Estudio genético y biodemográfico del archipielago de las Azores (Portugal)

Consultable des del TDXTítol obtingut de la portada digitalitzadaLa presente tesis está formada por dos bloques principales, uno centrado en la caracterización biodemográfica y genética (empleando el mtDNA) de la población del archipiélago de las Azores (Portugal) y otro enfocado en el propio DNA mitocondrial (DNAmt), concretamente en el desarrollo de una metodología para la clasificación poblacional en haplogrupos y en el estudio de la tasa de mutación de la región de control. Para proceder a la caracterización biodemogáfica y genética del archipiélago de las Azores y hacer inferencias sobre el origen de sus pobladores, se han utilizado diferentes aproximaciones: 1) Estudio del DNAmt en individuos no emparentados de origen azoreano, representativos de los 3 grupos de islas: Oriental, Central y Occidental; 2) Caracterización de la estructura genética de la isla de Flores a lo largo del tiempo (grupo Occidental) utilizando apellidos; y 3) Caracterización biodemográfica (endogamia, exogamia, migración y consanguinidad) de las distintas parroquias de Flores (grupo Occidental) para el periodo comprendido entre 1675 y 1875. Los resultados obtenidos permiten concluir los siguientes puntos: 1) La población de las Azores se presenta como una población con valores de endogamia medio-altos, y valores de consanguinidad similares a los obtenidos para Portugal continental y en otras poblaciones del sur de Europa. 2) Cuando se considera globalmente el archipiélago, el »pool» genético mitocondrial de los azoreanos presenta una elevada diversidad, aunque el grupo Occidental se diferencie de forma significativa respecto de los otros dos grupos de islas. 3) La fuerte reducción poblacional que ocurrió en todo el archipiélago, y particularmente en Flores, no parece haber tenido consecuencias significativas en la estructura genética de la población de la isla. 4) El análisis filogeográfico del DNAmt ha permitido verificar que la gran mayoría de los linajes de DNAmt encontrados en las Azores tienen su origen en poblaciones europeas, principalmente en Portugal continental. Además, se han podido detectar linajes típicos de poblaciones africanas y de poblaciones del Próximo Oriente. En relación al estudio del DNAmt, se ha desarrollado una metodología jerárquica que permite la clasificación del DNAmt en haplogrupos en poblaciones caucasoides. Asimismo, el análisis del DNAmt en familias de origen azoreano, ha permitido realizar las siguientes aseveraciones: 1) La heteroplasmia no puede ser considerada como una condición excepcional, como se halla mayoritariamente establecido, siendo un fenómeno bastante frecuente. 2) Existe la posibilidad de que el DNAmt recombine 3) No se ha verificado contribución paterna del mismo. 4) El valor de la tasa de mutación para el D-loop es de 4.1878_10-6 mutaciones/pb/generación, un valor que está en el rango superior de los valores obtenidos en las estimaciones filogenéticas.The present thesis focuses on tow major areas: one centred on the biodemographic and genetic 8using mtDNA) characterization of the archipelago of the Azores, and the other focusing on the study of the own mitochondrial DNA (mtDNA). This last one, dealing specifically with in the development of a methodology to classify haplogrups and in the study of the mutation rate of the control region. The parameters considered to characterise, biodemographically and genetically this population, as well as to infer about the origin of its founders were: 1) The study of mtDNA of unrelated individuals with Azorean ancestry, from the 3 groups of islands: Eastern, Central and Western; 2) Characterization of the genetic structure of the island of Flores (Occidental group), from its discovery to present, using surnames; 3) Biodemographic characterization (endogamy, exogamy, migration and consanguinity) of the parishes of Flores (Occidental group), between the years of 1675 and 1875. The results obtained allowed to conclusions that: 1) The Azores present medium-high values of endogamy and consanguinity values similar to those observed in mainland Portugal and other south Europeans populations; 2) When considered as a all, the archipelago exhibits high degree of diversity, despite the significant differentiation of the Occidental group when compared to the other groups islands; 3) The strong population decrease that affected the archipelago and particularly the Flores island, have no major consequences on its genetic structure; 4) According to the phylogeographic analysis of mtDNA the majority of the lineages found in the Azores have their origins in European populations, primarily in mainland Portugal. There were also detected typical lineages from African and Near East populations. Based on the study of the mtDNA it was possible to develop a hierarchical methodology that allows the classification of DNAmt haplogroups in Caucasoid populations. The results obtained based on the study of the mtDNA in families allows to conclude that: 1) Heteroplamy must not be regard as an exceptional event, but as a very frequent phenomenon; 2) It is possible that mtDNA recombine; 3) There are no paternal contribution of mtDNA. 4) The value of the mutation rate for the D-loop is of 4.1878_10-6 mutations/pb/generation, a value that is in the upper end of that obtained using phylogenetic estimations

The importance of infographics and graphic brand in the mediatisation of Natural and Cultural Heritage

An attractive Heritage presentation is known to be crucial for the successful mediatisation of Natural and Cultural Heritage. New infographic technologies and audiovisual languages can accomplish this by communicating complex processes into simple, understandable information, thus providing a high-quality cultural experience to visitors. Defining a strong graphic mark helps to uniformise these processes, allowing a connection to be made between communication materials and local signage. Heritage signage such as wayfinding systems should additionally convey a strong message that reinforces a local’s cultural brand. This study highlights the importance of infographics and graphic identity in the interpretation, presentation and dissemination of Natural and Cultural Heritage, and in prompting visitors to direct their attention more closely to the singularities and distinct Heritage aspects of a place. Here, we analyse the role of the Designer as an information and communication catalyst and in disseminating and preserving the memory of different Heritage specificities through the graphic objects he/she produces. We also assess how graphic brand and infographics contribute to better structuring, clarifying and “visualizing” information, and emphasize how this is critical to the understanding of all aspects of a patrimonial destination. Through a theoretical reflection and presentation of case studies, e.g. the work of Frida Larios, Peter Grundy or Anyforms, or the Downtown Brooklyn wayfinding system, we strengthen guidelines that we think are determinant for the way Heritage is perceived and informed to the public, further improving systems and processes used for integrating graphic identity and infographics into communication materials.CIAUD - Centro de Investigação em Arquitetura, Urbanismo e Design - Faculdade de Arquitetura da Universidade de Lisbo

Do conhecimento ao saber

O relatório surge como documento final do percurso iniciado aquando do ingresso no 4º Curso de Pós – Licenciatura em Enfermagem Médico-Cirúrgica da Universidade Católica do Porto, no ano letivo 2010/2011. No decurso deste trabalho pretendemos fazer uma súmula das experiências que este período de formação nos proporcionou, dando visibilidade à unidade curricular estágio, pela sua importância na aquisição de competências na área da Enfermagem Médico-Cirúrgica, na abordagem ao doente adulto ou idoso em estado crítico. Neste sentido os locais de estágios que nos permitiram desenvolver essas competências em contexto de trabalho foram: Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente (UCIP - Hospital de Braga) e Unidade de Cuidados Intermédios de Cardiologia (UCIC - Hospital de Braga). Para além de cumprir um requisito avaliativo, a elaboração deste documento tem como objetivo geral, dar evidência à análise crítico-reflexiva das atividades desenvolvidas, ilustrando as competências adqui ridas, numa perspetiva do Enfermeiro Especialista. A metodologia seguida na composição deste documento é uma metodologia descritiva e anal ítica, para que melhor se possa perceber o percurso decorrido contextualizando a sua análise. Estruturalmente o t rabalho encontra-se dividido em t rês partes. Numa primeira fase fazemos uma int rodução onde fica expresso o enquadramento do relatório no curso, uma breve descrição dos locais de estágio e a justificação da seleção dos campos, bem como a fundamentação da creditação na área da urgência. No desenvolvimento do documento descrevemos as situações de aprendizagem com que nos deparamos, dando evidência às atividades desenvolvidas, no sentido de adquiri r as competências inerentes ao enfermeiro especialista em enfermagem médico-cirúrgica. De modo a facultar uma leitura mais interessante, subdividimos o corpo do trabalho nos quatro domínios de competências comuns do enfermei ro especialista: Responsabilidade Profissional, Ética e Legal; Melhoria Contínua da Qualidade; Gestão dos Cuidados e Desenvolvimento das Aprendizagens Profissionais. Enumeramos as competências adquiridas, descrevendo as atividades que levaram à sua consumação, reportando-nos a cada um dos domínios. Por último deixamos uma nota conclusiva onde fazemos uma análise retrospetiva das principais aprendizagens, das contingências que cunharam o percurso, e das marcas que todo este período formativo deixou no nosso desenvolvimento pessoal e profissional. Abordamos ainda os contributos que deixamos nos serviços por onde passamos e inferimos sobre as implicações do aumento da formação na melhoria dos cuidados prestados à população, e no seu cont ributo para o desenvolvimento da enfermagem em geral.This report results as the final document of the trajectory which started when we joined the 4th Post-graduate Course in Medical-Surgical Nursing, at Universidade Católica do Porto, in the academic year 2010/2011. In the course of this work, our intention is to summarize the experiences that this training period provided us with, giving visibility to the internship curriculum unit, because of its importance in acqui ring skills in the area of Medical -Surgical Nursing, and on the approach to the adult or elderly person patient in a critical condition. In this sense, the internship workplaces that have allowed us to develop these skills, in the field, were: the Intensive Polyvalent Care Unit (UCIP-Hospital de Braga) and the Intermediate Care Unit of Cardiology (UCIC-Hospital de Braga). In addition to ful filling an evaluative requi rement, the drafting of this document aims, in general, to highlight the critical-reflexive analysis underlying the activities that we have realized, illustrating the skills we acqui red, according to the Specialist Nurse perspective. The methodology we used in the composition of this document is descriptive and analytical, which makes it easier to understand the route we have traveled, contextualizing its analysis. Structurally, this work is divided into three parts. As a first step, we make an introduction, where it is explained the way this report fits into the framework of the course, and then we proceed to provide a brief description of the internship locations and a justification for the selection of the studied fields, as well as the rationale for crediting on the urgency area. In the course of the document, we describe the learning situations we have faced, highlighting the activities we carried out in order to acqui re the skills inherent to the specialist nurse in medical -surgical nursing. In order to provide a more interesting reading, we subdivided the body of the work into the four areas of common competence of the specialist nurse: the Legal, Ethical and Professional Responsibility; the Continuous Improvement of Quality; the Management of Care and the Development of Professional Learning. We enumerate the skills we have acqui red, describing the activities that led to thei r achievement, referring to all of these areas. Finally, we draw a conclusive note, where we make a retrospective analysis of the main learnings, of the contingencies that signalized our route, and of the marks that this training period engraved in our personal and professional development. We discuss also the contributions that we have made to the services in which we have done work, and we draw some inferences on the implications of an increased training in improving the care provided to the population, and on its contribution to the development of nursing in general

The role of control region mitochondrial DNA mutations in cardiovascular disease : stroke and myocardial infarction

Recent studies associated certain type of cardiovascular disease (CVD) with specific mitochondrial DNA (mtDNA) defects, mainly driven by the central role of mitochondria in cellular metabolism. Considering the importance of the control region (CR) on the regulation of the mtDNA gene expression, the aim of the present study was to investigate the role of mtDNA CR mutations in two CVDs: stroke and myocardial infarction (MI). MtDNA CR mutations (both fixed and in heteroplasmy) were analysed in two demographically-matched case-control samples, using 154 stroke cases, 211 MI cases and their corresponding control individuals. Significant differences were found, reporting mutations m.16145 G > A and m.16311 T > C as potential genetic risk factors for stroke (conditional logistic regression: p = 0.038 and p = 0.018, respectively), whereas the m.72 T > C, m.73 A > G and m.16356 T > C mutations could act as possible beneficial genetic factors for MI (conditional logistic regression: p = 0.001, p = 0.009 and p = 0.016, respectively). Furthermore, our findings also showed a high percentage of point heteroplasmy in MI controls (logistic regression: p = 0.046; OR = 0.209, 95% CI [0.045-0.972]). These results demonstrate the possible role of mtDNA mutations in the CR on the pathogenesis of stroke and MI, and show the importance of including this regulatory region in genetic association studies

Propostas educacionais para surdos

Based on their professional experience in a special school for deaf students, the authors of this article aim at discussing a few issues that should be taken into account regarding the preparation of educational proposals for the deaf, such as the importance of Sign Language, the importance of teaching Portuguese and preparing teachers, among others.Com base na experiência profissional em uma escola especial para alunos surdos, os autores deste trabalho têm como objetivo discutir algumas questões que devem ser consideradas na elaboração  de propostas educacionais para surdos, tais como importância  da Língua de Sinais, o ensino do português, a formação dos professores, entre outras

Usuários dos serviços de saúde com diabetes mellitus: do conhecimento à utilização dos direitos à saúde

Se trata de un estudio descriptivo de abordaje cualitativo, con el objetivo de analizar el conocimiento de los usuarios de los servicios de salud con diabetes mellitus (DM) acerca de sus derechos. Participaron 12 personas con DM atendidas en un centro universitario del interior paulista en 2008, por medio de entrevista abierta. El análisis de contenido temático de los datos posibilitó identificar dos categorías: el (des)conocimiento de los usuarios de los servicios de salud con diabetes sobre sus derechos y el ejercicio no consciente de sus derechos por las personas con DM. Fue posible constatar que, a pesar de los avances legalmente alcanzados por las políticas públicas, la mayoría de los usuarios de los servicios de salud con DM desconoce sus derechos, a pesar de que utilizan los beneficios provenientes de la legislación, de manera no consciente. Se resalta como punto fundamental proveer informaciones completas y suficientes para que la persona pueda tomar la mejor decisión en relación a su tratamiento, preservando su autonomía en los servicios de salud.Estudo descritivo de abordagem qualitativa, e teve como objetivo analisar o conhecimento dos usuários dos serviços de saúde com diabetes mellitus (DM), acerca dos seus direitos. Participaram 12 pessoas com DM, atendidas em um centro universitário do interior paulista, em 2008, por meio de entrevista aberta. A análise de conteúdo temática dos dados possibilitou identificar duas categorias: o (des)conhecimento dos usuários dos serviços de saúde com diabetes sobre seus direitos e o exercício não consciente dos seus direitos pelas pessoas com DM. Foi possível constatar que, apesar dos avanços legalmente alcançados pelas políticas públicas, a maioria dos usuários dos serviços de saúde com DM desconhece seus direitos, embora utilize, de maneira não consciente, os benefícios advindos da legislação. Ressalta-se como ponto fundamental prover informações completas, suficientes para que a pessoa possa tomar a melhor decisão em relação ao seu tratamento, preservando sua autonomia, nos serviços de saúde.This descriptive study with qualitative approach analyzes the knowledge of individuals with diabetes mellitus (DM) concerning their health rights. Open interviews were conducted with 12 individuals with DM in a university center in the interior of Sao Paulo, Brazil. Content analysis enabled the identification of two categories: the users (lack of) knowledge concerning their rights and the unaware exercise of their rights. The results revealed that despite the legal advancements achieved in public policies, most users with DM are unaware of their rights, although they use the benefits that accrue from law in an unconscious way. Providing complete and sufficient information is essential so that individuals are able to make the best decision in relation to their treatment, preserving their autonomy

Speech therapy performance ih the facial aesthetics: case report

BACKGROUND: aesthetics PROCEDURES: by means of a questionnaire and clinical evaluation, we applied a treatment protocol with functional manipulation of the masticatory muscles accompanied by facial isometric exercises for a total of 8 weekly sessions during 2 months, and we photographed before and after treatment. This study aimed at featuring four facial changes in terms of quality, as assessed after treatment, under an etiological and biomechanical character focus. RESULTS: there was an improvement in facial symmetry and functions related to mandibular biomechanics. CONCLUSION: we suggest the importance of speech-language intervention in restoring facial and functional oral motor that influence the reduction of wrinkles, expression marks and flaccidity.TEMA: estética facial. PROCEDIMENTOS: por meio de anamnese e avaliação clínica, aplicou-se um protocolo de tratamento com manipulação funcional dos músculos mastigatórios faciais acompanhados de exercícios isométricos num total de 8 sessões semanais, durante 2 meses, sendo fotografados antes e após o tratamento. O objetivo foi caracterizar as modificações faciais do ponto de vista qualitativo avaliadas clinicamente após tratamento Fonoaudiológico, num enfoque etiológico de caráter biomecânico. RESULTADOS: observou-se uma melhoria da simetria facial e funções relacionadas à biomecânica mandibular. CONCLUSÃO: sugere-se a importância da atuação fonoaudiológica no restabelecimento facial e funcional da motricidade oral com repercussões na diminuição das rugas, marcas de expressão e flacidez.76376

Adaptação à gravidez: Um estudo biopsicossocial

Este estudo explorou a relação entre o Relacionamento Conjugal, Suporte Social, estilo de Coping e a saúde física e psicológica da grávida. Além disso, pretendeu avaliar se o Sentido de Coerência (Antonovsky, 1974) era capaz de medir o impacto dos factores de risco para a saúde. A discussão dos resultados, implicações, bem como limitações do estudo são analisados em função desses objectivos.This study explored the relationship between the Couple’s Adjustment, Social Support, Coping and physical/psychological health in pregnant women. The study also evaluated whether the Sense of Coherence (Antonovsky, 1974) was able to mediate the impact of risk factors on health. A discussion of the results, implications and limitations of the study were analised having these goals in mind.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Conteúdos ambientais no ensino fundamental em uma escola municipal da cidade de Araraquara, SP

O ambiente escolar é considerado como um espaço propício para a discussão das problemáticas ambientais, que podem ser abordadas de modo interdisciplinar, para que alcance amplitude nas diversas disciplinas que compõem a grade curricular. A pesquisa teve como objetivo avaliar como o tema educação ambiental (EA) vem sendo discutido nas disciplinas do Ensino Fundamental de uma escola do município de Araraquara, SP. Através de entrevistas abertas com as diretoras e aplicação de questionários semiestruturados à comunidade escolar foi constatado que as questões ambientais são apresentadas de forma fragmentada, algumas excluídas da realidade cotidiana dos estudantes e exclusivamente, inseridas nas disciplinas de Ciências e Geografia. Os temas mais abordados foram, plantio de árvores, aquecimento global, poluição, sustentabilidade, reflorestamento, preservação do meio ambiente, queimadas, água, natureza e reciclagem. Existe um descompasso e distanciamento quando se pensa o recorte ambiental no âmbito escolar, entre o que é discutido e o que é proposto

X-ray vision: mental representation of the human body’s inner morphology

This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited."The present study examines how undergraduate students of Health Sciences represent the human body inner morphology. A quantitative- and qualitative-based longitudinal study was conducted where 123 health sciences students were asked to draw the inner morphology of a Healthy Person and of a Sick Person in two separate moments: (i) before and (ii) after taking a Human Anatomy course unit. Those drawings were evaluated according to a content analysis matrix specifically designed for the purposes of the current research. A comparative analysis (before vs after academic training) of the collected data suggests atypicality of contents and a differential approach to the inner body at the structural anatomy level. Overall, Healthy Person representations show considerable younger individuals than those found in Sick Person representations. In most drawings, the body outline, which would represent the human body’s largest organ (the skin), is absent. Drawings also show a desexualization of the depicted bodies, for both representation types (healthy vs sick) failed to include reproductive organs. The pathologies most frequently portrayed in Sick Person representations were neoplasms of specific organs. Interestingly, the damaged organs were highly invested pictorially, in contrast with the lesser investment and amount of accessory organs depicted in Healthy Person representations.