Enfermedad de Fabry: revisión bibliográfica y estudio de utilización

Introducción: La enfermedad de Fabry es una alteración genética que produce una disminución o ausencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (α-galA), dando lugar a una acumulación del sustrato Gb3 en diferentes partes del organismo provocando graves patologías. Objetivo: Se realiza una revisión bibliográfica destacando el tratamiento de la enfermedad, y de las historias clínicas de pacientes tratados de esta enfermedad en el Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda. Material y métodos: Se utilizan artículos científicos en castellano e inglés, y variables de las historias clínicas de los pacientes, teniendo en cuenta la confidencialidad de datos. Resultados: Esta enfermedad se manifiesta en mayor medida en el sistema nervioso, cardíaco y renal, dando lugar a patologías con una fatal evolución en ausencia de tratamiento. El tratamiento utilizado es la terapia de reemplazo enzimático, de la que existen dos preparaciones: agalsidasa alfa y agalsidasa beta. Actualmente están en proceso de desarrollo las chaperonas moleculares, biomarcadores y terapia génica. Conclusiones: La terapia enzimática ha demostrado ser eficaz y segura, y, a pesar de no ser curativa, se ha comprobado una mejoría e incluso remisión de ciertos síntomas de la enfermedad

Gender Differences of University Students in the Online Teaching Quality and Psychological Profile during the COVID-19 Pandemic

With the arrival of COVID-19, educational systems have had to adapt to the social and health situation immediately. This led to the appearance of the asynchronous teaching model. Throughout the pandemic, at the educational level, we can distinguish three phases, eminently online, hybrid, and finally, face-to-face. However, the perception of educational quality in these three educational moments, taking into account the psychometric profile and gender, has not been studied. Thus, 1093 university students from Ibero-American countries were analyzed. Through a questionnaire, demographic, academic, and psychological variables were analyzed at three moments during the evolution of the pandemic. Data suggest that, during the lockdown phase, while teaching was eminently online, students presented higher levels of stress and higher difficulty of learning; class attendance, convenience, preferred method of learning, grading score, and motivation were lower, compared to other phases of teaching (hybrid and face-to-face). During this period, females presented higher stress levels than males, as well as higher levels of anxiety and loneliness, without gender differences among the other studied variables. During the hybrid and face-to-face phases, male students presented higher values in the results of difficulty learning and demanding activities. No differences were seen regarding motivation, synchronous class attendance, learning level, grades, convenience, or preferred learning method. The results from the present study suggest that, despite the effect of the pandemic on mental health, asynchronous education is postulated as an effective teaching–learning alternative. Yet, a special focus should be given to female students

Alimentación en adolescentes: Valoración del consumo de alimentos y nutrientes en España: Estudio AVENA

En la actualidad existe un considerable interés en el crecimiento, desarrollo y maduración de los niños y adolescentes y cómo estos aspectos se relacionan posteriormente con la obesidad en el adulto. La adolescencia ha sido identificada como una de las etapas que juegan un papel crítico en el desarrollo y persistencia de la obesidad y sus enfermedades relacionadas en la edad adulta (Dietz, 1997). En los últimos veinte años, la obesidad infantil ha alcanzado proporciones epidémicas en todo el mundo (Alberga et al., 2012). En el año 2004 el International Obesity Task Force declaró que, aproximadamente, 1 de cada 10 niños y adolescentes tenían sobrepeso, lo que asciende la cifra a 155 millones de niños y adolescentes a nivel mundial (Lobstein et al., 2004). Particularmente preocupante es la situación de algunos países industrializados, como Canadá, que han visto incrementadas sus tasas de sobrepeso y obesidad en adolescentes del 14% en 1978 al 29% en 2004 (Shields, 2006). En Estados Unidos aproximadamente un tercio de los jóvenes tienen sobrepeso u obesidad (Ogden et al., 2010). El índice de masa corporal (IMC) de los niños y adolescentes se relaciona con el nivel de adiposidad en el adulto, teniendo los niños y adolescentes con sobrepeso y obesidad un mayor riesgo de convertirse en adultos obesos que los niños y adolescentes normales o con bajo peso (Freedman et al., 2005) De hecho, se ha demostrado que aproximadamente el 80% de los adolescentes obesos se convierten en adultos obesos (Daniels et al., 2005). En el caso de España, es en esta población donde las modificaciones de la dieta mediterránea son más visibles, así como también en la transformación de los hábitos alimenticios, en los que la industria alimentaria y la comida rápida están ganando terreno a las comidas caseras (Serra-Majem et al., 2001). A esto se suma el hecho de que, según datos recientes, los hábitos dietéticos poco saludables suelen ser la norma en las escuelas, especialmente en los grados secundarios y que los estudiantes de todas las edades tienen muy pocas oportunidades para la realización de actividad física en la escuela, siendo sus niveles de actividad aún menores a medida que crecen (Lavizzo- Mourey, 2009). La obesidad en niños y adolescentes se ha convertido, por lo tanto, en una crisis de salud de suma importancia en la última década, y los trabajos de campo son necesarios para aclarar cuáles son los factores que intervienen en la etiología de esta epidemia. Por este motivo, la investigación desempeña un papel fundamental para ayudar a comprender y abordar este problema. El estudio que a continuación se describe ha sido realizado con adolescentes, teniendo como objetivo principal evaluar su ingesta dietética y la tendencia por parte de los adolescentes en la declaración de energía y nutrientes en las encuestas dietéticas según la duración del registro de alimentos utilizado. Por otra parte, se ha valorado la infradeclaración de energía y nutrientes en las encuestas dietéticas y su relación con una serie de características, factores y hábitos de vida de los adolescentes. En este trabajo se describen las diversas características biológicas, psicológicas y sociales propias de la adolescencia y que requieren atención para la adquisición de unos hábitos dietéticos saludables y, con ello, prevenir el sobrepeso y obesidad en estas edades. Se estudian las diferentes herramientas disponibles para la valoración de la ingesta dietética de los adolescentes. Se valoran las ventajas y las limitaciones de cada uno de ellos. A continuación se describe la metodología general utilizada en el Estudio AVENA (Alimentación y Valoración del Estado Nutricional de los Adolescentes españoles), y, en particular, de los métodos utilizados para la presente tesis. En la metodología de evaluación se ha empleado el cuestionario, que ha demostrado ser una herramienta útil y valida, de bajo coste económico y de fácil aplicación práctica en el caso de estudios de población adolescente. En nuestro caso se ha realizado un registro dietético de siete días por estimación del peso para valorar la ingesta dietética de los adolescentes y se han utilizado cuestionarios adaptados y validados para conocer sus hábitos, comportamientos y actitudes hacia la comida y la actividad física, para poder ver su relación con el fenómeno de la infradeclaración de alimentos y su importancia, así como para comparar los resultados con los de otros estudios realizados a nivel nacional y en otros países, con metodologías similares y en el mismo rango de edad. Los principales resultados obtenidos se han presentado en forma de dos artículos en inglés, que se enviarán para su publicación en revistas del área de la nutrición. La ingesta media de energía en la muestra fue de 2005 kcal. La ingesta media de energía en los chicos fue mayor que la ingesta media de energía en las chicas. La ingesta de proteínas contribuyó con un 15,6% de la ingesta energética, la ingesta de grasas con un 39% y la ingesta de hidratos de carbono con un 36,8%. Los ácidos grasos saturados contribuyeron con un 12,8%, los ácidos grasos monoinsaturados con un 18% y los ácidos grasos poliinsaturados con un 5,2%. La ingesta media de energía, macronutrientes y micronutrientes declarados en el primer día, tres primeros días y los siete días del registro dietético de siete días por estimación del peso, fue disminuyendo significativamente desde el día 1 al 7. El porcentaje de infradeclaración en toda la muestra fue de 38%, siendo similar en hombres y mujeres. El peso estuvo significativamente relacionado con la infradeclaración, no así el índice de masa corporal. El consumo habitual de desayuno estuvo inversamente relacionado con la infradeclaración en los adolescentes. Casi todos los factores relacionados con la percepción del propio peso e imagen se asociaron significativamente con la infradeclaración: el riesgo de infradeclaración fue mayor en los adolescentes con la sensación de que a veces están demasiado llenos o se sienten enfermos después de las comidas, que piensan que han perdido el control sobre la cantidad de alimentos que toman, que han perdido más de 6 kilos en los últimos tres meses y que piensan que están demasiado gordos. Este estudio muestra claramente que la energía media y la ingesta de nutrientes de los adolescentes españoles difieren de las recomendaciones actuales. En particular, los adolescentes estudiados consumieron una dieta alta en grasas totales, proteínas y baja en carbohidratos. Por otra parte, los hallazgos de este estudio podrían ser compatibles con una disminución de la motivación y/o colaboración de los participantes al aumentar el número de días de recogida de datos, sobre todo si estos días son consecutivos. Este trabajo confirma la complejidad del fenómeno de la infradeclaración y de sus relaciones con una larga lista de factores determinantes. La identificación de estos factores ayudará a mejorar el diseño de futuros estudios dirigidos a la población adolescente y a entender mejor los resultados de dichos estudios

Endothelial damage, inflammation and immunity in chronic kidney disease

Chronic kidney disease (CKD) patients have an accelerated atherosclerosis, increased risk of thrombotic-ischemic complications, and excessive mortality rates when compared with the general population. There is also evidence of an endothelial damage in which the proinflammatory state, the enhanced oxidative stress, or the accumulation of toxins due to their reduced renal clearance in uremia play a role. Further, there is evidence that uremic endothelial cells are both involved in and victims of the activation of the innate immunity. Uremic endothelial cells produce danger associated molecular patterns (DAMPS), which by binding to specific pattern recognition receptors expressed in multiple cells, including endothelial cells, induce the expression of adhesion molecules, the production of proinflammatory cytokines and an enhanced production of reactive oxygen species in endothelial cells, which constitute a link between immunity and inflammation. The connection between endothelial damage, inflammation and defective immunity in uremia will be reviewed here

Inflammatory capacity of exosomes released in the early stages of acute pancreatitis predicts the severity of the disease

As acute pancreatitis progresses to the severe form, a life-threatening systemic inflammation is triggered. Although the mechanisms involved in this process are not yet well understood, it has been proposed that circulating exosomes may be involved in the progression of inflammation from the pancreas to distant organs. Here, the inflammatory capacity and protein profile of plasma exosomes obtained during the first 24 h of hospitalization of patients diagnosed with acute pancreatitis were characterized and compared with the final severity of the disease. We found that the final severity of the disease strongly correlates with the inflammatory capacity of exosomes in the early stages of acute pancreatitis. Exosomes isolated from patients with mild pancreatitis had no effect on macrophages, while exosomes isolated from patients with severe pancreatitis triggered NFκB activation, TNFα and IL1β expression, and free radical generation. To delve deeper into the mechanism involved, we performed a proteomic analysis of the different exosomes that allowed us to identify different groups of proteins whose concentration was also correlated with the clinical classification of pancreatitis. In particular, an increase in the amount of S100A8 and S100A9 carried by exosomes of severe pancreatitis suggests that the mechanism of action of exosomes is mediated by the effect of these proteins on NADPH oxidase. This enzyme is activated by S100A8/S100A9, thus generating free radicals and promoting an inflammatory response. Along these lines, we observed that inhibition of this enzyme abolished all the pro-inflammatory effects of exosomes from severe pancreatitis. All this suggests that the systemic effects, and therefore the final severity of acute pancreatitis, are determined by the content of circulating exosomes generated in the early hours of the process. © 2021 The Authors. The Journal of Pathology published by John Wiley & Sons, Ltd. on behalf of The Pathological Society of Great Britain and Ireland.This work was supported by the projects PI16/00060 from Instituto de Salud Carlos III, 2019AEP057 CVSCI, and a grant ‘Gonzalo Miño’ from the Asociación Española de Gastroenterología. The Biologial and Environmental Proteomics group is a member of Proteored-PRB3 and is supported by Grant PT17/0019/0008 of the PE I+D+I 2013–2016, funded by ISCIII and FEDER

Experience on how to implement a preanalytical and POCT unit in Madrid’s IFEMA field hospital during this unprecedented COVID-19 emergency

To fight the virus SARS-CoV-2 spread to Europe from China and to give support to the collapsed public health system, the Spanish Health Authorities developed a field hospital located in the facilities of Madrid exhibition centre (IFEMA) to admit and treat patients diagnosed with SARS-CoV-2 infectious disease (COVID-19). The Department of Laboratory Medicine of La Paz University Hospital in Madrid (LMD-HULP) was designated to provide laboratory services. Due to the emergency, the IFEMA field hospital had to be prepared for patient admission in less than 1 week and the laboratory professionals had to collaborate in a multidisciplinary group to assure that resources were available to start on time. The LMD-HULP participated together with the managers in the design of the tests portfolio and the integration of the healthcare information systems (IS) (hospital IS, laboratory IS and POCT management system). Laboratorians developed a strategy to quickly train clinicians and nurses on test requests, sample collection procedures and management/handling of the POCT blood gas analyser both by written materials and training videos. The IFEMA´s preanalytical unit managed 3782 requests, and more than 11,000 samples from March 27th to April 30th. Furthermore, 1151 samples were measured by blood gas analysers. In conclusion, laboratory professionals must be resilient and have to respond timely in emergencies as this pandemic. The lab’s personnel selection, design and monitoring indicators to maintain and further improve the quality and value of laboratory services is crucial to support medical decision making and provide better patient care

Toll-like receptors in acute kidney injury

Acute kidney injury (AKI) is an important health problem, affecting 13.3 million individuals/year. It is associated with increased mortality, mainly in low- and middle-income countries, where renal replacement therapy is limited. Moreover, survivors show adverse long-term outcomes, including increased risk of developing recurrent AKI bouts, cardiovascular events, and chronic kidney disease. However, there are no specific treatments to decrease the adverse consequences of AKI. Epidemiological and preclinical studies show the pathological role of inflammation in AKI, not only at the acute phase but also in the progression to chronic kidney disease. Toll-like receptors (TLRs) are key regulators of the inflammatory response and have been associated to many cellular processes activated during AKI. For that reason, a number of anti-inflammatory agents targeting TLRs have been analyzed in preclinical studies to decrease renal damage during AKI. In this review, we updated recent knowledge about the role of TLRs, mainly TLR4, in the initiation and development of AKI as well as novel compounds targeting these molecules to diminish kidney injury associated to this pathological conditionThe authors work has been supported by grants from Instituto de Salud Carlos III (ISCIII, FIS-FEDER PI17/00130, PI17/01495, PI20/00375, PI20/00487), Spanish Biomedical Research Centre in Diabetes and Associated Metabolic Disorders (CIBERDEM) and Cardiovascular (CIBERCV), Spanish Ministry of Science and Innovation (RTI2018-099114-B-100, RTI2018-098788-B-100, DTS19/00093, RYC-2017-22369), and Spanish Societies of Cardiology (SEC), Nephrology (SEN) and Atherosclerosis (SEA). The “PFIS” and “Sara Borrell” training program of the ISCIII supported the salary of MGH (FI18/00310), SR-M (CD19/00021) and CH-B (CP16/00017). Córdoba University supported the salary of C.G.C

Assessing the role of the TREM2 p.R47H variant as a risk factor for Alzheimer's disease and frontotemporal dementia

4 páginas, 1 figura, a tabla. Los autores pertenecen a The dementia genetic Spanish consortium (DEGESCO).A non-synonymous genetic rare variant, rs75932628-T (p.R47H), in the TREM2 gene has recently been reported to be a strong genetic risk factor for Alzheimer's disease (AD). Also, rare recessive mutations have been associated with frontotemporal dementia (FTD). We aimed to investigate the role of p.R47H variant in AD and FTD through a multi-center study comprising 3,172 AD and 682 FTD patients and 2,169 healthy controls from Spain. We found that 0.6% of AD cases carried this variant compared to 0.1% of controls (odds ratio [OR]=4.12, 95% confidence interval [CI]: 1.21-14.00, P=0.014). A meta-analysis comprising 32,598 subjects from four previous studies demonstrated the large effect of the p.R47H variant in AD risk (OR=4.11, 95% CI: 2.99-5.68, P=5.27x10-18). We did not find an association between p.R47H and age of onset of AD or family history of dementia. Finally, none of the FTD patients harbored this genetic variant. These data strongly support the important role of p.R47H in AD risk and suggest that this rare genetic variant is not related to FTD.This study was supported by grants from Instituto de Salud Carlos III (PI12/01311 and 12/00013), grants from the Ministry of Science (SAF2010-15558, SAF2009-10434), Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED, Spain), Consolider (CSD2010-00045), and the Department of Health of the Government of Navarra (refs. 13085 and 3/2008). CR held during the period 2009-2013 a “Torres Quevedo” fellowship from the Spanish Ministry of Science and Technology, co-financed by the European Social Fund. Fundació ACE researchers are indebted to Trinitat Port-Carbó and her family who are supporting Fundació ACE scientific programs.Peer reviewe

Simulación Clínica para la docencia de la Bioética en Ciencias de la Salud

En Ciencias de la Salud existe una creciente preocupación en cómo pueden adquirir los estudiantes las competencias prácticas sin perjudicar directamente a los pacientes, especialmente en procesos tan complejos como la comunicación de malas noticias o la identificación de conflictos éticos. Una de las estrategias formativas que se ha diseñado para ello es la Simulación Clínica cuyo objetivo es garantizar la seguridad y fomentar el trabajo en equipo, siendo clave poder facilitar dicha herramienta bajo la docencia virtual. Esto permite a los estudiantes interiorizar conceptos, ser críticos antes determinadas actitudes y hacer un entrenamiento de la toma de decisiones ante conflictos éticos. La Simulación Clínica se basa en técnicas de experiencias de aprendizaje estructuradas, donde se enseñan procesos y escenarios clínicos, que suponen una eficaz herramienta para la medición de competencias tanto en la ejecución de un proceso como en el trabajo en equipo, permitiendo adquirir hábitos de comportamiento que disminuyen las posibilidades de sufrir un daño, especialmente cuando se vaya a realizar directamente sobre el paciente. Algunos de los elementos clave de la simulación son: Establecer un objetivo claro y estructurado (uso de guiones); Escenarios y equipos lo más realistas posibles (para su desarrollo virtual será necesario la elaboración de material interactivo mediante el uso de medios audiovisuales específicos que han demostrado ser un material de enorme utilidad educativa en ciencias de la salud, especialmente en el ámbito de la bioética); Deben ser repetitivos ; Los niveles de competencias deben estar adaptadas al grado de dificultad; Se deben incorporar como parte clave de los programas formativos tanto pregrado como posgrado. Para mejorar el aprendizaje, además de la simulación se realizará un Debriefing o Feed-Back a través de la plataforma virtual para realizar una reflexión rigurosa que permita analizar los valores, conocimientos y actitudes que guían las actuaciones de los profesionales. Se basará por tanto en la revisión del evento simulado, a través de la conversación entre el profesor y los estudiantes, en la que los participantes analizarán sus acciones y reflexionarán para mejorar o mantener su rendimiento en el futuro. El objetivo de este proyecto es evaluar el impacto de la simulación clínica virtual en la adquisición de competencias en el ámbito de la bioética en estudiantes de enfermería y medicina. El equipo investigador tiene una gran experiencia en la elaboración e implementación de material audiovisual para la docencia en bioética, pero al no existir un material específico de este tipo para la docencia virtual, con este proyecto se pretende ofrecer al estudiante las herramientas necesarias que le posibiliten adquirir las competencias para poder enfrentarse a situaciones reales en la práctica asistencial

The MAPT H1 Haplotype Is a Risk Factor for Alzheimer's Disease in APOE E4 Non-carriers

An ancestral inversion of 900 kb on chromosome 17q21, which includes the microtubule-associated protein tau (MAPT) gene, defines two haplotype clades in Caucasians (H1 and H2). The H1 haplotype has been linked inconsistently with AD. In a previous study, we showed that an SNP tagging this haplotype (rs1800547) was associated with AD risk in a large population from the Dementia Genetics Spanish Consortium (DEGESCO) including 4435 cases and 6147 controls. The association was mainly driven by individuals that were non-carriers of the APOE ?4 allele. Our aim was to replicate our previous findings in an independent sample of 4124 AD cases and 3290 controls from Spain (GR@ACE project) and to analyze the effect of the H1 sub-haplotype structure on the risk of AD. The H1 haplotype was associated with AD risk (OR = 1.12; p = 0.0025). Stratification analysis showed that this association was mainly driven by the APOE ?4 non-carriers (OR = 1.15; p = 0.0022). Pooled analysis of both Spanish datasets (n = 17,996) showed that the highest AD risk related to the MAPT H1/H2 haplotype was in those individuals that were the oldest [third tertile (>77 years)] and did not carry APOE ?4 allele (p = 0.001). We did not find a significant association between H1 sub-haplotypes and AD. H1c was nominally associated but lost statistical significance after adjusting by population sub-structure. Our results are consistent with the hypothesis that genetic variants linked to the MAPT H1/H2 are tracking a genuine risk allele for AD. The fact that this association is stronger in APOE ?4 non-carriers partially explains previous controversial results and might be related to a slower alternative causal pathway less dependent on brain amyloid load.ACKNOWLEDGMENTS: The Genome Research at Fundacio ACE/Dementia Genetics Spanish Consortium (GR@ACE/DEGESCO) would like to thank patients and controls who participated in this project. GR@ACE/DEGESCO GWAS program was funded by Grifols SA, Fundacion Bancaria “La Caixa,” and Fundació ACE, Institut Català de Neurociències Aplicades. PS-J and AR have also received support by grant PI16/01861. Accion Estrategica en Salud integrated in the Spanish National ICDCi Plan and financed by Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) – Subdireccion General de Evaluacion and the Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER – “Una Manera de Hacer Europa”). PS-J was supported by IDIVAL, Instituto de Salud Carlos III [Fondo de Investigacion Sanitario, PI08/0139, PI12/02288, PI16/01652, JPND (DEMTEST PI11/03028)], and the CIBERNED program. We thank Biobanco Valdecilla for their support. LM was supported by Consejería de Salud de la Junta de Andalucía (Grant PI-0001/2017). DEGESCO was also sponsored by the Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED, Spain). Control samples and data from patients included in this study were provided in part by the National DNA Bank Carlos III (www.bancoadn.org, University of Salamanca, Spain) and Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Spain) and they were processed following standard operating procedures with the appropriate approval of the Ethical and Scientific Committee. The genotyping service to generate GR@ACE/DEGESCO GWAS data was carried out at CEGEN-PRB3-ISCIII; it was supported by grant PT17/0019, of the PE ICDCi 2013–2016, funded by ISCIII and ERDF. GR@ACE/DEGESCO consortia would also like to thank to all researchers contributing to this project