8 research outputs found

    Genou

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    D'après P. Galand-Pernet Dans un article du Mémorial Henri Basset, en 1928, Marcel Cohen, examinant les désignations du genou dans le domaine chamito-sémitique et recherchant « si les termes employés servent aussi de désignation pour le lien familial ou pour d’autres notions », entre autres celle de « force », écrivait : « en berbère, le nom du genou est afūd* ; ce mot peut désigner aussi une autre articulation, l’angle fait par une branche avec le tronc d’un arbre, une élévation de terrain. ..

    Sidi 'Bderrh'man u Ms'ud des Mtougga (Maroc), thaumaturge et poète

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    Galand-Pernet Paulette. Sidi 'Bderrh'man u Ms'ud des Mtougga (Maroc), thaumaturge et poète. In: Revue de l'Occident musulman et de la Méditerranée, n°13-14, 1973. Mélanges Le Tourneau. I. pp. 369-380

    A la croisée des études libyco-berbères : mélanges offerts à Paulette Galand-Pernet et Lionel Galand /

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    Includes bibliographical references.Herkomst: Fonds Fernand Hally

    20 | Gauda – Girrei

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    Publié avec le concours du Centre national du livre (CNL) et sur recommandation du Conseil international de la philosophie et des sciences humaines (UNESCO). Ce volume, à l'origine publié par Edisud, est désormais diffusé par les Editions Peeters sous l'Isbn : 978-2-7449-0028-0

    20 | Gauda – Girrei

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    Publié avec le concours du Centre national du livre (CNL) et sur recommandation du Conseil international de la philosophie et des sciences humaines (UNESCO). Ce volume, à l'origine publié par Edisud, est désormais diffusé par les Editions Peeters sous l'Isbn : 978-2-7449-0028-0

    Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

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    BackgroundWe previously reported that impaired type I IFN activity, due to inborn errors of TLR3- and TLR7-dependent type I interferon (IFN) immunity or to autoantibodies against type I IFN, account for 15-20% of cases of life-threatening COVID-19 in unvaccinated patients. Therefore, the determinants of life-threatening COVID-19 remain to be identified in similar to 80% of cases.MethodsWe report here a genome-wide rare variant burden association analysis in 3269 unvaccinated patients with life-threatening COVID-19, and 1373 unvaccinated SARS-CoV-2-infected individuals without pneumonia. Among the 928 patients tested for autoantibodies against type I IFN, a quarter (234) were positive and were excluded.ResultsNo gene reached genome-wide significance. Under a recessive model, the most significant gene with at-risk variants was TLR7, with an OR of 27.68 (95%CI 1.5-528.7, P=1.1x10(-4)) for biochemically loss-of-function (bLOF) variants. We replicated the enrichment in rare predicted LOF (pLOF) variants at 13 influenza susceptibility loci involved in TLR3-dependent type I IFN immunity (OR=3.70[95%CI 1.3-8.2], P=2.1x10(-4)). This enrichment was further strengthened by (1) adding the recently reported TYK2 and TLR7 COVID-19 loci, particularly under a recessive model (OR=19.65[95%CI 2.1-2635.4], P=3.4x10(-3)), and (2) considering as pLOF branchpoint variants with potentially strong impacts on splicing among the 15 loci (OR=4.40[9%CI 2.3-8.4], P=7.7x10(-8)). Finally, the patients with pLOF/bLOF variants at these 15 loci were significantly younger (mean age [SD]=43.3 [20.3] years) than the other patients (56.0 [17.3] years; P=1.68x10(-5)).ConclusionsRare variants of TLR3- and TLR7-dependent type I IFN immunity genes can underlie life-threatening COVID-19, particularly with recessive inheritance, in patients under 60 years old
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