Author Correction: A ferroptosis-based panel of prognostic biomarkers for Amyotrophic Lateral Sclerosis.

An amendment to this paper has been published and can be accessed via a link at the top of the paper

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A global analysis of Y-chromosomal haplotype diversity for 23 STR loci

In a worldwide collaborative effort, 19,630 Y-chromosomes were sampled from 129 different populations in 51 countries. These chromosomes were typed for 23 short-tandem repeat (STR) loci (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385ab, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, GATAH4, DYS481, DYS533, DYS549, DYS570, DYS576, and DYS643) and using the PowerPlex Y23 System (PPY23, Promega Corporation, Madison, WI). Locus-specific allelic spectra of these markers were determined and a consistently high level of allelic diversity was observed. A considerable number of null, duplicate and off-ladder alleles were revealed. Standard single-locus and haplotype-based parameters were calculated and compared between subsets of Y-STR markers established for forensic casework. The PPY23 marker set provides substantially stronger discriminatory power than other available kits but at the same time reveals the same general patterns of population structure as other marker sets. A strong correlation was observed between the number of Y-STRs included in a marker set and some of the forensic parameters under study. Interestingly a weak but consistent trend toward smaller genetic distances resulting from larger numbers of markers became apparent.Peer reviewe

Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

To identify novel genes associated with ALS, we undertook two lines of investigation. We carried out a genome-wide association study comparing 20,806 ALS cases and 59,804 controls. Independently, we performed a rare variant burden analysis comparing 1,138 index familial ALS cases and 19,494 controls. Through both approaches, we identified kinesin family member 5A (KIF5A) as a novel gene associated with ALS. Interestingly, mutations predominantly in the N-terminal motor domain of KIF5A are causative for two neurodegenerative diseases: hereditary spastic paraplegia (SPG10) and Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2). In contrast, ALS-associated mutations are primarily located at the C-terminal cargo-binding tail domain and patients harboring loss-of-function mutations displayed an extended survival relative to typical ALS cases. Taken together, these results broaden the phenotype spectrum resulting from mutations in KIF5A and strengthen the role of cytoskeletal defects in the pathogenesis of ALS.Peer reviewe

Quelle collaboration clinico-biologique pour la prise en charge des intoxications aiguës ?

A l'heure où un certain nombre de biologistes ont déjà acquis une expérience en toxicologie analytique et où d'autres, de plus en plus nombreux, souvent issus d'hôpitaux généraux, désirent étendre leur domaine d'activité à cette discipline, il semble opportun de s'interroger sur le bien fondé des analyses toxicologiques. Le nombre d'intoxications aiguës admises dans les services d'urgence est en constante augmentation et nous sommes contraints d'admettre que la demande d'analyses toxicologiques est souvent trop systématique, onéreuse, mal exploitée, et même parfois inutile. Quelle collaboration entre cliniciens et biologistes pourrait rationaliser cette activité ? Cette collaboration peut exister à deux niveaux différents : - Un niveau incontournable qui s'inscrit dans l'activité quotidienne, au moment de la prise en charge du patient ; seul le dialogue, basé sur un échange d'informations cliniques ou biologiques, permet de justifier la demande, de définir un bilan toxicologique adapté à la situation, et de choisir la méthode à mettre en œuvre. Les résultats d'analyses doivent être commentés par le biologiste et discutés. - En dehors du cas clinique lui-même, cliniciens et biologistes doivent entamer un travail de fond et une réflexion commune qui doivent déboucher sur des bilans d'activité, des bilans d'efficacité, des protocoles de travail et des enquêtes épidémiologiques. La collaboration, souvent élargie à d'autres disciplines, doit se prolonger bien au-delà de l'intoxication lors de l'exploitation des résultats, de la diffusion de l'information, sur le réseau Internet par exemple, ou lors de la rédaction d'articles scientifiques

Watching symptoms and illnesses through the eyes of Multiple Correspondence Analysis: a case study in toxicology

The goal of the reported research was the design of a computerized tool aimed at aiding an emergency specialist, in a toxicological emergency unit, to quickly identify, at the admission time, the various poisons ingested by a comatose patient. This medical decision making problem has been proved to be computationally intractable since a lot of patient cases sharing the same clinical table have different diagnoses in terms of psychotropes combinations. The paper explores the idea that the outcome of Multiple Correspondence Analysis (MCA), a mathematical data analysis method, can be thought of as visual and analytical aids for the physician facing this decision problem. We argue that the expert's clinical reasoning can be enhanced by the factorial maps and some computerized results provided by MCA. Using a learning database of 505 diagnosed cases, we realized a whole decision aiding system called TOXSYMEDIA. A test-base of 97 patients was used to partially assess the system. The method and resulting tool revealed to be appreciable to early inform the physician about the possible combination of ingested psychotropes

Pre-hospital use of antidotes in acute poisoning

info:eu-repo/semantics/publishe

La pollution de l'air intérieur des locaux (diaporama)

Nous passons en moyenne 80% de notre temps à l intérieur d un bâtiment. Il est primordial de s intéresser à la qualité de l air que l on y respire. Le but de mon travail de thèse est de réaliser un diaporama sur la pollution de l air intérieur à destination des étudiants en premier cycle universitaire et du grand public. Ce diaporama comprend d abord une brève partie sur les raisons de se préoccuper de la pollution de l air intérieur. Puis l Observatoire de la qualité de l air intérieur y est présenté. Cet organisme a publié la liste des polluants les plus préoccupants pour la santé retrouvés dans l air intérieur. Les polluants de cette liste sont ceux étudiés dans le diaporama. Dans la présentation, ils sont classés en fonction de leur principale source d émission. Ce qui amène à l élaboration de six parties : la combustion, les matériaux de construction, les objets qui nous entourent, les produits d entretien, les polluants venant de l extérieur et les polluants d origine biologique. Pour chaque polluant, on retrouve son pouvoir cancérogène, ses sources possibles dans les locaux et les conséquences de son exposition sur la santé. A la fin de la présentation, un point sur le syndrome des habitats malsains est réalisé. Le diaporama comporte 68 diapositives de façon à être présenté lors d un cours durant une heure et trente minutes. Les informations qu il contient ont été sélectionnées et énoncées de manière à être comprises par un large public.GRENOBLE1-BU Médecine pharm. (385162101) / SudocSudocFranceF

L'Identification des risques en établissement de santé (optimisation du signalement des évènements indésirables)

LYON1-BU Santé (693882101) / SudocSudocFranceF

Intoxications de l'enfant : données des centres antipoison et de toxicovigilance (CAP-TV) français (2002)

Matériels et méthodes : Les données 2002 de plusieurs centres antipoison et de toxicovigilance (CAP-TV) français, analysées selon plusieurs classes d'âge, portent sur 87 678 cas d'intoxication possible ou avérée, dont 49 355 survenus entre 0 et 18 ans. Résultats : La classe 0–3 ans représente 71,7 % des intoxications chez l'enfant. L'intoxication est accidentelle jusqu'à 12 ans et majoritairement volontaire entre 13 et 18 ans. La voie d'exposition, essentiellement orale, implique surtout des liquides chez le jeune enfant, puis des produits solides. Les principaux toxiques sont les produits pharmaceutiques et domestiques. L'intoxication a lieu essentiellement au domicile. L'"absence de risque" passe de 41,6 % avant 3 ans à 18,0 % entre 13 et 18 ans. La prise en charge est de plus en plus médicalisée. Discussion : Ces intoxications de l'enfant ont été heureusement pour la plupart sans gravité (13 décès). La généralisation du système d'information des centres antipoison et de toxicovigilance (SICAP) est en cours et va permettre de faciliter la veille sanitaire concernant les intoxications