Nouvelle approche des migrations scientifiques internationales

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Occupation du sol en Valloire, de la Protohistoire récente au haut Moyen Âge

L’opération de prospection pédestre, menée en février 2006, s’intègre dans un programme triennal d’étude des dynamiques de peuplement et d’occupation du sol en Valloire de la Protohistoire récente au haut Moyen Âge. Les objectifs de cette première année s’inscrivent dans la continuité des actions menées précédemment dans le cadre d’une prospection inventaire diachronique depuis 2003. Trois fenêtres ont été traitées en prospection systématique, sur une période de quinze jours, par deux équipes..

Périgueux – Saint-Jean-Baptiste de la Cité

L’opération est intégrée dans un programme de recherche interdisciplinaire intitulé MoDAq (Mortar Dating in Aquitaine, porteur P. Guilbert, Iramat-CRP2A en collaboration avec Ausonius et le SRA Aquitaine) validé et cofinancé par le conseil régional d’Aquitaine en juillet 2015 pour une durée de trois années. Notre travail sur le site de la chapelle Saint-Jean-Baptiste de la Cité à Périgueux, fouillé en 2008 par Hervé Gaillard (BSR 2008, p. 40-44), a consisté à mettre en œuvre une nouvelle méth..

Fifteen years of research on oral–facial–digital syndromes: from 1 to 16 causal genes

Oral–facial–digital syndromes (OFDS) gather rare genetic disorders characterised by facial, oral and digital abnormalities associated with a wide range of additional features (polycystic kidney disease, cerebral malformations and several others) to delineate a growing list of OFDS subtypes. The most frequent, OFD type I, is caused by a heterozygous mutation in the OFD1 gene encoding a centrosomal protein. The wide clinical heterogeneity of OFDS suggests the involvement of other ciliary genes. For 15 years, we have aimed to identify the molecular bases of OFDS. This effort has been greatly helped by the recent development of whole-exome sequencing (WES). Here, we present all our published and unpublished results for WES in 24 cases with OFDS. We identified causal variants in five new genes (C2CD3, TMEM107, INTU, KIAA0753 and IFT57) and related the clinical spectrum of four genes in other ciliopathies (C5orf42, TMEM138, TMEM231 and WDPCP) to OFDS. Mutations were also detected in two genes previously implicated in OFDS. Functional studies revealed the involvement of centriole elongation, transition zone and intraflagellar transport defects in OFDS, thus characterising three ciliary protein modules: the complex KIAA0753-FOPNL-OFD1, a regulator of centriole elongation; the Meckel-Gruber syndrome module, a major component of the transition zone; and the CPLANE complex necessary for IFT-A assembly. OFDS now appear to be a distinct subgroup of ciliopathies with wide heterogeneity, which makes the initial classification obsolete. A clinical classification restricted to the three frequent/well-delineated subtypes could be proposed, and for patients who do not fit one of these three main subtypes, a further classification could be based on the genotype

Le brain drain revisité : de l'exode au réseau

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Pôle d’activités du Capitou II

Pôle d’activités du Capitou I

Fréjus, Capitou

Fréjus, Capito

Étude descriptive de la région 3' non traduite du gène 7 (Application à la pathologie)

MONTPELLIER-BU Pharmacie (341722105) / SudocSudocFranceF