Lasten atooppisen ihottuman hyvä paikallishoito

Teema : lasten lääkehoit

Koulun kahlitsemat - arjen selviytyjät : näkökulmia kielen oppimiseen

This article discusses written narratives about foreign language learning. The stories were collected in a contest organised by KVS Foundation (Kansanvalistusseura), a Finnish organisation for adult education. Over 500 texts were sent for the contest, representing writers of both sexes, various language backgrounds and many professions. The age of writers varied from 8 to 80. In this article we discuss the nature of the data and the creation of a data base. Some preliminary observations are reported and a case study discussed. The relation between the academic and everyday views of language learning is also dealt with.peerReviewe

Phenotypic Variability with SLURP1 Mutations and Diffuse Palmoplantar Keratoderma

Non peer reviewe

Nagashima-type palmoplantar keratosis in Finland caused by a SERPINB7 founder mutation

Non peer reviewe

Monoallelic Mutations in the Translation Initiation Codon of KLHL24 Cause Skin Fragility

The genetic basis of epidermolysis bullosa, a group of genetic disorders characterized by the mechanically induced formation of skin blisters, is largely known, but a number of cases still remain genetically unsolved. Here, we used whole-exome and targeted sequencing to identify monoallelic mutations, c.1A>G and c.2T>C, in the translation initiation codon of the gene encoding kelch-like protein 24 (KLHL24) in 14 individuals with a distinct skin-fragility phenotype and skin cleavage within basal keratinocytes. Remarkably, mutation c.1A>G occurred de novo and was recurrent in families originating from different countries. The striking similarities of the clinical features of the affected individuals point to a unique and very specific pathomechanism. We showed that mutations in the translation initiation codon of KLHL24 lead to the usage of a downstreamtranslation initiation site with the same reading frame and formation of a truncated polypeptide. The pathobiology was examined in keratinocytes and fibroblasts of the affected individuals and via expression of mutant KLHL24, and we found mutant KLHL24 to be associated with abnormalities of intermediate filaments in keratinocytes and fibroblasts. In particular, KLHL24 mutations were associated with irregular and fragmented keratin 14. Recombinant overexpression of normal KLHL24 promoted keratin 14 degradation, whereas mutant KLHL24 showed less activity than the normal molecule. These findings identify KLHL24 mutations as a cause of skin fragility and identify a role for KLHL24 in maintaining the balance between intermediate filament stability and degradation required for skin integrity.Peer reviewe

Novel TMEM173 Mutation and the Role of Disease Modifying Alleles

Upon binding to pathogen or self-derived cytosolic nucleic acids cyclic GMP-AMP synthase (cGAS) triggers the production of cGAMP that further activates transmembrane protein STING. Upon activation STING translocates from ER via Golgi to vesicles. Monogenic STING gain-of-function mutations cause early-onset type I interferonopathy, with disease presentation ranging from fatal vasculopathy to mild chilblain lupus. Molecular mechanisms underlying the variable phenotype-genotype correlation are presently unclear. Here, we report a novel gain-of-function G207E STING mutation causing a distinct phenotype with alopecia, photosensitivity, thyroid dysfunction, and features of STING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI), such as livedo reticularis, skin vasculitis, nasal septum perforation, facial erythema, and bacterial infections. Polymorphism in TMEM173 and IFIH1 showed variable penetrance in the affected family, implying contribution to varying phenotype spectrum. The G207E mutation constitutively activates inflammation-related pathways in vitro, and causes aberrant interferon signature and inflammasome activation in patient PBMCs. Treatment with Janus kinase 1 and 2 (JAK1/2) inhibitor baricitinib was beneficiary for a vasculitic ulcer, induced hair regrowth and improved overall well-being in one patient. Protein-protein interactions propose impaired cellular trafficking of G207E mutant. These findings reveal the molecular landscape of STING and propose common polymorphisms in TMEM173 and IFIH1 as likely modifiers of the phenotype.Peer reviewe

Формирование эмоциональной культуры как компонента инновационной культуры студентов

Homozygosity has long been associated with rare, often devastating, Mendelian disorders1 and Darwin was one of the first to recognise that inbreeding reduces evolutionary fitness2. However, the effect of the more distant parental relatedness common in modern human populations is less well understood. Genomic data now allow us to investigate the effects of homozygosity on traits of public health importance by observing contiguous homozygous segments (runs of homozygosity, ROH), which are inferred to be homozygous along their complete length. Given the low levels of genome-wide homozygosity prevalent in most human populations, information is required on very large numbers of people to provide sufficient power3,4. Here we use ROH to study 16 health-related quantitative traits in 354,224 individuals from 102 cohorts and find statistically significant associations between summed runs of homozygosity (SROH) and four complex traits: height, forced expiratory lung volume in 1 second (FEV1), general cognitive ability (g) and educational attainment (nominal p<1 × 10−300, 2.1 × 10−6, 2.5 × 10−10, 1.8 × 10−10). In each case increased homozygosity was associated with decreased trait value, equivalent to the offspring of first cousins being 1.2 cm shorter and having 10 months less education. Similar effect sizes were found across four continental groups and populations with different degrees of genome-wide homozygosity, providing convincing evidence for the first time that homozygosity, rather than confounding, directly contributes to phenotypic variance. Contrary to earlier reports in substantially smaller samples5,6, no evidence was seen of an influence of genome-wide homozygosity on blood pressure and low density lipoprotein (LDL) cholesterol, or ten other cardio-metabolic traits. Since directional dominance is predicted for traits under directional evolutionary selection7, this study provides evidence that increased stature and cognitive function have been positively selected in human evolution, whereas many important risk factors for late-onset complex diseases may not have been

Kliinisen asiantuntijan YAMK-koulutuksesta työuralle : Urapolkua edistävät ja haittaavat tekijät

Opinnäytetyön tarkoituksena oli kuvata YAMK kliininen asiantuntija -koulutuksen saaneiden osaamista, koulutusta ja urapolkuja sekä urapolkuja edistäviä ja haittaavia tekijöitä. Opinnäytetyössä kuvattiin, minkälaista osaamista kliinisiltä asiantuntijoilta edellytetään ja kuinka koulutus voi vahvistaa osaamista. Näiden lisäksi kuvattiin kliinisten asiantuntijoiden urapolkumahdollisuuksia ja sitä, minkälaiset asiat voivat edistää tai hankaloittaa urapolkuja. Opinnäytetyössä analysoitiin kliinisten asiantuntijoiden verkoston jo aikaisemmin teettämän kyselyn tuloksia. Tutkimukseen vastaajat olivat kliinisten asiantuntijoiden verkoston jäseniä sekä YAMK-opiskelijoita. Kyselytutkimus toteutettiin kesäkuun ja lokakuun välisenä aikana vuonna 2016. Tutkimus toteutettiin kvalitatiivisena sekä kvantitatiivisena tutkimuksena. Kyselytutkimuksen aineisto analysointiin SPSS for Windows 24 -tilastointiohjelmalla ja avoimet kysymykset analysoitiin sisällönanalyysillä ja ryhmittelemällä. Opinnäytetyön tulokset osoittivat, että kliininen asiantuntija -koulutukseen hakeuduttiin ammatillisen kehittymisen, työuralla etenemisen ja asiantuntijuuden laajentamisen vuoksi. Vastaajat toivat esiin, että koulutus oli vastannut heidän odotuksiaan. Vastaajien maininnoissa urapolkua edistävinä asioina nousi esille työnantajatahon myönteinen suhtautuminen, oma aktiivisuus, koulutus- sekä verkostotoiminta ja ammattiliiton tuki. Urapolkua hankaloittavia asioita vastaajien mielestä olivat työelämän tietämättömyys, tutkinnon epätasainen arvostus, vähäinen valtakunnallinen näkyvyys, selkeän ammattinimikkeen puuttuminen sekä työpaikkojen vähyys. Tutkimustuloksia voidaan hyödyntää kliinisten asiantuntijoiden YAMK-koulutuksen opintokokonaisuuksien yhtenäistämisessä kaikkien ammattikorkeakoulujen kesken. Opinnäytetyön tulokset tarjoavat näkökulmia suuremmalle valtakunnalliselle näkyvyydelle sekä YAMK-tutkinnon korkeammalle arvostukselle kliininen asiantuntija -koulutuksessa. Näiden lisäksi opinnäytetyö tuo esiin nimikkeiden ja työnkuvien yhdenmukaistamisen tarpeen, joka mahdollistaisi asiantuntijatehtävien ja sairaanhoitajien uramallien kehittämisen.The purpose of this thesis was to describe the competence, education, career paths and factors that promote and hinder the career paths of students of the clinical expert master’s degree programme. The thesis describes what kind of expertise is required of clinical experts and how the training can strengthen their competence. In addition, different career paths of clinical specialists are described as well as the issues that can promote or hinder the career paths. The study analyzed the results of a survey made earlier by the clinical expert network. The respondents were members of the network of clinical experts and students in the master’s degree programme. The survey was conducted between June and October in 2016. The study was conducted by using qualitative and quantitative approaches. The data was analyzed by using the SPSS for Windows 24 and the open questions were analyzed by content analysis and grouping. The results demonstrated that the respondents were seeking clinical expertise training for professional development, career advancement and expanding expertise. The respondents pointed out that the training had met their expectations. As career path promoting factors, the respondents highlighted the employers’ positive attitude, their own activity, training and networking, and the support by the trade union. Factors hindering the career path included lack of information in working life, the unequal appreciation of the degree, the low national visibility, the lack of a clear professional title and the lack of jobs. The results of this study can be utilized in the harmonization of the study modules in the master’s degree of clinical experts in all universities of applied sciences. The results of this master’s thesis offer perspectives for greater national visibility and higher recognition of the master’s degree in clinical expert education. In addition, the thesis presents the need for harmonization of titles and job descriptions, which would enable development of career models for expert tasks and nurses

Budjettieroanalyysin käyttömahdollisuudet valtion tilivirastojen maksullisessa toiminnassa, Case: AKE, Helsingin yliopisto, Merenkulkulaitos ja VTT

Hakutermit: budjetointi, budjettieroanalyysi, budjettiseuranta, valtion maksullinen toiminta, tilivirasto, kustannusvastaavuuslaskelma Valtionhallinnossa budjetoinnilla on suuri merkitys, koska vuosittain laadittavalla talousarviolla osoitetaan valtion budjettitalouden yksiköiden käytettävissä olevat varat ja niiden puitteissa aikaansaatavat tulostavoitteet. Tilivirastojen tulostavoitteiden ja budjetin toteutumisen seuranta on tärkeää tulevien vuosien rahoituksen vuoksi, ja etenkin rahan riittävyyttä on valvottava jo budjettikauden aikana. Maksullisen toiminnan osalta toiminnan tulisi olla kustannusvastaavaa. Maksullista toimintaa tulisi kustannusvastaavuuslaskelman laatimisen lisäksi suunnitella myös muilla laskelmilla tilivirastojen sisällä. Suunnitelmat eivät aina kuitenkaan toteudu ja tällaiseen suunnitelmien epäonnistumiseen tulisi löytää syy. Budjettieroanalyysin avulla voidaan pyrkiä selittämään, miksi suunnitelmat eivät toteutuneet. Mikäli budjettieroihin johtaneet syyt pystytään selvittämään, voidaan toiminnan ennustettavuutta parantaa ja korjata toimintaa mahdollisesti jatkossa oikeaan suuntaan. Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää, minkälaisia suunnitelmia ja budjetteja valtion tilivirastoissa laaditaan maksullisen toiminnan osalta ja miten suunnitelmien ja tulostavoitteiden toteutumista seurataan. Näiden asioiden lisäksi tutkimuksessa pyritään löytämään tapoja, joilla budjettierojen seurantaa voitaisiin tulevaisuudessa kehittää

Harva yrittäjä on rautaa : Miten olet vakuuttamisesi hoitanut nuori yrittäjä?

Opinnäytetyön toimeksiantajana on LähiTapiola Lappi Keskinäinen Vakuutusyhtiö. Tutkimuksen tavoitteena on selvittää nuorten, alle 35-vuotiaiden, lappilaisten yrittäjien lakisääteisen eläkevakuutusturvan tasoa tarkastelemalla eläkevakuutuksen työtuloa ja sen määrittämistä. Tutkimuksen toisena tavoitteena on selvittää ovatko nuoret yrittäjät täydentä-neet sosiaaliturvaansa vapaaehtoisilla vakuutuksilla. Kolmas päämäärä on saada selville ovatko yrittäjät tyytyväisiä vakuutusratkaisuihinsa ja miten ne tulevat kehittymään seuraavan viiden (5) vuoden aikana. Opinnäytetyön teoriatausta käsittelee yrittäjän eläkevakuutuksen sisältöä, va-kuuttamisvelvollisuutta, työtuloa sekä vapaaehtoisia vakuutuksia. Teoreettista aineistoa kerättiin pääosin internetlähteistä, aiempien tutkimusten tuloksista ja jonkin verran aineistoa löytyi kirjallisuudesta. Opinnäytetyössä tutkimusmenetelmänä käytettiin kvantitatiivista, eli määrällistä tutkimusotetta. Tutkimusaineisto kerättiin standardoidulla kyselylomakkeella 9.- 15.3.2015 välisenä aikana. Tutkimustulokset vahvistivat aikaisempia tutkimuksia yrittäjien alivakuuttamisesta ja eniten tähän vaikuttaa eläkevakuutuksen hinta. Yrittäjien näkökulman sijasta tulisi tutkimukset kääntää muihin instansseihin. Yrittäjien tuntemus eläkevakuutusta kohtaan on taantunut heikolle tasolle. Pääsääntöisesti yrittäjillä on vapaaehtoisia vakuutuksia ja niihin ollaan tyytyväisiä. Vapaaehtoiset vakuutukset keventävät yrittäjän henkistä taakkaa ja mahdollistavat riskeihin varautumisen.The initiator of this final project is LähiTapiola Lappi Keskinäinen Vakuutusyhtiö. The aim of the research is to map the level of statuary retirement pension insur-ance plans of the young, under 35-year old entrepreneurs from Lapland by viewing the retirement insurance workflow and its determination. The secondary aim of this research is to assay if the young entrepreneurs have complemented their social security with additional insurance plans. The third goal is to define how satisfied entrepreneurs are with their insurance plans and how these will progress in the upcoming five (5) years’ time. The theory background of this final project handles the content of entrepre-neur’s pension plan, insurance liabilities, work income and optional insurances. Theory material has been gathered mainly from internet sources, results from previous researches and some from literary sources. The method used is quantitative research. Research material has been gath-ered with a standardized questionnaire during the time period of 9.-15.3.2015. Results of the research confirm the findings of previous studies regarding the entrepreneurs being under insured and the cause mainly being the price of pension plans. Instead of concentrating on the entrepreneurs viewpoint the future research should be aimed at other instances. The knowledge amongst the entrepreneurs over pension plans has become very weak. Mainly entrepreneurs have optional insurances and they are largely content with them. The optional insurances lighten the mental stress of the entrepreneurs and potentialize the risk provisioning