Offshore 1755 CE Lisbon Tsunami deposit in the southern portuguese continental shelf

The importance of tsunami hazard assessment is only possible if a complete dataset of events is available, allowing the determination of the recurrence intervals of the tsunamis adapted to local and regional conditions. One possible way to know these intervals is to study the offshore sedimentary record, looking for sediment remobilised and transported by the incoming tsunami waves and generated backwash currents. Even if these deposits are not of easy access (and not so well studied), the tsunami depositional signature has potential to be better preserved than those located onshore.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Clinical and Genetic Spectrum of Stargardt Disease in Argentinean Patients

Purpose: To describe the clinical and molecular spectrum of Stargardt disease (STGD) in a cohort of Argentinean patients. Methods: This retrospective study included 132 subjects comprising 95 probands clinically diagnosed with STGD and relatives from 16 of them. Targeted next-generation sequencing of the coding and splicing regions of ABCA4 and other phenocopying genes (ELOVL4, PROM1, and CNGB3) was performed in 97 STGD patients. Results: We found two or more disease-causing variants in the ABCA4 gene in 69/95 (73%) probands, a single ABCA4 variant in 9/95 (9.5%) probands, and no ABCA4 variants in 17/95 (18%) probands. The final analysis identified 173 variants in ABCA4. Seventy-nine ABCA4 variants were unique, of which nine were novel. No significant findings were seen in the other evaluated genes. Conclusion: This study describes the phenotypic and genetic features of STGD1 in an Argentinean cohort. The mutations p.(Gly1961Glu) and p.(Arg1129Leu) were the most frequent, representing almost 20% of the mutated alleles. We also expanded the ABCA4 mutational spectrum with nine novel disease-causing variants, of which eight might be associated with South American natives.Fil: Mena, Marcela Daniela C. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Moresco, Angélica A.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Vidal, Sofía H.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Aguilar Cortes, Diana Carolina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Obregon, María G.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Fandiño, Adriana Cristina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Sendoya, Juan Martín. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Llera, Andrea Sabina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Podhajcer, Osvaldo Luis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentin

Dynamics of soluble immune mediators in COVID-19 patients from an Argentinean cohort with moderate and severe symptoms

The cytokine storm, a form of systemic inflammatory response syndrome, is one of the most dreadful complications that can occur during COVID-19. The severity of infection is associated at different levels of these immune mediators and many molecules are considered marker of COVID mortality. Because of its central role in the pathogenesis of SARS-CoV-2 infection, the cytokine storm have become a therapeutic target in the treatment of COVID-19 patients.In this work, we aimed at studying the concentration of different pro- and anti-inflammatory cytokines in a cohort of COVID-19 patients from Córdoba (Argentine). The immunological reaction triggered by infection with SARS-CoV-2 mobilizes numerous cytokines, mainly of proinflammatory character. Changes in their levels are associated with the presence of the disease and with a more severe prognosis. Although our data have similarities with those in international reports, the complete profiling of different parameters (cytokine/chemokines, risk factors, epidemiological and clinical characteristics) in the local cases add value by identifying particularities that may be relevant for the management and prognosis during SARS-CoV2 infection in Argentine.Fil: Almada, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Angiolin, Sofia C.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Dho, Nicolás. Universidad Nacional de Córdoba; ArgentinaFil: Dutto, Jeremias. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Gazzon, Yamila. Universidad Nacional de Córdoba; ArgentinaFil: Manzone, Clarisa. Universidad Nacional de Córdoba; ArgentinaFil: Marin, Constanza. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Ponce, Nicolás Eric. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Iribarren, Pablo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Cerban, Fabio Marcelo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Morón, Gabriel. Universidad Nacional de Córdoba; ArgentinaFil: Amezcua Vesely, Carolina. Universidad Nacional de Córdoba; ArgentinaFil: Ana, Yamile. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Cervi, Laura Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Chiapello, Laura Silvina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Fozzatt, Laura. Universidad Nacional de Córdoba; ArgentinaFil: Icely, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Maccioni, Mariana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Mena, Cristian Javier. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Montes, Carolina Lucia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Motrán, Cristina. Universidad Nacional de Córdoba; ArgentinaFil: Rodríguez Galán, Cecilia. Universidad Nacional de Córdoba; ArgentinaFil: Stempin, Cinthia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Viano, María Estefanía. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Bertone, M.. Hospital Privado Universitario de Córdoba; ArgentinaFil: Abiega, Claudio Daniel. Hospital Privado Universitario de Córdoba; ArgentinaFil: Escudero, Daiana Sabrina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Hospital Privado Universitario de Córdoba; ArgentinaFil: Kahn, Adrian Mario. Hospital Privado Universitario de Córdoba; ArgentinaFil: Caeiro, Juan Pablo. Hospital Privado Universitario de Córdoba; ArgentinaFil: Arroyo, Daniela Soledad. Hospital Privado Universitario de Córdoba; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Maletto, Belkys Angélica. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Acosta Rodriguez, Eva Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Gruppi, Adriana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaFil: Sotomayor, Claudia Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; ArgentinaLXVI reunión anual de la sociedad argentina de investigación clínica (saic), LXIX reunión anual de la sociedad argentina de inmunología (sai), LIII reunión anual de la asociación argentina de farmacología experimental (aafe), XI reunión anual de la asociación argentina de nanomedicinas (nanomed-ar)Buenos AiresArgentinaSociedad Argentina de Inmunologí

EBioMedicine

BACKGROUND: Previous epigenome-wide association studies have shown that HIV infection can disrupt the host DNA methylation landscape. However, it remains unclear how antiretroviral therapy (ART) affects the HIV-induced epigenetic modifications. METHODS: 184 individuals with HIV from the NEAT001/ANRS143 clinical trial (with pre-ART and post-ART samples [96 weeks of follow-up]) and 44 age-and-sex matched individuals without HIV were included. We compared genome-wide DNA methylation profiles in whole blood between groups adjusting for age, sex, batch effects, and DNA methylation-based estimates of leucocyte composition. FINDINGS: We identified 430 differentially methylated positions (DMPs) between HIV+ pre-ART individuals and HIV-uninfected controls. In participants with HIV, ART initiation modified the DNA methylation levels at 845 CpG positions and restored 49.3% of the changes found between HIV+ pre-ART and HIV-uninfected individuals. We only found 15 DMPs when comparing DNA methylation profiles between HIV+ post-ART individuals and participants without HIV. The Gene Ontology enrichment analysis of DMPs associated with untreated HIV infection revealed an enrichment in biological processes regulating the immune system and antiviral responses. In participants with untreated HIV infection, DNA methylation levels at top HIV-related DMPs were associated with CD4/CD8 ratios and viral loads. Changes in DNA methylation levels after ART initiation were weakly correlated with changes in CD4+ cell counts and the CD4/CD8 ratio. INTERPRETATION: Control of HIV viraemia after 96 weeks of ART initiation partly restores the host DNA methylation changes that occurred before antiretroviral treatment of HIV infection. FUNDING: NEAT-ID Foundation and Instituto de Salud Carlos III, co-funded by European Union

3D genomics across the tree of life reveals condensin II as a determinant of architecture type

We investigated genome folding across the eukaryotic tree of life. We find two types of three-dimensional(3D) genome architectures at the chromosome scale. Each type appears and disappears repeatedlyduring eukaryotic evolution. The type of genome architecture that an organism exhibits correlates with theabsence of condensin II subunits. Moreover, condensin II depletion converts the architecture of thehuman genome to a state resembling that seen in organisms such as fungi or mosquitoes. In this state,centromeres cluster together at nucleoli, and heterochromatin domains merge. We propose a physicalmodel in which lengthwise compaction of chromosomes by condensin II during mitosis determineschromosome-scale genome architecture, with effects that are retained during the subsequent interphase.This mechanism likely has been conserved since the last common ancestor of all eukaryotes.C.H. is supported by the Boehringer Ingelheim Fonds; C.H., Á.S.C., and B.D.R. are supported by an ERC CoG (772471, “CohesinLooping”); A.M.O.E. and B.D.R. are supported by the Dutch Research Council (NWO-Echo); and J.A.R. and R.H.M. are supported by the Dutch Cancer Society (KWF). T.v.S. and B.v.S. are supported by NIH Common Fund “4D Nucleome” Program grant U54DK107965. H.T. and E.d.W. are supported by an ERC StG (637597, “HAP-PHEN”). J.A.R., T.v.S., H.T., R.H.M., B.v.S., and E.d.W. are part of the Oncode Institute, which is partly financed by the Dutch Cancer Society. Work at the Center for Theoretical Biological Physics is sponsored by the NSF (grants PHY-2019745 and CHE-1614101) and by the Welch Foundation (grant C-1792). V.G.C. is funded by FAPESP (São Paulo State Research Foundation and Higher Education Personnel) grants 2016/13998-8 and 2017/09662-7. J.N.O. is a CPRIT Scholar in Cancer Research. E.L.A. was supported by an NSF Physics Frontiers Center Award (PHY-2019745), the Welch Foundation (Q-1866), a USDA Agriculture and Food Research Initiative grant (2017-05741), the Behavioral Plasticity Research Institute (NSF DBI-2021795), and an NIH Encyclopedia of DNA Elements Mapping Center Award (UM1HG009375). Hi-C data for the 24 species were created by the DNA Zoo Consortium (www.dnazoo.org). DNA Zoo is supported by Illumina, Inc.; IBM; and the Pawsey Supercomputing Center. P.K. is supported by the University of Western Australia. L.L.M. was supported by NIH (1R01NS114491) and NSF awards (1557923, 1548121, and 1645219) and the Human Frontiers Science Program (RGP0060/2017). The draft A. californica project was supported by NHGRI. J.L.G.-S. received funding from the ERC (grant agreement no. 740041), the Spanish Ministerio de Economía y Competitividad (grant no. BFU2016-74961-P), and the institutional grant Unidad de Excelencia María de Maeztu (MDM-2016-0687). R.D.K. is supported by NIH grant RO1DK121366. V.H. is supported by NIH grant NIH1P41HD071837. K.M. is supported by a MEXT grant (20H05936). M.C.W. is supported by the NIH grants R01AG045183, R01AT009050, R01AG062257, and DP1DK113644 and by the Welch Foundation. E.F. was supported by NHGR

SDSS-III: Massive Spectroscopic Surveys of the Distant Universe, the Milky Way Galaxy, and Extra-Solar Planetary Systems

Building on the legacy of the Sloan Digital Sky Survey (SDSS-I and II), SDSS-III is a program of four spectroscopic surveys on three scientific themes: dark energy and cosmological parameters, the history and structure of the Milky Way, and the population of giant planets around other stars. In keeping with SDSS tradition, SDSS-III will provide regular public releases of all its data, beginning with SDSS DR8 (which occurred in Jan 2011). This paper presents an overview of the four SDSS-III surveys. BOSS will measure redshifts of 1.5 million massive galaxies and Lya forest spectra of 150,000 quasars, using the BAO feature of large scale structure to obtain percent-level determinations of the distance scale and Hubble expansion rate at z<0.7 and at z~2.5. SEGUE-2, which is now completed, measured medium-resolution (R=1800) optical spectra of 118,000 stars in a variety of target categories, probing chemical evolution, stellar kinematics and substructure, and the mass profile of the dark matter halo from the solar neighborhood to distances of 100 kpc. APOGEE will obtain high-resolution (R~30,000), high signal-to-noise (S/N>100 per resolution element), H-band (1.51-1.70 micron) spectra of 10^5 evolved, late-type stars, measuring separate abundances for ~15 elements per star and creating the first high-precision spectroscopic survey of all Galactic stellar populations (bulge, bar, disks, halo) with a uniform set of stellar tracers and spectral diagnostics. MARVELS will monitor radial velocities of more than 8000 FGK stars with the sensitivity and cadence (10-40 m/s, ~24 visits per star) needed to detect giant planets with periods up to two years, providing an unprecedented data set for understanding the formation and dynamical evolution of giant planet systems. (Abridged)Comment: Revised to version published in The Astronomical Journa

Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders

BACKGROUND: Whole-exome sequencing has transformed gene discovery and diagnosis in rare diseases. Translation into disease-modifying treatments is challenging, particularly for intellectual developmental disorder. However, the exception is inborn errors of metabolism, since many of these disorders are responsive to therapy that targets pathophysiological features at the molecular or cellular level. METHODS: To uncover the genetic basis of potentially treatable inborn errors of metabolism, we combined deep clinical phenotyping (the comprehensive characterization of the discrete components of a patient's clinical and biochemical phenotype) with whole-exome sequencing analysis through a semiautomated bioinformatics pipeline in consecutively enrolled patients with intellectual developmental disorder and unexplained metabolic phenotypes. RESULTS: We performed whole-exome sequencing on samples obtained from 47 probands. Of these patients, 6 were excluded, including 1 who withdrew from the study. The remaining 41 probands had been born to predominantly nonconsanguineous parents of European descent. In 37 probands, we identified variants in 2 genes newly implicated in disease, 9 candidate genes, 22 known genes with newly identified phenotypes, and 9 genes with expected phenotypes; in most of the genes, the variants were classified as either pathogenic or probably pathogenic. Complex phenotypes of patients in five families were explained by coexisting monogenic conditions. We obtained a diagnosis in 28 of 41 probands (68%) who were evaluated. A test of a targeted intervention was performed in 18 patients (44%). CONCLUSIONS: Deep phenotyping and whole-exome sequencing in 41 probands with intellectual developmental disorder and unexplained metabolic abnormalities led to a diagnosis in 68%, the identification of 11 candidate genes newly implicated in neurometabolic disease, and a change in treatment beyond genetic counseling in 44%. (Funded by BC Children's Hospital Foundation and others.)

Estudios actuales de literatura comparada. Teorías de la literatura y diálogos interdisciplinarios

Estos dos volúmenes constituyen una contribución al desarrollo de la comparatística que se realiza, principalmente, desde América Latina. El primer volumen está organizado en tres partes y consta de 22 artículos, mientras que el segundo reúne 24 capítulos.UCR::Vicerrectoría de Docencia::Artes y Letras::Facultad de Letras::Escuela de Filología, Lingüística y LiteraturaUCR::Vicerrectoría de Docencia::Ciencias Básicas::Sistema de Educación General::Escuela de Estudios GeneralesUCR::Vicerrectoría de Investigación::Sistema de Estudios de Posgrado::Artes y Letras::Maestría Académica en Literatura FrancesaUCR::Vicerrectoría de Investigación::Sistema de Estudios de Posgrado::Artes y Letras::Maestría Académica en Literatura LatinoamericanaUCR::Vicerrectoría de Docencia::Artes y Letras::Facultad de Letras::Escuela de Lenguas Moderna

Mar Menor: una laguna singular y sensible. Evaluación científica de su estado.

Este libro recopila las aportaciones que equipos de investigación de la Universidad de Murcia, Universidad Politécnica de Cartagena, Instituto Geológico-Minero de España, Universidad de Alicante, el Instituto Español de Oceanografía y otros organismos hicieron en las Jornadas Científicas del Mar Menor, celebradas en diciembre de 2014.La información recogida en este libro se estructura en dos grandes bloques, uno de Biología y Ecología del Mar Menor (capítulos 1 al 8) y otro de Condiciones fisicoquímicas e impacto de actividades humanas en la laguna (capítulos 9 al 14). El primer bloque resume buena parte de los estudios ecológicos realizados en el Mar Menor, que han servido para mejorar su conocimiento y también para cambiar antiguas asunciones sobre la naturaleza y el funcionamiento de estos ecosistemas lagunares (Capítulo 1). El segundo capítulo muestra que esta laguna alberga en zonas someras de su perímetro hábitats fundamentales para mantener y conservar tanto especies migratorias como residentes, que es necesario conocer para paliar el impacto de las actividades humanas que les afectan. En este sentido la reducción de la carga de nutrientes y contaminantes orgánicos e inorgánicos que fluyen hacia el Mar Menor puede ayudar a preservar la laguna en mejores condiciones, bien sea tratando las escorrentías (plantas de tratamiento, humedales artificiales u otras técnicas) y recuperar este agua para uso agrícola o evitar su descarga en la laguna (Capítulo 3). Estas actuaciones serán clave para la conservación de especies emblemáticas como el caballito de mar (Capítulo 4) y reducir el impacto de las proliferaciones masivas de medusas que se producen en la laguna desde 1993 (Capítulo 5). En este mismo sentido los cambios acaecidos en la laguna han favorecido la incursión de invertebrados marinos alóctonos (Capítulo 6) y han afectado a la respuesta de la dinámica poblacional de las aves acuáticas a distintas escalas (Capítulo 7). Para completar este bloque se ofrece una perspectiva histórica de la importancia que ha tenido la investigación sobre acuicultura realizada en esta laguna, que ha servido de base para su gran desarrollo actual (Capítulo 8). El segundo bloque se inicia con una evaluación del origen y evolución del Mar Menor desde el punto de vista geológico, y evidencia su vulnerabilidad ante el deterioro que puede sufrir la desaparición de la barrera de cierre y/o su colmatación (Capítulo 9). En el Capítulo 10 se describe la relevancia que tiene la interacción de los acuíferos del Campo de Cartagena con la laguna, que se produce no sólo a nivel superficial sino también subterráneo. Esta interacción permite el acceso de nutrientes a la laguna, a pesar de la cierta capacidad de depuración de los humedales que le circundan, y también de metales traza por los aportes de residuos mineros (Capítulo 11). De hecho los metales traza están presentes en los sedimentos de la laguna, y su distribución se ha caracterizado en la columna sedimentaria relacionándola con la granulometría y el contenido de materia orgánica del sedimento (Capítulo 12). Posteriormente se describe la entrada de diversos contaminantes orgánicos, incluyendo pesticidas y fármacos a través de la rambla del Albujón, y su distribución estacional en agua y sedimento de la laguna (Capítulo 13). Este segundo bloque finaliza con el Capítulo 14 en el que se describe la bioacumulación de hidrocarburos aromáticos policíclicos, pesticidas y fármacos en moluscos y peces del Mar Menor, así como los efectos biológicos que la carga contaminante que accede a través de la rambla del Albujón produce en los organismos que allí habitan. El libro concluye con un breve epílogo redactado por los editores de este libro.Versión del edito