Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly

We report a male patient with multiple congenital anomalies, including coloboma, Fallot tetralogy, bilateral choanal atresia, dysmorphic features (low set malformed ears, fronto-maxillary facial angle deviation, hypertelorism, retrognathism), micropenis, preaxial polydactyly and ureter stenosis. The major abnormalities had been diagnosed in prenatal period by ultrasound examination and the clinical diagnosis of CHARGE syndrome was established in postnatal periode by sequence analysis of the CHD7 coding region pointing to a novel heterozygous 4-basepair deletion in exon 3 that leads to an early stop codon and truncated CHD7 protein. Based on previous literature reports this is the first case of CHARGE syndrome with preaxial polydactyly characterized by this frameshift mutation. This case report allows further delineation of CHARGE syndrome polymorphism

Rendkívüli helyzetek és kezelésük az élelmiszerkereskedelemben - irányelvek és tapasztalatok = Crisis situations and their management in food retail - guidelines and experiences

Az élelmiszerkereskedelem az élelmiszerlánc egyik különösen sebezhető pontja. Amíg egy élelmiszer-előállító üzemben szigorúan szabályozott a be- és kiléptetés, addig az élelmiszerkereskedelem egységei abban érdekeltek, hogy minél több vásárló keresse fel az üzletet. Ez a jellegzetesség az élelmiszerterrorizmus szempontjából jelentős kockázati tényezőt jelent. A kockázatokat tovább fokozza, hogy amíg egy élelmiszerelőállító általában képes szigorú kontrollt gyakorolni a beszállított nyersanyagok minőségét és megbízhatóságát illetően, addig a kereskedelemben ennek teljes körű megvalósítása csaknem lehetetlen, hiszen az egy időben forgalmazott árucikkek száma akár tízezres nagyságrendű is lehet, amely jellemzően több száz beszállítótól érkezik. Az élelmiszerkereskedelem számára a hatékony krízismenedzsment azért is kiemelkedően fontos kérdés, mert az élelmiszerlánc szereplői közül ezek a vállalatok ápolják a legszorosabb viszonyt a vásárlókkal, amely a jelentős erkölcsi felelősség mellett az üzleti hírnév megóvása szempontjából is fontos kérdés. A cikk alapját a Budapesti Corvinus Egyetem Élelmiszeripari Gazdaságtan Tanszéke által összehívott szakmai tanácskozás képezte, amelyet azzal az igénnyel szerveztünk, hogy a közigazgatás, a vállalkozások és a tudományos élet képviselői megvitathassák, hogy melyek azok a legfontosabb kihívások, amellyel napjainkban egy élelmiszerkereskedelmi vállalatnak szembe kell néznie, és milyen eszközökkel érhető el a beazonosítható kockázatok leghatékonyabb kezelése. A tanulmány részletesen foglalkozik a kockázatok típusainak elemzésével, a kockázatcsökkentést célzó intézkedések meghozatalával, illetve a bekövetkezett élelmiszerbiztonsági események elhárításával és a károk rehabilitációjával. A szerzők javaslatot tesznek a krízismenedzsment szervezési problémáinak megoldására, illetve a vállalati krízismenedzsment eljárásokat tartalmazó krízismenedzsmentkézikönyv létrehozása és ajánlott tagolására. A tanulmány ezen túlmenően kitér a vállalatok krízismenedzsmentje és az állami hatóságok közötti kapcsolatokra, és összefoglalja az ezeket a kérdéseket meghatározó jogszabályokat. Food retail is a particularly vulnerable segment of the food chain. While the entry and exit points are strictly controlled in most foodprocessing plants to repel non invited visitors, representatives of food retail are interested in having high numbers consumers to visit the store. Considering the aspects of food terrorism this feature is a significant risk factor. Also, while a food manufacturer is usually able to control the safety and quality of the material input and output, food retail would be never able to implement such strict regulations, because the number of different commodities can be more than ten thousand in the same time, arriving usually from hundreds of suppliers. Effective crisis management at this segment of the food chain is also very important because these companies keep the closest relations with customers, which is really a relevant question from the aspects of moral responsibility and protection of business reputation. The article is based on a workshop attended by retail sector, crisis management, food industry, critical infrastructure, consumer and public administration professionals, organized by the Corvinus University of Budapest, Department of Food Economics. This paper analyses the main risk types that food retail companies are facing today. The authors propose measures to manage risks and crisis situations, to ensure quick rehabilitation of damages and to handle the organizational problems of crisis management. In addition, the study deals with relations between crisis management of the companies and the public authorities, as well as summarizing the legal boundaries of these relations

A cilindroszpermopszin termelés analitikai vizsgálata Cylindrospermopsis raciborskii tenyészetekben

Aphanizomenon ovalisporum cianobaktérium törzsből tisztítottunk HPLC-DAD és azonosítottunk MALDI-TOF, NMR segítségével cilindrospermopszint. A cilindrospermopszin standard segítségével magyarországi, brazíliai valamint ausztrál C. raciborskii izolátumok toxintartalmát határoztuk meg. A legmagasabb cilindrospermopszin tartalmat A. ovalisporumból mértünk (4mg/ml), valamint 2,5 mg/g toxintartalmat határoztunk meg az ausztrál izolátum esetében. A Magyarországon izolált törzsek az általunk használt módszerekkel nem tartalmaznak kimutatható mennyiségben cilindrospermopszint

Search for top squark pair production using dilepton final states in pp collision data collected at root s=13TeV

A search is presented for supersymmetric partners of the top quark (top squarks) in final states with two oppositely charged leptons (electrons or muons), jets identified as originating from bquarks, and missing transverse momentum. The search uses data from proton-proton collisions at root s = 13 TeV collected with the CMS detector, corresponding to an integrated luminosity of 137 fb(-1). Hypothetical signal events are efficiently separated from the dominant top quark pair production background with requirements on the significance of the missing transverse momentum and on transverse mass variables. No significant deviation is observed from the expected background. Exclusion limits are set in the context of simplified supersymmetric models with pair-produced lightest top squarks. For top squarks decaying exclusively to a top quark and a lightest neutralino, lower limits are placed at 95% confidence level on the masses of the top squark and the neutralino up to 925 and 450 GeV, respectively. If the decay proceeds via an intermediate chargino, the corresponding lower limits on the mass of the lightest top squark are set up to 850 GeV for neutralino masses below 420 GeV. For top squarks undergoing a cascade decay through charginos and sleptons, the mass limits reach up to 1.4 TeV and 900 GeV respectively for the top squark and the lightest neutralino.Peer reviewe

Search for a heavy Higgs boson decaying into two lighter Higgs bosons in the tau tau bb final state at 13 TeV

A search for a heavy Higgs boson H decaying into the observed Higgs boson h with a mass of 125 GeV and another Higgs boson h(S) is presented. The h and h(S) bosons are required to decay into a pair of tau leptons and a pair of b quarks, respectively. The search uses a sample of proton-proton collisions collected with the CMS detector at a center-of-mass energy of 13TeV, corresponding to an integrated luminosity of 137 fb(-1). Mass ranges of 240-3000 GeV for m(H) and 60-2800 GeV for m(hS) are explored in the search. No signal has been observed. Model independent 95% confidence level upper limits on the product of the production cross section and the branching fractions of the signal process are set with a sensitivity ranging from 125 fb (for m(H) = 240 GeV) to 2.7 fb (for m(H) = 1000 GeV). These limits are compared to maximally allowed products of the production cross section and the branching fractions of the signal process in the next-to-minimal supersymmetric extension of the standard model.Peer reviewe