Diagnóstico Laboratorial da Vitamina D

Folheto técnico sobre o diagnóstico laboratorial da Vitamina D. A vitamina D é uma vitamina que funciona como uma hormona, sendo conhecida por desempenhar um importante papel na regulação dos níveis séricos do cálcio e do fósforo e na mineralização óssea. Ela é sintetizada pela pele através da exposição à luz sol, podendo também ser absorvida através de certos alimentos, em especial em óleos de fígado de peixe, peixes gordos, ou através de suplementos vitamínicos. A deficiência em vitamina D está associada ao raquitismo nas crianças e à osteomalacia nos adultos, mas tem sido também associada a outras patologias, como doenças cardiovasculares, diabetes, doença de Parkinson, cancro, doenças autoimunes, etc..N/

Prova do Suor

Folheto técnico sobre o diagnóstico laboratorial da fibrose quística através da prova do suor. A fibrose quística (FQ) é uma doença monogénica autossómica recessiva com risco de recorrência de 25% em cada gravidez e resulta de uma mutação no gene que codifica a síntese de uma proteína transmembranar, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), com funções de canal de cloreto. Em Portugal, a incidência de FQ calculada é de 1/6000 novos casos de recém-nascidos, por ano. A FQ é caraterizada por obstrução e infeção pulmonar crónica, insuficiência pancreática e obstrução intestinal, infertilidade masculina e suor com níveis elevados de cloretos. O diagnóstico é baseado no fenótipo clínico associado a duas ou mais provas do suor positivas e/ou pela presença de duas mutações no gene afetado. O teste laboratorial de referência é a prova do suor, que se baseia na concentração elevada do ião cloreto no suor, tendo valor diagnóstico em aproximadamente 98% dos casos.N/

Diagnóstico da Fibrose Quística: a prova do suor como técnica de referência para o seu diagnóstico

A Fibrose Quistica (FQ) é a doença genética autossómica recessiva letal mais frequente na população caucasiana. É causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator), que funciona como canal de transporte de iões Cloreto ao nível da membrana apical das células epiteliais, contribuindo para o controlo do movimento de água nos tecidos. A FQ é caracterizada pela obstrução e infecção pulmonar crónica, insuficiência pancreática, obstrução intestinal, infertilidade masculina e suor com níveis elevados de cloretos. A idade em que se começam a manifestar os sintomas e a sua gravidade estão relacionadas com o tipo de mutações no gene CFTR. O diagnóstico é baseado no fenótipo clínico associado a duas ou mais provas do suor positivas e/ou pela presença de duas mutações no gene CFTR. O presente trabalho tem como objetivo avaliar a casuística da Prova do Suor entre 2009 e Março de 2018 realizado no Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis do INSA, I.P Lisboa e o estudo do gene CFTR, efetuado na Unidade de Genética Molecular, Departamento de Genética Humana, INSA, I.P Lisboa. Foram analisados 594 indivíduos, com idades entre um mês e os 77 anos, sendo que a maioria dos indivíduos, 79,5%, tem até aos 12 anos de idade. Em relação ao género a distribuição da amostragem é aproximada igual, com 43,36% das amostras do sexo feminino e 56,64% do sexo masculino.N/

Caracterização das populações linfocitárias em pacientes com lúpus eritematoso sistémico, e sua relação com a actividade da doença

Tese de mestrado, Biologia (Biologia Humama e Ambiente), 2007, Universidade de Lisboa, Faculdade de CiênciasO Lúpus Sistémico Eritematoso (LES) é uma doença autoimune, o que significa que resulta do ataque do sistema imunológico ao próprio organismo. Pouco se sabe acerca dos seus mecanismos patogénicos, contudo pode-se afirmar que para além da susceptibilidade genética, os factores hormonais, ambientais e imunológicos estão envolvidos na origem da doença. Após diagnóstico do LES, deve-se avaliar a actividade da doença para se estabelecer a terapia adequada. Este trabalho pretende avaliar a actividade da doença e estabelecer uma relação com os valores das populações linfocitárias e de outros dados imunológicos, nomeadamente os factores C3 e C4 do complemento e a presença de autoanticorpos. Será feita a comparação em dois grupos, controlos e pacientes, com a finalidade de demonstrar a variação dos valores das populações linfocitárias e dos restantes parâmetros laboratoriais. A actividade da doença foi avaliada segundo o índice SLEDAI, tendo sido considerados três níveis de actividade, alta, moderada e sem actividade, com base na determinação de parâmetros laboratoriais e na caracterização clínica, sendo a amostra constituída por 36 pacientes com LES e 31 controlos. Foram classificados 9 pacientes com actividade considerada alta, 19 com moderada e 8 sem actividade da doença. Ao relacionar este índice com os valores das populações linfocitárias confirmou-se que quanto maior a actividade da doença menor o número absoluto das populações linfocitárias. Na avaliação dos dois grupos, obtiveram-se valores absolutos inferiores no grupo de pacientes em todas as subpopulações, embora na análise percentual se tenha obtido apenas nas populações CD4 e CD19 uma percentagem com diferença significativa, sendo menor o valor no grupo dos pacientes. Como os linfócitos CD4 direccionam a resposta imunitária, este facto pode explicar que os linfócitos B também se encontrem diminuídos. Os resultados obtidos poder-se-ão dever em parte à terapia administrada pelo que a avaliação destes valores com a evolução da doença serão de extrema utilidade. Os valores das fracções do complemento estão diminuídas em relação ao grupo controle e o anticorpo mais frequente no grupo dos pacientes foi o anti-dsDNA. No âmbito desta linha de pesquisa sugere-se a utilização dos linfócitos T auxiliares como uma ferramenta útil na avaliação da actividade da doença bem como na resposta à terapêuticaSystemic Lupus Erythematosus (SLE) is an autoimmune disorder, meaning that it results from the attack of the immune system to the organism itself. Little is known about its pathogenic mechanisms. However, in addition to genetic susceptibility, other factors are involved in disease etiology such as hormonal, environmental and immunological issues. Upon establishing disease diagnosis, disease activity should be evaluated in order to apply adequate therapeutics. The objective of this work was to find a correlation between disease activity and the different lymphocyte populations and other immunological parameters such as complement C3 and C4 molecules and the presence of autoantibodies. We have compared the levels of certain lymphocyte subpopulations between SLE patients and controls. The disease activity has been evaluated according to the SLE disease activity index (SLEDAI), considering three disease activity levels (high, moderate and inactive), according to clinical and laboratorial parameters. The population sample consisted on 36 SLE patients and 31 controls. Nine patients had high disease activity, while nineteen had moderate disease activity and eight had inactive disease. By correlating this index with the level of the lymphocyte populations, we have found that the higher the disease activity the lower the absolute number of all lymphocyte populations. However, only in the percentage CD4+ and CD19+ populations was found a significant decrease in the patient group. As the CD4+ lymphocytes shape the immune reaction, this fact can explain the reason why B lymphocytes are also decreased. Given that these results can partly be explained by the administered therapy, the evaluation of these parameters with disease evolution will be extremely helpful. The levels of the complement molecules are also diminished in relation to the control group, and the most common autoantibody present in patients is anti-dsADN. In this context, we suggest the use of helper T lymphocytes as a valuable tool in monitoring disease activity as well as the response to therapeutic

Ensinar filosofia: O quê? Como? Para quê

Este relatório começa por se debruçar, numa primeira parte, sobre aquilo que foi a prática de ensino supervisionada desenvolvida durante o ano letivo 2013/2014 na Escola Secundária de Miraflores no âmbito do Mestrado em Ensino da Filosofia no Ensino Secundário. Na segunda parte pretendemos justificar a pertinência da Filosofia no Ensino secundário pelo que, iremos analisar aquilo que são os objetivos para este nível de ensino, contemplados na Lei de Bases do Sistema Educativo e relacioná-los com as finalidades do programa de Filosofia, na tentativa de mostrar que o ensino da Filosofia contribui para alcançar os objetivos em causa. Se o elo aglutinador dos vários objetivos referidos na Lei de Bases do Sistema Educativo é uma abertura à compreensão de si mesmo, do outro e do mundo que permita permanentemente procurar e desenvolver um espirito de reflexão crítica indispensável à continuação dos estudos e/ou à inserção na vida ativa, facilmente se reconhece que a disciplina de Filosofia tem aqui um papel fundamental de plasticidade que facilita, eleva e dá sentido às diferentes competências adquiridas através do estudo das várias disciplinas do currículo do Ensino Secundário. Refletiremos sobre a forma como o ensino da Filosofia, do modo que hoje o conhecemos, cumpre de facto o seu papel neste nível de ensino

An integrated solution using bench spreadsheets to monitor Quality control indicators and performance in medicine laboratories

Laboratory Quality Control (LQC) in medical laboratories is a tool to monitor the procedures of pre analytical, intra analytical and post analytical phases. The data statistic analyze allow the quantification of the random errors using the variation coefficients (CV%) obtained by Internal Quality Control (IQC) and the systematic errors (bias%), from the results of External Quality Control (EQC). These results are combined to calculate the Total Error (TE) and Measurement of Uncertainty (MAU), that allows the knowledge of the precision and accuracy and follow the performance of laboratory by comparison with the quality specifications. The main objective is to present a tool as a bench spreadsheet developed in National Institute of Health Doctor Ricardo Jorge (INSA), aiming to help the national and portuguese speaking countries laboratories, to calculate the main indicators of the LQC: TE, Sigma level and MU using IQC and EQC results, in a simplified way.N/

Implementation of Internal Quality Control in Clinical Laboratories of Portuguese Speaking Countries

ProMeQuaLab (Laboratory Quality Improvement Project for Portuguese Speaking Countries) is an ongoing project started in 2015 aiming to improve the quality of laboratory results in Portuguese Speaking countries ( It focuses on training in laboratory quality control, implementation and monitoring of quality indicators, and the organisation of a biennial congress. In 2023 within the scope of ProMeQuaLab and in collaboration with the National Health Institute Doctor Ricardo Jorge ( and the Faculty of Pharmacy of University of Lisbon, the Master's thesis "Development of tools and documentation for implementation of laboratory Quality Control in Portuguese Speaking countries" is being carried out. AIMS: Development and application tools for implementation of Internal Quality Control in the areas of Clinical Chemistry and Haematology, in PLP laboratories, from February to August 2023info:eu-repo/semantics/publishedVersio

HERVs establish a distinct molecular subtype in stage II/III colorectal cancer with poor outcome

© The Author(s) 2021. This article is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License, which permits use, sharing, adaptation, distribution and reproduction in any medium or format, as long as you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made. The images or other third party material in this article are included in the article’s Creative Commons license, unless indicated otherwise in a credit line to the material. If material is not included in the article’s Creative Commons license and your intended use is not permitted by statutory regulation or exceeds the permitted use, you will need to obtain permission directly from the copyright holder. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/.Colorectal cancer (CRC) is one of the most lethal malignancies. The extreme heterogeneity in survival rate is driving the need for new prognostic biomarkers. Human endogenous retroviruses (hERVs) have been suggested to influence tumor progression, oncogenesis and elicit an immune response. We examined multiple next-generation sequencing (NGS)-derived biomarkers in 114 CRC patients with paired whole-exome and whole-transcriptome sequencing (WES and WTS, respectively). First, we demonstrate that the median expression of hERVs can serve as a potential biomarker for prognosis, relapse, and resistance to chemotherapy in stage II and III CRC. We show that hERV expression and CD8+ tumor-infiltrating T-lymphocytes (TILs) synergistically stratify overall and relapse-free survival (OS and RFS): the median OS of the CD8-/hERV+ subgroup was 29.8 months compared with 37.5 months for other subgroups (HR = 4.4, log-rank P < 0.001). Combing NGS-based biomarkers (hERV/CD8 status) with clinicopathological factors provided a better prediction of patient survival compared to clinicopathological factors alone. Moreover, we explored the association between genomic and transcriptomic features of tumors with high hERV expression and establish this subtype as distinct from previously described consensus molecular subtypes of CRC. Overall, our results underscore a previously unknown role for hERVs in leading to a more aggressive subtype of CRC.The biobanking of CRC from Hospital Santa Maria, Lisbon, Portugal, was supported by a grant from the Official Portuguese Funding Agency for Science and Technology (FCT: PIC/IC/82821/2007).info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Taking the pulse of Earth's tropical forests using networks of highly distributed plots

Tropical forests are the most diverse and productive ecosystems on Earth. While better understanding of these forests is critical for our collective future, until quite recently efforts to measure and monitor them have been largely disconnected. Networking is essential to discover the answers to questions that transcend borders and the horizons of funding agencies. Here we show how a global community is responding to the challenges of tropical ecosystem research with diverse teams measuring forests tree-by-tree in thousands of long-term plots. We review the major scientific discoveries of this work and show how this process is changing tropical forest science. Our core approach involves linking long-term grassroots initiatives with standardized protocols and data management to generate robust scaled-up results. By connecting tropical researchers and elevating their status, our Social Research Network model recognises the key role of the data originator in scientific discovery. Conceived in 1999 with RAINFOR (South America), our permanent plot networks have been adapted to Africa (AfriTRON) and Southeast Asia (T-FORCES) and widely emulated worldwide. Now these multiple initiatives are integrated via ForestPlots.net cyber-infrastructure, linking colleagues from 54 countries across 24 plot networks. Collectively these are transforming understanding of tropical forests and their biospheric role. Together we have discovered how, where and why forest carbon and biodiversity are responding to climate change, and how they feedback on it. This long-term pan-tropical collaboration has revealed a large long-term carbon sink and its trends, as well as making clear which drivers are most important, which forest processes are affected, where they are changing, what the lags are, and the likely future responses of tropical forests as the climate continues to change. By leveraging a remarkably old technology, plot networks are sparking a very modern revolution in tropical forest science. In the future, humanity can benefit greatly by nurturing the grassroots communities now collectively capable of generating unique, long-term understanding of Earth's most precious forests. Resumen Los bosques tropicales son los ecosistemas más diversos y productivos del mundo y entender su funcionamiento es crítico para nuestro futuro colectivo. Sin embargo, hasta hace muy poco, los esfuerzos para medirlos y monitorearlos han estado muy desconectados. El trabajo en redes es esencial para descubrir las respuestas a preguntas que trascienden las fronteras y los plazos de las agencias de financiamiento. Aquí mostramos cómo una comunidad global está respondiendo a los desafíos de la investigación en ecosistemas tropicales a través de diversos equipos realizando mediciones árbol por árbol en miles de parcelas permanentes de largo plazo. Revisamos los descubrimientos más importantes de este trabajo y discutimos cómo este proceso está cambiando la ciencia relacionada a los bosques tropicales. El enfoque central de nuestro esfuerzo implica la conexión de iniciativas locales de largo plazo con protocolos estandarizados y manejo de datos para producir resultados que se puedan trasladar a múltiples escalas. Conectando investigadores tropicales, elevando su posición y estatus, nuestro modelo de Red Social de Investigación reconoce el rol fundamental que tienen, para el descubrimiento científico, quienes generan o producen los datos. Concebida en 1999 con RAINFOR (Suramérica), nuestras redes de parcelas permanentes han sido adaptadas en África (AfriTRON) y el sureste asiático (T-FORCES) y ampliamente replicadas en el mundo. Actualmente todas estas iniciativas están integradas a través de la ciber-infraestructura de ForestPlots.net, conectando colegas de 54 países en 24 redes diferentes de parcelas. Colectivamente, estas redes están transformando nuestro conocimiento sobre los bosques tropicales y el rol de éstos en la biósfera. Juntos hemos descubierto cómo, dónde y porqué el carbono y la biodiversidad de los bosques tropicales está respondiendo al cambio climático y cómo se retroalimentan. Esta colaboración pan-tropical de largo plazo ha expuesto un gran sumidero de carbono y sus tendencias, mostrando claramente cuáles son los factores más importantes, qué procesos se ven afectados, dónde ocurren los cambios, los tiempos de reacción y las probables respuestas futuras mientras el clima continúa cambiando. Apalancando lo que realmente es una tecnología antigua, las redes de parcelas están generando una verdadera y moderna revolución en la ciencia tropical. En el futuro, la humanidad puede beneficiarse enormemente si se nutren y cultivan comunidades de investigadores de base, actualmente con la capacidad de generar información única y de largo plazo para entender los que probablemente son los bosques más preciados de la tierra. Resumo Florestas tropicais são os ecossistemas mais diversos e produtivos da Terra. Embora uma boa compreensão destas florestas seja crucial para o nosso futuro coletivo, até muito recentemente os esforços de medições e monitoramento foram amplamente desconexos. É essencial formarmos redes para obtermos respostas que transcendem fronteiras e horizontes de agências financiadoras. Neste estudo nós mostramos como uma comunidade global está respondendo aos desafios da pesquisa de ecossistemas tropicais, com equipes diversas medindo florestas, árvore por árvore, em milhares de parcelas monitoradas à longo prazo. Nós revisamos as maiores descobertas científicas deste trabalho, e mostramos também como este processo está mudando a ciência de florestas tropicais. Nossa abordagem principal envolve unir iniciativas de base a protocolos padronizados e gerenciamento de dados a fim de gerar resultados robustos em escalas ampliadas. Ao conectar pesquisadores tropicais e elevar seus status, nosso modelo de Rede de Pesquisa Social reconhece o papel-chave do produtor dos dados na descoberta científica. Concebida em 1999 com o RAINFOR (América do Sul), nossa rede de parcelas permanentes foi adaptada para África (AfriTRON) e Sudeste asiático (T-FORCES), e tem sido extensamente reproduzida em todo o mundo. Agora estas múltiplas iniciativas estão integradas através de uma infraestrutura cibernética do ForestPlots.net, conectando colegas de 54 países de 24 redes de parcelas. Estas iniciativas estão transformando coletivamente o entendimento das florestas tropicais e seus papéis na biosfera. Juntos nós descobrimos como, onde e por que o carbono e a biodiversidade da floresta estão respondendo às mudanças climáticas, e seus efeitos de retroalimentação. Esta duradoura colaboração pantropical revelou um grande sumidouro de carbono persistente e suas tendências, assim como tem evidenciado quais direcionadores são mais importantes, quais processos florestais são mais afetados, onde eles estão mudando, seus atrasos no tempo de resposta, e as prováveis respostas das florestas tropicais conforme o clima continua a mudar. Dessa forma, aproveitando uma notável tecnologia antiga, redes de parcelas acendem faíscas de uma moderna revolução na ciência das florestas tropicais. No futuro a humanidade pode se beneficiar incentivando estas comunidades basais que agora são coletivamente capazes de gerar conhecimentos únicos e duradouros sobre as florestas mais preciosas da Terra. Résume Les forêts tropicales sont les écosystèmes les plus diversifiés et les plus productifs de la planète. Si une meilleure compréhension de ces forêts est essentielle pour notre avenir collectif, jusqu'à tout récemment, les efforts déployés pour les mesurer et les surveiller ont été largement déconnectés. La mise en réseau est essentielle pour découvrir les réponses à des questions qui dépassent les frontières et les horizons des organismes de financement. Nous montrons ici comment une communauté mondiale relève les défis de la recherche sur les écosystèmes tropicaux avec diverses équipes qui mesurent les forêts arbre après arbre dans de milliers de parcelles permanentes. Nous passons en revue les principales découvertes scientifiques de ces travaux et montrons comment ce processus modifie la science des forêts tropicales. Notre approche principale consiste à relier les initiatives de base à long terme à des protocoles standardisés et une gestion de données afin de générer des résultats solides à grande échelle. En reliant les chercheurs tropicaux et en élevant leur statut, notre modèle de réseau de recherche sociale reconnaît le rôle clé de l'auteur des données dans la découverte scientifique. Conçus en 1999 avec RAINFOR (Amérique du Sud), nos réseaux de parcelles permanentes ont été adaptés à l'Afrique (AfriTRON) et à l'Asie du Sud-Est (T-FORCES) et largement imités dans le monde entier. Ces multiples initiatives sont désormais intégrées via l'infrastructure ForestPlots.net, qui relie des collègues de 54 pays à travers 24 réseaux de parcelles. Ensemble, elles transforment la compréhension des forêts tropicales et de leur rôle biosphérique. Ensemble, nous avons découvert comment, où et pourquoi le carbone forestier et la biodiversité réagissent au changement climatique, et comment ils y réagissent. Cette collaboration pan-tropicale à long terme a révélé un important puits de carbone à long terme et ses tendances, tout en mettant en évidence les facteurs les plus importants, les processus forestiers qui sont affectés, les endroits où ils changent, les décalages et les réactions futures probables des forêts tropicales à mesure que le climat continue de changer. En tirant parti d'une technologie remarquablement ancienne, les réseaux de parcelles déclenchent une révolution très moderne dans la science des forêts tropicales. À l'avenir, l'humanité pourra grandement bénéficier du soutien des communautés de base qui sont maintenant collectivement capables de générer une compréhension unique et à long terme des forêts les plus précieuses de la Terre. Abstrak Hutan tropika adalah di antara ekosistem yang paling produktif dan mempunyai kepelbagaian biodiversiti yang tinggi di seluruh dunia. Walaupun pemahaman mengenai hutan tropika amat penting untuk masa depan kita, usaha-usaha untuk mengkaji dan mengawas hutah-hutan tersebut baru sekarang menjadi lebih diperhubungkan. Perangkaian adalah sangat penting untuk mencari jawapan kepada soalan-soalan yang menjangkaui sempadan dan batasan agensi pendanaan. Di sini kami menunjukkan bagaimana sebuah komuniti global bertindak balas terhadap cabaran penyelidikan ekosistem tropika melalui penglibatan pelbagai kumpulan yang mengukur hutan secara pokok demi pokok dalam beribu-ribu plot jangka panjang. Kami meninjau semula penemuan saintifik utama daripada kerja ini dan menunjukkan bagaimana proses ini sedang mengubah bidang sains hutan tropika. Teras pendekatan kami memberi tumpuan terhadap penghubungan inisiatif akar umbi jangka panjang dengan protokol standar serta pengurusan data untuk mendapatkan hasil skala besar yang kukuh. Dengan menghubungkan penyelidik-penyelidik tropika dan meningkatkan status mereka, model Rangkaian Penyelidikan Sosial kami mengiktiraf kepentingan peranan pengasas data dalam penemuan saintifik. Bermula dengan pengasasan RAINFOR (Amerika Selatan) pada tahun 1999, rangkaian-rangkaian plot kekal kami kemudian disesuaikan untuk Afrika (AfriTRON) dan Asia Tenggara (T-FORCES) dan selanjutnya telah banyak dicontohi di seluruh dunia. Kini, inisiatif-inisiatif tersebut disepadukan melalui infrastruktur siber ForestPlots.net yang menghubungkan rakan sekerja dari 54 negara di 24 buah rangkaian plot. Secara kolektif, rangkaian ini sedang mengubah pemahaman tentang hutan tropika dan peranannya dalam biosfera. Kami telah bekerjasama untuk menemukan bagaimana, di mana dan mengapa karbon serta biodiversiti hutan bertindak balas terhadap perubahan iklim dan juga bagaimana mereka saling bermaklum balas. Kolaborasi pan-tropika jangka panjang ini telah mendedahkan sebuah sinki karbon jangka panjang serta arah alirannya dan juga menjelaskan pemandu-pemandu perubahan yang terpenting, di mana dan bagaimana proses hutan terjejas, masa susul yang ada dan kemungkinan tindakbalas hutan tropika pada perubahan iklim secara berterusan di masa depan. Dengan memanfaatkan pendekatan lama, rangkaian plot sedang menyalakan revolusi yang amat moden dalam sains hutan tropika. Pada masa akan datang, manusia sejagat akan banyak mendapat manfaat jika memupuk komuniti-komuniti akar umbi yang kini berkemampuan secara kolektif menghasilkan pemahaman unik dan jangka panjang mengenai hutan-hutan yang paling berharga di dunia