Utilidad clínica del estudio genético en pacientes con miocardiopatía dilatada

[Abstract] Introduction and objectives: Dilated cardiomyopathy (DCM) is the most frequent cause of heart transplantation. The prevalence of familial disease can reach 50%. Our objective was to describe the genetic basis of DCM in a cohort with a high proportion of transplanted patients. Methods: We included patients with DCM and genetic testing performed using next-generation sequencing (NGS) that included at least 80 genes. Clinical data, family history and genetic results were retrospectively analysed. When possible, assessment of first-degree relatives was carried out. Results: Eighty-seven DCM patients and 308 relatives from 70 families were evaluated. Clinical prevalence of familial disease was 37% (32 patients). Forty-four percent of patients (38 patients) had required heart transplantation. A relevant variant was found in 43 patients (49%), 25 patients (29%) carried variants of unknown significance and in 19 patients (22%) the study was negative. Most genetic variants were found in sarcomeric genes and the yield of genetic testing was higher in patients with familial DCM. Conclusions: The yield of genetic testing in our DCM cohort was high, reaching 69% in familial cases. Mutational spectrum was heterogeneous and the identification of the specific aetiology of the disease often provided prognostic information.[Resumen] Introducción y objetivos. La miocardiopatía dilatada (MCD) es la causa más frecuente de trasplante cardiaco. Se considera que es familiar hasta en el 50% de los casos. Nuestro objetivo es describir los resultados genéticos obtenidos en una cohorte de pacientes con MCD, de los cuales una elevada proporción había acabado en trasplante cardiaco. Métodos. Se incluyeron pacientes con MCD a los que se realizó next-generation sequencing (NGS, «secuenciación de nueva generación») de al menos 80 genes relacionados con la enfermedad. Se analizaron retrospectivamente los datos clínicos de los pacientes, la historia familiar y los resultados del estudio genético. En los casos en los que fue posible, se realizó una evaluación de sus familiares de primer grado. Resultados. Fueron evaluados 87 pacientes con MCD y 308 familiares de 70 familias distintas. La prevalencia clínica de enfermedad familiar fue del 37% (32 pacientes) y el 44% (38 pacientes) habían precisado un trasplante cardiaco. En 43 pacientes (49%) se encontró al menos una variante relevante, en 25 pacientes (29%) se identificaron variantes de significado incierto y en 19 pacientes (22%) el estudio fue negativo. La mayoría de las mutaciones se encontraron en genes sarcoméricos y la rentabilidad del estudio fue mayor en los pacientes con MCD familiar. Conclusiones. El estudio genético NGS en nuestra población de pacientes con MCD tuvo una elevada rentabilidad, alcanzando el 69% en los casos familiares. El espectro mutacional fue heterogéneo y con frecuencia la identificación de la etiología específica de la enfermedad aportó información pronóstica

Prognostic Implications of Pathogenic Truncating Variants in the TTN Gene

[Abstract] Introduction and objectives: TTN gene truncating variants (TTNtv) are a frequent cause of dilated cardiomyopathy (DCM). However, there are discrepant data on the associated prognosis. Our objectives were to describe the prevalence of TTNtv in our cohort and to compare the clinical course with that described in the literature. Methods: We included patients with DCM and genetic testing performed using next-generation sequencing. Through a systematic literature research, we collected information about carriers and affected relatives with TTNtv. We compared the cumulative percentage of affected carriers and the survival free of cardiovascular death. Results: One hundred and ten DCM patients were evaluated. A total of 13 TTNtv distributed in 14 probands were identified (12.7%). We found a 21.4% prevalence in familial cases. No significant differences in the relation between age and clinical disease expression were identified. Survival free of cardiovascular death curves constructed from data in the literature seems not to overestimate the risk in our population. Conclusions: The identification of TTNtv in patients with DCM is frequent and provides relevant information about the disease prognosis. The risk of cardiovascular death should not be underestimated. Age related penetrance need to be considered in the familial evaluation

Social inequities in the impact of COVID-19 lockdown measures on the mental health of a large sample of the Colombian population (PSY-COVID study)

The identification of general population groups particularly vulnerable to the impact of COVID-19 lockdown measures on mental health and the development of healthcare policies are priority challenges in the current and future pandemics. This study aimed to identify the personal and social determinants of the impact of COVID-19 lockdown measures on mental health in a large sample of the Colombian population. In this cross-sectional study, an anonymous online survey was answered by 18,061 participants from the general population residing in Colombia during the first wave of the COVID-19 outbreak (from 20 May to 20 June 2020). The risk of depression, anxiety, and somatization disorders were measured using the Patient Health Questionnaire (PHQ-2), Generalized Anxiety Disorder Scale (GAD-2), and Somatic Symptom Questionnaire (SSQ-5), respectively. Overall, 35% of participants showed risk of depression, 29% of anxiety, and 31% of somatization. According to the analysis of social determinants of health, the most affected groups were people with low incomes, students, and young adults (18-29 years). Specifically, low-income young females were the most at-risk population group. These findings show how the lockdown measures affected the general population's mental health in Colombia and highlight some social risk factors in health

World Health Organization cardiovascular disease risk charts: revised models to estimate risk in 21 global regions

BACKGROUND: To help adapt cardiovascular disease risk prediction approaches to low-income and middle-income countries, WHO has convened an effort to develop, evaluate, and illustrate revised risk models. Here, we report the derivation, validation, and illustration of the revised WHO cardiovascular disease risk prediction charts that have been adapted to the circumstances of 21 global regions. METHODS: In this model revision initiative, we derived 10-year risk prediction models for fatal and non-fatal cardiovascular disease (ie, myocardial infarction and stroke) using individual participant data from the Emerging Risk Factors Collaboration. Models included information on age, smoking status, systolic blood pressure, history of diabetes, and total cholesterol. For derivation, we included participants aged 40-80 years without a known baseline history of cardiovascular disease, who were followed up until the first myocardial infarction, fatal coronary heart disease, or stroke event. We recalibrated models using age-specific and sex-specific incidences and risk factor values available from 21 global regions. For external validation, we analysed individual participant data from studies distinct from those used in model derivation. We illustrated models by analysing data on a further 123 743 individuals from surveys in 79 countries collected with the WHO STEPwise Approach to Surveillance. FINDINGS: Our risk model derivation involved 376 177 individuals from 85 cohorts, and 19 333 incident cardiovascular events recorded during 10 years of follow-up. The derived risk prediction models discriminated well in external validation cohorts (19 cohorts, 1 096 061 individuals, 25 950 cardiovascular disease events), with Harrell's C indices ranging from 0·685 (95% CI 0·629-0·741) to 0·833 (0·783-0·882). For a given risk factor profile, we found substantial variation across global regions in the estimated 10-year predicted risk. For example, estimated cardiovascular disease risk for a 60-year-old male smoker without diabetes and with systolic blood pressure of 140 mm Hg and total cholesterol of 5 mmol/L ranged from 11% in Andean Latin America to 30% in central Asia. When applied to data from 79 countries (mostly low-income and middle-income countries), the proportion of individuals aged 40-64 years estimated to be at greater than 20% risk ranged from less than 1% in Uganda to more than 16% in Egypt. INTERPRETATION: We have derived, calibrated, and validated new WHO risk prediction models to estimate cardiovascular disease risk in 21 Global Burden of Disease regions. The widespread use of these models could enhance the accuracy, practicability, and sustainability of efforts to reduce the burden of cardiovascular disease worldwide. FUNDING: World Health Organization, British Heart Foundation (BHF), BHF Cambridge Centre for Research Excellence, UK Medical Research Council, and National Institute for Health Research

Proyecto, investigación e innovación en urbanismo, arquitectura y diseño industrial

Actas de congresoLas VII Jornadas de Investigación “Encuentro y Reflexión” y I Jornadas de Investigación de becarios y doctorandos. Proyecto, investigación e innovación en Urbanismo, Arquitectura y Diseño Industrial se centraron en cuatro ejes: el proyecto; la dimensión tecnológica y la gestión; la dimensión social y cultural y la enseñanza en Arquitectura, Urbanismo y Diseño Industrial, sustentados en las líneas prioritarias de investigación definidas epistemológicamente en el Consejo Asesor de Ciencia y Tecnología de esta Universidad Nacional de Córdoba. Con el objetivo de afianzar continuidad, formación y transferencia de métodos, metodología y recursos se incorporó becarios y doctorandos de los Institutos de investigación. La Comisión Honoraria la integraron las tres Secretarias de Investigación de la Facultad, arquitectas Marta Polo, quien fundó y María del Carmen Franchello y Nora Gutiérrez Crespo quienes continuaron la tradición de la buena práctica del debate en la cotidianeidad de la propia Facultad. Los textos que conforman las VII Jornadas son los avances y resultados de las investigaciones realizadas en el bienio 2016-2018.Fil: Novello, María Alejandra. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Repiso, Luciana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Mir, Guillermo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Brizuela, Natalia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Herrera, Fernanda. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Períes, Lucas. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Romo, Claudia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Gordillo, Natalia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Andrade, Elena Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; Argentin

Proyecto de creación de una industria productora y comercializadora de casas de madera

El presente trabajo de investigación recopila una serie de estudios realizados para determinar la factibilidad de una inversión económica, en la creación de una empresa. Primeramente detallará el objeto de análisis; para luego, realizar su estudio de mercado, acompañado de un estudio técnico, económico y finalmente una evaluación financiera. Sustentado en los criterios mencionados, se podrá contar con juicios de valor necesarios para establecer conclusiones y recomendaciones que faciliten la ejecución de este proyecto. El objetivo de este trabajo es aplicar los conocimientos adquiridos sobre evaluación de proyectos y mediante algunas investigaciones establecer variables de decisión, siendo el Valor Presente Neto (VPN) y la Tasa Interna de Retorno (TIR) las principalesIngeniero ComercialCuenc

Frecuencia de sub-diagnóstico de anemia en niños de 6-24 meses, Hospital Homero Castanier Crespo, 2016

OBJETIVO Determinar la frecuencia de sub-diagnóstico de anemia en niños de 6-24 meses de edad hospitalizados en el departamento de pediatría del Hospital Homero Castanier Crespo, durante el 2016. METODOLOGÍA Se efectuó un estudio descriptivo. La muestra estuvo conformada por 234 niños, la misma que se obtuvo con el 95% de índice de confianza, 4% error de inferencia y 20% prevalencia de diagnóstico de anemia. Los datos se obtuvieron de las historias clínicas y se analizaron mediante el programa IBM-SPSS Versión 15. RESULTADOS La edad mínima en el estudio fue de 6 meses, la máxima 24 y la mediana de 15. El 57,3% perteneció al sexo masculino; el tipo de parto frecuente fue de tipo vaginal 76,9%. Respecto a la residencia materna, el área urbana fue predominante con 58,5%. El estudio reportó 20,08% de niños con anemia, predominando el sexo masculino, la frecuencia de sub-diagnóstico fue de 19,7%. El valor mínimo de hemoglobina fue de 6,3, el valor máximo 23,1 y la mediana 12,2 g/L. La anemia leve fue más frecuente con 66,0%; según los valores de índices eritrocitarios la anemia microcítica hipocrómica predominó con 70,2%. CONCLUSIONES La frecuencia de anemia en el estudio es similar con el reporte de la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición-ENSANUT; la frecuencia de sub-diagnóstico fue del 19,7% con un intervalo de confianza al 95% variando entre 14,5 y 24,7%.To determine the frequency of sub-diagnosis of anemia in children from 6-24 months of age hospitalized in the pediatric department of the Hospital Homero Castanier Crespo, during 2016. METHODOLOGY A descriptive study was carried out. The sample consisted of 234 children, which was obtained with 95% confidence, 4% error of inference and 20% prevalence of diagnosis of anemia. The data was obtained from the clinical histories and analyzed using the IBM-SPSS Version 15 program. RESULTS The minimum age in the study was 6 months, the maximum 24 and the median of 15. 57.3% belongs to the male sex; the type of frequent delivery was vaginal type 76.9%. Regarding maternal residence, the urban area was predominant with 58.5%. The study reported 20.08% children with anemia, predominantly in males, the frequency of underdiagnosis was 19.7%. The minimum hemoglobin value was 6.3 maximum value 23.1 and the median 12.2 g / L, mild anemia was more frequent with 66.0%; according to the erythrocyte index values, microcytic hypochromic anemia prevailed with 70.2%. CONCLUSIONS The frequency of anemia in the study is similar to the report of the Encuesta Nacional de Salud y Nutrición -ENSANUT, the frequency of underdiagnoses was 19.7% with a 95% confidence interval varying between 14.5 and 24.7%.MédicoCuenc

Impacto de la pandemia COVID-19 en el consumo de productos de primera necesidad

A partir de marzo de 2020, la pandemia provocada por la COVID-19, ha generado un grave problema económico a causa de las medidas adoptadas por los gobiernos y las restricciones. Las actividades comerciales y productivas se paralizaron, y los negocios se han visto obligados a disminuir costos y en muchos casos, han tenido que despedir trabajadores para poder mantenerse en el mercado. La problemática que incentiva el presente trabajo radica en la siguiente pregunta: ¿las medidas restrictivas a causa de la COVID-19, afectan negativamente al consumo de productos de primera necesidad? bajo este contexto, el objetivo de esta investigación es efectuar un rastreo bibliográfico sobre estudios realizados desde el punto de vista económico y de consumo en relación con la pandemia, para identificar el efecto que se ha ocasionado. La metodología aplicada es la revisión bibliográfica de artículos provenientes de investigaciones efectuadas por terceros. Los principales hallazgos denotan que el consumo se disminuyó a causa del desempleo y la reducción salarial por la disminución en la jornada laboral, el consumo de la canasta básica de la familia promedio en Ecuador también bajó. Las exportaciones de camarón también tuvieron efectos negativos, y los procesos bananeros se paralizaron por la falta de insumos

Determinación del nivel de satisfacción de los consumidores en los supermercados del Cantón Sígsig

Customer satisfaction is given by customer expectations and perceptions, recommendations and by the experiences they have had. The objective of this research is to determine the level of consumer satisfaction and to define the factors of improvement for these supermarkets in Canton Sígsig. The research was mixed, descriptive and explanatory. The methods applied in the research were with inductive-deductive approach that facilitated the management of information, as well as analytical-synthetic, historical-logical and systemic. It was evident that the supermarkets do not focus on good customer service, do not have staff with experience in collections and this generates discomfort to customers because of waiting time. It is recommended to implement a model of improvement in customer service and a mailbox for complaints and suggestions that will aim to improve the factors that influence customer satisfaction.El objetivo es analizar el nivel de satisfacción del consumidor en el servicio por parte de los supermercados del Cantón Sígsig, así como definir los factores de mejora para dichos supermercados. Metodológicamente de tipo descriptiva con diseño no experimental de campo. De la información obtenida de los clientes se pudo analizar que la mayoría de los clientes utilizan el internet como medio de información, pero los supermercados no realizan publicidad constante en las redes sociales y otros supermercados que no realizan ningún tipo de publicidad, los supermercados deben utilizar esto medios tecnológicos como una estrategia de marketing para captar nuevos clientes y difundir información sobre los productos que ofrecen. Los supermercados deben emplear programas de innovación o mejora continua en los establecimientos, en la encuesta realizada a los clientes se constató que los clientes buscan la comodidad para realizar sus transacciones y que el lugar sea amplio

Hacia una formalización teórica de la función sustantiva de vinculación

En este texto se abordan esencialmente los estudios y posiciones teóricas de la vinculación con la sociedad desde su inicial concepción de extensión universitaria hasta su transformación en función sustantiva. La averiguación bibliográfica parte de la necesidad de fundamentación teórica de la vinculación, tomando en cuenta las debilidades que presenta en la articulación de las etapas de planificación, ejecución, monitoreo y evaluación con los programas académicos y las líneas de investigación e innovación de las instituciones de educación superior. En el abordaje de la posición teórica se han analizado artículos de revisión con evidencia empírica, desde una lógica estructurada alrededor de encontrar el pulso teórico de la vinculación con la sociedad. La principal novedad es la carencia de teoría que fundamente la función sustantiva de vinculación con la sociedad. Se concluye identificando desafíos, interrogantes, inquietudes y caminos en el campo científico y por ahora, desde los estudios aplicados que han sido revisados y sistematizados, se recomienda usar el modelo de la Triple Hélice donde confluye: Universidad- Sector Productivo y Comunitario-Estado, para adaptar el prototipo a la educación superior, generando una red de investigación e innovación, programas académicos con pertinencia e identidad territorial y los proyectos de vinculación, con el objetivo de responder proactivamente a los problemas sociales y transformar la realidad de los sectores público, privado y de la economía popular y solidaria de la región y del país