Estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico hereditarias en un hospital de referencia regional

Introducción: Las enfermedades metabólico hereditarias (EMH) o errores innatos del metabolismo (EIM), son trastornos bioquímicos de origen genético, que según la función de la proteína afectada (enzima, transportador de membrana, receptor de membrana-transductor de la señal…), producirán diferentes manifestaciones clínicas, siendo la principal característica de este grupo de enfermedades la heterogeneidad clínica. Se pueden heredar con cualquier tipo de herencia, más frecuentemente autosómica recesiva. Hay descritos más de 500 EMH, con frecuencia individual muy baja (excepto algún cuadro como las hipoglucemia cetogénicas o dislipemias), y una incidencia global de 1 cada 500 recién nacidos. Las EMH son el paradigma de enfermedades raras (aquellas que tienen una incidencia inferior a 1 de cada 2000). En muchas de ellas no se conoce bien su historia natural, en la mayoría se dispone de pocas opciones terapéuticas, y en general hay pocos facultativos entrenados en su diagnóstico y manejo. Estudios de las características de la demanda asistencial de las EMH en una determinada región pueden contribuir a mejorar el conocimiento sobre las necesidades reales de la población, cambiantes con los avances técnicos, científicos y sociales (como la introducción de la espectrometría de masas en tándem en los programas de cribado neonatal o las técnicas de secuenciación masiva, next generation sequencing, en la asistencia clínica). Así como planificar necesidades estructurales y personales, adaptar la atención médica a las necesidades de la población, y promover medidas preventivas y terapéuticas. Contribuyendo al desarrollo del experto en enfermedades metabólicas. Material y método: Material: todo paciente, niño o adulto, valorado por la Unidad de Metabolismo del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, por padecer o estar en sospecha de poder padecer una EMH entre el 01/09/2008 y el 31/07/2015. Método: se han recogido todos los pacientes en una base de datos Microsoft Access 2000, con sus principales datos epidemiológicos, motivos de consulta, diagnósticos, analíticas y pruebas complementarias realizadas. Se realizó una comparación de dichos datos entre el periodo global (01/09/2008-31/07/2015) y la actividad de los 2 primeros años (01/09/2008-31/08/2010), para lo cual se calcularon los intervalos de confianza para p<0,05 de las distribuciones de frecuencias (%) de cada categoría. Resultados: Se recogieron 545 pacientes en e periodo 01/09/2008-31/08/2010 y 1012 en el periodo 01/09/2008-31/07/2015. Se presentan los principales motivos de consulta, diagnósticos, agrupaciones diagnósticas y estudios complementarios en ambos grupos, y las comparaciones de los intervalos de confianza entre ambos periodos entre los motivos de consulta, diagnóstico, y agrupaciones diagnósticas. Se muestras las analíticas y pruebas complementarias más usadas, tanto con resultado normal como alterado. Conclusiones: La gran cantidad de EMH diferentes, y su gran complejidad, precisan de expertos en patología metabólica en unidades clínicas de referencia, bien formados, integrados en equipos multidisciplinares, en continua actualización, y que desarrollen esquemas y protocolos diagnósticos, para su correcta identificación, posterior manejo y seguimiento, y puedan asegurar un adecuado asesoramiento genético. Además estos facultativos deben estar en contacto con otros expertos nacionales y extranjeros, para promover la realización estudios epidemiológicos multicéntricos y la colaboración en ensayos clínicos. Es importante el conocimiento del perfil de la demanda asistencial en una determinada región, para adecuar la asistencia a dichas necesidades, y a la gran exigencia que producen los avances científicos, técnicos y sociales

Traumatismo craneal por maltrato. Revisión de nuestra experiencia

Introducción El traumatismo craneal por maltrato (TCM) se define como todo traumatismo que ocasiona lesiones intracraneales debido a un impacto directo infligido y/o zarandeo, y se caracteriza por la tríada de encefalopatía, hemorragias retinianas y hematoma subdural. El objetivo de este estudio es conocer las características epidemiológicas, clínicas y radiológicas, así como las secuelas de los pacientes diagnosticados de TCM. Pacientes y métodos Estudio descriptivo observacional retrospectivo de los 19 pacientes diagnosticados de TCM en un hospital terciario entre 1990 y 2018, ambos inclusive. Resultados La edad media de los afectados fue de 5,5 meses y existe paridad entre ambos sexos. Las anamnesis aportadas por los cuidadores fueron: ausencia de traumatismo (n = 9), antecedente de caída (n = 6) y zarandeo (n = 4). La clínica inicial más prevalente fueron los síntomas graves, y las convulsiones fueron el síntoma más frecuente (n = 8). Quince pacientes presentaron hemorragias retinianas y otros 15, hematoma subdural o higroma. Dos pacientes fallecieron, siete presentaron secuelas en el alta y 10 de los 12 pacientes en los que se realizó seguimiento presentaron secuelas tardías manifestadas como secuelas cognitivas/comportamiento (n = 5) o como secuelas neurológicas (n = 6). Conclusiones Las características epidemiológicas, clínicas y radiológicas son muy similares a las publicadas en la bibliografía. La presencia de secuelas es prevalente y éstas se manifiestan tanto como problemas cognitivos y de comportamiento como por secuelas neurológicas

Trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad aislado en consulta de Neuropediatría. Serie de casos

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad afecta al 5 % de los niños en edad escolar. Se presenta una serie de 82 niños con este trastorno no asociado a enfermedades neurológicas ni a discapacidad intelectual o trastorno del espectro autista, atendidos durante un período de 8 meses en Neuropediatría: 57 casos de tipo combinado, 23 de tipo inatento y 2 de predominio hiperactivo. Tiempo medio de seguimiento: 7 ± 2, 8 años (rango: 4-14, 6). Compartían seguimiento con Psiquiatría 16 pacientes. Nunca recibieron tratamiento por decisión parental 12 pacientes. De los 70 que recibieron, en 20, hubo demora en el inicio del tratamiento. Tiempo medio de demora: 20 meses ± 1, 6 años (rango: 1 mes y 6 años). Tiempo medio de tratamiento: 44 meses ± 2, 6 años (rango: 1 mes y 10, 5 años). El 90 % de los pacientes (63) que iniciaron tratamiento continuaban tomándolo en la última revisión

Herpes simplex virus encephalitis is a trigger of brain autoimmunity

In 5 prospectively diagnosed patients with relapsing post-herpes simplex encephalitis (HSE), N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) antibodies were identified. Antibody synthesis started 1 to 4 weeks after HSE, preceding the neurological relapse. Three of 5 patients improved postimmunotherapy, 1 spontaneously, and 1 has started to improve. Two additional patients with NMDAR antibodies, 9 with unknown neuronal surface antibodies, and 1 with NMDAR and unknown antibodies, were identified during retrospective assessment of 34 HSE patients; the frequency of autoantibodies increased over time (serum, p=0.004; cerebrospinal fluid, p=0.04). The 3 retrospectively identified NMDAR antibody-positive patients also had evidence of relapsing post-HSE. Overall, these findings indicate that HSE triggers NMDAR antibodies and potentially other brain autoimmunity

Air-exposure behavior: a restricted or a common conduct among intertidal hermit crabs?

A new behavior related to shell care was recently reported for the intertidal hermit crab Clibanarius erythropus (Latreille, 1818) in the Gulf of Cádiz (southwestern Europe). It also has been observed in other species of the diogenid genera Clibanarius Dana, 1952, and Calcinus Dana, 1951, however, it has not been described as an active behavior. In the present study, intertidal hermit crabs from different species and localities were sampled to assess if air-exposure is a shell cleaning behavior restricted to some species of intertidal hermit crabs or if it is a more generalized behavior among species inhabiting intertidal habitats. The results revealed that air-exposure is an active behavior in species of Clibanarius and Calcinus, since we observed it also in Clibanarius albidigitus Nobili, 1901, and Calcinus obscurus Stimpson, 1859, from the Pacific coast of Costa Rica, although not in other intertidal species studied by us. We found interspecific differences in tolerance to physical stress of emerged hermit crabs. This air-exposure tolerance can be interpreted as a physiological adaptation to desiccation stress and is also related to the shell type they inhabit. Also, we provide additional features and details of the air-exposure behavior, combining observations of the first description in 2015 with our new field observations.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias Básicas::Centro de Investigación en Ciencias del Mar y Limnología (CIMAR)UCR::Vicerrectoría de Docencia::Ciencias Básicas::Facultad de Ciencias::Escuela de Biologí

Elective cancer surgery in COVID-19-free surgical pathways during the SARS-CoV-2 pandemic: An international, multicenter, comparative cohort study

PURPOSE As cancer surgery restarts after the first COVID-19 wave, health care providers urgently require data to determine where elective surgery is best performed. This study aimed to determine whether COVID-19–free surgical pathways were associated with lower postoperative pulmonary complication rates compared with hospitals with no defined pathway. PATIENTS AND METHODS This international, multicenter cohort study included patients who underwent elective surgery for 10 solid cancer types without preoperative suspicion of SARS-CoV-2. Participating hospitals included patients from local emergence of SARS-CoV-2 until April 19, 2020. At the time of surgery, hospitals were defined as having a COVID-19–free surgical pathway (complete segregation of the operating theater, critical care, and inpatient ward areas) or no defined pathway (incomplete or no segregation, areas shared with patients with COVID-19). The primary outcome was 30-day postoperative pulmonary complications (pneumonia, acute respiratory distress syndrome, unexpected ventilation). RESULTS Of 9,171 patients from 447 hospitals in 55 countries, 2,481 were operated on in COVID-19–free surgical pathways. Patients who underwent surgery within COVID-19–free surgical pathways were younger with fewer comorbidities than those in hospitals with no defined pathway but with similar proportions of major surgery. After adjustment, pulmonary complication rates were lower with COVID-19–free surgical pathways (2.2% v 4.9%; adjusted odds ratio [aOR], 0.62; 95% CI, 0.44 to 0.86). This was consistent in sensitivity analyses for low-risk patients (American Society of Anesthesiologists grade 1/2), propensity score–matched models, and patients with negative SARS-CoV-2 preoperative tests. The postoperative SARS-CoV-2 infection rate was also lower in COVID-19–free surgical pathways (2.1% v 3.6%; aOR, 0.53; 95% CI, 0.36 to 0.76). CONCLUSION Within available resources, dedicated COVID-19–free surgical pathways should be established to provide safe elective cancer surgery during current and before future SARS-CoV-2 outbreaks

Elective Cancer Surgery in COVID-19-Free Surgical Pathways During the SARS-CoV-2 Pandemic: An International, Multicenter, Comparative Cohort Study.

PURPOSE: As cancer surgery restarts after the first COVID-19 wave, health care providers urgently require data to determine where elective surgery is best performed. This study aimed to determine whether COVID-19-free surgical pathways were associated with lower postoperative pulmonary complication rates compared with hospitals with no defined pathway. PATIENTS AND METHODS: This international, multicenter cohort study included patients who underwent elective surgery for 10 solid cancer types without preoperative suspicion of SARS-CoV-2. Participating hospitals included patients from local emergence of SARS-CoV-2 until April 19, 2020. At the time of surgery, hospitals were defined as having a COVID-19-free surgical pathway (complete segregation of the operating theater, critical care, and inpatient ward areas) or no defined pathway (incomplete or no segregation, areas shared with patients with COVID-19). The primary outcome was 30-day postoperative pulmonary complications (pneumonia, acute respiratory distress syndrome, unexpected ventilation). RESULTS: Of 9,171 patients from 447 hospitals in 55 countries, 2,481 were operated on in COVID-19-free surgical pathways. Patients who underwent surgery within COVID-19-free surgical pathways were younger with fewer comorbidities than those in hospitals with no defined pathway but with similar proportions of major surgery. After adjustment, pulmonary complication rates were lower with COVID-19-free surgical pathways (2.2% v 4.9%; adjusted odds ratio [aOR], 0.62; 95% CI, 0.44 to 0.86). This was consistent in sensitivity analyses for low-risk patients (American Society of Anesthesiologists grade 1/2), propensity score-matched models, and patients with negative SARS-CoV-2 preoperative tests. The postoperative SARS-CoV-2 infection rate was also lower in COVID-19-free surgical pathways (2.1% v 3.6%; aOR, 0.53; 95% CI, 0.36 to 0.76). CONCLUSION: Within available resources, dedicated COVID-19-free surgical pathways should be established to provide safe elective cancer surgery during current and before future SARS-CoV-2 outbreaks

Literatura científica moderna

La «Historia literaria» contenida en este volumen está referida al concepto dieciochesco del hecho 'literario', tan alejado de lo que hoy se entiende por 'Literatura'. Es decir, comprende «todos los conocimientos humanos», tal como lo entendía el padre Andrés, autor de la famosa obra «Origen, progresos y estado actual de toda la Literatura», que sirvió de libro de texto, a partir de 1876, en la cátedra de Historia literaria creada por Carlos III en los Reales Estudios de Madrid. En cierto modo, queda asimilada a una historia cultural, en la que tienen cabida tanto los libros de creación, como los de erudición editados, en este caso, en la España del siglo XVIII. Se tratarán, por supuesto, los textos de poetas, dramaturgos y novelistas, pero también de historiadores, científicos, filósofos, economistas, médicos, juristas, teólogos y tratadistas de música, de arte, de arqueología o de teoría literaria. Una visión de conjunto, como podían tener los propios hombres de la Ilustración al entrar en cualquier librería y preguntar por las novedades editoriales del momento. Una «Historia literaria» que, desde Nicolás Antonio en el siglo anterior, con su alfabética clasificación de 'escritores', se había convertido en la utópica aspiración de todos los estudiosos, pronto desengañados y obligados a la parcelación de los saberes. Ahora se retoma el proyecto, aunque con ineludibles limitaciones: las obras principales de cada materia escritas durante el siglo de la Ilustración en lengua española, dentro de la Península ibérica. Todos los autores mencionados son 'escritores', no solamente novelistas, como parece ser hoy la idea dominante. Pero no son ellos el objeto de estudio, sino las obras, los textos, la cultura impresa en aquella época.Peer reviewe

Method for the immobilisation of biomacromolecules on supports that are activated with epoxide groups

Filing Date: 2004-02-20.--Priority Data ES P200300428 (2003-02-21)The invention relate to a method for the immobilisation of biomacromolecules on supports that are activated with epoxide groups.More specifically, the invention relates to a method for the immobilisation of enzymes and proteins on said type of support, which comprises two consecutive steps, namely: (a) very rapid ionic absorption of the enzyme on the support which is ionised under very gentle experimental conditions; and (b) intense multipoint covalent immobilisation between the previously absorbed enzyme and a very high density of epoxide groups present in the support. The main practical characteristics of said novel immobilisation method are: the very rapid immobilisation of large quantities of enzyme under very gentle experimental conditions, the possibility of stabilising the enzymes immobilised by means of multipoint covalent immobilisation to the support and the fact that no unstable reagent or toxic material is used during or after the immobilisation, etc