Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study

Background: Approximately 450 000 children are born with familial hypercholesterolaemia worldwide every year, yet only 2·1% of adults with familial hypercholesterolaemia were diagnosed before age 18 years via current diagnostic approaches, which are derived from observations in adults. We aimed to characterise children and adolescents with heterozygous familial hypercholesterolaemia (HeFH) and understand current approaches to the identification and management of familial hypercholesterolaemia to inform future public health strategies. Methods: For this cross-sectional study, we assessed children and adolescents younger than 18 years with a clinical or genetic diagnosis of HeFH at the time of entry into the Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) registry between Oct 1, 2015, and Jan 31, 2021. Data in the registry were collected from 55 regional or national registries in 48 countries. Diagnoses relying on self-reported history of familial hypercholesterolaemia and suspected secondary hypercholesterolaemia were excluded from the registry; people with untreated LDL cholesterol (LDL-C) of at least 13·0 mmol/L were excluded from this study. Data were assessed overall and by WHO region, World Bank country income status, age, diagnostic criteria, and index-case status. The main outcome of this study was to assess current identification and management of children and adolescents with familial hypercholesterolaemia. Findings: Of 63 093 individuals in the FHSC registry, 11 848 (18·8%) were children or adolescents younger than 18 years with HeFH and were included in this study; 5756 (50·2%) of 11 476 included individuals were female and 5720 (49·8%) were male. Sex data were missing for 372 (3·1%) of 11 848 individuals. Median age at registry entry was 9·6 years (IQR 5·8-13·2). 10 099 (89·9%) of 11 235 included individuals had a final genetically confirmed diagnosis of familial hypercholesterolaemia and 1136 (10·1%) had a clinical diagnosis. Genetically confirmed diagnosis data or clinical diagnosis data were missing for 613 (5·2%) of 11 848 individuals. Genetic diagnosis was more common in children and adolescents from high-income countries (9427 [92·4%] of 10 202) than in children and adolescents from non-high-income countries (199 [48·0%] of 415). 3414 (31·6%) of 10 804 children or adolescents were index cases. Familial-hypercholesterolaemia-related physical signs, cardiovascular risk factors, and cardiovascular disease were uncommon, but were more common in non-high-income countries. 7557 (72·4%) of 10 428 included children or adolescents were not taking lipid-lowering medication (LLM) and had a median LDL-C of 5·00 mmol/L (IQR 4·05-6·08). Compared with genetic diagnosis, the use of unadapted clinical criteria intended for use in adults and reliant on more extreme phenotypes could result in 50-75% of children and adolescents with familial hypercholesterolaemia not being identified. Interpretation: Clinical characteristics observed in adults with familial hypercholesterolaemia are uncommon in children and adolescents with familial hypercholesterolaemia, hence detection in this age group relies on measurement of LDL-C and genetic confirmation. Where genetic testing is unavailable, increased availability and use of LDL-C measurements in the first few years of life could help reduce the current gap between prevalence and detection, enabling increased use of combination LLM to reach recommended LDL-C targets early in life

Análisis del receptor 5-HT1A en el trastorno depresivo mayor en rata

"El trastorno depresivo mayor es una enfermedad que en los últimos años se ha incrementado en jóvenes entre los 15 y 24 años de edad; es un problema de salud pública debido a que gran porcentaje de los pacientes llegan al suicidio. Los diversos mecanismos involucrados en este trastorno incluyen estrés oxidativo/nitrosativo, desbalance del eje hipotálamo-hipofisiario-adrenal, y desregulación de algunos neurotransmisores, tal es el caso de la serotonina. Las terapias farmacológicas de elección, para tratar este padecimiento, no han resultado lo suficientemente eficaces por lo que se sugiere que exista desregulación en los receptores de serotonina en este trastorno. En este trabajo se estudió la participación del receptor de serotonina 1A (5-HT1A) en la zona de hipocampo, utilizando el modelo de bulbectomía olfatoria en rata (OBX) como modelo de depresión mayor.

Análisis del receptor 5-HT1A en el trastorno depresivo mayor en rata

"El trastorno depresivo mayor es una enfermedad que en los últimos años se ha incrementado en jóvenes entre los 15 y 24 años de edad; es un problema de salud pública debido a que gran porcentaje de los pacientes llegan al suicidio. Los diversos mecanismos involucrados en este trastorno incluyen estrés oxidativo/nitrosativo, desbalance del eje hipotálamo-hipofisiario-adrenal, y desregulación de algunos neurotransmisores, tal es el caso de la serotonina. Las terapias farmacológicas de elección, para tratar este padecimiento, no han resultado lo suficientemente eficaces por lo que se sugiere que exista desregulación en los receptores de serotonina en este trastorno. En este trabajo se estudió la participación del receptor de serotonina 1A (5-HT1A) en la zona de hipocampo, utilizando el modelo de bulbectomía olfatoria en rata (OBX) como modelo de depresión mayor.

Análisis del receptor 5-HT1A en el trastorno depresivo mayor en rata.

"El trastorno depresivo mayor es una enfermedad que en los últimos años se ha incrementado en jóvenes entre los 15 y 24 años de edad; es un problema de salud pública debido a que gran porcentaje de los pacientes llegan al suicidio. Los diversos mecanismos involucrados en este trastorno incluyen estrés oxidativo/nitrosativo, desbalance del eje hipotálamo-hipofisiario-adrenal, y desregulación de algunos neurotransmisores, tal es el caso de la serotonina. Las terapias farmacológicas de elección, para tratar este padecimiento, no han resultado lo suficientemente eficaces por lo que se sugiere que exista desregulación en los receptores de serotonina en este trastorno. En este trabajo se estudió la participación del receptor de serotonina 1A (5-HT1A) en la zona de hipocampo, utilizando el modelo de bulbectomía olfatoria en rata (OBX) como modelo de depresión mayor.

Association of MARC1, ADCY5, and BCO1 Variants with the Lipid Profile, Suggests an Additive Effect for Hypertriglyceridemia in Mexican Adult Men

Epidemiological studies have reported that the Mexican population is highly susceptible to dyslipidemia. The MARC1, ADCY5, and BCO1 genes have recently been involved in lipidic abnormalities. This study aimed to analyze the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs2642438, rs56371916, and rs6564851 on MARC1, ADCY5, and BCO1 genes, respectively, with the lipid profile in a cohort of Mexican adults. We included 1900 Mexican adults from the Health Workers Cohort Study. Demographic and clinical data were collected through a structured questionnaire and standardized procedures. Genotyping was performed using a predesigned TaqMan assay. A genetic risk score (GRS) was created on the basis of the three genetic variants. Associations analysis was estimated using linear and logistic regression. Our results showed that rs2642438-A and rs6564851-A alleles had a risk association for hypertriglyceridemia (OR = 1.57, p = 0.013; and OR = 1.33, p = 0.031, respectively), and rs56371916-C allele a trend for low HDL-c (OR = 1.27, p = 0.060) only in men. The GRS revealed a significant association for hypertriglyceridemia (OR = 2.23, p = 0.022). These findings provide evidence of an aggregate effect of the MARC1, ADCY5, and BCO1 variants on the risk of hypertriglyceridemia in Mexican men. This knowledge could represent a tool for identifying at-risk males who might benefit from early interventions and avoid secondary metabolic traits

Ethical Considerations in Global Mental Health Research: Lessons Learned From Binational U.S.–Mexico Collaborations

Binational research is critical to better understand the health, mental health, and health outcomes of immigrant communities. Binational studies are often difficult to conduct, however, due to cost, challenges with participant recruitment and data collection, lack of appropriate cross-cultural instruments, and challenges ensuring ethical reviews and approval in both counties. This research note discusses ethical issues navigating institutional review board (IRB) procedures while striving to maintain the highest ethical protection for participants when engaging in binational behavioral sciences research between México and the United States. We discuss the need to clarify requirements for international research between México and the United States and navigating differences that may exist or emerge between IRBs in México and the United States. We provide some recommendations to assist researchers in ensuring IRB approval for their research protocols and ethical protection for their participants

Biochemical and molecular modulation of CCl4-induced peripheral and central damage by Tilia americana var. mexicana

Around the world, species from the genus Tilia are commonly used because of their peripheral and central medicinal effects; they are prepared as teas and used as tranquilizing, anticonvulsant, and analgesic agents. In this study, we provide evidence of the protective effects of organic and aqueous extracts (100 mg/kg, i.p.) obtained from the leaves of Tilia americana var. mexicana on CCl4-induced liver and brain damage in the rat. Protection was observed in the liver and brain (cerebellum, cortex and cerebral hemispheres) by measuring the activity of antioxidant enzymes and levels of malondialdehyde (MDA) using spectrophotometric methods. Biochemical parameters were also assessed in serum samples from the CCl4-treated rats. The T. americana var. mexicana leaf extracts provided significant protection against CCl4-induced peripheral and central damage by increasing the activity of antioxidant enzymes, diminishing lipid peroxidation, and preventing alterations in biochemical serum parameters, such as the levels of aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), alkaline phosphatase (ALP), γ-globulin (γ-GLOB), serum albumin (ALB), total bilirubin (BB), creatinine (CREA) and creatine kinase (CK), relative to the control group. Additionally, we correlated gene expression with antioxidant activity in the experimental groups treated with the organic and aqueous Tilia extracts and observed a non-statistically significant positive correlation. Our results provide evidence of the underlying biomedical properties of T. americana var. mexicana that confer its neuro- and hepatoprotective effects

Género y organizaciones: visibilizando a las mujeres

El presente libro está constituido por once capítulos; el primero, titulado Equidad e igualdad de género en las organizaciones, plantean que en todo el mundo existen leyes que prohíben la discriminación de las mujeres en el mercado laboral del cual forman parte. Las autoras aseguran que la colaboración de las mujeres en las organizaciones se ve influida por su condición femenina, que determina el tipo de puesto, trabajo u oficio, lo que deja ver una discriminación de tipo ocupacional, salarial y jerárquica. ... el segundo capítulo titulado, Mujeres políticas que luchan por llegar a la cúspide del Poder Legislativo, en él, la autora plasma las tribulaciones que las mujeres han sorteado en la política a lo largo de varias décadas en México. Nos muestra las primeras postulaciones a cargo de mayoría relativa o de representación proporcional. La autora señala que las mujeres han evolucionando con lentitud en la arena política. El capítulo tres, Liderazgo político de las mujeres en el estado de Nayarit, es una contribución al análisis de las causas que impiden a las mujeres desenvolverse en la vida política y liderazgo en cargos públicos. Las autoras buscan la relación de las posiciones políticas y las construcciones sociales que forman parte del desarrollo cultural y social del género. El capítulo cuatro con el título, Participación de las mujeres en los gobiernos corporativos de los grupos económicos, estudia el género dentro de las organizaciones a través de la participación, el aumento numérico en la contratación, así como el logro de posiciones de autoridad en la escala jerárquica organizacional de las mujeres. El capítulo cinco con el título, Andanzas y periplos de mujeres emprendedoras. Un análisis en el estado de Guanajuato, pretende descubrir aquellas vicisitudes que afrontan las mujeres al momento de decidir emprender y mantener un negocio, sobrellevando los estereotipos de género, sus propios paradigmas, y los obstáculos económicos, sociales, culturales y políticos que se les presentan. El capítulo seis también aborda el emprendimiento femenino, pero ahora la mirada se centra en otro lugar. ¿Por qué te decidiste a emprender? Explorando el emprendimiento de las mujeres en Tijuana. El capítulo siete, El rol de la mujer en la planeación estratégica de la empresa familiar, se sostiene que todas las empresas de propiedad familiar tienen dificultades. Para que éstas puedan permanecer, crecer y mantenerse en el largo plazo, se requiere que lleven a cabo Planeación Estratégica, lo cual les permitirá el logro de los objetivos. El capítulo ocho toca el teme de La incursión minoritaria de mujeres en organizaciones de productos y servicios tecnológicos, a propósito de un perfil y trayecto recorrido. El capítulo nueve, aborda el tema de la Violencia económica en México desde una perspectiva de género. El capítulo diez, trata el tema de la participación de las mujeres en las organizaciones de educación superior con el título, La presencia femenina en licenciaturas de la DCSH de la UAM-A: una aproximación estadístico-descriptiva. En el último capítulo once, se señala que, durante los últimos años, México ha sido considerado un país peligroso para las mujeres que viven en él. Según el estudio Best Countries for Women (2019), México se encuentra posicionado dentro de los 20 peores para ser mujer. Este estudio analiza la calidad de vida de las mujeres alrededor del mundo, tomando en cuenta la importancia de los derechos humanos, equidad de género, equidad salarial, progreso y seguridad