Asociación del estado del ácido fólico materno y trastorno del espectro autista

El ácido fólico (AF) es una vitamina esencial del complejo B que cumple funciones en la síntesis de ácidos nucleicos, la metilación del ácido desoxirribonucleico (ADN) y la reparación, importante para el desarrollo y crecimiento humano. El ácido fólico en su forma de folato es utilizado para la suplementación. (1) A inicios de la década del ’90 se demostró que los suplementos de ácido fólico periconcepcionales prevenían entre el 50 y el 70 % de los defectos del tubo neural. (2) Se ha planteado e investigado que el estado materno de ácido fólico durante el embarazo, tanto en deficiencia o en exceso, puede estar vinculado con el riesgo de autismo. (3,4) La Organización Mundial de Salud (OMS) recomienda desde tres meses previos a la concepción y hasta cumplidas las primeras 7 semanas de embarazo (5), la suplementación con ácido fólico en una dosis de 0,4 mg (400 ug) por día, para prevenir defectos del tubo neural como la anencefalia y la espina bífida, entre otros, sin embargo, se plantea también la relación con el desarrollo del Trastorno del Espectro Autista (TEA). (6) Al momento de planificar un embarazo, o una vez que se conoce de un embarazo en curso, la recomendación es aportar el ácido fólico a través de la suplementación. (5) Esto último se debe a que se toma en consideración que las fuentes alimentarias se encuentran en alimentos de origen animal (como hígado y riñón) y origen vegetal (legumbres, cereales integrales y vegetales frescos), y que a nivel mundial y nacional las personas no cumplen con las recomendaciones de consumo de vegetales frescos (7,8). Por lo que se considera oportuno en el desarrollo de este trabajo hacer mayor hincapié en factores nutricionales para determinar la asociación del estado materno del ácido fólico con el TEA. El TEA se refiere a una afectación del neurodesarrollo definido por una serie de características del comportamiento, con implicancia multidimensional, caracterizada de acuerdo al DSM-5 (Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, quinta edición) por una interacción social disminuida en conjunto a la deficiente comunicación a través del lenguaje verbal y no verbal, e inflexibilidad en el comportamiento al presentar conductas repetitivas e intereses restringidos. (9) Como principales mecanismos en la etiología del TEA se han postulado la interacción entre los factores genéticos predisponentes y los ambientales.(10) Sin embargo, los diferentes orígenes y la variación en la expresión de este trastorno no permiten hablar de un mecanismo patogénico único y aceptable. La incidencia de complicaciones prenatales y perinatales en niños con autismo aumenta en comparación a niños sin este trastorno. Las complicaciones más frecuentes corresponden a: meconio en el líquido amniótico, hemorragias durante la gestación y toma de hormonas por prescripción médica, y entre los factores de parte de los progenitores corresponde a la edad avanzada de ambos y el lugar de nacimiento de la madre. (12) Además, a partir de estudios epidemiológicos realizados se conoce que fármacos, metabolitos, toxinas y nutrientes incrementan el riesgo de este trastorno, especialmente en el periodo prenatal. Recientemente el interés se ubica más allá del cerebro, se ha propuesto que el sistema inmune y el eje cerebro-intestino-micro-bioma desempeña un papel considerable. (11) Las manifestaciones del TEA son muy variadas entre las personas y a lo largo del tiempo, conforme al crecimiento y maduración de las personas. (13) En la actualidad la creciente identificación del TEA, sumado al impacto de esta condición en las familias y en el sistema de salud, requiere la necesidad de un abordaje científico, clínico y de salud pública. Se conoce que intervenir en la detección, diagnóstico y tratamiento temprano logra mejorar el pronóstico significativamente de personas con TEA . (13) Según la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP), si bien aún no contamos con estadísticas nacionales, se estima que la prevalencia de los TEA es del 1%. Es cinco veces más frecuente en niños que en niñas y aparece por igual en todas las clases sociales y culturas, (14) tratándose de un trastorno de alta prevalencia e incidencia, que ha sido subdiagnosticado en las últimas décadas. Cabe mencionar tal como lo hace actualmente la OMS “la prevalencia del autismo en muchos países de ingresos bajos y medianos es hasta ahora desconocida”. (15) Argentina cuenta con diversos lugares de contención, orientación, apoyo y asesoría con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con autismo y de sus familias, como las entidades civiles sin fines de lucro: Asociación Argentina de Padres de Autistas (APAdeA) (16), la Asociación Civil “Programa Argentino para Niños, Adolescentes y Adultos con Condición del Espectro Autista” (PANAACEA) (17) y el grupo Red Espectro Autista (RedEA).Licenciado en NutriciónUniversidad Nacional de La PlataFacultad de Ciencias Médica

Adaptación y estandarización de la prueba CELF - 4 para evaluar los fundamentos del lenguaje en niños de 7 a 8 años de edad de instituciones educativas estatales y privadas de Lima

La presente tesis es una investigación que ha sido realizada como parte del Programa de Maestría en Fonoaudiología de la Pontificia Universidad Católica (PUCP) y el Centro Peruano de Audición, Lenguaje y Aprendizaje (CPAL). El objetivo de la misma es la adaptación de la prueba Clinical Evaluation of Language Fundamentals 4 - Spanish (CELF-4 Spanish) a la realidad de Lima Metropolitana, con el propósito de utilizarla en la evaluación del desarrollo del lenguaje oral de niños de 7 y 8 años de edad, y para la detección de posibles dificultades o alteraciones de las habilidades lingüísticas.Tesi

Adaptación y estandarización de la prueba CELF - 4 para evaluar los fundamentos del lenguaje en niños de 7 a 8 años de edad de instituciones educativas estatales y privadas de Lima

La presente tesis es una investigación que ha sido realizada como parte del Programa de Maestría en Fonoaudiología de la Pontificia Universidad Católica (PUCP) y el Centro Peruano de Audición, Lenguaje y Aprendizaje (CPAL). El objetivo de la misma es la adaptación de la prueba Clinical Evaluation of Language Fundamentals 4 - Spanish (CELF-4 Spanish) a la realidad de Lima Metropolitana, con el propósito de utilizarla en la evaluación del desarrollo del lenguaje oral de niños de 7 y 8 años de edad, y para la detección de posibles dificultades o alteraciones de las habilidades lingüísticas

A nationwide monitoring of atmospheric microplastic deposition

8 Pág.Plastic production continues to increase every year, yet it is widely acknowledged that a significant portion of this material ends up in ecosystems as microplastics (MPs). Among all the environmental compartments affected by MPs, the atmosphere remains the least well-known. Here, we conducted a one-year simultaneous monitoring of atmospheric MPs deposition in ten urban areas, each with different population sizes, economic activities, and climates. The objective was to assess the role of the atmosphere in the fate of MPs by conducting a nationwide quantification of atmospheric MP deposition. To achieve this, we deployed collectors in ten different urban areas across continental Spain and the Canary Islands. We implemented a systematic sampling methodology with rigorous quality control/quality assurance, along with particle-oriented identification and quantification of anthropogenic particle deposition, which included MPs and industrially processed natural fibres. Among the sampled MPs, polyester fibres were the most abundant, followed by acrylic polymers, polypropylene, and alkyd resins. Their equivalent sizes ranged from 22 μm to 398 μm, with a median value of 71 μm. The particle size distribution of MPs showed fewer large particles than expected from a three-dimensional fractal fragmentation pattern, which was attributed to the higher mobility of small particles, especially fibres. The atmospheric deposition rate of MPs ranged from 5.6 to 78.6 MPs m-2 day-1, with the higher values observed in densely populated areas such as Barcelona and Madrid. Additionally, we detected natural polymers, mostly cellulosic fibres with evidence of industrial processing, with a deposition rate ranging from 6.4 to 58.6 particles m-2 day-1. There was a positive correlation was found between the population of the study area and the median of atmospheric MP deposition, supporting the hypothesis that urban areas act as sources of atmospheric MPs. Our study presents a systematic methodology for monitoring atmospheric MP deposition.The authors acknowledge the support provided by Spanish Network of Plastics in the Environment, EnviroPlaNet (www.enviroplanet.net) and the financial support provided by the Spanish Government, Ministerio de Ciencia e Innovación, grants PID2020-113769RB-C21/C22. The authors would like to thank the Interdepartmental Investigation Research Service of the Universidad Autónoma de Madrid (SIDI-UAM and Segainvex) for the use of their infrastructures and their technical support. J.G.S. thanks ACIISI for the contract from the Viera y Clavijo program at the University of La Laguna (85 % co-financed by the European Social Fund).Peer reviewe

Comparison of ddRADseq and EUChip60K SNP genotyping systems for population genetics and genomic selection in Eucalyptus dunnii (Maiden)

Eucalyptus dunnii is one of the most important Eucalyptus species for short-fiber pulp production in regions where other species of the genus are affected by poor soil and climatic conditions. In this context, E. dunnii holds promise as a resource to address and adapt to the challenges of climate change. Despite its rapid growth and favorable wood properties for solid wood products, the advancement of its improvement remains in its early stages. In this work, we evaluated the performance of two single nucleotide polymorphism, (SNP), genotyping methods for population genetics analysis and Genomic Selection in E. dunnii. Double digest restriction-site associated DNA sequencing (ddRADseq) was compared with the EUChip60K array in 308 individuals from a provenance-progeny trial. The compared SNP set included 8,011 and 19,008 informative SNPs distributed along the 11 chromosomes, respectively. Although the two datasets differed in the percentage of missing data, genome coverage, minor allele frequency and estimated genetic diversity parameters, they revealed a similar genetic structure, showing two subpopulations with little differentiation between them, and low linkage disequilibrium. GS analyses were performed for eleven traits using Genomic Best Linear Unbiased Prediction (GBLUP) and a conventional pedigree-based model (ABLUP). Regardless of the SNP dataset, the predictive ability (PA) of GBLUP was better than that of ABLUP for six traits (Cellulose content, Total and Ethanolic extractives, Total and Klason lignin content and Syringyl and Guaiacyl lignin monomer ratio). When contrasting the SNP datasets used to estimate PAs, the GBLUP-EUChip60K model gave higher and significant PA values for six traits, meanwhile, the values estimated using ddRADseq gave higher values for three other traits. The PAs correlated positively with narrow sense heritabilities, with the highest correlations shown by the ABLUP and GBLUP-EUChip60K. The two genotyping methods, ddRADseq and EUChip60K, are generally comparable for population genetics and genomic prediction, demonstrating the utility of the former when subjected to rigorous SNP filtering. The results of this study provide a basis for future whole-genome studies using ddRADseq in non-model forest species for which SNP arrays have not yet been developed

IKZF1plus is a frequent biomarker of adverse prognosis in Mexican pediatric patients with B-acute lymphoblastic leukemia

BackgroundRecurrent genetic alterations contributing to leukemogenesis have been identified in pediatric B-cell Acute Lymphoblastic Leukemia (B-ALL), and some are useful for refining classification, prognosis, and treatment selection. IKZF1plus is a complex biomarker associated with a poor prognosis. It is characterized by IKZF1 deletion coexisting with PAX5, CDKN2A/2B, or PAR1 region deletions. The mutational spectrum and clinical impact of these alterations have scarcely been explored in Mexican pediatric patients with B-ALL. Here, we report the frequency of the IKZF1plus profile and the mutational spectrum of IKZF1, PAX5, CDKN2A/2B, and ERG genes and evaluate their impact on overall survival (OS) in a group of patients with B-ALL.MethodsA total of 206 pediatric patients with de novo B-ALL were included. DNA was obtained from bone marrow samples at diagnosis before treatment initiation. A custom-designed next-generation sequencing panel was used for mutational analysis. Kaplan-Meier analysis was used for OS estimation.ResultsWe identified the IKZF1plus profile in 21.8% of patients, which was higher than that previously reported in other studies. A significantly older age (p=0.04), a trend toward high-risk stratification (p=0.06), and a decrease in 5-year Overall Survival (OS) (p=0.009) were observed, although heterogeneous treatment protocols in our cohort would have impacted OS. A mutation frequency higher than that reported was found for IKZF1 (35.9%) and CDKN2A/2B (35.9%) but lower for PAX5 (26.6%). IKZF1MUT group was older at diagnosis (p=0.0002), and most of them were classified as high-risk (73.8%, p=0.02), while patients with CDKN2A/2BMUT had a higher leukocyte count (p=0.01) and a tendency toward a higher percentage of blasts (98.6%, >50% blasts, p=0.05) than the non-mutated patients. A decrease in OS was found in IKZF1MUT and CDKN2A/2BMUT patients, but the significance was lost after IKZF1plus was removed.DiscussionOur findings demonstrated that Mexican patients with B-ALL have a higher prevalence of genetic markers associated with poor outcomes. Incorporating genomic methodologies into the diagnostic process, a significant unmet need in low- and mid-income countries, will allow a comprehensive identification of relevant alterations, improving disease classification, treatment selection, and the general outcome

Treatment with tocilizumab or corticosteroids for COVID-19 patients with hyperinflammatory state: a multicentre cohort study (SAM-COVID-19)

Objectives: The objective of this study was to estimate the association between tocilizumab or corticosteroids and the risk of intubation or death in patients with coronavirus disease 19 (COVID-19) with a hyperinflammatory state according to clinical and laboratory parameters. Methods: A cohort study was performed in 60 Spanish hospitals including 778 patients with COVID-19 and clinical and laboratory data indicative of a hyperinflammatory state. Treatment was mainly with tocilizumab, an intermediate-high dose of corticosteroids (IHDC), a pulse dose of corticosteroids (PDC), combination therapy, or no treatment. Primary outcome was intubation or death; follow-up was 21 days. Propensity score-adjusted estimations using Cox regression (logistic regression if needed) were calculated. Propensity scores were used as confounders, matching variables and for the inverse probability of treatment weights (IPTWs). Results: In all, 88, 117, 78 and 151 patients treated with tocilizumab, IHDC, PDC, and combination therapy, respectively, were compared with 344 untreated patients. The primary endpoint occurred in 10 (11.4%), 27 (23.1%), 12 (15.4%), 40 (25.6%) and 69 (21.1%), respectively. The IPTW-based hazard ratios (odds ratio for combination therapy) for the primary endpoint were 0.32 (95%CI 0.22-0.47; p < 0.001) for tocilizumab, 0.82 (0.71-1.30; p 0.82) for IHDC, 0.61 (0.43-0.86; p 0.006) for PDC, and 1.17 (0.86-1.58; p 0.30) for combination therapy. Other applications of the propensity score provided similar results, but were not significant for PDC. Tocilizumab was also associated with lower hazard of death alone in IPTW analysis (0.07; 0.02-0.17; p < 0.001). Conclusions: Tocilizumab might be useful in COVID-19 patients with a hyperinflammatory state and should be prioritized for randomized trials in this situatio

Hyperoxemia and excess oxygen use in early acute respiratory distress syndrome : Insights from the LUNG SAFE study

Publisher Copyright: © 2020 The Author(s). Copyright: Copyright 2020 Elsevier B.V., All rights reserved.Background: Concerns exist regarding the prevalence and impact of unnecessary oxygen use in patients with acute respiratory distress syndrome (ARDS). We examined this issue in patients with ARDS enrolled in the Large observational study to UNderstand the Global impact of Severe Acute respiratory FailurE (LUNG SAFE) study. Methods: In this secondary analysis of the LUNG SAFE study, we wished to determine the prevalence and the outcomes associated with hyperoxemia on day 1, sustained hyperoxemia, and excessive oxygen use in patients with early ARDS. Patients who fulfilled criteria of ARDS on day 1 and day 2 of acute hypoxemic respiratory failure were categorized based on the presence of hyperoxemia (PaO2 > 100 mmHg) on day 1, sustained (i.e., present on day 1 and day 2) hyperoxemia, or excessive oxygen use (FIO2 ≥ 0.60 during hyperoxemia). Results: Of 2005 patients that met the inclusion criteria, 131 (6.5%) were hypoxemic (PaO2 < 55 mmHg), 607 (30%) had hyperoxemia on day 1, and 250 (12%) had sustained hyperoxemia. Excess FIO2 use occurred in 400 (66%) out of 607 patients with hyperoxemia. Excess FIO2 use decreased from day 1 to day 2 of ARDS, with most hyperoxemic patients on day 2 receiving relatively low FIO2. Multivariate analyses found no independent relationship between day 1 hyperoxemia, sustained hyperoxemia, or excess FIO2 use and adverse clinical outcomes. Mortality was 42% in patients with excess FIO2 use, compared to 39% in a propensity-matched sample of normoxemic (PaO2 55-100 mmHg) patients (P = 0.47). Conclusions: Hyperoxemia and excess oxygen use are both prevalent in early ARDS but are most often non-sustained. No relationship was found between hyperoxemia or excessive oxygen use and patient outcome in this cohort. Trial registration: LUNG-SAFE is registered with ClinicalTrials.gov, NCT02010073publishersversionPeer reviewe

Proyecto, investigación e innovación en urbanismo, arquitectura y diseño industrial

Actas de congresoLas VII Jornadas de Investigación “Encuentro y Reflexión” y I Jornadas de Investigación de becarios y doctorandos. Proyecto, investigación e innovación en Urbanismo, Arquitectura y Diseño Industrial se centraron en cuatro ejes: el proyecto; la dimensión tecnológica y la gestión; la dimensión social y cultural y la enseñanza en Arquitectura, Urbanismo y Diseño Industrial, sustentados en las líneas prioritarias de investigación definidas epistemológicamente en el Consejo Asesor de Ciencia y Tecnología de esta Universidad Nacional de Córdoba. Con el objetivo de afianzar continuidad, formación y transferencia de métodos, metodología y recursos se incorporó becarios y doctorandos de los Institutos de investigación. La Comisión Honoraria la integraron las tres Secretarias de Investigación de la Facultad, arquitectas Marta Polo, quien fundó y María del Carmen Franchello y Nora Gutiérrez Crespo quienes continuaron la tradición de la buena práctica del debate en la cotidianeidad de la propia Facultad. Los textos que conforman las VII Jornadas son los avances y resultados de las investigaciones realizadas en el bienio 2016-2018.Fil: Novello, María Alejandra. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Repiso, Luciana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Mir, Guillermo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Brizuela, Natalia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Herrera, Fernanda. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Períes, Lucas. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Romo, Claudia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Gordillo, Natalia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Andrade, Elena Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; Argentin

La renovación de la palabra en el bicentenario de la Argentina : los colores de la mirada lingüística

El libro reúne trabajos en los que se exponen resultados de investigaciones presentadas por investigadores de Argentina, Chile, Brasil, España, Italia y Alemania en el XII Congreso de la Sociedad Argentina de Lingüística (SAL), Bicentenario: la renovación de la palabra, realizado en Mendoza, Argentina, entre el 6 y el 9 de abril de 2010. Las temáticas abordadas en los 167 capítulos muestran las grandes líneas de investigación que se desarrollan fundamentalmente en nuestro país, pero también en los otros países mencionados arriba, y señalan además las áreas que recién se inician, con poca tradición en nuestro país y que deberían fomentarse. Los trabajos aquí publicados se enmarcan dentro de las siguientes disciplinas y/o campos de investigación: Fonología, Sintaxis, Semántica y Pragmática, Lingüística Cognitiva, Análisis del Discurso, Psicolingüística, Adquisición de la Lengua, Sociolingüística y Dialectología, Didáctica de la lengua, Lingüística Aplicada, Lingüística Computacional, Historia de la Lengua y la Lingüística, Lenguas Aborígenes, Filosofía del Lenguaje, Lexicología y Terminología