Síndrome de Peutz-Jeghers. Presentación de un caso

El Síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad que se hereda con un patrón autosómico dominante, caracterizada por la pigmentación de la mucosa oral y de la piel plantar y palmar, junto a una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. Se estima que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos. Es causado por la mutación del gen STK11 (LKB1), es un gen supresor tumoral que se inactiva con la mutación, que se localiza en el cromosoma 19p. Hay un aumento de la enzima Cox-2, pudiendo llegar a asociarse a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal, por lo que es importante una pesquisa precoz de los pólipos. El objetivo de este trabajo, es presentar el caso de un niño con características fenotípicas y antecedentes familiares de esta enfermedad

Síndrome de Peutz-Jeghers. Presentación de un caso

El Síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad que se hereda con un patrón autosómico dominante, caracterizada por la pigmentación de la mucosa oral y de la piel plantar y palmar, junto a una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. Se estima que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos. Es causado por la mutación del gen STK11 (LKB1), es un gen supresor tumoral que se inactiva con la mutación, que se localiza en el cromosoma 19p. Hay un aumento de la enzima Cox-2, pudiendo llegar a asociarse a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal, por lo que es importante una pesquisa precoz de los pólipos. El objetivo de este trabajo, es presentar el caso de un niño con características fenotípicas y antecedentes familiares de esta enfermedad

Síndrome Costello. Reporte de un caso

El síndrome de Costello es una enfermedad poco frecuente, se caracteriza por talla baja, retraso en el desarrollo y facies característica. Se hereda con patrón autosómico dominante, aunque se han descrito muchos casos esporádicos, donde la mutación se produjo en células germinales, apareciendo de novo, como mutación nueva. Se presenta un caso con retardo en el desarrollo pondoestatural y psicomotor, asociado a facie tosca. Se considera importante el método clínico para realizar diagnóstico de estas enfermedades raras, donde es necesario la estimulación temprana y el asesoramiento genético a los familiare

Characterisation of microbial attack on archaeological bone

As part of an EU funded project to investigate the factors influencing bone preservation in the archaeological record, more than 250 bones from 41 archaeological sites in five countries spanning four climatic regions were studied for diagenetic alteration. Sites were selected to cover a range of environmental conditions and archaeological contexts. Microscopic and physical (mercury intrusion porosimetry) analyses of these bones revealed that the majority (68%) had suffered microbial attack. Furthermore, significant differences were found between animal and human bone in both the state of preservation and the type of microbial attack present. These differences in preservation might result from differences in early taphonomy of the bones. © 2003 Elsevier Science Ltd. All rights reserved