Characterization and detection of abnormalpotentials from severe ventricular arythmias,by analyzing high-resolution body surfacesignals

Les morts subites représentent environ 50 000 décès en France, chaque année. Ces décès sont, dans plus de la moitié des cas, la conséquence d'arythmies ventriculaires, telles que les tachycardies ventriculaires (TV) ou les fibrillations ventriculaires (FV). Ces arythmies surviennent principalement chez les patients atteints de cardiopathie structurelle. Les examens d'imagerie, sont utilisés afin de détecter des zones anormales du myocarde associées aux cardiopathies structurelles. L'activation électrique dans ces zones est altérée, créant des potentiels de faibles amplitudes pouvant être mesurés à la surface du torse. Dans certains cas et majoritairement chez les jeunes adultes de moins de 35 ans, les morts subites restent inexpliquées. Le terme de fibrillation ventriculaire idiopathique, est utilisé pour qualifier cette arythmie. Ce travail propose une analyse de caractérisation et de détection, par l'analyse des enregistrements ECG à haute résolution, à la surface du torse, des anomalies structurelles, dans le but d'améliorer la stratification du risque de mort subite. Pour cela, la signature des potentiels anormaux, associée à la physiopathologie des cardiopathies structurelles ; exprimée en surface, est analysée pour construire des marqueurs caractéristiques. Ces marqueurs sont mis en œuvre dans une méthodologie de classification et appliqués à quatre populations de patients malades: les dysplasies arythmogènes du ventricule droit, les cardiomyopathies, les syndromes de Brugada et les FVI micro-structurelles, et un groupe contrôle pour la comparaison. A l'issue de ces analyses, un score de stratification du risque de mort subite est proposé, sur ces données préliminaires, afin d'être évalué dans l'amélioration des performances de diagnostic et de pronostic du risque d'arythmies ventriculaires.Cardiovascular diseases represent about 50,000 deaths in France, each year. Ventricular arrhythmias, such as ventricular tachycardia (VT) and ventricular fibrillation (VF), are a major cause of sudden cardiac death (SCD) which represent around half of all cardiac-related deaths. These arrhythmias usually occur in patient with structural heart disease (SHD). The structural heterogeneities present in SHD can be revealed with current imaging techniques. The electrical activation in these areas is altered, creating low amplitude potentials typical of structural abnormalities. However, these arrhythmias can also occur in young adults, with no apparent structural heart disease. Idiopathic ventricular fibrillation is used to name this arrhythmia. This work aims at characterizing and detecting these structural arrhythmogenic substrates using high resolution body surface ECG in order to improve SCD risk stratification. To this end, the electrical signature of abnormal potentials, typical of the pathophysiology of SHD, at the body surface is studied, so as to design novel ECG markers. The markers and a classification method are applied to four SHD groups: arrhythmogenic right ventricular dysplasia, cardiomyopathy, Brugada syndrome and idiopathic VF, and a control group for comparison. To conclude this work, a SCD stratification risk score is proposed in order to improve the diagnostic and prognostic performance of the risk of ventricular arrhythmias

Caractérisation et détection des micro-potentiels anormaux associés aux arythmies ventriculaires létales, par analyse des signaux électrocardiographiques haute-résolution enregistrés à la surface du torse

Cardiovascular diseases represent about 50,000 deaths in France, each year. Ventricular arrhythmias, such as ventricular tachycardia (VT) and ventricular fibrillation (VF), are a major cause of sudden cardiac death (SCD) which represent around half of all cardiac-related deaths. These arrhythmias usually occur in patient with structural heart disease (SHD). The structural heterogeneities present in SHD can be revealed with current imaging techniques. The electrical activation in these areas is altered, creating low amplitude potentials typical of structural abnormalities. However, these arrhythmias can also occur in young adults, with no apparent structural heart disease. Idiopathic ventricular fibrillation is used to name this arrhythmia. This work aims at characterizing and detecting these structural arrhythmogenic substrates using high resolution body surface ECG in order to improve SCD risk stratification. To this end, the electrical signature of abnormal potentials, typical of the pathophysiology of SHD, at the body surface is studied, so as to design novel ECG markers. The markers and a classification method are applied to four SHD groups: arrhythmogenic right ventricular dysplasia, cardiomyopathy, Brugada syndrome and idiopathic VF, and a control group for comparison. To conclude this work, a SCD stratification risk score is proposed in order to improve the diagnostic and prognostic performance of the risk of ventricular arrhythmias.Les morts subites représentent environ 50 000 décès en France, chaque année. Ces décès sont, dans plus de la moitié des cas, la conséquence d'arythmies ventriculaires, telles que les tachycardies ventriculaires (TV) ou les fibrillations ventriculaires (FV). Ces arythmies surviennent principalement chez les patients atteints de cardiopathie structurelle. Les examens d'imagerie, sont utilisés afin de détecter des zones anormales du myocarde associées aux cardiopathies structurelles. L'activation électrique dans ces zones est altérée, créant des potentiels de faibles amplitudes pouvant être mesurés à la surface du torse. Dans certains cas et majoritairement chez les jeunes adultes de moins de 35 ans, les morts subites restent inexpliquées. Le terme de fibrillation ventriculaire idiopathique, est utilisé pour qualifier cette arythmie. Ce travail propose une analyse de caractérisation et de détection, par l'analyse des enregistrements ECG à haute résolution, à la surface du torse, des anomalies structurelles, dans le but d'améliorer la stratification du risque de mort subite. Pour cela, la signature des potentiels anormaux, associée à la physiopathologie des cardiopathies structurelles ; exprimée en surface, est analysée pour construire des marqueurs caractéristiques. Ces marqueurs sont mis en œuvre dans une méthodologie de classification et appliqués à quatre populations de patients malades: les dysplasies arythmogènes du ventricule droit, les cardiomyopathies, les syndromes de Brugada et les FVI micro-structurelles, et un groupe contrôle pour la comparaison. A l'issue de ces analyses, un score de stratification du risque de mort subite est proposé, sur ces données préliminaires, afin d'être évalué dans l'amélioration des performances de diagnostic et de pronostic du risque d'arythmies ventriculaires

Analysis of Signal-Averaged Electrocardiogram Performance for Body Surface Recordings

International audienc

Disruption of the ATXN1-CIC complex causes a spectrum of neurobehavioral phenotypes in mice and humans

International audienceGain-of-function mutations in some genes underlie neurodegenerative conditions, whereas loss-of-function mutations in the same genes have distinct phenotypes. This appears to be the case with the protein ataxin 1 (ATXN1), which forms a transcriptional repressor complex with capicua (CIC). Gain of function of the complex leads to neurodegeneration, but ATXN1-CIC is also essential for survival. We set out to understand the functions of the ATXN1-CIC complex in the developing forebrain and found that losing this complex results in hyperactivity, impaired learning and memory, and abnormal maturation and maintenance of upper-layer cortical neurons. We also found that CIC activity in the hypothalamus and medial amygdala modulates social interactions. Informed by these neurobehavioral features in mouse mutants, we identified five individuals with de novo heterozygous truncating mutations in CIC who share similar clinical features, including intellectual disability, attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and autism spectrum disorder. Our study demonstrates that loss of ATXN1-CIC complexes causes a spectrum of neurobehavioral phenotypes