19 research outputs found
The Interplay between Natural Selection and Susceptibility to Melanoma on Allele 374F of SLC45A2 Gene in a South European Population
We aimed to study the selective pressures interacting on SLC45A2 to investigate the interplay between selection and susceptibility to disease. Thus, we enrolled 500 volunteers from a geographically limited population (Basques from the North of Spain) and by resequencing the whole coding region and intron 5 of the 34 most and the 34 least pigmented individuals according to the reflectance distribution, we observed that the polymorphism Leu374Phe (L374F, rs16891982) was statistically associated with skin color variability within this sample. In particular, allele 374F was significantly more frequent among the individuals with lighter skin. Further genotyping an independent set of 558 individuals of a geographically wider population with known ancestry in the Spanish population also revealed that the frequency of L374F was significantly correlated with the incident UV radiation intensity. Selection tests suggest that allele 374F is being positively selected in South Europeans, thus indicating that depigmentation is an adaptive process. Interestingly, by genotyping 119 melanoma samples, we show that this variant is also associated with an increased susceptibility to melanoma in our populations. The ultimate driving force for this adaptation is unknown, but it is compatible with the vitamin D hypothesis. This shows that molecular evolution analysis can be used as a useful technology to predict phenotypic and biomedical consequences in humans
ADN forense: problemas éticos y jurídicos
Coordinació: María Casado y Margarita GuillénLos análisis genéticos afectan a derechos fundamentales, por lo que el uso de esta información debe estar supeditado a vías de control democrático. En la actualidad, la lucha contra grandes delitos, como por ejemplo el terrorismo, aparentemente legitima a invadir derechos antes considerados intangibles. La presente obra, fruto del trabajo multidisciplinar llevado a cabo por juristas, filósofos, biólogos, técnicos y médicos, tiene por objetivo poner de manifiesto cuáles son los problemas ético-jurídicos derivados de la obtención, el análisis y el almacenamiento del ADN, así como sus usos judiciales y extrajudiciales. Ante el difícil equilibrio entre libertad individual y seguridad colectiva, este libro ayuda a comprender los conflictos que subyacen en el manejo de una herramienta informativa tan poderosa como son las muestras y los perfiles del ADN
A GEP-ISFG collaborative study on the optimization of an X-STR decaplex: data on 15 Iberian and Latin American populations
Abstract In a collaborative work carried out by the Spanish and Portuguese ISFG Working Group (GEPISFG), a polymerase chain reaction multiplex was optimized in order to type ten X-chromosome short tandem repeats (STRs) in a single reaction, including: DXS8378, DXS9902, DXS7132, DXS9898, DXS6809, DXS6789 DXS7133, GATA172D05, GATA31E08, and DXS7423. Using this X-decaplex, each 17 of the participating laboratories typed a population sample of approximately 200 unrelated individuals (100 males and 100 females). In this work, we report the allele frequencies for the ten XSTRs in 15 samples from Argentina (Buenos Aires, Córdoba, Río Negro, Entre Ríos, and Misiones), Brazil (São Paulo, Rio de Janeiro, Paraná, and Mato Grosso do Sul), Colombia (Antioquia), Costa Rica, Portugal (Northern and Central regions), and Spain (Galicia and Cantabria). Gene diversities were calculated for the ten markers in each population and all values were above 56%. The average diversity per locus varied between 66%, for DXS7133, and 82%, for DXS6809. For this set of STRs, a high discrimination power was obtained in all populations, both in males (≥1 in 5×105) and females (≥1 in 3×109), as well as high mean exclusion chance in father/daughter duos (≥99.953%) and in father/mother/daughter trios (≥99.999%). Genetic distance analysis showed no significant differences between northern and central Portugal or between the two Spanish samples from Galicia and Cantabria. Inside Brazil, significant differences were found between Rio de Janeiro and the other three populations, as well as between São Paulo and Paraná. For the five Argentinean samples, significant distances were only observed when comparing Misiones with Entre Ríos and with Río Negro, the only two samples that do not differ significantly from Costa Rica. Antioquia differed from all other samples, except the one from Río Negro.Fil: Gusmão, Leonor. Universidad de Porto; PortugalFil: Sánchez Diz, Paula. Universidad de Santiago de Compostela; EspañaFil: Alves, Cíntia. Universidad de Porto; PortugalFil: Gomes, Iva. Universidad de Porto; PortugalFil: Zarrabeitia, María Teresa. Universidad de Cantabria; EspañaFil: Abovich, Mariel. Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva. Banco Nacional de Datos Genéticos; ArgentinaFil: Atmetlla, Ivannia. Laboratorio de Análisis Clínicos y Moleculares; Costa RicaFil: Bobillo, Maria Cecilia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; ArgentinaFil: Bravo, Luisa. Laboratorio Genes; ColombiaFil: Builes, Juan. Laboratorio Genes; ColombiaFil: Cainé, Laura. Instituto Nacional de Medicina Legal; PortugalFil: Calvo, Raquel. Universidad de Santiago de Compostela; EspañaFil: Carvalho, Elizeu. Universidade do Estado do Rio de Janeiro; BrasilFil: Carvalho, Mónica. Instituto Nacional de Medicina Legal; PortugalFil: Cicarelli, Regina. Universidade Estadual Paulista; BrasilFil: Catelli, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; ArgentinaFil: Espinoza, Marta. Unidad de Genética Forense; Costa RicaFil: García Monasterio, Óscar. Area de Laboratorio Ertzaintza; EspañaFil: Malaghini, Marcelo. Laboratorio Frischmann Aisengart ; BrasilFil: Martins, Joyce. Universidade Estadual Paulista; BrasilFil: Pinheiro, Fátima. Instituto Nacional de Medicina Legal; PortugalFil: Porto, Maria João. Instituto Nacional de Medicina Legal; PortugalFil: Raimondi, Eduardo Humberto. Fundación Favaloro; ArgentinaFil: Riancho, Jose Antonio. Universidad de Cantabria; EspañaFil: Rodríguez, Amelia. Universidad de Santiago de Compostela; EspañaFil: Rodríguez, Anayanci. Universidad de Santiago de Compostela; EspañaFil: Rodríguez Cardozo, Belén. Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva. Banco Nacional de Datos Genéticos; ArgentinaFil: Schneider, Vicente. Laboratorio Frischmann Aisengart; BrasilFil: Silva, Sandra. Laboratorio de Análisis Clínicos y Moleculares; Costa RicaFil: Tavares, Celso. Universidade do Estado do Rio de Janeiro; BrasilFil: Toscanini, Ulises Faustino. Fundación Favaloro; ArgentinaFil: Vullo, Carlos. No especifíca;Fil: Whittle, Martin. Genomic Engenharia Molecular; BrasilFil: Yurrebaso, Iñaki. Laboratorio Ertzaintza; EspañaFil: Carracedo, Ángel. Universidad de Santiago de Compostela; EspañaFil: Amorim, António. Universidad de Porto; Portuga
Basque Country autochthonous population database on D2S1338, D19S433, Penta D, Penta E and SE33 loci
Distribution of Y-chromosomal haplotypes in the Basque Country autochthonous population using a 17-locus multiplex PCR assay
Population genetic data of 30 autosomal indels in Central Spain and the Basque Country populations
ADN forense: problemas éticos y jurídicos
Los análisis genéticos afectan a derechos fundamentales, por lo que el uso de esta información debe estar supeditado a vías de control democrático. En la actualidad, la lucha contra grandes delitos, como por ejemplo el terrorismo, aparentemente legitima a invadir derechos antes considerados intangibles. La presente obra, fruto del trabajo multidisciplinar llevado a cabo por juristas, filósofos, biólogos, técnicos y médicos, tiene por objetivo poner de manifiesto cuáles son los problemas ético-jurídicos derivados de la obtención, el análisis y el almacenamiento del ADN, así como sus usos judiciales y extrajudiciales. Ante el difícil equilibrio entre libertad individual y seguridad colectiva, este libro ayuda a comprender los conflictos que subyacen en el manejo de una herramienta informativa tan poderosa como son las muestras y los perfiles del ADN
ADN forense: problemas éticos y jurídicos
Coordinació: María Casado y Margarita GuillénLos análisis genéticos afectan a derechos fundamentales, por lo que el uso de esta información debe estar supeditado a vías de control democrático. En la actualidad, la lucha contra grandes delitos, como por ejemplo el terrorismo, aparentemente legitima a invadir derechos antes considerados intangibles. La presente obra, fruto del trabajo multidisciplinar llevado a cabo por juristas, filósofos, biólogos, técnicos y médicos, tiene por objetivo poner de manifiesto cuáles son los problemas ético-jurídicos derivados de la obtención, el análisis y el almacenamiento del ADN, así como sus usos judiciales y extrajudiciales. Ante el difícil equilibrio entre libertad individual y seguridad colectiva, este libro ayuda a comprender los conflictos que subyacen en el manejo de una herramienta informativa tan poderosa como son las muestras y los perfiles del ADN
Estimation of selection coefficient (s) of allele 314F using the haplotipic data of 60 unrelated CEU individuals from the HapMap.
<p>The highest likelihood was obtained for s = 0.0243 (95% CI, 0.0111–0.0375).</p
Estimation of selection coefficient (s) of allele 314F using the haplotipic data of 82 unrelated CEU individuals from the 1KGP.
<p>The highest likelihood was obtained for s = 0.0127 (95% CI, 0.0106–0.0148).</p