21 research outputs found
School closures during the 2009 influenza pandemic: national and local experiences
- Author
- A Ghani
- A Nicoll
- AJ Johnson
- Amra Uzicanin
- Andrea Pugliese
- Angus Nicoll
- Benjamin J Cowling
- BJ Cowling
- BJ Cowling
- Bootsma
- Brett N Archer
- C Fraser
- Caterina Rizzo
- Claude Wachtel
- Darren Hunt
- DJ Earn
- DL Chao
- E Vynnycky
- FS Dawood SJ
- G Chowell
- Guillaume Saour
- H Markel
- Hitoshi Oshitani
- Hongjie Yu
- Isaac Weisfuse
- JT Wu
- JY Lo
- KT Eames
- Kumnuan Ungchusak
- Maria D Van Kerkhove
- Martin Cetron
- Mira Kojouharova
- N Halder
- Peter Grove
- Predrag Kon
- R Kawaguchi
- RJ Hatchett
- S Brown
- S Cauchemez
- S Cauchemez
- S Cauchemez
- Simon Cauchemez
- T House
- Tomimase Sunagawa
- VG Jarquin
- VJ Lee
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 01/01/2014
- Field of study
published_or_final_versio
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care
- Author
- A Bourchany
- Agata Fiumara
- Alessandra Renieri
- Alessandro Iodice
- Alessandro Pellicciari
- Allan Bayat
- Andrea Conidi
- Angelo Selicorni
- Anita Rauch
- Anna Kutkowska-Kazmierczak
- Anna Luchetti
- Annick Toutain
- Aurelien Trimouille
- B Pradier
- Baris Malbora
- Bert Callewaert
- C Zweier
- C Zweier
- C Zweier
- C Zweier
- Caterina Lo Rizzo
- Chiara Baldo
- Chiara Pantaleoni
- Christiane Zweier
- D Coyle
- Daniela Santodirocco
- Daniele De Brasi
- Debora Formisano
- Didier Lacombe
- DM Cordelli
- DM Cordelli
- DR Mowat
- Duccio Maria Cordelli
- E Evans
- Ebtesam Abdalla
- Elvis Terci Valera
- Emilia Ricci
- Ewa Obersztyn
- F Dastot-Le Moal
- Federico Bonvicini
- Federico Raviglione
- Francesca Faravelli
- Francesca Mari
- Francesca Rivieri
- Gijs W Santen
- Gioacchino Scarano
- Giovanni Sorge
- Giulia Montorsi
- Goran Cuturilo
- Guido Cocchi
- Igor Prpic
- Ina Schanze
- Isabella Mammi
- Ivan Ivanovski
- IW Lurie
- J Ghoumid
- J McGaughran
- Jens Erik Klint Nielsen
- Jeroen Breckpot
- JM Yu
- K Yamada
- Koenraad Devriendt
- Krzysztof Szczaluba
- L Garavelli
- L Garavelli
- L Garavelli
- L Garavelli
- Livia Garavelli
- Lorenzo Iughetti
- Lucio Giordano
- Luigi Tarani
- Luigina Spaccini
- Luis Gonzaga Tone
- M Beltran
- M Cecconi
- M Ohtsuka
- M Wilson
- Maddalena Baldi
- Magdalena Badura-Stronka
- Marcella Zollino
- Margaret P Adam
- Margherita Silengo
- Maria Antonietta Pisanti
- Maria Luisa Poch-Olive
- Marina Grasso
- Martin Zenker
- Mary Beth Dinulos
- Marzia Pollazzon
- MP Adam
- N Ishihara
- N Wakamatsu
- Nicoletta Zanotta
- Olivera Djuric
- P Cerruti Mainardi
- Paola Francesca Ajmone
- Patrizia Accorsi
- Petra Muschke
- Rikke S Møller
- Robert Smigiel
- Roberta Epifanio
- Sabine Grønborg
- Salvatore Savasta
- Samantha Schrier Vergano
- Sebastien Moutton
- Simonetta Rosato
- Stefania Bigoni
- Stefano Giuseppe Caraffi
- Tina Duelund Hjortshøj
- V Cacheux
- Vladimir Kuburovic
- W Heinritz
- Y Yamada
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 01/01/2018
- Field of study
Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a rare intellectual disability/multiple congenital anomalies syndrome caused by heterozygous mutation of the ZEB2 gene. It is generally underestimated because its rarity and phenotypic variability sometimes make it difficult to recognize. Here, we aimed to better delineate the phenotype, natural history, and genotype-phenotype correlations of MWS.MethodsIn a collaborative study, we analyzed clinical data for 87 patients with molecularly confirmed diagnosis. We described the prevalence of all clinical aspects, including attainment of neurodevelopmental milestones, and compared the data with the various types of underlying ZEB2 pathogenic variations.ResultsAll anthropometric, somatic, and behavioral features reported here outline a variable but highly consistent phenotype. By presenting the most comprehensive evaluation of MWS to date, we define its clinical evolution occurring with age and derive suggestions for patient management. Furthermore, we observe that its severity correlates with the kind of ZEB2 variation involved, ranging from ZEB2 locus deletions, associated with severe phenotypes, to rare nonmissense intragenic mutations predicted to preserve some ZEB2 protein functionality, accompanying milder clinical presentations.ConclusionKnowledge of the phenotypic spectrum of MWS and its correlation with the genotype will improve its detection rate and the prediction of its features, thus improving patient care.GENETICS in MEDICINE advance online publication, 4 January 2018; doi:10.1038/gim.2017.221
Understanding Factors Associated With Psychomotor Subtypes of Delirium in Older Inpatients With Dementia
- Author
- Abbaldo A.
- Abraham E.
- Acampora R.
- Addesi D.
- Addolorata M.
- Adobati A.
- Adversi M.
- Agata M. M.
- Agosta L.
- Alberto C.
- Alberto L.
- Alberto S.
- Alberto Z.
- Alessandra B.
- Alessandra F.
- Alessandra F.
- Alessandra P.
- Alessandro C.
- Alessandro D.
- Alessandro G.
- Alessandro G.
- Alessandro M.
- Alessia D.
- Alessio M.
- Alfredo D. G.
- Alice F.
- Alius F.
- Aloisio P.
- Amici S.
- Amoruso R.
- Anastasio L.
- Andrea A.
- Andrea A.
- Andrea B.
- Andrea C.
- Andrea G.
- Andrea S.
- Andrea T.
- Andrea T.
- Andrea U. C.
- Andreani L.
- Andreolli Antonino C. G.
- Andretto D.
- Andriolli A.
- Angela B.
- Angela B. M.
- Angelo B.
- Angelo T.
- Anna C.
- Anna C.
- Anna G.
- Anna S.
- Annabella D. G.
- Annoni G.
- Antonella B.
- Antonella C.
- Antonella G.
- Antonella V.
- Antonietta C. M.
- Antonietti M. P.
- Antonino A.
- Antonino L.
- Antonino S.
- Antonio C.
- Anzaldi M.
- Anzuini A.
- Appollonio I.
- Arduini P.
- Arenare F.
- Arighi A.
- Asprinio V.
- Assunta S.
- Avanzi S.
- Azzini M.
- Bacci M.
- Balestri F.
- Ballardini G.
- Ballino E.
- Balotta A.
- Bandini F.
- Bandirali M. P.
- Barbagallo G.
- Barbara R.
- Barbara S.
- Barbieri C.
- Barbujani M.
- Barocco F.
- Barone A.
- Barra D.
- Bartoli I. R.
- Basile G.
- Basilico P.
- Bassi A.
- Battaglia G.
- Battiston B.
- Beatrice P.
- Becheri D.
- Belfiore A.
- Bellamoli C.
- Bellelli G.
- Belotti G.
- Benati G.
- Bencardino G.
- Bencini F.
- Bendini C.
- Beneamino B.
- Benedetta B.
- Benedetta B.
- Benini L.
- Bennati E.
- Benvenuti E.
- Berardino M.
- Beretta M.
- Bergamo D.
- Bergolari F.
- Bernardi R.
- Bernardini B.
- Bertani E.
- Bertassello P.
- Bertazzoli M.
- Bertoletti E.
- Bertolotti M.
- Biagini C. A.
- Bianchetti A.
- Bianchi G.
- Bianchi L.
- Bidoli G.
- Bigolari M.
- Bini G.
- Bini P.
- Biondi M.
- Bisio E.
- Bo M.
- Boccali A.
- Bodoni P.
- Boffelli S.
- Bonanni L.
- Bonfanti A.
- Bonini G.
- Bonino P.
- Bortolamei S.
- Boschi F.
- Bosco L. D.
- Bottacchi E.
- Bottaro C.
- Bottignole G G.
- Bottura R.
- Bovone U.
- Bozzini C.
- Brambilla C.
- Bravi M.
- Brogi D.
- Brunelli R.
- Bruni A.
- Bruni A. C.
- Bruno I.
- Bua G.
- Bucci A.
- Bucciantini E.
- Buda S.
- Burattin G.
- Busonera Flavio M. T.
- Cacace C.
- Caffarra P.
- Cagnin A.
- Calderazzo M.
- Calipari D.
- Calogero P.
- Calvani D.
- Calvi E.
- Camellini C.
- Cammilli A.
- Cancelliere R.
- Candiani T.
- Canepa M.
- Cantini C.
- Capatti E.
- Capo G.
- Capoferri E.
- Capomolla D.
- Cappelletto F.
- Capurso S.
- Caput M.
- Caramelli F.
- Caramello E.
- Carbone P.
- Carla R.
- Carlo C.
- Carlo C.
- Carlo F.
- Carlo S.
- Carlucci R.
- Carmen C.
- Carmen R.
- Carnemolla A.
- Carolina B.
- Caronzolo F.
- Cartechini E.
- Cartei A.
- Carucci A. C.
- Cascone L.
- Casella M.
- Casella S.
- Caser L.
- Cassinadri A.
- Castagna A.
- Castegnaro E.
- Castellano M.
- Castellari S.
- Caterina P. M.
- Cavaliere S.
- Cavallini M. C.
- Cavallo S.
- Cazzadori M.
- Cazzaniga I.
- Cecchettani M.
- Ceccon A.
- Ceci G.
- Cecilia C. A.
- Cecilia P.
- Ceraso A.
- Ceravolo F.
- Cereda D.
- Cerqua R.
- Cesare B.
- Ceschia G.
- Cester A.
- Cestonaro F.
- Cherubini A.
- Chiara C.
- Chiara C.
- Chiara G.
- Chiara P.
- Chiara P.
- Chiaradia G.
- Chiarello A.
- Chiloiro R.
- Chioatto P.
- Christian M.
- Ciarambino T.
- Cicognani A.
- Cimino R.
- Citrino A.
- Clara R.
- Clara T.
- Claudia Benati H. S.
- Claudia B.
- Claudia C.
- Claudio A.
- Claudio P.
- Clementi C.
- Coen D.
- Coiro P.
- Colombo K.
- Comi G.
- Confalonieri R.
- Coralli M.
- Corazzin I.
- Cordioli Z.
- Corneli M.
- Corsi M.
- Corsini C.
- Corsonello A.
- Cossu B.
- Costa A.
- Costaggiu D.
- Costanza M.
- Cotroneo A. M.
- Cotta M. R.
- Cottino M.
- Crippa P.
- Cristina M.
- Cristina R.
- Cristina S.
- Crucitti A.
- Cucinotta D.
- Cuni E.
- D'Ambrosio V.
- D'Amico F.
- D'Amico G.
- D'Arcangelo P.
- D'Asta G.
- D'Ippolito P.
- Dalise A. M.
- Dall'Acqua F.
- Dallape L.
- Daniela L.
- Daniela R.
- Daniela T.
- Daniela Z.
- Daniele S.
- Danila C.
- Danilo F.
- Dario R.
- David K.
- Davide B.
- Davide D. A.
- Davide O.
- Davidoaia D.
- Davolio F.
- De Amicis Margherita M.
- De Angelis D.
- De Bartolomeo G.
- De Bernardi E.
- De Dominicis L.
- De Filippi F.
- De Gesu R.
- De la Pierre F.
- De Luca A.
- De Martino E.
- De Paduanis G.
- De Rosa S.
- De Vuono T.
- Del Buono C.
- Del Gobbo M.
- Del Grosso L. L.
- Del Lungo I.
- Dell'Aquila G.
- Dentizzi C.
- Deola M.
- Desideri G.
- Desiree A.
- Di Cello S.
- Di Emidio C.
- Di Francesco V.
- Di Giovanni M.
- Di Lorenzo F.
- Di Monda T.
- Di Niro G.
- Di Santo S. G.
- Diego G.
- Dijk B.
- Diletta M.
- Dimori S.
- Dioli A.
- Domenico C.
- Durando M.
- Durantemangoni E.
- Elena D. I.
- Elena M.
- Elena R.
- Elena S.
- Elena T.
- Eleonora B.
- Eleonora C.
- Eleonora M.
- Elisa C.
- Elisa M.
- Elisabetta D. C.
- Emanuela F.
- Emanuela S.
- Emanuela T.
- Endrizzi C.
- Enrico B.
- Enrico C.
- Enrico M.
- Erika N.
- Erika T.
- Ermini F.
- Erminia B.
- Ernesto C.
- Ester L.
- Ettore E.
- Fabbo A.
- Fabbri A.
- Fabbri E.
- Fabbro A. D.
- Fabi K.
- Fabiana T.
- Fabiano F.
- Fabiano M.
- Fabio D. S.
- Fabio F.
- Fabio L.
- Fabio R.
- Fabio S.
- Faccioli S.
- Falbo T.
- Falsetti L.
- Famularo S.
- Fanto F.
- Faraci B.
- Fascendini S.
- Faverio P.
- Federica C.
- Federica G.
- Federica R.
- Federica R.
- Federica S.
- Federico G.
- Federico P.
- Felice C.
- Felici A.
- Fenu S.
- Fernando G.
- Ferrara L.
- Ferrari A.
- Ferrari C.
- Ferrari E.
- Ferrarin G.
- Fiammetta M.
- Fierro B.
- Filippo C.
- Filomena B.
- Fiumi N.
- Flaminia F.
- Flavio C.
- Fontanini F.
- Forlani C.
- Formilan M.
- Forte F.
- Forti P.
- Fosca Q. T.
- Fragiacomo F.
- Franca B.
- Francavilla M.
- Francesca A.
- Francesca B.
- Francesca C.
- Francesca C.
- Francesca M.
- Francesca M.
- Francesca S.
- Francesca V.
- Francesco B.
- Francesco C.
- Francesco C.
- Francesco L.
- Francesco R.
- Francesco S.
- Francesconi D.
- Franchetti L.
- Franchi F.
- Franco M.
- Franco N.
- Franzoni S.
- Frasson P.
- Fugazza L.
- Fumagalli G.
- Furini A.
- Furno E.
- Fusco S.
- Gabbani L.
- Gabriele A.
- Gabriella C.
- Gabriella L.
- Gabutto A.
- Gaggioli G.
- Gaia A.
- Galbassini G.
- Galeazzi M.
- Galetti C.
- Galli G.
- Gambacorta M.
- Gambetti C.
- Garancini M.
- Gasparrini P. M.
- Gasperini B.
- Gatti C. D.
- Gelosa G.
- Generoso U.
- Gentile S.
- Gerardo B.
- Geriatria A. R.
- Ghidotti S.
- Ghiglia S.
- Giacalone F.
- Giacomo P.
- Giacomo T.
- Giampaolo B.
- Giampieri M.
- Giancarla M.
- Gianluca G.
- Gianluca R.
- Gianmaria Z.
- Gianotti L.
- Gianpaolo M.
- Gianstefani A.
- Giardini S.
- Giardini V.
- Giavedoni C.
- Giomi M.
- Giordano A.
- Giordano A.
- Giordano C.
- Giorgetta C.
- Giorgia F.
- Giorgio B.
- Giorgio C.
- Giorgio G. C.
- Giorgio V. P.
- Giorli E.
- Giovambattista D.
- Giovanna C.
- Giovanna D. B.
- Giovanna L.
- Giovanni C.
- Giovanni G.
- Giovanni P.
- Giovanni R.
- Giovanni S.
- Giovanni V.
- Giovanni V. A.
- Giovinazzo F.
- Giroldi L.
- Giudice C.
- Giuli C.
- Giulia B.
- Giulia C.
- Giulia L.
- Giulia P.
- Giuliana B.
- Giuliano C.
- Giulietti C.
- Giuseppe Massimiliano D. L.
- Giuseppe B.
- Giuseppe B.
- Giuseppe C.
- Giuseppe C.
- Giuseppe I.
- Giuseppe M.
- Giuseppe M.
- Giuseppe M.
- Giuseppe O.
- Giuseppe P.
- Gloria B.
- Gobbi B.
- Graci J.
- Granata A.
- Grande G.
- Granziera S.
- Grassi A.
- Grassi G.
- Grassi M. G.
- Grassi S.
- Grazia A. M.
- Grazia D. O.
- Greco A.
- Grillo A.
- Grillo N.
- Grimaldi W.
- Grioni G.
- Grippa A.
- Guarneri M.
- Guerini F.
- Guerra G.
- Guerriero F.
- Guerrini C.
- Guerrini G.
- Guglielmo S.
- Guido R.
- Gurrera T.
- Hajnalka S.
- Iallonardo L.
- Iemolo F.
- Ignazio D. F.
- Igor B.
- Ilaria B.
- Ilaria D. L.
- Ilaria L.
- Imbrici R.
- Imoscopi A.
- Incalzi R. A.
- Infante M.
- Insam M.
- Inzaghi L.
- Iozzo R. C.
- Irene F.
- Isabella M.
- Isaia G.
- Isaia G.
- Ivaldi C.
- Kimak E.
- Kirchlechner C.
- La Regina M.
- Lamanna P.
- Lara F.
- Lasagni A.
- Lasco A.
- Latella R.
- Latini V.
- Laura B.
- Laura G.
- Laura G.
- Laura P.
- Laura R.
- Laura S.
- Lauretani F.
- Lenino P.
- Leone G.
- Leonello A.
- Letizia S.
- Levato F.
- Lia S.
- Liberatore E.
- Lichii M.
- Licini C.
- Liguori C.
- Lilli A.
- Linda M.
- Lo Buglio A.
- Lo Castro M.
- Lo Nigro A.
- Lo Storto M. S.
- Locatelli S. M.
- Lombardi B.
- Lombardo G.
- Longo A.
- Loredana B.
- Loredana S.
- Loreggian M.
- Lorenzo M.
- Lovati R.
- Luca B.
- Luca F. F.
- Luca M.
- Luca S.
- Lucarini S.
- Lucchetti L.
- Lucia Gambardella P. M.
- Lucia M.
- Lucia P.
- Luciano A.
- Luciano C.
- Luciano T.
- Luigi M.
- Luisa D. M.
- Luisella C.
- Lunardelli M. L.
- Lunelli A.
- Lupi G.
- Macchi M.
- Macchiarulo M.
- Macchiati I.
- Maddalena P.
- Magherini L.
- Magliola R.
- Magnani G.
- Magni E.
- Magon S.
- Magrin L.
- Maina A.
- Maiuri G.
- Malara A.
- Malighetti A.
- Malservisi S.
- Mancini A.
- Mancini C.
- Mancuso G.
- Mancuso G.
- Mandas A.
- Mannai M.
- Mannarino G.
- Mannironi A.
- Mansi M.
- Mantovani A. R.
- Manuel V.
- Manuela P.
- Manuela R.
- March A.
- Marchionni N.
- Marco C.
- Marco C.
- Marco D. A.
- Marco E.
- Marco F.
- Marco F.
- Marco M.
- Marco M.
- Marco M.
- Marco P.
- Marco P.
- Marco V.
- Marcuzzo C.
- Marelli E.
- Marengoni A.
- Margherita S.
- Margheritis L.
- Margotta A.
- Mari D.
- Mari M.
- Maria A.
- Maria C.
- Maria D. A.
- Maria P. L.
- Maria S.
- Maria V.
- Mariaelena S.
- Mariani C.
- Mariani C.
- Marileda N.
- Marilena V.
- Marin S.
- Marina P.
- Marinella T.
- Marinelli D.
- Marino F.
- Mario B.
- Mariolina S.
- Marotti E.
- Marta B.
- Marta M.
- Marta S.
- Martella L.
- Martellini E.
- Martina D. F.
- Martina P.
- Martini E.
- Martorana A.
- Mascherona I.
- Masina M.
- Massariello F.
- Masse A.
- Massignani P.
- Massimo G.
- Massimo P.
- Mastroeni V.
- Matteo M.
- Maugeri D.
- Mauri S.
- Maurizio P.
- Maurizio P.
- Maurizio T.
- Mauro C.
- Mauro D. B.
- Mauro F.
- Mauro P.
- Mazzanti P.
- Mazzei B.
- Mazzeo S.
- Mazzola P.
- Mazzoleni M.
- Mazzone A.
- Mecocci P.
- Medici F.
- Melania C.
- Melis M. R.
- Melotti R. M.
- Menozzi L.
- Merciuc N.
- Merlo V.
- Meta A. C.
- Mhiuta V.
- Miceli S.
- Michela T.
- Michele B.
- Michele B.
- Michele C.
- Migale M.
- Migliorini M.
- Milanesio D.
- Minaglia C.
- Minisola S.
- Mirella F.
- Mirella F.
- Mirella P.
- Mirra G.
- Misaggi G.
- Miselli A.
- Mombelloni P.
- Monacelli F.
- Moneti P.
- Monia M.
- Monica M.
- Monica T.
- Moniello G.
- Montanari I.
- Montanari R.
- Montenegro N.
- Monzani F.
- Morandi A.
- Morena B.
- Moretti D.
- Morone G.
- Morrone G.
- Mosca M.
- Moschettini G.
- Mossello E.
- Muccinelli R.
- Mussi C.
- Mussio E.
- Muti E.
- Muzzulini C. L.
- Nadia B.
- Nadia C.
- Naldi T.
- Napoletano R.
- Nardelli A.
- Natale A.
- Natella D.
- Nazario P.
- Nesta E.
- Neviani F.
- Nicola L.
- Nicole B.
- Nicoletta C.
- Nicoletta N.
- Nicolino F.
- Nitti M. T.
- Noro G.
- Nortarelli A.
- Novella M.
- Oberti R.
- Oberti S.
- Odetti P.
- Oliver B.
- Oliverio M.
- Olivieri G.
- Onofrj M.
- Orazio Z.
- Orlandini F.
- Orru F.
- Ortolani B.
- Padovani A.
- Padulo F.
- Pala M.
- Palama C.
- Palasciano G.
- Pallavicino A.
- Palleschi L.
- Palmieri M.
- Palmieri V. O.
- Palumbo P.
- Paola A.
- Paola C.
- Paola C.
- Paola M.
- Paola P.
- Paola R.
- Paola T.
- Paola V.
- Paolillo C.
- Paolisso G.
- Paolo A.
- Paolo B.
- Paolo C. G.
- Paolo D. C.
- Paolo F.
- Paolo T.
- Paolucci S.
- Paonessa P.
- Parise P.
- Pasquale A.
- Pasqualetti G.
- Passuti M. T.
- Pavan S.
- Pecoraro E.
- Pelizzari L.
- Pelliccioni G.
- Pellizzari L.
- Pendenza E.
- Perego S.
- Perina E.
- Pernigotti L. M.
- Perrone C.
- Persico I.
- Perticone F.
- Pesallaccia M.
- Pesci A.
- Petritola D.
- Pezzilli S.
- Piano S.
- Piatti M.
- Piazzani F.
- Piccinini M.
- Piccininni M.
- Piccoli T.
- Piera R.
- Pierinelli S.
- Pierluigi D. S.
- Piero A.
- Pietro B.
- Pietro B.
- Pietro G.
- Pigato G.
- Pignata M.
- Pilotto A.
- Pinna E.
- Pino E.
- Pinotti E.
- Pinto D.
- Pipicella T.
- Piras V.
- Pirazzoli L.
- Pisu C.
- Pizio R. N.
- Pizzorni C.
- Platto C.
- Pluderi A.
- Po A.
- Polidori G.
- Polini A.
- Polistena G.
- Pompanin S.
- Ponte M.
- Ponzetto M.
- Porrino P.
- Portincasa P.
- Postacchini D.
- Potena A.
- Prampolini R.
- Prefumo M.
- Prestano R.
- Prete C.
- Prete C.
- Pretta S.
- Proietto M.
- Provenzano G.
- Provoli E.
- Prudente A.
- Pucci E.
- Pugliese M.
- Qasem A. A.
- Quadri R.
- Quattrocchi D.
- Quazzo L.
- Raffaele P.
- Raffaella D. O.
- Raganato P.
- Ranalli C.
- Rapazzini P.
- Razza G.
- Razzano M.
- Renzi S.
- Renzo G.
- Ricca L.
- Riccardelli F.
- Riccardi A.
- Riccardo B.
- Rigo R.
- Rispoli V.
- Rizzo M. R.
- Roberto A.
- Roberto B.
- Roberto C.
- Roberto C.
- Roberto F.
- Roberto M.
- Roberto M.
- Roberto S.
- Roberto S. A.
- Rollone M.
- Romanelli G.
- Romano F. Y.
- Romano V.
- Romeo P.
- Romina R.
- Rosa C. A.
- Rosa P. C.
- Rosaria R. M.
- Rosaria T.
- Rosatello A.
- Rosini F.
- Rossella N.
- Rossi A.
- Rossi L.
- Rossi P.
- Rossi S.
- Rossi T.
- Rosso A.
- Rosso G.
- Rostagno C.
- Rota E.
- Rovai C.
- Rozzini L.
- Rozzini R.
- Rrodhe S.
- Ruana T.
- Rubele S.
- Ruberto C.
- Ruffini I.
- Ruotolo G.
- Russo A. M.
- Russo G.
- Sabatini T.
- Sabbatini D.
- Sabrina P.
- Sabrina P.
- Salini S.
- Salustri G.
- Salutis D.
- Salvatore B.
- Salvatore C.
- Salvatore C.
- Salvatore D. C.
- Salvi A.
- Sancesario G.
- Sandigliano F.
- Sandini M.
- Sandro C.
- Sant S.
- Santangelo R.
- Sante G.
- Santini S.
- Santo P. D.
- Sanzaro E.
- Sara D. F.
- Sara R.
- Scaricamazza B.
- Scarpa A.
- Scarpa C.
- Scarpini E.
- Scevola M.
- Schlauser E.
- Sciarra M.
- Scotuzzi A. M.
- Scrimieri A.
- Scriva A.
- Secchi R.
- Sechi R. B.
- Secreto P.
- Selvaggio F.
- Semeraro L.
- Senesi B.
- Serchisu L.
- Serena A.
- Serena B.
- Serena G.
- Serena S.
- Seresin C.
- Sergio F.
- Sergio M.
- Serrati C.
- Servello A.
- Serviddio G.
- Settembrini V.
- Sfrappini M.
- Sgarlata C.
- Siano P.
- Sicuro F.
- Silvia V.
- Silvio R.
- Simeone E.
- Simona Gabriella D. S.
- Simona M.
- Simonato M.
- Simoncelli M.
- Simonetta C.
- Simonetta M.
- Sinforiani E.
- Soattin L.
- Soavi C.
- Soccorso P.
- Sofia C. M.
- Sofia T.
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- Sonia M.
- Sorace R.
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- Sozzi F.
- Spadaro D.
- Spadea F.
- Spallazzi M.
- Spazzini E.
- Sportelli S.
- Stabile A.
- Stefanelli S.
- Stefania C.
- Stefania D.
- Stefania D. N.
- Stefano B.
- Stefano B.
- Stefano G.
- Stefano M.
- Strazzacapa M.
- Striuli R.
- Suardi T.
- Sugo A.
- Suigo G.
- Suraci D.
- Tafuto S.
- Tagliabue B.
- Tagliani G.
- Tarozzi A.
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- Terenzi L.
- Terranova L.
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- Tesi F.
- Testoni M.
- Tezza F.
- Thomas A.
- Thomas F.
- Tibaldi V.
- Tina S.
- Tironi S.
- Titoldini G.
- Tiziana C.
- Tobaldini C.
- Tognini S.
- Toigo G.
- Tomasoni A.
- Tomassini P. F.
- Tombesi F.
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- Tongiorgi C.
- Tonini G.
- Tonino M.
- Toniolo M.
- Toniolo S.
- Tonon E.
- Tortorolo U.
- Tosoni P.
- Tremolada M. L.
- Tremolizzo L.
- Tricca M.
- Tripi G.
- Troisi E.
- Trotta L.
- Turcato E.
- Turco R.
- Ubaldo B.
- Ubezio M. C.
- Ugenti F.
- Ugo P.
- Umidi S.
- Ungar A.
- Urso G.
- Valchera A.
- Valente C.
- Valenti L.
- Valentina D. S.
- Valentina G.
- Valentina L.
- Valeria D. A.
- Valeria G.
- Valeria P. G.
- Valeria S.
- Valerio P.
- Valerio V.
- Valiani V.
- Varesi M.
- Vena S.
- Veneziani S.
- Venturiero V.
- Vera R. F.
- Vera R. F.
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- Vezzadini G.
- Villani D.
- Vincenzo S.
- Vincenzo S.
- Viola M. C.
- Visioli S.
- Vita N.
- Vitale E.
- Vitali M.
- Vitali S.
- Vito A.
- Viviana A. T.
- Wenter C.
- Xhani R.
- Zaccarini C.
- Zagnoni P.
- Zambon A.
- Zanasi M.
- Zanocchi M.
- Zappa P.
- Zara D.
- Zatti G.
- Zavarise G.
- Zhirajr M.
- Zoli M.
- Zuccher P.
- Zuliani G.
- Zurlo A.
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- 01/01/2020
- Field of study
The polymorphism L412F in TLR3 inhibits autophagy and is a marker of severe COVID-19 in males
- Author
- Achille Iolascon
- Agnese Verzuri
- Agostino Ognibene
- Agostino Riva
- Alaverdian D.
- Alessandra Guarnaccia
- Alessandra Stella
- Alessandra Vergori
- Alessandro Pancrazi
- Alessia Giorli
- Alice Donati
- Amoroso A.
- Andrea Antinori
- Andrea Cossarizza
- Andrea Gabbuti
- Andrea Tommasi
- Angelica Pagliazzi
- Anna Canaccini
- Anna Maria Pinto
- Annarita Giliberti
- Antonella D’Arminio Monforte
- Antonella Vincenti
- Antonio Di Biagio
- Antonio Perrella
- Arianna Emiliozzi
- Arianna Gabrieli
- Aslaksen S.
- Baldassarri M.
- Barbara Rossetti
- Beligni G.
- Benedetta Romanin
- Benetti E.
- Bruno Frediani
- Campolo F.
- Carmelo Piscopo
- Carmen Marciano
- Carriero M. L.
- Caterina Lo Rizzo
- Cecilia Costa
- Cesira Nencioni
- Chiara Barbieri
- Chiara Spertilli
- Chiariello M.
- Claudia Suardi
- Claudio Ferri
- Cristina Mussini
- Croci S.
- Cubellis M. V.
- Daga S.
- Daniela Francisci
- Danilo Tacconi
- David Bennett
- Davide Grassi
- Davide Romani
- Di Sarno L.
- Diego Ripamonti
- Domenico A. Coviello
- Edoardo Conticini
- Elena Andreucci
- Elena Bargagli
- Elena Desanctis
- Elisabetta Menatti Stefano Baratti
- Elisabetta Schiaroli
- Emanuele Catena
- Enrico Martinelli
- Erika Fiorentini
- Esther Merlini
- Eugenia Quiros-Roldan
- Fabio Lena
- Fallerini C.
- Farias T. D. J.
- Fava F.
- Federica Gaia Miraglia
- Federico Anedda
- Federico Franchi
- Ferdinando Giannattasio
- Filippo Aucella
- Filippo Biscarini
- Francesca Andretta
- Francesca Ariani
- Francesca Gatti
- Francesca Vichi
- Francesco Bianchi
- Francesco Brancati
- Francesco Castelli
- Francesco Menichetti
- Francesco Paciosi
- Francesco Raimondi
- Francesco Vladimiro Segala
- Franco Maggiolo
- Franco Marinangeli
- Frullanti E.
- Furini S.
- Gabbi C.
- Gabriella Coiro
- Gabriella Doddato
- Gabriella Maria Squeo
- GEN-COVID multicenter study
- Genni Spargi
- Giacomo Zanelli
- Gian Piero Caldarelli
- Giancarlo Bosio
- Gianfranco Parati
- Gianluca Lacerenza
- Giovanna Morelli
- Giulia Gori
- Giuseppe Fiorentino
- Giuseppe Merla
- Giusy Tiseo
- Ilaria Rancan
- Immacolata Andolfo
- Imperatore F.
- Isabella Zanella
- Isidori A. M.
- Katia Capitani
- Kristina Zguro
- Laura Bergantini
- Leonardo Croci
- Letizia Attala
- Lia Crotti
- Lombardi Stefania
- Lorenzo Salerni
- Luca Cantarini
- Luca Guidelli
- Luca Masucci
- Lucia Vietri
- Luisa Tavecchia
- Manola Pisani
- Mantovani S.
- Marcello Maffezzoni
- Marco Castori
- Marco Falcone
- Marco Feri
- Marco Gori
- Marco Mandalà
- Marco Rizzi
- Marco Sita
- Marco Vecchia
- Mari F.
- Maria Antonietta Mazzei
- Maria Antonietta Mencarelli
- Maria Bandini
- Maria Lorubbio
- Maria Teresa La Rovere
- Mario Capasso
- Mario Tumbarello
- Marta Colaneri
- Marta Corridi
- Mary Ann Belli
- Massimiliano Fabbiani
- Massimo Antonio Di Pietro
- Massimo Carella
- Massimo Girardis
- Massimo Vaghi
- Matteo Bassetti
- Matteo Della Monica
- Matteo Siano
- Maurizio Bussotti
- Maurizio Sanarico
- Maurizio Sanguinetti
- Maurizio Spagnesi
- Melania degli Antoni
- Meloni I.
- Menè Roberto
- Mirco Lenzi
- Mirella Bruttini
- Miriana D’Alessandro
- Mondelli M. U.
- Montagnani F.
- Norman P. J.
- Oreste De Vivo
- Palmieri M.
- Pamela Raggi
- Paola Bergomi
- Paola Petrocelli
- Paolo Cameli
- Paolo Piacentini
- Patrizia Casprini
- Patrizia Zucchi
- Picchiotti N.
- Pier Giorgio Scotton
- Pierpaolo Parravicini
- Pietro Pinoli
- Raffaele Bruno
- Raffaele Scala
- Renieri A.
- Renzo Scaggiante
- Riccardo Colombo
- Rita Perna
- Roberta Russo
- Rosangela Artuso
- Rossella Tita
- Sabino Scolletta
- Sabrina Ravaglia
- Sandro Mancarella
- Sandro Panese
- Sara Amitrano
- Sara Modica
- Sarah Iacopini
- Sauro Luchi
- Saverio Giuseppe Parisi
- Serafina Valente
- Serena Ludovisi
- Silvia Baroni
- Silvia Cappelli
- Simona Dei
- Simona Marcantonio
- Simona Sarzi-Braga
- Sophie Venturelli
- Spiga O.
- Stefano Busani
- Stefano Ceri
- Stefano Rusconi
- Susanna Guerrini
- Tiziana Bachetti
- Tommaso Matucci
- Tullio Trotta
- Umberto Zuccon
- Valentina Anemoli
- Valentina Borgo
- Valentina Perticaroli
- Venneri M. A.
- Publication venue
- Publication date
- 01/01/2021
- Field of study
The polymorphism L412F in TLR3 has been associated with several infectious diseases. However, the mechanism underlying this association is still unexplored. Here, we show that the L412F polymorphism in TLR3 is a marker of severity in COVID-19. This association increases in the sub-cohort of males. Impaired macroautophagy/autophagy and reduced TNF/TNFα production was demonstrated in HEK293 cells transfected with TLR3L412F-encoding plasmid and stimulated with specific agonist poly(I:C). A statistically significant reduced survival at 28 days was shown in L412F COVID-19 patients treated with the autophagy-inhibitor hydroxychloroquine (p = 0.038). An increased frequency of autoimmune disorders such as co-morbidity was found in L412F COVID-19 males with specific class II HLA haplotypes prone to autoantigen presentation. Our analyses indicate that L412F polymorphism makes males at risk of severe COVID-19 and provides a rationale for reinterpreting clinical trials considering autophagy pathways. Abbreviations: AP: autophagosome; AUC: area under the curve; BafA1: bafilomycin A1; COVID-19: coronavirus disease-2019; HCQ: hydroxychloroquine; RAP: rapamycin; ROC: receiver operating characteristic; SARS-CoV-2: severe acute respiratory syndrome coronavirus 2; TLR: toll like receptor; TNF/TNF-α: tumor necrosis factor
Genetic mechanisms of critical illness in COVID-19.
- Author
- A A Roger Thompson
- A Abraheem
- A Agasou
- A Ahmed
- A Ali
- A Allan
- A Altabaibeh
- A Alvaro
- A Aspinwall
- A Ayers
- A Bamford
- A Barron
- A Bashyal
- A Bellini
- A Bociek
- A Botello
- A Bowes
- A Brady
- A Brayne
- A Brown
- A Brown
- A Butler
- A Campbell
- A Carter
- A Collins
- A Cowley
- A Cowton
- A Cowton
- A Cox
- A Crew
- A Dance
- A Daniel
- A Daniels
- A Dela Rosa
- A Drummond
- A Durie
- A E Heron
- A Easthope
- A Easthope
- A Evans
- A Fofano
- A Gales
- A Ganesan
- A Gardner
- A Garg
- A Gherman
- A Gordon
- A Gratrix
- A Gulati
- A Gupta
- A Haigh
- A Haldeos
- A Harrison
- A Harvey
- A Hayes
- A Higham
- A Higham
- A Hilldrith
- A Holden
- A Hormis
- A Hutcheon
- A Javaid
- A Joseph
- A Kaliappan
- A Katary
- A Kay
- A Kayani
- A Kent
- A Kirkby
- A Knight
- A Kubisz-Pudelko
- A Kuravi
- A Lewis
- A Loveridge
- A Lyle
- A Mayer
- A McAlpine
- A McCarthy
- A McGregor
- A McGregor
- A Meikle
- A Mitchell
- A Mitra
- A Morris
- A Morrison
- A Naranjo
- A Nicholson
- A Nicholson
- A Nilsson
- A Noakes
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- A Pickard
- A Poole
- A Price
- A Puxty
- A Quinn
- A Quinn
- A Raithatha
- A Rattray
- A Reddy
- A Reed
- A Reyes
- A Rose
- A Rose
- A Rostron
- A Roy
- A Roynon-Reed
- A S Raj
- A Salberg
- A Sanderson
- A Serrano-Ruiz
- A Solesbury
- A Sukha
- A Swain
- A Tariq
- A Thomas
- A Thomas
- A Todd
- A Tomas
- A Tridente
- A Tucci
- A Turnbull
- A Uriel
- A Ustianowski
- A Vochin
- A Vuylsteke
- A Waite
- A Walden
- A Whileman
- A Wilkinson
- A Williams
- A Williams
- A Wilson
- A Zak
- A Zaki
- Achille Iolascon
- Adam Auton
- Adam Brown
- Agnese Verzuri
- Agostino Ognibene
- Agostino Riva
- Ailsa Golightly
- Alan Maclean
- Alessandra
- Alessandra Stella
- Alessandra Vergori
- Alessia Giorli
- Alexander J Mentzer
- Alice Donati
- Alison M Meynert
- Alistair Nichol
- Ana da Silva Filipe
- Andrea Antinori
- Andrea Cossarizza
- Andrea Ganna
- Andrea Tommasi
- Andrew Rambaut
- Andrew Stenhouse
- Andy Law
- Anjali J Shastri
- Anna Canaccini
- Anna Maria Pinto
- Annarita Giliberti
- Annemarie B Docherty
- Antonella D'Arminio Monforte
- Antonia Ying Wai Ho
- Antonio Di Biagio
- Antony Symons
- Arianna Emiliozzi
- Arianna Gabrieli
- Audrey Coutts
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- B Attwood
- B Baines
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- B Borislavova
- B Chandler
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- B Creagh-Brown
- B David
- B Deacon
- B Deacon
- B Digby
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- B Fuller
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- B Gurung
- B Hadebe
- B Hairsine
- B Hopkins
- B Johnston
- B Lenagh
- B Masunda
- B Ogg
- B Patel
- B Player
- B Purewal
- B Scholefield
- B Shelley
- B Sloan
- B Thomas
- B Wadams
- B Welsh
- B Wilkinson
- B Winter-Goodwin
- B Yates
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- Barbara Rossetti
- Beale Rupert
- Beatrice Alex
- Benjamin Bach
- Bretherick Andrew D
- Bruno Frediani
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- C Ahmed
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- C Clulow
- C Collins
- C Cruz
- C Davis
- C Demetriou
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- C Downes
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- C Eastgate
- C Eckbad
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- C Gorman
- C Hays
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- C Holl
- C Howcroft
- C Humphrey
- C Jackson
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- C Jennings
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- C Lynch
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- C McCulloch
- C McParland
- C McParland
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- C Phillips
- C Pothecary
- C Pothecary
- C Prendergast
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- C Rishton
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- C Swan
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- C Vigurs
- C Wells
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- C Whyte
- C Wrey Brown
- Cameron J Fairfield
- Carmelo Piscopo
- Carmen Marciano
- Caroline Abernathy
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- Caterina Lo Rizzo
- Catherine A Shaw
- Catherine H Weldon
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- Chiara Spertilli
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- D Brealey
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- D Butcher
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- D Collier
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- D Fottrell-Gould
- D Golden
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- D Hamilton
- D Hawcutt
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- D Horner
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- D Salutous
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- Daniella Coker
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- David L Robertson
- David Stuart
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- H Prady
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- H Rangarajan
- H Rehman
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- H Sainsbury
- H Savill
- H Sturgeon
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- H Whittle
- H Willis
- H Wood
- Haley Chris
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- Harrison David
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- Helen Szoor-McElhinney
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- I Ali Mohamed Ali
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- J Jones
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- J Little
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- J Martin
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- J Medhora
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- J Moreno Cuesta
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- J Queiroz
- J Radhakrishnan
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- J Rhodes
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- J Ritzema
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- J Ryan-Smith
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- J Scriven
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- J Smith
- J Sowter
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- J Tebbutt
- J Texeira
- J Thomas
- J Thrush
- J Tomlinson
- J Valentine
- J Whiteside
- J Wilkins
- J Willson
- J Zamikula
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- Janet Harrison
- Janet T Scott
- Janie F Shelton
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- K Austin
- K Baines
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- K Davies
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- K Netherton
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- Klenerman Paul
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- Publication venue
- Nature
- Publication date
- 01/01/2020
- Field of study
Host-mediated lung inflammation is present1, and drives mortality2, in the critical illness caused by coronavirus disease 2019 (COVID-19). Host genetic variants associated with critical illness may identify mechanistic targets for therapeutic development3. Here we report the results of the GenOMICC (Genetics Of Mortality In Critical Care) genome-wide association study in 2,244 critically ill patients with COVID-19 from 208 UK intensive care units. We have identified and replicated the following new genome-wide significant associations: on chromosome 12q24.13 (rs10735079, P = 1.65 × 10-8) in a gene cluster that encodes antiviral restriction enzyme activators (OAS1, OAS2 and OAS3); on chromosome 19p13.2 (rs74956615, P = 2.3 × 10-8) near the gene that encodes tyrosine kinase 2 (TYK2); on chromosome 19p13.3 (rs2109069, P = 3.98 × 10-12) within the gene that encodes dipeptidyl peptidase 9 (DPP9); and on chromosome 21q22.1 (rs2236757, P = 4.99 × 10-8) in the interferon receptor gene IFNAR2. We identified potential targets for repurposing of licensed medications: using Mendelian randomization, we found evidence that low expression of IFNAR2, or high expression of TYK2, are associated with life-threatening disease; and transcriptome-wide association in lung tissue revealed that high expression of the monocyte-macrophage chemotactic receptor CCR2 is associated with severe COVID-19. Our results identify robust genetic signals relating to key host antiviral defence mechanisms and mediators of inflammatory organ damage in COVID-19. Both mechanisms may be amenable to targeted treatment with existing drugs. However, large-scale randomized clinical trials will be essential before any change to clinical practice
SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity are associated with genetic variants affecting gene expression in a variety of tissues
- Author
- Aarno Palotie
- Abdolmajid Hosseini
- Abdulaziz AlMalik
- Abdulraheem Alshareef
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- Adam S. Butterworth
- Afshar Etemadi Aleagha
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- Albert Tenesa
- Albert V. Smith
- Alessandra Guarnaccia
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- Alexandra Aksentijevich
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- Amr M. Yassen
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- Andrea Ganna
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- Andrew P. Boughton
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- Anna Carreras
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- Anna M. Planas
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- Anne Kallaste
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- Anne Richmond
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- Mary Ann Belli
- Mary K. Balaconis
- Marylyn D. Ritchie
- Masahiro Kanai
- Masahiro Kanai
- Masahiro Kanai
- Massimiliano Fabbiani
- Massimo Carella
- Massimo Di Pietro
- Massimo Girardis
- Massimo Mangino
- Massimo Vaghi
- Mathieu Quinodoz
- Matsui Hiroko
- Matteo Bassetti
- Matteo Della Monica
- Matteo Siano
- Matthew C. Gass
- Matthew Solomonson
- Matthew Solomonson
- Matti Pirinen
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Maureen Oliveira
- Maurizio Bussotti
- Maurizio Sanarico
- Maurizio Sanguinetti
- May Alrashed
- Meike Bartels
- Melania Degli Antoni
- Menachem Zlatopolsky
- Meriem Bouab
- Miao Zhang
- Michael Gaddis
- Michael Hultstro¨ m
- Michael N. Cantor
- Michael Peruggia
- Michael Preuss
- Michae¨ l Chasse´
- Michel (M. G. ) Nivard
- Michel Georges
- Michel Moutschen
- Michelle Daya
- Mihael H. Polymeropoulos
- Miklos Lipcsey
- Milos Pavlovic
- Mirella Bruttini
- Miriam Lucia Carriero
- Miriana D’Alessandro
- Mirjam Lista
- Mohamed A. F. Hegazy
- Mohamed R. El-shanshory
- Mohamed S. Abd Elghafar
- Mohamed S. Torky
- Mohammad S. Fawzy
- Mohammed A. Eid
- Mona Sawaji
- Moneera Alswailm
- Monica Poscente
- Monnat Pongpanich
- Monpat Chamnanphon
- Morteza Saeedi
- Nadia Harerimana
- Nardin Rezk Branka Vulesevic
- Natalia Blay
- Natalia Cullell
- Nathalie Brassard
- Nathan Berkowitz
- Nathan Cheng
- Nattiya Hirankarn
- Navya Shilpa Josyula
- Nguyen Jennifer P
- Nicholas Rafaels
- Nick Shrine
- Nicola Picchiotti
- Nicolas Arning
- Nicolas Tardif
- Nicole Soranzo
- Nikolas Baya
- Nils Koelling
- Noam D. Beckmann
- Noemie Boillat
- Noemie Suh
- Nofar Kimchi
- Noor Mamlouk
- Nora Aljawini
- Nouf AlDhawi
- Nour Albesher
- Noura S. Abul-Husn
- Olav Rooyackers
- Olivier Malaise
- Olumide Adeleye
- Opass Putchareon
- Oreste De Vivo
- P-PredictUs SeroCOVID
- Pajaree Chariyavilaskul
- Paloma de la Cal-Sabater
- Paloma Menendez-Valladares
- Pamela Raggi
- Paola Bergomi
- Paola Petrocelli
- Paolo Cameli
- Paolo Di Domenico
- Paolo Piacentini
- Part Peterson
- Pascale Huynen
- Patrick Deelen
- Patrick Turley
- Patrizia Zucchi
- Pattama Torvorapanit
- Paul H. Lee
- Paul M. Ridker
- Paul Naaber
- Paul O’Reilly
- Paul R. H. J. Timmers
- Pauline Lanting
- Per Magnus
- Pere Soler
- Petty E. Lauren
- Phil Tsao
- Philippe Le´ onard
- Pier Giorgio Scotton
- Pierpaolo Parravicini
- Pierre Lepage
- Pierre-Yves Bochud
- Pietro Pinoli
- Pimpayao Sodsai
- Pintip Suchartlikitwong
- Prabhu Arumugam
- Qin Qin Huang
- Rachel G. Liao
- Rafael de Cid
- Raffaele Bruno
- Raffaele Scala
- Raghavendran Partha
- Rahul Gupta
- Raili Allos
- Rana Hasanato
- Rasoul Aliannejad
- Ravaglia Sabrina
- Raymond K. Walters
- Reedik Magi
- Renato Polimanti
- Renzo Scaggiante
- Riccardo Colombo
- Richard C. Trembath
- Richard H. Scott
- Richard J. Packer
- Rita Perna
- Roaa T. Halawani
- Robert C. Free
- Robert C. Green
- Robert Frithiof
- Robert P. Sebra
- Robert Warmerdam
- Roberta Russo
- Roger Colobran
- Ron Do
- Rosangela Artuso
- Rossella Tita
- Rui Li
- Ruth J. F. Loos
- Ryan C. Thompson
- Sabine Claassen
- Sabino Scolletta
- Sabrina Ravaglia
- Saeideh Ahmadi
- Salam Massadeh
- Saleh Alqahtani
- Sam Bryant
- Sam Bryant
- Sam Choi
- Sameer Chavan
- Sameera AlJohani
- Sami Koskelainen
- Samira Azarzar
- Samuli Ripatti
- Sandra P. Smieszek
- Sandro Mancarella
- Sandro Panese
- Sanni Ruotsalainen
- Sara Alotaibi
- Sara Amitrano
- Sara Pigazzini
- Sara Pigazzini
- Sara Pigazzini
- Sara Pigazzini
- Sarah Alkwai
- Sarah Finer
- Sarah G. Earle
- Sauro Luchi
- Saverio Giuseppe Parisi
- Scott T. Weiss
- Sebastian Garcıa Madrona
- Semira Gonseth Nussle
- Serafina Valente
- Serena Ludovisi
- Serghei Mangul
- Sergio Daga
- Seyed Behrooz Mohseni Moghaddam
- Shang-Kuan Lin
- Shannon McCurdy
- Shawn N. Murphy
- Shawneequa Callier
- Shea J. Andrews
- Shea J. Andrews
- Shea J. Andrews
- Shefali S. Verma
- Shona M. Kerr
- Silvia Baroni
- Silvia Cappelli
- Silvia Rojo
- Simona Dei
- Simona Marcantonio
- Simona Sarzi-Braga
- Simone Furini
- Slayton J. Underwood
- Sophie Venturelli
- Souad Rahmouni
- Spencer Knight
- Stefania Mantovani
- Stefano Baratti
- Stefano Busani
- Stefano Ceri
- Stefano Rusconi
- Stephanie Bibert
- Stephen J. Wicks
- Steven Ascolillo
- Ste´ phanie Gofflot
- Stuart C. Sealfon
- Susan Walker
- Susanna Croci
- Susanna Guerrini
- Tala Abdullah
- Tamer A. Elhadidy
- Tess Levy
- Thanyawee Puthanakit
- Thitima B. Suttichet
- Tim D. Spector
- Tiziana Bachetti
- Tom Fowler
- Tomas Segura
- Tomislav Maricic
- Tomoko Nakanishi
- Tomoko Nakanishi
- Tonu Esko
- Tooraj Mirshahi
- Tormod Rogne
- Triin Laisk
- Tullio Trotta
- Valentina Anemoli
- Vasilios Polymeropoulos
- Veronica Rico
- Veronica Robles
- Ve´ronique Erard
- Victor Moreno
- Vincent Mooser
- Vincenzo Forgetta
- Vincenzo Forgetta
- Voraphoj Nilaratanakul
- Vorasuk Shotelersuk
- Walaa A. Felemban
- Walaa M. El-Lawaty
- Walid T. Khafaga
- Wanna Chetruengchai
- Watsamon Jantarabenjakul
- Wei Zhou
- Wei Zhou
- Wenhan Lu
- Werner Albrich
- Xavier Farre
- Xiao Chang
- Xiao Chang
- Xiaoqing Xue
- Xueyang Wang
- Yan V. Sun
- Yaseen M. Arabi
- Yasmine Belhaj
- Yasser M. El-Sherbiny
- Yen-Chen Anne Feng
- Yuk-Lam Ho
- Yuki Bradford
- Yunsung Lee
- Yuval Itan
- Yves Beguin
- Zaman Afrasiabi
- Zeinab Naderpour
- Zhu Wanying
- Ziab Z. Alahmadey
- Øyvind Helgeland
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- 01/01/2022
- Field of study
Variability in SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity between individuals is partly due to
genetic factors. Here, we identify 4 genomic loci with suggestive associations for SARS-CoV-2 susceptibility
and 19 for COVID-19 disease severity. Four of these 23 loci likely have an ethnicity-specific component.
Genome-wide association study (GWAS) signals in 11 loci colocalize with expression quantitative trait loci
(eQTLs) associated with the expression of 20 genes in 62 tissues/cell types (range: 1:43 tissues/gene),
including lung, brain, heart, muscle, and skin as well as the digestive system and immune system. We perform
genetic fine mapping to compute 99% credible SNP sets, which identify 10 GWAS loci that have eight or fewer
SNPs in the credible set, including three loci with one single likely causal SNP. Our study suggests that the
diverse symptoms and disease severity of COVID-19 observed between individuals is associated with variants across the genome, affecting gene expression levels in a wide variety of tissue types
Clinical features and outcomes of elderly hospitalised patients with chronic obstructive pulmonary disease, heart failure or both
- Author
- 13 Francesca Giulia Leoni
- Agostino Gaudio
- Alberto Balle- strero
- Alberto Palazzuoli (Azienda Ospedaliera Università Senese
- Alberto Pilotto
- Alberto Zucchelli (Unità Operativa Complessa di Medicina I a indirizzo geriatrico
- Aleandra Scozzafava
- Ales- sandra Grossi
- Ales- sio Molfino
- Alessandra Bettiol
- Alessandra Bonfanti
- Alessandra Danuta Di Mauro
- Alessandra Danuto Di Mauro
- Alessandra Marengoni
- Alessandro Delitala (Azienda ospedaliera- universitaria di Sassari
- Alessandro Squizzato
- Alessandro Vignali (Azienda Ospe- daliera Universitaria di Parma
- Alessia Giotta
- Alessia Valentina Giraudo
- Alessio Bragagni
- Alessio Comitangelo
- Alessio Greco
- Alfio Gennaro
- Alfredo De Giorgi
- Alice Valoriani
- Allergologia ed Immunologia Clinica)
- Andrea Artoni
- Andrea Falcetta
- Andrea Maresca
- Andrea Piazzoli
- Andrea Salvi
- Andrea Schilardi
- Andrea Ticinesi
- Andrea Volpini
- Angela Sciacqua
- Angelo Rizzo (Azienda Ospe- daliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
- Angelo Simili
- Angelo Simili (Azienda Ospe- daliera Universitaria Policlinico S. Orsola-Malpighi
- Angiologia Malattie da Arteriosclerosi)
- Anna Dal Col (Azienda Ospedaliera Università San Martino
- Anna L. Fracanzani
- Anna Licata
- Annalisa Cespiati
- Annalisa Pirozzi
- Antonella Afeltra
- Antonella Giorgi
- Antonino Cata- lano
- Antonino Di Pino
- Antonino Di Pino (Ospedale GaribaldiNesima – Catania
- Antonio Brucato
- Antonio Di Sabatino
- Antonio Nouvenne (Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma
- Antonio Picardi
- ASL TO4
- Azienda Ospedaliera Universitaria- Ospedali Riuniti di Ancona)
- Azienda Ospedaliera Università San Martino di Genova)
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena
- Bari
- Benedetta Boari
- Benedetta Marigliano
- Benedetta Stancanelli
- Benfratelli Palermo
- Bologna
- Bologna
- Bologna
- Bologna)
- Brescia
- Bruno Graziella
- Bruno Tassone
- Busti Fabiana
- Cagliari
- Camilla Scarsi (Clinica Di Medicina Interna ad Indirizzo Oncologico
- Camillo Ferrandina
- Canetta Ciro
- Carl Margaria
- Carlo Custodero
- Carlo Sabbà
- Carmelinda Ruggiero
- Carmen Ricozzi (Policlinico Università della Campania L. Vanvitelli
- Cat- anzaro
- Catania
- Catania
- Catania
- Catanzaro
- Caterina Savriè (Azienda OspedalieraUniversitaria Sant'Anna
- Cesare Antonucci
- Cesare Poletto
- Chiara Dell’Unto (Università Campus Bio- Medico
- Chiara Lonati
- Chiara Mussi
- Chiara Sidoli
- Chiara Traversa
- Chiara Zurlo
- Chieti
- Christian Folli (Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
- Christian Gracin
- Christiano Argano
- Città della Scienza e della Salute
- Claudia Catalano
- Claudio Borghi
- Clinica di Medicina Interna 2)
- Clinica e Terapia Medica)
- Clinica Medica 1
- Clinica Medica Generale e Terapia Medica)
- Clinica Medica I
- Clinica Medica I)
- Clinica Medica Università di Catania)
- Clinica Medica)
- Clinica Medica)
- Concetto Principato (Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico G. Martino
- Crisafulli Ernesto
- Cristina Fasolino (Azienda ospedaliera San Paolo
- Cuneo
- Damiani D’Ardes
- Daniela Calipari
- Daniela Lucente
- Daniela Tirotta
- Daniele Sola
- Davide Firinu
- Devis Benfaremo
- Di Cristina
- Diletta Maira
- Dipartimento di Medicina)
- Domenico Cerminara
- Domenico Girelli
- Domenico Investigators—Domenico Prisco
- Donatella Padula
- Edoardo Alessandro Pulixi (Azienda Ospedaliera della Pro- vincia di Lecco
- Edoardo Favale
- Elena Bigi
- Elena Silvestri
- Elena Spazzini
- Elena Succurro
- Eleonora Magnolfi
- Eleonora Semproni (Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
- Elisa Pellegrini
- Elisabetta Cosi (Azienda Ospe- daliera Università di Padova
- Ema- nuele Amoruso
- Emanuela Miceli
- Emanuele Filippini
- Emanuele Valeriani
- Emato- logia non tumorale e Coagulopatie)
- Emilio Simeone
- Empoli
- Enrica 13 Internal and Emergency Medicine Internal and Emergency Medicine Bozzolo
- Enrica Negro
- Enrico Petrillo
- Enrico Strocchi
- Erica Larovere
- Erica Pagliaro
- Ermanno Angelucci (Ospedale Clinicizzato SS. Annunziata
- Eugenia Ianniello
- Eugenio Ruggeri
- Fabiana Busti
- Fabio Ferrando
- Fabio Tolloso (Ospedale Spirito Santo di Pescara
- Fabrizio Fabris
- Fabrizio Montecucco
- Federica Bellone
- Federica Cacioppo (Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Giaccone Policlinico di Palermo
- Federica Cavallaro (A. R. N. A. S. Civico
- Federica Conti
- Federica Gandolfo (Ente Ospe- daliero Ospedali Galliera Genova
- Federica Giofrè (Università degli Studi Magna Grecia
- Federico Cattaneo (IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino-IST di Genova
- Federico Napoli
- Felice Cinque (Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
- Ferrara
- Filippo Alessandro Montalto
- Firenze
- Flora Peyvandi
- Franc- esco Violi
- Francesca Loparco (Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
- Francesca Losa (Policlinico Universitario Duilio Casula
- Francesca Manzoni
- Francesca Mazzeo
- Francesca Mete
- Francesca Rotunno
- Francesco Baffa Bellucci
- Francesco Cipollone
- Francesco Corica
- Francesco Dentali (Università degli Studi dell'Insubria
- Francesco Purrello
- Francesco Purrello
- Francesco Ratti
- Francesco Salerno
- Francesco Saverio Vella
- Franco Arturi
- Franco Berti
- Gabriella D’Aurizio (Policlinico Universitario A. Gemelli
- Gabriella Gruden (Medicina Interna III
- Gen- ova
- Genova
- Genova
- Gerardo Mancuso
- Geriatria)
- Giacomo Argiolas
- Giacomo Bartelloni
- Giacomo De Luca
- Giacomo Emmi
- Giacomo Marchi (Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
- Giacomo Zaccherini (Azienda Ospe- daliera Policlinico Sant’Orsola-Malpighi
- Giada Pallini (IRCCS Policlinico San Donato e Università di Milano
- Giampaolo Damiani (Spedali Civili di Brescia
- Gian Paolo Fra
- Giancarlo Labbadia (Poli- clinico Umberto I
- Giandomen- ico Nigro Imperiale
- Gianluca Moroncini
- Gianni Biolo
- Ginevra Cambiè (IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
- Gio- vanna Fabio
- Gio- vanni Imbimbo (Policlinico Umberto I
- Giordano Sigon
- Giorgio Basile
- Giovanna Eusebi (Ospedale di Cattolica
- Giovanna Leoncini
- Giovanna Oberti
- Giovanni Lorenzo Squintani (ASST FatebenefratelliSacco
- Giovanni Michele De Vincenzo
- Giovanni Paoletti
- Giovanni Serafini
- Girelli
- Giulia Bogoni
- Giulia Bonini
- Giulia Cesaroni (Ospedale Poliambulanza
- Giulia Colombo
- Giulia Cono
- Giulia Costanzo
- Giulia Dondi
- Giulia Grignani
- Giulia Lancellotti
- Giulia Marta Viglione
- Giulia Nobili
- Giulia Principato
- Giulia Vannini (Ospedale San Giuseppe
- Giulia Vigani
- Giulia Vischi
- Giuliana Ceriani
- Giuseppe Bellelli
- Giuseppe Delitala
- Giuseppe Famularo
- Giuseppe Montalto
- Giuseppe Montrucchio
- Giuseppe Natoli
- Giuseppe Orio
- Giuseppe Paolisso
- Giuseppe Pio Martino
- Giuseppe Re
- Giuseppe Zuccalà
- Gloria Pina (Clinica San Carlo Casa di Cura Polispecialistica
- Graziana Lupattelli
- Hajnalka Szabo
- Ilaria Benzoni (Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche
- Ilaria Indiano
- Ilaria Lazzari
- Ilaria Rossi
- Ilenia Pareo (Azienda Ospedaliera Universitaria Poli- clinico S. Orsola-Malpighi
- Irene Bertozzi
- Irene Di Meo (Azienda Ospedaliera Universitaria della Seconda Università degli Studi di Napoli
- Irene Mattioli (Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi Firenze
- Italia Aiello (Divisione di Medicina Interna
- Jacopo Alberto
- Lara Caserza
- Lara La Malfa
- Laura Orlandi
- Lavinia Pitotti
- Lecce
- Lecco
- Leonardo Campiotti
- Lidia Colangelo
- Ligia Dominguez
- Lina Falanga
- Lorenzo Biondi
- Lorenzo Cerruti
- Lorenzo Malatino
- Luana Castiglioni
- Luca Liberale (IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e Università di Genova
- Luca Santi
- Luca Zanoli
- Lucia Carulli (Università di Modena e Reggio Emilia
- Lucia Esposito
- Lucia Sofia
- Lucia Trotta
- Luciano Colangelo
- Luciano Ottonello
- Lucio Monaco
- Ludovica Perri (Policlinico Umberto I
- Luigi Anastasio
- Luigi Fenoglio
- Luigi Fondrieschi
- Luigina Guasti
- Maddalena Fabrizi
- Mannucci Pier Mannuccio
- Marcello Giuseppe Maggio Gian Paolo Ceda
- Marco Bertolotti
- Marco Cattaneo
- Marco Filice Elvira Clausi (Università Geriatriche)
- Marco Novelli (Ospedale di Ciriè
- Marco Vincenzo Lenti
- Marco Zoli
- Margherita Grossi (Azienda Ospedaliero Uni- versitaria di Parma
- Margherita Migone De Amicis
- Maria Antonietta Bleve (Azienda Ospedaliera
- Maria Berria
- Maria Carbone (Ospedale Civile Jazzolino di Vibo Valentia
- Maria Domenica Cappellini
- Maria Elena Pipita (Policlinico Campus Biomedico Roma
- Maria Grazia Serra
- Maria Laura Mata- cena
- Maria Luisa Randi
- Maria Perticone
- Maria Rosaria Rizzo
- Maria Stella Pisciotta
- Maria Teresa Guag- nano
- Maria Valentina Amoruso
- Maria Victoria Rabuini
- Maria Vittoria Libbra
- Mario Barbagallo
- Mario Pirisi
- Mario Soldati
- Marta Clerici
- Marta Mancarella (Fon- dazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
- Martina Pisati
- Martina Ruvio
- Martino Brenna
- Massi- miliano Chiuch (Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Trieste
- Massimo Mattioli
- Massimo Porta
- Massimo R. Mannarino (Azienda Ospedaliera Santa Maria della Misericordia
- Massimo Raspanti
- Massimo Vanoli
- Matteo Galassi
- Matteo Pirro
- Mattia Bellan (Azienda Ospedaliera Universitaria Maggiore della Carità
- Mattia Brunori
- Maura Sanino (Dipartimento di Scienze Mediche
- Maurizio Corsi
- Maurizio Corsi (Università degli studi di Milano-Bicocca Ospedale S. Gerardo
- Maurizio Muscaritoli
- Mauro Ber- nardi
- Medicina Clinica)
- Medicina Clinica-Epatolo- gia)
- Medicina e Geriatria)
- Medicina Generale e delle Cure Avanzate)
- Medicina Generale e Malattie Aterotrombotiche e Degenerative)
- Medicina Generale e Sezione di Decisione Cli- nica)
- Medicina Generale per lo Studio ed il Trattamento dell’Ipertensione Arteriosa)
- Medicina Generale)
- Medicina III)
- Medicina III)
- Medicina Interna
- Medicina Interna
- Medicina Interna 1)
- Medicina Interna 1U).
- Medicina Interna 2
- Medicina Interna 2 Unità Indirizzo d'Urgenza)
- Medicina Interna Alta Intensità di Cure)
- Medicina Interna e Geriatria)
- Medicina Interna e Nutrizione Clinica Policlinico Umberto I)
- Medicina Interna e Specialità Mediche)
- Medicina Interna I)
- Medicina Interna I)
- Medicina Interna II)
- Medicina Interna Universitaria C. Frugoni)
- Medicina Interna)
- Medicina Interna)
- Medicina Interna)
- Medicina Interna)
- Medicina Interna)Guido Moreo
- Messina
- Michela Cammarosano
- Michela Pasino (Ospedale Civile Maggiore Borgo Trento
- Michela Zanetti
- Michele Zaccari
- Milano
- Milano
- Milano
- Milano
- Milano
- Milano
- Milano
- Milano Geriatria)
- Milano)
- Mirella Cilli
- Miriam Gino (AOU Città della Salute e della Scienza di Torino – Torino
- Miriam Gino (Ospedale degli Infermi di Rivoli
- Miriana Martelengo
- Monica Ormas
- Montichiari Brescia)
- Monza
- Moreno Tresoldi
- Mosè Bartone (Ospedale Giovanni Paolo II Lamezia Terme
- Multimedica IRCSS
- Napoli
- Nata- lia Scaramellini
- Nicola Lucio Liberato
- Nobili Alessandro
- Ortogeriatria e Riabilitazione)Franco Laghi Pasini
- Ospedale Civile di Baggiovara Unità Operativa di Geriatria)
- Ospedale di Casorate Primo
- Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi
- Ospedale di Merate
- Ospedale S. Giovanni Battista Molinette
- Paderno Dugnano
- Padova
- Palermo
- Palermo
- Paola Fracasso
- Paola Nicolini (Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
- Paolo Dionigi Rossi
- Paolo Gallo
- Paolo Mazzola
- Paolo Peasso
- Paolo Setti
- Pasquale Agosti
- Patrizia Mecocci
- Patrizia Sup- pressa
- Patrizia Tarsitani (Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
- Pavia
- Pavia)
- Perugia
- Perugia
- Pier Leopoldo Capecchi (Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
- Pietro Bocchi
- Pietro Castellino
- Pietro Minuz
- Pietro Pettinari
- Policlinico GB Rossi
- Policlinico Mater Domini
- Prima Clinica Medica)
- Raffaele Maio
- Raffaella Rossio
- Ranuccio Nuti
- Renzo Rozzini
- Reparto 11)
- Riccardo Alcidi
- Riccardo Ghio
- Riccardo Volpi
- Rimini
- Roberta Gonella
- Roberto Castello
- Roberto Davide Diprizio
- Roberto Leonardi
- Roberto Man- fredini
- Roberto Pontremoli
- Roberto Quadri
- Roberto Romiti (Clinica Medica
- Roberto Tar- quini
- Roberto Val- enti
- Roma
- Roma
- Roma
- Roma
- Roma
- Roma Roma
- Rosa Battaglia
- Rosa Scurti
- Rosario Di Quattro
- Rossella Caruso (Azienda Ospedaliera per l'Emergenza Cannizzaro
- Ruana Tiseo
- S. C. Medicina Interna)
- S. C. Medicina Interna)
- Salam Kassem
- Salvatore Corrao
- Salvatore Di Marca
- Salvatore D’Aniano (Azienda Sanitaria Ospedaliera Santa Croce e Carle di Cuneo
- Salvatore Fragapani
- Salvatore Minisola
- Salvatore Mularo
- Salvatore Piro (Ospedale Garibaldi Nesima
- Samuele Pignataro (Azienda Ospedaliera Universitaria Poli- clinico – V. Emanuele
- San Donato Milanese
- Sapienza Università di Roma
- Sara del Vec- chio
- Sara Scarduelli
- Sarah Damanti (IRCCS Ospedale San Raffaele – Milano
- Sarah Morellini (Azienda Ospedaliera Universi- taria Verona
- Sartori Giulia
- SC Geriatria Dipartimento Cure Geriatriche
- Semeiotica Medica Bernardi)
- Sergio Harari
- Siena
- Siena
- Silvia Cappelli
- Silvia Dolenti
- Silvia Li Bassi
- Silvia Prolo
- Silvia Prolo
- Silvia Schiavone
- Silvia Tiraboschi
- Simona Leoni
- Simona Leoni
- Simona Sestili
- Simonetta Mor- ganti
- SMSC03Medicina Interna F e Malattie Meta- boliche dell'osso)
- SOD Medicina Interna Interdisciplinare)
- Sonia Seghezzi
- Spedali Civili
- Stefano Baldassarre
- Stefano Buf- felli
- Stefano Del Giacco
- Struttura Complessa di Geriatria)
- Tancredi Prandini
- Tania Falbo
- Teresa De Falco
- Teresa Salvatore
- Tiziana Meschi
- Tiziana Tognin (ASST di Pavia
- Tiziano Lucchi
- Torino
- Torino
- Torino
- Torino)
- U. O Medicina Interna e Lungodegenza Critica)
- U. O. 3a Medicina Generale)
- U. O. C Clinica Geriatrica)
- U. O. C Medicina Interna)
- Umberto Vespasiani Gentilucci
- Unità Operativa Clinica Medica)
- Unità Operativa Complessa di Medicina Interna)
- Unità Operativa Complessa di Medicina Interna)
- Unità Operativa Complessa Medicina 2)
- Unità Operativa Complessa Medicina d'Urgenza e Pronto Soccorso)Giuseppe Romanelli
- Unità Operativa Complessa Medicina Interna)
- Unità Operativa Complessa Medicina)
- Unità Operativa di Geri- atria)
- Unità Operativa di Geri- atria)
- Unità Operativa di Geriatria e Lun- godegenza)
- Unità Operativa di Medicina Generale Emilio Bernardelli)
- Unità Operativa di Medicina Interna
- Unità Operativa di Medicina Interna Borghi)
- Unità Operativa di Medicina Interna Zoli)
- Unità Operativa Medicina Interna IA)
- Università degli Studi di Bologna/ Azienda Ospedaliero- Universitaria S. Orsola-Malpighi
- Università di Torino
- UOC di Medicina Interna)
- UOC Medicina Generale ad Indirizzo Metabolico)
- UOC Medicina Interna ad Indirizzo Geriatrico- Riabilitativo)
- UOC Medicina Interna)
- UOSD Medicina Interna
- USL Toscana Centro
- Valentina Antoci
- Valentina Beccati
- Valentina Terranova
- Valentino Condoleo
- Valeria De Sando
- Valeria Di Stefano
- Valeria Savojardo
- Valter Monzani
- Vanessa Bianconi
- Varese
- Verona
- Verona
- Verona
- VI Divisione di Medicina Interna e Malattie Nutrizionali dell'Invecchiamento)
- Vianello Alice
- Vibo Val- entia
- Vincenza Beneduce
- Vincenzo Stanghellini
- Virginia Boccardi (Università degli Studi di Perugia-Azienda Ospedaliera S. M. della Misericordia
- Vittorio Durante
- William Capeci
- Yasmine Grassi
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 01/01/2023
- Field of study
Background and objective: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and heart failure (HF) mutually increase the risk of being present in the same patient, especially if older. Whether or not this coexistence may be associated with a worse prognosis is debated. Therefore, employing data derived from the REPOSI register, we evaluated the clinical features and outcomes in a population of elderly patients admitted to internal medicine wards and having COPD, HF or COPD + HF. Methods: We measured socio-demographic and anthropometric characteristics, severity and prevalence of comorbidities, clinical and laboratory features during hospitalization, mood disorders, functional independence, drug prescriptions and discharge destination. The primary study outcome was the risk of death. Results: We considered 2,343 elderly hospitalized patients (median age 81 years), of whom 1,154 (49%) had COPD, 813 (35%) HF, and 376 (16%) COPD + HF. Patients with COPD + HF had different characteristics than those with COPD or HF, such as a higher prevalence of previous hospitalizations, comorbidities (especially chronic kidney disease), higher respiratory rate at admission and number of prescribed drugs. Patients with COPD + HF (hazard ratio HR 1.74, 95% confidence intervals CI 1.16-2.61) and patients with dementia (HR 1.75, 95% CI 1.06-2.90) had a higher risk of death at one year. The Kaplan-Meier curves showed a higher mortality risk in the group of patients with COPD + HF for all causes (p = 0.010), respiratory causes (p = 0.006), cardiovascular causes (p = 0.046) and respiratory plus cardiovascular causes (p = 0.009). Conclusion: In this real-life cohort of hospitalized elderly patients, the coexistence of COPD and HF significantly worsened prognosis at one year. This finding may help to better define the care needs of this population
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syndrome and recommendations for care
- Author
- Abdalla E. (Ebtesam)
- Accorsi P. (Patrizia)
- Adam M.P. (Margaret)
- Ajmone P.F. (Paola Francesca)
- Badura-Stronka M. (Magdalena)
- Baldi M. (Maddalena)
- Baldo C. (Chiara)
- Bayat A. (Allan)
- Bigoni S. (Stefania)
- Bonvicini F. (Federico)
- Breckpot J. (Jeroen)
- Callewaert L.
- Caraffi S.G. (Stefano Giuseppe)
- Cocchi G. (Guido)
- Conidi A. (Andrea)
- Cordelli D.M. (Duccio M.)
- Cuturilo G. (Goran)
- De Brasi D. (Daniele)
- Devriendt K. (Koenraad)
- Dinulos M.B. (Mary Beth)
- Djuric O. (Olivera)
- Epifanio R. (Roberta)
- Faravelli F. (Francesca)
- Fiumara A. (Agata)
- Formisano D. (Debora)
- Garavelli L. (Livia)
- Giordano L. (Lucio)
- Grasso M. (Marina)
- Grønborg S. (Sabine)
- Hjortshøj T.D. (Tina Duelund)
- Iodice A. (Alessandro)
- Iughetti L. (Lorenzo)
- Ivanovski I. (Ivan)
- Kuburovic V. (Vladimir)
- Kutkowska-Kazmierczak A. (Anna)
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- Lo Rizzo C. (Caterina)
- Luchetti A. (Anna)
- Malbora B. (Baris)
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- Montorsi G. (Giulia)
- Moutton S. (Sebastien)
- Muschke P. (Petra)
- Møller R.S. (Rikke)
- Nielsen J.E.K. (Jens Erik Klint)
- Obersztyn E. (Ewa)
- Pantaleoni C. (Chiara)
- Pellicciari A. (Alessandro)
- Pisanti M.A. (Maria Antonietta)
- Poch-Olive M.L. (Maria Luisa)
- Pollazzon M. (Marzia)
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- Rivieri F. (Francesca)
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- Santen G.W.E. (Gijs)
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- Schanze I. (Ina)
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- Silengo M.C.
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- Sorge G. (Giovanni)
- Spaccini L. (Luigina)
- Szczaluba K. (Krzysztof)
- Tarani L. (Luigi)
- Tone L.G. (Luis Gonzaga)
- Toutain A. (Annick)
- Trimouille A. (Aurelien)
- Valera E.T. (Elvis Terci)
- Vergano S.S. (Samantha Schrier)
- Zanotta N. (Nicoletta)
- Zenker M. (Martin)
- Zollino M.
- Zweier C. (Christiane)
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 01/09/2018
- Field of study
Purpose: Mowat–Wilson syndrome (MWS) is a rare intellectual disability/multiple congenital anomalies syndrome caused by heterozygous mutation of the ZEB2 gene. It is generally underestimated because its rarity and phenotypic variability sometimes make it difficult to recognize. Here, we aimed to better delineate the phenotype, natural history, and genotype–phenotype correlations of MWS. Methods: In a collaborative study, we analyzed clinical data for 87 patients with molecularly confirmed diagnosis. We described the prevalence of all clinical aspects, including attainment of neurodevelopmental milestones, and compared the data with the various types of underlying ZEB2 pathogenic variations. Results: All anthropometric, somatic, and behavioral features reported here outline a variable but highly consistent phenotype. By presenting the most comprehensive evaluati
Identification of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study
- Author
- 't Hart Ellen P.
- ?a?inková Pavla
- Aaserud Olaf
- Abbruzzese Giovanni
- Acharya T.
- Akhtar Shahbana
- Albanese Alberto
- Alegre Javier
- Alegre Javier
- Allain Philippe
- Alusi Sundus
- Amico Enrico
- Andrade Carlos
- Andrews S. C.
- Andrews Thomasin
- Andrews Thomasin
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- Armstrong Matthew
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- Arran N.
- Arran Natalie
- Artiga María José Saiz
- Axelson E.
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- Barth Katrin
- Barth Katrin
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- Bechtel Natalie
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- Bentivoglio Rita
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- Bohlen Stefan
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- Bonelli Raphael M.
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- Boogaerts Andrea
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- Bos Reineke
- Bos Reineke
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- Burgunder Jean-Marc
- Burgunder Jean-Marc
- Burgunder Jean-Marc
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- Callaghan Jenny
- Callaghan Jenny
- Callaghan Jenny
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- Campbell C.
- Campbell M.
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- Chu Carol
- Chu Carol
- Chu Carol
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- Cubillo Patricia Trigo
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- de Yébenes Justo García
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- Decolongon J.
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- Di Donato Stefano
- Di Maio Luigi
- Di Pietro Anna
- di Poggio Monica Bandettini
- Di Renzo Martina
- Diercks Gabriele
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- Dixon Kathryn
- Doherty Karen
- Dose Matthias
- Dougherty Andrew
- Dressler Dirk
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- Dumas E. M.
- Dumas Eve M.
- Dunnett Stephen
- Dunnett Stephen
- Dupuit Michel
- Durr Alexandra
- Duru Cécile
- Dziadkiewicz Artur
- Ecker Daniel
- Ecker Daniel
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- Ferreira Joaquim J.
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- Fullam Ruth
- Fullam Ruth
- Fullam Ruth
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- Gallantrae Deena
- Gallentrae Deena
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- García Rocío García-Ramos
- Garde Monica Bascuñana
- Garrett Carolina
- Gaston Itziar
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- Gethin Louise
- Ghelli Elena
- Gibbard C.
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- Ginestroni Andrea
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- Gogol Anna
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- Goizet Cyril
- Golding Charlotte
- Golding Charlotte
- Gonzenbach Roman
- González González Sonia
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- Gorzolla Heike
- Grant Janet
- Griguoli Annamaria
- Gross Diana
- Guedes Leonor Correia
- Guedes Leonor Correia
- Guerra Maria Rosália
- Guerrero Rosa
- Guia Dolors Badenes
- Guidubaldi Arianna
- Guisasola Luis Menéndez
- Gustafsson Lena
- Guzman Natalie Valle
- Guérid Marie-Anne
- Gørvell Per F.
- Haider Salman
- Hallam Caroline
- Hamer Stephanie
- Hamer Stephanie
- Hamer Stephanie
- Hametner Eva-Maria
- Handley Olivia
- Handley Olivia
- Handley Olivia J.
- Harding Alison
- Hare Marianne
- Harrison David
- Hauer Maria
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- Heiberg Arvid
- Heiberg Arvid
- Heinicke Walburgis
- Held Christine
- Held Christine
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- Hensman Davina
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- Herrmann Lennard
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- Hiivola Heli
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- Ho Carrie
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- Jones Lesley
- Jones Mary
- Jones R.
- Jones Una
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- Kapfhammer Hans-Peter
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- Klöppel Stefan
- Koivisto Susana Pro
- Koivisto Susana Pro
- Koivisto Susana Pro
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- Kraus Alison
- Kraus Alison
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- Kremer Berry
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- Lahiri Nayana
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- Landwehrmeyer G. Bernhard
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- Lange Herwig
- Lange Herwig
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- Lewerenz Jan
- Lewerenz Jan
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- Lewis Monica
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- Longinus Bernhard
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- Lorentzen Eirin
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- Maiwald Robert
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- Mariscal Natividad
- Markova Ivana
- Markova Ivana
- Markova Ivana
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- Martín Esther Suaréz San
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- Mendes Tiago
- Mestre Tiago
- Mestre Tiago
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- Minster Sara
- Minster Sara
- Mir Pablo
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- Monza Daniela
- Monza Daniela
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- Moreno José Luis López-Sendón
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- Müller Christoph
- Müller Nicole
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- Nielsen Jørgen
- Nielsen Jørgen E.
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- O'Keefe Deidre
- O'Regan A.
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- Olofsson Carina
- Opala Gregorz
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- Ortega Paloma
- Orth Michael
- Orth Michael
- Orth Michael
- Otti Daniela
- Oughton Emma
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- Owen Michael
- Padieu Hélène
- Paganini Marco
- Painold Annamaria
- Pardiñas Antonio F.
- Paridi Dominga
- Parkinson Andrew
- Partington-Jones Lucy
- Pastor Barbara Vives
- Pate Louise
- Patel A.
- Patel Aakta
- Paterski Laurent
- Paterson Nicole
- Pearson Pauline
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- Peppa Nadia
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- Peña José Chacón
- Piacentini Silvia
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- Pica Emmanul
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- Rae Daniela
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- Raman Ashok
- Raman Ashok
- Raman Ashok
- Ramirez Inés Legarda
- Ramos-Arroyo Maria A.
- Ramos-Arroyo Maria A.
- Raymond Lucy
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- Redondo Luis
- Reetz Kathrin
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- Reilmann Ralf
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- Retterstøl Lars
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- Riballo Antonio Villa
- Ribas Guillermo García
- Ribaï Pascale
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- Richter Przemyslaw
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- Rivadeneyra Perez Jessica
- Rizzo Giovanni
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- Robertson Dene
- Robertson Nicola
- Robertson Nicola
- Robowski Piotr
- Roca Alessandro
- Rodríguez María José Torres
- Rogers Dawn
- Rohm Stefanie
- Rola Rafal
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- Romero Irene
- Romoli Anna Maria
- Roos Raymund
- Roos Raymund A. C.
- Roos Raymund A. C.
- Rosas H. D.
- Rosser Anne
- Rosser Elisabeth
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- Scheibl Monika
- Schepers Sigrun
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- Tabrizi Sarah
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- Townhill Jenny
- Townhill Jenny
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- van Walsem Marleen R.
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- Vandenberghe Wim
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- Ventura Marta Fatás
- Verellen-Dumoulin Christine
- Verellen-Dumoulin Christine
- Verhoeven Marloes E.
- Verny Christophe
- Verstappen C. C. P.
- Verstraelen Nichola
- Viladrich Celia Mareca
- Vilaplana Garcia Carmen Peiró
- Villanueva Clara
- Vinther-Jensen Tua
- Vuillaume Isabelle
- Wahlström Jan
- Wahlström Jan
- Wang C.
- Wannepain Sandrine
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- Weber Natalia
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- Weindl Adolf
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- Wentzel Magnus
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- Wikström Birgitta
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- Wild Edward
- Wild Sue
- Wild Sue
- Winkelmann Juliane
- Witjes-Ane M.-N.
- Witjes-Ané Marie-Noelle
- Witkowski Grzegorz
- Witkowski Grzegorz
- Wolz Annett
- Wolz Martin
- Wright Abigail
- Wright Abigail
- Wright Jan
- Wójcik Magdalena
- Yardumian Pam
- Yardumian Pam
- Yates Shona
- Zaremba Jacek
- Zaremba Jacek
- Zdzienicka Elzbieta
- Ziegler Cornelia
- Zielonka Daniel
- Zielonka Daniel
- Zielonka Eugeniusz
- Zieora-Jakutowicz Karolina
- Zimmermann Marie-Agathe
- Zinzi Paola
- Zinzi Paola
- Zittel Simone
- Zucker Birgit
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- 01/01/2017
- Field of study
Background Huntington's disease is caused by a CAG repeat expansion in the huntingtin gene, HTT. Age at onset has been used as a quantitative phenotype in genetic analysis looking for Huntington's disease modifiers, but is hard to define and not always available. Therefore, we aimed to generate a novel measure of disease progression and to identify genetic markers associated with this progression measure. Methods We generated a progression score on the basis of principal component analysis of prospectively acquired longitudinal changes in motor, cognitive, and imaging measures in the 218 indivduals in the TRACK-HD cohort of Huntington's disease gene mutation carriers (data collected 2008–11). We generated a parallel progression score using data from 1773 previously genotyped participants from the European Huntington's Disease Network REGISTRY study of Huntington's disease mutation carriers (data collected 2003–13). We did a genome-wide association analyses in terms of progression for 216 TRACK-HD participants and 1773 REGISTRY participants, then a meta-analysis of these results was undertaken. Findings Longitudinal motor, cognitive, and imaging scores were correlated with each other in TRACK-HD participants, justifying use of a single, cross-domain measure of disease progression in both studies. The TRACK-HD and REGISTRY progression measures were correlated with each other (r=0·674), and with age at onset (TRACK-HD, r=0·315; REGISTRY, r=0·234). The meta-analysis of progression in TRACK-HD and REGISTRY gave a genome-wide significant signal (p=1·12 × 10−10) on chromosome 5 spanning three genes: MSH3, DHFR, and MTRNR2L2. The genes in this locus were associated with progression in TRACK-HD (MSH3 p=2·94 × 10−8 DHFR p=8·37 × 10−7 MTRNR2L2 p=2·15 × 10−9) and to a lesser extent in REGISTRY (MSH3 p=9·36 × 10−4 DHFR p=8·45 × 10−4 MTRNR2L2 p=1·20 × 10−3). The lead single nucleotide polymorphism (SNP) in TRACK-HD (rs557874766) was genome-wide significant in the meta-analysis (p=1·58 × 10−8), and encodes an aminoacid change (Pro67Ala) in MSH3. In TRACK-HD, each copy of the minor allele at this SNP was associated with a 0·4 units per year (95% CI 0·16–0·66) reduction in the rate of change of the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) Total Motor Score, and a reduction of 0·12 units per year (95% CI 0·06–0·18) in the rate of change of UHDRS Total Functional Capacity score. These associations remained significant after adjusting for age of onset. Interpretation The multidomain progression measure in TRACK-HD was associated with a functional variant that was genome-wide significant in our meta-analysis. The association in only 216 participants implies that the progression measure is a sensitive reflection of disease burden, that the effect size at this locus is large, or both. Knockout of Msh3 reduces somatic expansion in Huntington's disease mouse models, suggesting this mechanism as an area for future therapeutic investigation
A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19
- Author
- Abd Elghafar Mohamed S.
- Abdel-Aziz Mahmoud
- Abdollahi Hamed
- Abdullah Tala
- Abecasis Goncalo R.
- Abedalthagafi Malak
- Abul-Husn Noura S.
- Acquilini Donatella
- Adams Emma L.
- Adamsara Alireza
- Adeleye Olumide
- Adra Darin
- Afilalo Jonathan
- Afilalo Marc
- Afrasiabi Zaman
- Agüero Daiana
- Ahmadi Saeideh
- Akhtar Shaheen
- Aksentijevich Alexandra
- Al-Afghani Hani
- Al-Awdah Laila
- Alaamery Manal
- Alahmadey Ziab Z.
- Alaverdian Diana
- Alavere Helene
- Albader Anoud
- Albaiceta Guillermo M.
- Albakri Jehad K.
- AlBardis Hadeel
- Albeladi Maha
- Albesher Nour
- Albrich W. C.
- Albrich Werner
- AlDhawi Nouf
- Aleagha Afshar Etemadi
- Alghamdi Bader
- Alghamdi Jahad
- Ali Altaf
- Aliannejad Rasoul
- Aljawini Nora
- AlJohani Sameera
- Alkwai Sarah
- Allos Raili
- AlMalik Abdulaziz
- Almalki Faisal
- Almohammed Iman
- Almutairi Mansour
- Alotaibi Sara
- Alowayn Albandary M.
- Alqahtani Saleh
- Alqubaishi Fatimah
- Alrashed May
- Alshareef Abdulraheem
- Alsolm Ebtehal
- Alswailm Moneera
- AlZahrani Deema
- Amirsavadkouhi Ali
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- Andretta Francesca
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- Anemoli Valentina
- Angelantonio Emanuele Di
- Annis Aubrey
- Antinori Andrea
- Antoni Melania Degli
- Anwar Mohammad
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- Arciero Elena
- Armstrong Jacob
- Arning Nicolas
- Arranz Maria J.
- Arribas Elisa
- Artuso Rosangela
- Arumugam Prabhu
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- Atkinson Elizabeth G.
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- Auld Daniel
- AZARZAR Samira
- Bachetti Tiziana
- Baillie J. Kenneth
- Balaconis Mary K.
- Baldassarri Margherita
- Ball Catherine A.
- Baltzell Asher Haug
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- Bandini Maria
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- Baras Aris
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- Baya Nikolas
- Beck Andrew
- Beckmann Noam D.
- Bedini Josep L.
- Bee Catherine E.
- Beguin Yves
- Belbin Gillian M.
- Belhaj Yasmine
- Beligni Giada
- Belisle Alexandre
- Belli Mary Ann
- Below Jennifer
- Benetti Elisa
- Bennett David
- Bergantini Laura
- Bergomi Paola
- Berkowitz Nathan
- Bernardo David
- Biagio Antonio Di
- Bianchi Francesco
- Bibert Stéphanie
- Bibert Stéphanie
- Biesecker Les
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- Blay Natalia
- Bochud M.
- Bochud P. Y.
- Bochud P. Y.
- Bochud Pierre-Yves
- Bochud Pierre-Yves
- Boezen Marike
- Boillat Noémie
- Boillat-Blanco N.
- Bottà Giordano
- Bouab Meriem
- Boughton Andrew P.
- Bouras K.
- Bradford Yuki
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- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 01/01/2022
- Field of study
peer reviewe