Functional mechanisms underlying pleiotropic risk alleles at the 19p13.1 breast-ovarian cancer susceptibility locus

A locus at 19p13 is associated with breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC) risk. Here we analyse 438 SNPs in this region in 46,451 BC and 15,438 OC cases, 15,252 BRCA1 mutation carriers and 73,444 controls and identify 13 candidate causal SNPs associated with serous OC (P=9.2 × 10-20), ER-negative BC (P=1.1 × 10-13), BRCA1-associated BC (P=7.7 × 10-16) and triple negative BC (P-diff=2 × 10-5). Genotype-gene expression associations are identified for candidate target genes ANKLE1 (P=2 × 10-3) and ABHD8 (P<2 × 10-3). Chromosome conformation capture identifies interactions between four candidate SNPs and ABHD8, and luciferase assays indicate six risk alleles increased transactivation of the ADHD8 promoter. Targeted deletion of a region containing risk SNP rs56069439 in a putative enhancer induces ANKLE1 downregulation; and mRNA stability assays indicate functional effects for an ANKLE1 3′-UTR SNP. Altogether, these data suggest that multiple SNPs at 19p13 regulate ABHD8 and perhaps ANKLE1 expression, and indicate common mechanisms underlying breast and ovarian cancer risk

Functional mechanisms underlying pleiotropic risk alleles at the 19p13.1 breast-ovarian cancer susceptibility locus

A locus at 19p13 is associated with breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC) risk. Here we analyse 438 SNPs in this region in 46,451 BC and 15,438 OC cases, 15,252 BRCA1 mutation carriers and 73,444 controls and identify 13 candidate causal SNPs associated with serous OC (P = 9.2 x 10(-20)), ER-negative BC (P = 1.1 x 10(-13)), BRCA1-associated BC (P = 7.7 x 10(-16)) and triple negative BC (P-diff = 2 x 10(-5)). Genotype-gene expression associations are identified for candidate target genes ANKLE1 (P = 2 x 10(-3)) and ABHD8 (PPeer reviewe

Francis Lebon, Entre travail éducatif et citoyenneté : l’animation et l’éducation populaire

L’ouvrage de Francis Lebon, adaptation d’une partie de son habilitation à diriger des recherches (HDR), vise à faire de « l’éducation populaire, “petit objet insolite”, un objet digne d’intérêt scientifique » (p. 22). Celle-ci se définit par son extériorité au cadre scolaire classique et s’incarne dans ce que l’on appelle communément l’animation. Elle peine « à se faire reconnaître à côté de l’école et la famille » (p. 14) tant comme enjeu sociologique que comme enjeu éducatif, même si elle p..

From attraction to professional wear : pProfessional trajectories of sports teachers in nautical activities

Cette thèse porte sur les trajectoires professionnelles des éducateurs sportifs assurant l’encadrement des activités nautiques (voile, surf, kitesurf...) sur le littoral de la région Pays de la Loire. Leur métier est caractérisé par une faible reconnaissance de leur travail et une forte dépendance au tourisme qui contribuent à des conditions de travail et d’emploi difficiles (salaires peu élevés, forte saisonnalité...). Ce métier est notamment marqué par un turn over important : les emplois sont tenus quelques années avant d'être abandonnés et les reconversions nombreuses. Les difficultés dans le travail comme les inégalités face à celles-ci tendent à être masquées par une rhétorique de « la passion ». Le travail ethnographique mené entend éclairer les conditions de production d’une usure professionnelle pour ces éducateurs sportifs. Elle ne peut se comprendre qu’à l’aune des raisons qui les ont conduits à choisir un tel métier. Ils valorisent leurs situations car ils perçoivent leur métier comme « différent » au sein du monde professionnel et parce que celuici s’exerce sur le bord de mer. Toutefois, en vieillissant, des décalages peuvent survenir entre leurs attentes et les conditions d’exercice du métier. Ces décalages remettent en cause les bénéfices que les éducateurs tirent de leur engagement dans le travail et, par là, produisent de l’usure.This thesis concerns professional paths of sports teachers which run nautical activities (sailing, surfing, kitesurfing...) on the coastline of Pays de la Loire region. Their profession is characterized by a low recognition of their work and a high dependence to tourism, that participate in making difficult their working and employment conditions (low salaries, strong seasonality...). This profession is notably concerned by an important turn over: teachers maintain their employment for a few years before leaving it, and there are many reconversions. Difficulties of the work, as inequalities in front of it, are hidden by a rhetoric of «passion ». This ethnographic survey aims to shed light on the conditions of production of professional wear for these sports teachers in nautical activities. This wear can be understood in relation with reasons that led them to chose this profession. They value their situation because they perceive this occupation as « different » within professional world, and because they exercise it on the seashore. However, while they are growing older, gaps can appear between their expectations and their working conditions. These gaps reconsider benefits that result from their engagement in work, and thereby product professional wear

Lisa Mandel, Yasmina Bouagga, Les nouvelles de la jungle (de Calais)

L’ouvrage de Lisa Mandel (auteure de bande dessinée) et Yasmine Bouagga (sociologue) propose de retranscrire l’immersion des deux auteures au sein de la jungle de Calais, ce gigantesque camp qui a rassemblé plus de 3000 migrants en attente de papiers en France ou, plus souvent, d’un départ vers l’Angleterre au lendemain de la « crise migratoire » de 2015. La bande dessinée sort dans la collection Sociorama (Casterman) qui propose des adaptations d’enquêtes ethnographiques et dont bon nombre d..

Contribution vestibulaire au contrôle des mouvements du bras lors d'une rotation du corps

De récentes études dans le champ du contrôle des mouvements humains ont montré que les signaux vestibulaires étaient impliqués dans les ajustements des mouvements du bras lorsqu'un déplacement imprévisible du corps survenait au cours d'un mouvement d'atteinte manuelle. L'objectif de nos travaux de doctorat était de préciser le rôle et l'utilisation des signaux vestibulaires dans le contrôle de la motricité brachiale, en tentant de mettre en évidence les bénéfices d'une intégration vestibulaire, la faible dépendance cognitive du contrôle vestibulo-brachial et le mode de combinaison des signaux vestibulaires avec les signaux visuo-oculomoteurs. Cela a été réalisé par des études comportementales chez l homme sain ou pathologique (patient désafférenté) et par modélisation biomécanique. Nous avons ainsi montré que les signaux vestibulaires étaient intégrés au sein de modèles internes qui permettent de générer une commande motrice du bras qui compense les conséquences (cinétiques et cinématiques) du déplacement de l'individu, et ce en adéquation avec la tâche. L'information vestibulaire est traitée avec de faibles latences et sous une faible influence cognitive, ce qui lui confère un caractère de relative automaticité. Enfin la combinaison des signauxvestibulaires et oculomoteurs se fait selon un modèle fonctionnel dans lequel les signaux vestibulaires influencent l'aspect temporel de la poursuite manuelle alors que les signaux visuo-oculomoteurs permettent la production de la cinématique attendue. Nos résultats approfondissent ainsi les connaissances de la fonction vestibulaire puisqu ils suggèrent l existence d un principe général régissant la contribution des signaux vestibulaires au contrôle du mouvement.Recent studies in human motor control have shown that vestibular signals can be used to control goal directed arm movements when an unexpected body displacement occurs during the movement. In this thesis, we investigated the specific functions of the vestibular signals to this control, and the mechanisms that are involved. This was done through behavioural studies performed with healthy human subjects and one deafferented patient, and biomechanical modelling. Our results highlight the remarkable computationnal capabilities of the brain which can process vestibular information to predict the consequences of body rotation on reaching movements. The vestibular control of arm movement i) is characterised by short latencies, ii) operates efficiently in darkness, iii) is largely automatic and iv) defines the temporal aspect of the movement. The control of the arm through vestibular information has therefore common characteristics with the vestibular control of ocular, cephalic and postural movements. Our findings bring important new insights about the functions of the vestibular because they suggest that there is a general principle underlying the contribution of vestibular signal to motor control.AIX-MARSEILLE2-BU Sci.Luminy (130552106) / SudocSudocFranceF

Prediction of the body rotation-induced torques on the arm during reaching movements: Evidence from a proprioceptively deafferented subject

International audienceno abstrac