31 research outputs found

    Age de début de la presbytie chez le sujet noir camerounais

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    Introduction: la prescription d'une addition dans notre pratique n'est pas rare chez les patients de moins de 40 ans. Nous avons recherché le besoin d'une addition après étude objective de la réfraction et partant déterminer l'âge moyen de début de la presbytie. Méthodes: nous avons mené une étude transversale et descriptive à l'Hôpital Central de Yaoundé durant trois mois chez les patients âgés de 35 à 45 ans. Ils ont tous bénéficié d'une étude objective de la réfraction sous cycloplégie. La correction de la vision de loin était faite sous cycloplégie, alors que l'addition en vison de près était évaluée deux jours plus tard lorsque la cycloplégie n'était plus effective. La prescription probable d'une addition à la correction de loin devait être réalisée 2 jours après la cycloplégie. L'analyse statistique a été faite avec le logiciel IBM SPSS 20.0. Résultats: nous avons examiné 55 patients soit 110 yeux. L'âge moyen des patients était de 41,87±2,5 ans, avec un sex-ratio de 0,28 en faveur des femmes. L'astigmatisme hypermétropique était l'amétropie la plus fréquente avec 58,2% de cas suivi de l'hypermétropie avec 24,6%. Nous n'avons retrouvé aucun sujet myope. L'âge moyen de début de la presbytie dans cette tranche d'âge était de 43,2±1,7 ans. Après correction objective en vision de loin, aucun patient n'avait besoin d'une addition avant 40 ans. Par ailleurs, 4 patients sur 10 avec une amétropie hypermétropique n'ont pas besoin d'addition avant 45 ans. La prescription d'une addition était liée de façon significative à l'âge. Conclusion: l'âge moyen de début de la presbytie est de 43,2±1,7 ans. Avant 45 ans, toute prescription d'une addition doit être précédée d'une étude objective de la réfraction

    Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis

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    Chronic mucocutaneous candidiasis disease (CMCD) may be caused by autosomal dominant (AD) IL-17F deficiency or autosomal recessive (AR) IL-17RA deficiency. Here, using whole-exome sequencing, we identified heterozygous germline mutations in STAT1 in 47 patients from 20 kindreds with AD CMCD. Previously described heterozygous STAT1 mutant alleles are loss-of-function and cause AD predisposition to mycobacterial disease caused by impaired STAT1-dependent cellular responses to IFN-γ. Other loss-of-function STAT1 alleles cause AR predisposition to intracellular bacterial and viral diseases, caused by impaired STAT1-dependent responses to IFN-α/β, IFN-γ, IFN-λ, and IL-27. In contrast, the 12 AD CMCD-inducing STAT1 mutant alleles described here are gain-of-function and increase STAT1-dependent cellular responses to these cytokines, and to cytokines that predominantly activate STAT3, such as IL-6 and IL-21. All of these mutations affect the coiled-coil domain and impair the nuclear dephosphorylation of activated STAT1, accounting for their gain-of-function and dominance. Stronger cellular responses to the STAT1-dependent IL-17 inhibitors IFN-α/β, IFN-γ, and IL-27, and stronger STAT1 activation in response to the STAT3-dependent IL-17 inducers IL-6 and IL-21, hinder the development of T cells producing IL-17A, IL-17F, and IL-22. Gain-of-function STAT1 alleles therefore cause AD CMCD by impairing IL-17 immunity

    Bone Marrow Transplant

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    Mucopolysaccharidosis type I-H (MPS I-H) is a rare lysosomal storage disorder caused by α-L-Iduronidase deficiency. Early haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the sole available therapeutic option to preserve neurocognitive functions. We report long-term follow-up (median 9 years, interquartile range 8-16.5) for 51 MPS I-H patients who underwent HSCT between 1986 and 2018 in France. 4 patients died from complications of HSCT and one from disease progression. Complete chimerism and normal α-L-Iduronidase activity were obtained in 84% and 71% of patients respectively. No difference of outcomes was observed between bone marrow and cord blood stem cell sources. All patients acquired independent walking and 91% and 78% acquired intelligible language or reading and writing. Intelligence Quotient evaluation (n = 23) showed that 69% had IQ ≥ 70 at last follow-up. 58% of patients had normal or remedial schooling and 62% of the 13 adults had good socio-professional insertion. Skeletal dysplasia as well as vision and hearing impairments progressed despite HSCT, with significant disability. These results provide a long-term assessment of HSCT efficacy in MPS I-H and could be useful in the evaluation of novel promising treatments such as gene therapy

    Balance tes clichés! Obstacles symboliques à la reconnaissance des femmes en politique

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    En Suisse, les femmes ont désormais une place au sein des institutions politiques. Las, les droits gagnés n’ont pas suffi à sortir d’une économie symbolique sclérosante. Les médias, qui participent de cette économie et contribuent à la création et/ou à la pérennisation des rapports de pouvoir au sein de la société dans laquelle ils sont ancrés, sont un acteur parmi d’autres du jeu politique. La question que pose le présent chapitre est : sous quelles modalités les discours médiatiques favorisent-ils, ou au contraire entravent-ils la reconnaissance politique des femmes ? L’auteure attire notre attention sur une série de représentations emblématiques des femmes politiques (de 1900 à nos jours). Elle appelle de ses vœux une insoumission symbolique qui ouvrirait imaginaires et attitudes, et permettrait aux femmes – comme à tout individu – de s’autoriser à sortir de leurs zones d’assignation

    Sociologie de l’intermonde

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    Lors d’un colloque organisé à l’Université d’Ottawa, sous les auspices du Centre interdisciplinaire de recherche sur la citoyenneté et les minorités. (CIRCEM), les 12 et 13 avril 2007, un groupe composé de douze intervenants s’est penché sur le programme d’une sociologie de l’intermon de telle que Danilo Martuccelli l’avait formulée dans son ouvrage, La consistance du social (2005). Ce livre rassemble les diverses contributions qui furent présentées et discutées lors de ce colloque. Un certain nombre de ces textes marquent un ou des désaccords circonstanciés à l’égard du programme et des promesses d’une sociologie de l’intermonde, d’autres illustrent que cette notion - qui renvoie à l’examen sociologique d’un « entre-deux » entre ce que l’on a coutume d’appeler les « systèmes » et les « acteurs », un univers « malléable » fait de « textures » et de « coercitions » dans lequel l’action est possible - est susceptible d’alimenter leur champ de recherche sur un point ou l’autre. L’ensemble des textes - avec leurs entrées singulières (l’urbain, la nation, le contexte colonial, les jeunes, la santé mentale, les rapports de sexe, notamment), leurs auteurs privilégiés (Descombes, Dumont Fernand et Louis, Giddens, Ricoeur, Simmel, entre autres), leurs approches diverses de la société, du social, de l’individu et de l’individuation - fournit un approfondissement des questionnements que nous pose l’examen de la vie sociale aujourd’hui, au regard de notre modernité aux définitions fluides

    Sociologie de l’intermonde

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    Lors d’un colloque organisé à l’Université d’Ottawa, sous les auspices du Centre interdisciplinaire de recherche sur la citoyenneté et les minorités. (CIRCEM), les 12 et 13 avril 2007, un groupe composé de douze intervenants s’est penché sur le programme d’une sociologie de l’intermon de telle que Danilo Martuccelli l’avait formulée dans son ouvrage, La consistance du social (2005). Ce livre rassemble les diverses contributions qui furent présentées et discutées lors de ce colloque. Un certain nombre de ces textes marquent un ou des désaccords circonstanciés à l’égard du programme et des promesses d’une sociologie de l’intermonde, d’autres illustrent que cette notion - qui renvoie à l’examen sociologique d’un « entre-deux » entre ce que l’on a coutume d’appeler les « systèmes » et les « acteurs », un univers « malléable » fait de « textures » et de « coercitions » dans lequel l’action est possible - est susceptible d’alimenter leur champ de recherche sur un point ou l’autre. L’ensemble des textes - avec leurs entrées singulières (l’urbain, la nation, le contexte colonial, les jeunes, la santé mentale, les rapports de sexe, notamment), leurs auteurs privilégiés (Descombes, Dumont Fernand et Louis, Giddens, Ricoeur, Simmel, entre autres), leurs approches diverses de la société, du social, de l’individu et de l’individuation - fournit un approfondissement des questionnements que nous pose l’examen de la vie sociale aujourd’hui, au regard de notre modernité aux définitions fluides
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