preceding surgery controls hypertension and hypokalemia and may prevent postoperative hypoaldosteronism. In most cases, surgery corrects hypokalemia, improves control of hypertension and reduces the burden of pharmacologic treatment; in about 40% of cases, it resolves hypertension. However, success in controlling hypertension and reversing target organ damage is comparable with mineralocorticoid receptor antagonists. Informed patient preference with regard to surgery is thus an important factor in therapeutic decision-making.Le traitement de l’hyperaldostéronisme primaire vise à prévenir ou corriger l’hypertension, l’hypokaliémie et le retentissement direct sur les organes cibles. Les patients avec une hypersécrétion latéralisée d’aldostérone et candidats à la chirurgie peuvent bénéficier d’une surrénalectomie laparoscopique. La surrénalectomie partielle et les ablations non chirurgicales n’ont pas d’avantage avéré par rapport à la surrénalectomie totale. La morbimortalité peropératoire est faible dans les centres de référence, autorisant la chirurgie ambulatoire dans des cas sélectionnés. L’administration de spironolactone dans les semaines précédant la chirurgie permet de contrôler l’HTA et l’hypokaliémie, et peut-être de prévenir l’hypoaldostéronisme postopératoire. Dans la plupart des cas, la chirurgie corrige l’hypokaliémie, améliore le contrôle de la pression artérielle et diminue la charge des traitements pharmacologiques ; dans environ 40 %, elle guérit l’hypertension. Toutefois, le contrôle de l’hypertension et la réversibilité du retentissement sur les organes cibles sont comparables avec les antagonistes du récepteur des minéralocorticoïdes. Les préférences du patient pour ou contre la chirurgie sont donc un élément important de la décision thérapeutique, après information éclairée

    Simulation of 3D periodic piezoelectric transducers radiating in layered media using Finite Element/Boundary element Analysis

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    Abstract. This paper is devoted to the description of a mixed finite element/boundary element analysis for the simulation of any periodic transducer radiating in any combination of solid and fluids assuming flat interfaces and linear operation regime. The theoretical developments required in that purpose are described and different examples of transducers are considered to demonstrate the interest of the proposed approach. 1

    Fifteen years of research on oral–facial–digital syndromes: from 1 to 16 causal genes

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    Oral–facial–digital syndromes (OFDS) gather rare genetic disorders characterised by facial, oral and digital abnormalities associated with a wide range of additional features (polycystic kidney disease, cerebral malformations and several others) to delineate a growing list of OFDS subtypes. The most frequent, OFD type I, is caused by a heterozygous mutation in the OFD1 gene encoding a centrosomal protein. The wide clinical heterogeneity of OFDS suggests the involvement of other ciliary genes. For 15 years, we have aimed to identify the molecular bases of OFDS. This effort has been greatly helped by the recent development of whole-exome sequencing (WES). Here, we present all our published and unpublished results for WES in 24 cases with OFDS. We identified causal variants in five new genes (C2CD3, TMEM107, INTU, KIAA0753 and IFT57) and related the clinical spectrum of four genes in other ciliopathies (C5orf42, TMEM138, TMEM231 and WDPCP) to OFDS. Mutations were also detected in two genes previously implicated in OFDS. Functional studies revealed the involvement of centriole elongation, transition zone and intraflagellar transport defects in OFDS, thus characterising three ciliary protein modules: the complex KIAA0753-FOPNL-OFD1, a regulator of centriole elongation; the Meckel-Gruber syndrome module, a major component of the transition zone; and the CPLANE complex necessary for IFT-A assembly. OFDS now appear to be a distinct subgroup of ciliopathies with wide heterogeneity, which makes the initial classification obsolete. A clinical classification restricted to the three frequent/well-delineated subtypes could be proposed, and for patients who do not fit one of these three main subtypes, a further classification could be based on the genotype

    Rule-based and case-based reasoning for medical problem solving

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    Les médecins cherchent à résoudre les problèmes de santé posés par des individus. Une solution individualisée tient compte de la singularité du patient concerné. L'individualisation des pratiques est-elle possible et souhaitable? Le cas échéant, selon quelles modalités peut-elle ou doit-elle être réalisée'? La première partie de la thèse vise à montrer: que la question se pose depuis les premières théories de la décision médicale (Hippocrate) ; qu'elle s'est posée de façon aiguë au début du XIX" siècle, avec l'apparition des études statistiques; et que l'observation médicale et son évolution concrétisent la façon dont la documentation des cas et leur individualisation interagissent. La deuxième partie reprend la question dans le contexte contemporain, à travers la naissance de l'"evidence-based medicine", ses critiques et son évolution. La troisième partie montre que l'articulation du raisonnement par règles et du raisonnement par cas modélise de façon opérationnelle une démarche raisonnée d'individualisation des décisions médicales. Ce modèle simple permet de rendre compte du mouvement d'aller-retour entre deux conceptions de l'individualisation et d'en proposer une version équilibrée, mise à l'épreuve dans les domaines de l'évaluation des pratiques et de la littérature médicale.Physicians try to solve health problems of individual patients. Customized solutions take into account the uniqueness of the patient. Is the individualization of medical decisions possible and desirable'? If so, how can I tor should it be performed? The first part of the thesis shows: that the question arises since the first conceptualizations of medical reasoning (Hippocrates); that is was much debated in the early nineteenth century, when statistical studies were first performed to guide medical decisions; and that the medical observation and its evolution materialize how case documentation and management interact. The second part addresses the issue in the current context, from the birth of evidence-based medicine, its cri tics and its evolution. The third part shows that linking rule-based and case-based reasoning adequately pictures the process of customizing medical decisions. This simple model can account for the movement between two kinds of customization and leads to a balanced approach, tested in the field of practice evaluation and medical literature

    Utilisation d'une observation médicale informatisée à d'autres fins que les soins. Ingénierie des connaissances, évaluation des pratiques et recherche clinique

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    Electronic health records generate a large amount of data that can be used for non-clinical purposes. We propose two innovative ways of reusing these clinical data. An update of the computerized medical observation was performed after the analysis of its previous use during routine clinical practice. The deletion of rarely used items was discussed. Terminological analysis of guidelines and free-text answers from the clinical record identified clinically important concepts to be incorporated in the structured part of the record. The evaluation of practice individualization requires a representation of cases with a formal conceptual model. The construction of this ontology was based on the same terminological analysis as above. It underscored concepts pertaining to standardized management and others related to patient centered care. The data have also been reused to perform retrospective observational studies covering the main types of clinical or epidemiological research questions.Le dossier patient informatisé génère une grande quantité de données susceptibles d'être réutilisées à d'autres fins que les soins. Nous proposons deux modalités innovantes de réutilisation de ces données cliniques. Une actualisation de l'observation médicale informatisée s'est appuyée sur l'analyse de son utilisation en pratique courante. La suppression des items très rarement utilisés a été discutée. L'analyse terminologique de guides pour la pratique clinique et des réponses en texte libre de l'observation a identifié des notions cliniquement pertinentes susceptibles d'être incorporées dans la partie structurée de l'observation. L'évaluation de l'individualisation des pratiques requiert une représentation des cas à l'aide d'un modèle conceptuel formel. La construction de cette ontologie a reposé sur la même analyse terminologique que précédemment. Elle a mis en évidence des concepts relatifs au versant standardisé de la prise en charge et d'autres relatifs à la prise en charge individualisée. Les données ont par ailleurs été mises à profit pour réaliser des études observationnelle rétrospectives couvrant les principaux types de questions en épidémiologie et recherche clinique

    La médecine factuelle et les rapports de cas

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    Use of oral calcium to treat hypocalcaemia

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