55 research outputs found

    The 12p13.33/RAD52 locus and genetic susceptibility to squamous cell cancers of upper aerodigestive tract

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    Acknowledgments: The authors thank all of the participants who took part in this research and the funders and support and technical staff who made this study possible. We also acknowledge and thank The Cancer Genome Atlas initiative whose data contributed heavily to this study. Funding: Funding for study coordination, genotyping of replication studies and statistical analysis was provided by the US National Institutes of Health (R01 CA092039 05/05S1) and the National Institute of Dental and Craniofacial Research (1R03DE020116). The funders had no role in study design, data collection and analysis, decision to publish, or preparation of the manuscript.Peer reviewedPublisher PD

    Exome sequencing identifies germline variants in DIS3 in familial multiple myeloma

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    [Excerpt] Multiple myeloma (MM) is the third most common hematological malignancy, after Non-Hodgkin Lymphoma and Leukemia. MM is generally preceded by Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance (MGUS) [1], and epidemiological studies have identified older age, male gender, family history, and MGUS as risk factors for developing MM [2]. The somatic mutational landscape of sporadic MM has been increasingly investigated, aiming to identify recurrent genetic events involved in myelomagenesis. Whole exome and whole genome sequencing studies have shown that MM is a genetically heterogeneous disease that evolves through accumulation of both clonal and subclonal driver mutations [3] and identified recurrently somatically mutated genes, including KRAS, NRAS, FAM46C, TP53, DIS3, BRAF, TRAF3, CYLD, RB1 and PRDM1 [3,4,5]. Despite the fact that family-based studies have provided data consistent with an inherited genetic susceptibility to MM compatible with Mendelian transmission [6], the molecular basis of inherited MM predisposition is only partly understood. Genome-Wide Association (GWAS) studies have identified and validated 23 loci significantly associated with an increased risk of developing MM that explain ~16% of heritability [7] and only a subset of familial cases are thought to have a polygenic background [8]. Recent studies have identified rare germline variants predisposing to MM in KDM1A [9], ARID1A and USP45 [10], and the implementation of next-generation sequencing technology will allow the characterization of more such rare variants. [...]French National Cancer Institute (INCA) and the Fondation Française pour la Recherche contre le Myélome et les Gammapathies (FFMRG), the Intergroupe Francophone du Myélome (IFM), NCI R01 NCI CA167824 and a generous donation from Matthew Bell. This work was supported in part through the computational resources and staff expertise provided by Scientific Computing at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai. Research reported in this paper was supported by the Office of Research Infrastructure of the National Institutes of Health under award number S10OD018522. The content is solely the responsibility of the authors and does not necessarily represent the official views of the National Institutes of Health. The authors thank the Association des Malades du Myélome Multiple (AF3M) for their continued support and participation. Where authors are identified as personnel of the International Agency for Research on Cancer / World Health Organization, the authors alone are responsible for the views expressed in this article and they do not necessarily represent the decisions, policy or views of the International Agency for Research on Cancer / World Health Organizatio

    "Digi"-war - En uppsats om att utveckla en digital handledare för ett komplext tärningsspel

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    This rapport aims to examine the difficulties in presenting a complex game in a way that will invite new players by making the game more accessible. We discuss and present our process on how to create an application named “Digi”-war that is easy and fast to, both, learn and use. Our solution to this issue includes RFID-tags and readers together with four buttons, as input devices. This simple input device, placed in a gun-type control unit, aims to provide an intuitive interaction

    Casimage project: a digital teaching files authoring environment

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    The goal of the Casimage project is to offer an authoring and editing environment integrated with the Picture Archiving and Communication Systems (PACS) for creating image-based electronic teaching files. This software is based on a client/server architecture allowing remote access of users to a central database. This authoring environment allows radiologists to create reference databases and collection of digital images for teaching and research directly from clinical cases being reviewed on PACS diagnostic workstations. The environment includes all tools to create teaching files, including textual description, annotations, and image manipulation. The software also allows users to generate stand-alone CD-ROMs and web-based teaching files to easily share their collections. The system includes a web server compatible with the Medical Imaging Resource Center standard (MIRC, http://mirc.rsna.org) to easily integrate collections in the RSNA web network dedicated to teaching files. This software could be installed on any PACS workstation to allow users to add new cases at any time and anywhere during clinical operations. Several images collections were created with this tool, including thoracic imaging that was subsequently made available on a CD-Rom and on our web site and through the MIRC network for public access.</p

    TACITUS - Bewertung und Modellierung der Leistungsfähigkeit von Verbindungselementen aus Laubhölzern mit eingeklebten Stäben aus Stahl und Verbundwerkstoffen: Vortrag gehalten auf dem 17. Kolloquium Gemeinsame Forschung in der Klebtechnik, 14. - 15. Februar 2017, Maternushaus Köln

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    Laubhölzer sind Hochleistungsprodukte mit herausragenden Materialeigenschaften, die im Bauwesen einen noch vergleichsweise geringen Marktanteil besitzen. Innerhalb der nächsten Dekaden wird sich infolge der Klimaerwärmung der europaweit vorherrschende Baumbestand ändern. Zusätzlich liegen seit Kurzem qualitativ hochwertige und hochleistungsfähige Baumaterialien aus Laubholz vor, die die ohnehin schon guten Eigenschaften der Laubhölzer zusätzlich verbessern, z.B. Buchen- und Eichenbrettschichtholz sowie Buchenfurnierschichtholz. Mit Hilfe in Holz eingeklebter Stäbe lassen sich standardisierte, stoffschlüssige, starre, duktile und ästhetische Anschlüsse realisieren, die letztlich zu wirtschaftlichen Konstruktionen führen. Der Verbindungsansatz eingeklebter Stahlstäbe in Nadelholz ist normativ geregelt und anerkannt, allerdings nur für ruhende Lasten. Weitestgehend unbekannt ist dagegen das Einkleben von Stäben in Laubholz. Dies betrifft sowohl Stäbe aus Stahl als auch glasfaserverstärkte Kunststoffe (GFK). An dieser Stelle setzt das Forschungsprojekt „Tacitus“ an

    Eingeklebte Stäbe in Laubholzkonstruktionen

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    Forschung. Eingeklebte Stahlstäbe ( Gewidestäbe oder Betonrippenstähle) werden seit vielen Jahren erfolgreich als Verbindungsmittel für Nadelholzprodukte genutzt. Sie eignen sich zur Kraftübertragung und Verstärkung in Anschlüssen und Stößen. Eingeklebte Stahlstäbe besitzen zahlreiche Vorteile gegenüber mechanischen Verbindungsmitteln; insbesondere können standardisierte, stoffschlüssige, starre, duktile und ästhetische Anschlüsse realisiert werden. Die Verbindungstechnologie zeigt für Nadelhölzer ihr großes Potenzial, ist jedoch für Laubhölzer kaum erforscht. Dies ändert sich gerade unter anderem mit dem Forschungsprojekt TACITUS

    Ermüdungsverhalten von eingeklebten Stäben

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    Verbindungstechnik, Teill*l DIN EN 1995-1-1/NA:2013-08 sowie DIN 1052-10:2015-05 in Verbindung mit den jeweiligen allgemeinen bauaufsichtlichen Zulassungen regeln in Deutschland die Bemessungs- und Konstruktionsansätze für eingeklebte Stahlstäbe bei vorwiegend ruhenden Beanspruchungen. Für nicht vorwiegend ruhende Beanspruchungen, also Ermüdungsbeanspruchungen, wie sie etwa bei Straßenverkehrsbrücken aus Holz auftreten, fehlen dagegen größtenteils umfassende Versuchsdaten für eine normative Regelung. Der folgende Beitrag gibt hierzu einen Überblick und liefert auf der Grundlage einer durchgeführten Versuchsreihe in dem Forschungsprojekt Tacitus neue Erkenntnisse im Hinblick auf den Ermüdungsnachweis
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