The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders

As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este trabalho tem como objetivo descrever a condução do diagnóstico laboratorial de quatro casos de distúrbios da hemoglobina, a fim de ilustrar o papel do laboratório e discutir o papel do patologista clínico como elemento de elo entre a clínica e o laboratório no processo de elucidação diagnóstica.Defective synthesis of hemoglobin gives rise to a group of hereditary disorders. If the defect arises from a genetic mutation producing abnormal protein chains, the condition is classified as hemoglobin variant. Whereas, if the structure is normal but the synthesis is reduced, they are denominated as thalassaemia. This article aims to describe the laboratory diagnostic approach in four cases of hemoglobin disorders in order to illustrate the role of laboratories and discuss the role of clinical pathologists as a link between physicians and laboratories in diagnostic clarification

The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders

As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este trabalho tem como objetivo descrever a condução do diagnóstico laboratorial de quatro casos de distúrbios da hemoglobina, a fim de ilustrar o papel do laboratório e discutir o papel do patologista clínico como elemento de elo entre a clínica e o laboratório no processo de elucidação diagnóstica.Defective synthesis of hemoglobin gives rise to a group of hereditary disorders. If the defect arises from a genetic mutation producing abnormal protein chains, the condition is classified as hemoglobin variant. Whereas, if the structure is normal but the synthesis is reduced, they are denominated as thalassaemia. This article aims to describe the laboratory diagnostic approach in four cases of hemoglobin disorders in order to illustrate the role of laboratories and discuss the role of clinical pathologists as a link between physicians and laboratories in diagnostic clarification.47327127

The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders

As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este trabalho tem como objetivo descrever a condução do diagnóstico laboratorial de quatro casos de distúrbios da hemoglobina, a fim de ilustrar o papel do laboratório e discutir o papel do patologista clínico como elemento de elo entre a clínica e o laboratório no processo de elucidação diagnóstica473271278sem informaçãoDefective synthesis of hemoglobin gives rise to a group of hereditary disorders. If the defect arises from a genetic mutation producing abnormal protein chains, the condition is classified as hemoglobin variant. Whereas, if the structure is normal but the synthesis is reduced, they are denominated as thalassaemia. This article aims to describe the laboratory diagnostic approach in four cases of hemoglobin disorders in order to illustrate the role of laboratories and discuss the role of clinical pathologists as a link between physicians and laboratories in diagnostic clarificationsem informaçã

CMS physics technical design report : Addendum on high density QCD with heavy ions

Peer reviewe

Discutindo a educação ambiental no cotidiano escolar: desenvolvimento de projetos na escola formação inicial e continuada de professores

A presente pesquisa buscou discutir como a Educação Ambiental (EA) vem sendo trabalhada, no Ensino Fundamental e como os docentes desta escola compreendem e vem inserindo a EA no cotidiano escolar., em uma escola estadual do município de Tangará da Serra/MT, Brasil. Para tanto, realizou-se entrevistas com os professores que fazem parte de um projeto interdisciplinar de EA na escola pesquisada. Verificou-se que o projeto da escola não vem conseguindo alcançar os objetivos propostos por: desconhecimento do mesmo, pelos professores; formação deficiente dos professores, não entendimento da EA como processo de ensino-aprendizagem, falta de recursos didáticos, planejamento inadequado das atividades. A partir dessa constatação, procurou-se debater a impossibilidade de tratar do tema fora do trabalho interdisciplinar, bem como, e principalmente, a importância de um estudo mais aprofundado de EA, vinculando teoria e prática, tanto na formação docente, como em projetos escolares, a fim de fugir do tradicional vínculo “EA e ecologia, lixo e horta”.Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educació

Alterações da linguagem escrita de escolares em fase de alfabetização na visão de professores

OBJETIVOS:o objetivo geral deste estudo é caracterizar, a partir das respostas oferecidas pelos professores, as alterações de aprendizagem que julgam estar presentes nos alunos e identificar as queixas referentes à escrita frequentemente detectadas pelos professores.MÉTODOS:trata-se de um estudo individuado transversal seccional quantitativo. Participaram da pesquisa 21 professores que lecionam no ciclo de alfabetização (1º ao 3º ano) nas escolas de Cajati/SP, sendo sete do primeiro ano, seis do segundo ano e oito do terceiro ano. Estes participantes foram subdivididos em dois grupos: G1 - início do ciclo de alfabetização (1º e 2º ano) e G2 - final do processo de alfabetização (3º ano). Foi aplicado um questionário formulado pela autora e respondidos pelos professores. Utilizou-se o teste de Fisher como instrumento estatístico.RESULTADOS:mediante os achados, verificou-se diferença na proporção do histórico de alterações de linguagem anterior à escolarização, sendo maior no ano escolar final. Da compreensão do contexto dos textos com facilidade, relacionada ao ano frequentado pelos alunos é maior entre os escolares dos anos iniciais e a proporção dos escolares que expressam as ideias por meio da escrita é significantemente maior (0,0389) entre os alunos do período da tarde.CONCLUSÃO:o atraso na aquisição da linguagem pode prejudicar o processo de alfabetização que inclui a habilidade pragmática e a função expressiva

The Clinical Laboratory In The Investigation Of Hemoglobin Disorders [o Laboratório Clínico Na Investigação Dos Distúrbios Da Hemoglobina]

Defective synthesis of hemoglobin gives rise to a group of hereditary disorders. If the defect arises from a genetic mutation producing abnormal protein chains, the condition is classified as hemoglobin variant. Whereas, if the structure is normal but the synthesis is reduced, they are denominated as thalassaemia. This article aims to describe the laboratory diagnostic approach in four cases of hemoglobin disorders in order to illustrate the role of laboratories and discuss the role of clinical pathologists as a link between physicians and laboratories in diagnostic clarification.473271278Ayala, S., Colomer, D., Pujades, A., Aymerich, M., Vives Corrons, J.Ll., Haemoglobin Lleida: A new α2-globin variant (12 bp deletion) with mild thalassaemic phenotype (1996) British Journal of Haematology, 94 (4), pp. 639-644Beard, M.E.J., Potter, H.C., Spearing, R.L., Brennan, S.O., Haemoglobin Pierre-Benite - A high affinity variant associated with relative polycythaemia (2001) Clinical and Laboratory Haematology, 23 (6), pp. 407-409. , DOI 10.1046/j.1365-2257.2001.00350.xBissé, E., Schaeffer, C., Haemoglobin Noah Mehmet Oeztuerk (alpha(2) delta(2)143 (h21)his→tyr. A novel delta-chain variant in the 2,3-dpg binding site (2008) J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci, 871 (1), pp. 55-59Burtis, C.A., Ashwood, E.R., (2006) Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, , Elsevier SaundersClark, B.E., Thein, S.L., Molecular diagnosis of haemoglobin disorders (2004) Clinical and Laboratory Haematology, 26 (3), pp. 159-176. , DOI 10.1111/j.1365-2257.2004.00607.xClarke, G.M., Higgins, T.N., Laboratory investigation of hemoglobinopathies and thalassemias: Review and update (2000) Clinical Chemistry, 46, pp. 1284-1290. , 8 IIColah, R.B., Surve, R., Sawant, P., D'Souza, E., Italia, K., Phanasgaonkar, S., Nadkarni, A.H., Gorakshakar, A.C., HPLC studies in hemoglobinopathies (2007) Indian Journal of Pediatrics, 74 (7), pp. 657-662. , DOI 10.1007/s12098-007-0117-8De Rosa, M.C., Alinovi, C.C., Schinina, M.E., Clementi, M.E., Amato, A., Cappabianca, M.P., Pezzotti, M., Giardina, B., Hb Santa Clara (β97His → Asn), a human haemoglobin variant: Functional characterization and structure modelling (2007) Biochimica et Biophysica Acta - Proteins and Proteomics, 1774 (10), pp. 1299-1306. , DOI 10.1016/j.bbapap.2007.08.004, PII S1570963907001884England, J.M., Frase, P.M., Differentiation of iron deficiency from thalassaemia trait by routine bloodcount (1973) Lancet, 1, pp. 449-452Greer, J.P., Foerster, J., (2008) Wintrobe's Clinical Hematology, , Lippincott Williams & WilkinsKohne, E., Kleihauer, E., Hemoglobinopathies: A longitudinal study over four decades (2010) Dtsch Arztebl Int, 107 (5), pp. 65-71Lewis, S.M., Bain, B.J., Hematologia prática de Dacie e Lewis (2006) ArtmedMcPherson, R.A., Pincus, M.R., (2007) Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, , Elsevier SaundersSchechter, A.N., Hemoglobin research and the origins of molecular medicine (2008) Blood, 112 (10), pp. 3927-338Storti-Melo, L.M., Mangonaro, P.H., Three-dimensional visualization of human hemoglobin phenotypes with HPLC (2009) Genet Mol Res, 8 (1), pp. 354-363Trent, R.J.A., Diagnosis of the haemoglobinopathies (2006) Clin Biochem Rev, 27 (1), pp. 27-38Yates, A.M., Mortier, N.A., The diagnostic dilemma of congenital unstable hemoglobinopathies (2010) Pediatr Blood Cancer, 55, pp. 1393-1395Zanella-Cleon, I., Joly, P., Phenotype determination of hemoglobinopathies by mass spectrometry (2009) Clin Biochem, 42, pp. 1807-181

Gut microbiota from patients with COVID-19 cause alterations in mice that resemble post-COVID symptoms

ABSTRACTLong-term sequelae of coronavirus disease (COVID)-19 are frequent and of major concern. Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection affects the host gut microbiota, which is linked to disease severity in patients with COVID-19. Here, we report that the gut microbiota of post-COVID subjects had a remarkable predominance of Enterobacteriaceae strains with an antibiotic-resistant phenotype compared to healthy controls. Additionally, short-chain fatty acid (SCFA) levels were reduced in feces. Fecal transplantation from post-COVID subjects to germ-free mice led to lung inflammation and worse outcomes during pulmonary infection by multidrug-resistant Klebsiella pneumoniae. transplanted mice also exhibited poor cognitive performance. Overall, we show prolonged impacts of SARS-CoV-2 infection on the gut microbiota that persist after subjects have cleared the virus. Together, these data demonstrate that the gut microbiota can directly contribute to post-COVID sequelae, suggesting that it may be a potential therapeutic target

Stress neuropeptide levels in adults with chest pain due to coronary artery disease: potential implications for clinical assessment

: Substance P (SP) and neuropeptide Y (NPY) are neuropeptides involved in nociception. The study of biochemical markers of pain in communicating critically ill coronary patients may provide insight for pain assessment and management in critical care. Purpose of the study was to to explore potential associations between plasma neuropeptide levels and reported pain intensity in coronary critical care adults, in order to test the reliability of SP measurements for objective pain assessment in critical care