¿Qué será lo que tengo que hacer... dónde se pregunta eso?

La presente ponencia tiene como finalidad compartir experiencias de Orientación Vocacional, que el Instituto Becario Provincial viene desarrollando desde el año 20092 Propuesta que surge a partir de una realidad concreta, más del 50% de estudiantes becados que ingresan al nivel superior pierden la beca por abandonar y/o cambiar de carrera. El propósito de esta experiencia, consiste en conocer el proceso de decisión y elección que realizan los jóvenes que cursan el último año de las escuelas secundarias públicas y privadas y cómo intervienen en este proceso los mandatos sociales y familiares. Sabemos que el estudiante, se encuentra en una etapa de transición entre la escuela y el mundo del trabajo, determinado por características de un momento socio histórico donde se pueden notar marcas, de la competencia, el consumo y el individualismo, que llevan muchas veces a elegir en un acto sin sentido, sin procesos, sin tiempos de planificación, que lleva a una especie de “urgentividad” en el decir de Guillermo Rivelis, enmarcado en el sentido de poder resolver aquello que subjetivamente pide ser resuelto, capacidad ésta, de poder imaginarse en situaciones que no ha experimentado pero que hunden sus raíces en determinaciones sociales de la época, con ideas a corto plazo que el modelo social sostiene. La elecciones que hoy el sujeto realiza, están orientadas no a elegir para ser, si no para tener y poseer y la presión por ser alguien “mas”, bajo el imperativo del “tu puedes”, quizás por esto la idea de proyecto esta mas relacionado a sentirse parte del mundo de producción y de consumo, pensarse fuera de esto genera sentimientos de angustia, desvalorización, incertidumbre, que lo lleva a escapar desembocando en una elección urgente que debe dar éxito y prestigio social; permitiendo a la vez ser aprobado por la familia quien ha depositado expectativas en él. Situación esta que no le permite visualizar o proyectarse. Este proceso de elección y decisión, requiere de una instancia de reflexión y análisis donde el quién soy y que quiero se conecten por fueras de la influencias externas.Secretaría de Asuntos Académico

Candidate gene variant effects on language disorders in Robinson Crusoe Island

Robinson Crusoe Island is a geographically and socially isolated settlement located over 600km west of the Port of Valparíso, Chile. An unusually high incidence (30%) of the Chilean equivalent of developmental language disorder (TEL) has been reported in Islander children, with 90% of these affected children found to be direct descendants of a pair of original founder-brothers, therefore strongly suggesting a shared genetic basis. Here we utilise whole-genome sequencing to investigate potential underlying variants in a panel of thirty-four genes known to play a role in language disorders, in seven TEL affected and ten unaffected islanders. We use this targeted approach to look for rare, shared variants that may underlie the diagnosis of TEL in a Mendelian genetic model. We go on to test whether the overall burden of rare variants is enriched in individuals affected by TEL or with Islanders related to the founder-brother lineage. In the absence of explanatory rare variants, we further investigate these candidate genes within a complex model of inheritance, where inheriting a small number of moderate impact common variants may increase susceptibility of developing TEL. We examine if any variants segregate with affection status or with founder-brother-related status, and therefore may increase risk of developing a language disorder. Finally, we perform a pooled, gene-based tests to evaluate relationships between combined variation across candidate genes and TEL affection status. Here we report a comprehensive examination of genes directly implicated in language-related mechanisms to identify ‘low hanging fruit’ of causative monogenic Mendelian variants, and complex association model of increased susceptibility in developmental language disorder found on Robinson Crusoe Island

The genetic population structure of Robinson Crusoe Island, Chile

Studies examining genetic conditions common in Latin America are highly underrepresented in the scientific literature. Understanding of the population structure is limited, particularly Chile, in part due to the lack of available population specific data. An important first-step in elucidating disease mechanisms in Latin America countries is to understand the genetic structure of isolated populations. Robinson Crusoe Island (RCI) is a small land mass off the coast of Chile. The current population of over 900 inhabitants are primarily descended from a small number of founders who colonized the island in the late 1800s. Extensive genealogical records can trace the ancestry of almost the entire population. We perform a comprehensive genetic analysis to investigate the ancestry of the island population, examining ancestral mitochondrial and Y chromosome haplogroups, as well as autosomal admixture. Mitochondrial and Y chromosome haplogroups indicated a substantial European genetic contribution to the current RCI population. Analysis of the mitochondrial haplogroups found in the present-day population revealed that 79.1% of islanders carried European haplogroups, compared to 60.0% of the mainland Chilean controls from Santiago. Both groups showed a substantially lower contribution of indigenous haplogroups than expected. Analysis of the Y chromosome haplogroups also showed predominantly European haplogroups detected in 92.3% of male islanders and 86.7% of mainland Chilean controls. Using the near-complete genealogical data collected from the RCI population, we successfully inferred the ancestral haplogroups of 16/23 founder individuals, revealing genetic ancestry from Northern and Southern Europe. As mitochondrial and Y investigations only provide information for direct maternal and paternal lineages, we expanded this to investigate genetic admixture using the autosomes. Admixture analysis identified substantial indigenous genetic admixture in the RCI population (46.9%), higher than that found in the Santiago mainland Chilean controls (43.4%), but lower than a more representative Chilean population (Chile_GRU) (49.1%). Our study revealed the Robinson Crusoe Island population show a substantial genetic contribution for indigenous Chileans, similar to the level reported in mainland Chileans. However, direct maternal and paternal haplogroup analysis revealed strong European genetic contributions consistent with the history of the Island

Correction: Exome Sequencing in an Admixed Isolated Population IndicatesNFXL1 Variants Confer a Risk for Specific Language Impairment

Children affected by Specific Language Impairment (SLI) fail to acquire age appropriate language skills despite adequate intelligence and opportunity. SLI is highly heritable, but the understanding of underlying genetic mechanisms has proved challenging. In this study, we use molecular genetic techniques to investigate an admixed isolated founder population from the Robinson Crusoe Island (Chile), who are affected by a high incidence of SLI, increasing the power to discover contributory genetic factors. We utilize exome sequencing in selected individuals from this population to identify eight coding variants that are of putative significance. We then apply association analyses across the wider population to highlight a single rare coding variant (rs144169475, Minor Allele Frequency of 4.1% in admixed South American populations) in the NFXL1 gene that confers a nonsynonymous change (N150K) and is significantly associated with language impairment in the Robinson Crusoe population (p = 2.04 × 10–4, 8 variants tested). Subsequent sequencing of NFXL1 in 117 UK SLI cases identified four individuals with heterozygous variants predicted to be of functional consequence. We conclude that coding variants within NFXL1 confer an increased risk of SLI within a complex genetic model

Aprendizaje basado en problemas: un enfoque innovador en el currículo de fonoaudiología

Problem-based learning (PBL) appeared 20 years ago how a response to the traditional system of lectures, or clinical cases. PBL is a powerful educational approach which is gaining in popularity in medical, health-related-and other disciplines. We pro vide an introduction to PBL, describe and evaluate its application in one communication disorders program (Division of Speech and Hearing Science, University of Hong Kong), and discuss practica! issues of Implementation. To the best of our knowledge, they are the only speech-language programme world-wide offering a "puye" PBL programme. We discuss the development of learning plan, presentation of independent work, evaluation of material to learning goals, the role of the tutor. Integration between objectives, problems and assessment are presented. We comment that PBL is a valuable teaching lear-ning approach for communication disorders, and the possibility of implement a similar model in our curricula.El aprendizaje basado en problemas (ABP) surgió hace 20 años como respuesta al sistema de educación basado en clases magistrales o en casos clínicos. El uso de ABP es cada vez más frecuente en la enseñanza de profesiones de la salud y otras disciplinas. Se realiza una introducción al Progra-ma de ABP, la descripción y evaluación de su aplicación en la División de Ciencia de la Audición y el Lenguaje de la Universidad de Hong Kong al currículo de pre grado de Fonoaudiología. Se discute el desarrollo y puesta en marcha del plan, importancia del trabajo independiente, rol del tutor, del gru-po y una integración entre objetivos, problemas y evaluaciones. Se comenta la utilidad del ABP y su eventual implementación en el programa de la Escuela de Fonoaudiología de la Universidad de Chil

PIAHO: una herramienta para la prevención de hábitos orales deletéreos (protocolo de incorporación apropiada de hábitos orales)

Objetivo presentar una herramienta de prevención de malos hábitos orales, llamado PIAHO. Métodos se comparan los diagnósticos obtenidos de la prueba subjetiva PeNaF con los diagnósticos de resistencia nasal obtenidos por la prueba objetiva de rinomanometria. Se estudian las relaciones entre la incorporación de consistencias, herramientas y elección de posturas durante la alimentación y los diferentes tipos de deglución. Basados tanto en, los resultados obtenidos y publicados de investigaciones realizadas en población chilena; como enla revisión de la literatura internacional. Resultados una nueva estrategia y plan de acción para una oportuna incorporación de consistencias y utensilios de alimentación, también enfocado en una correcta higiene nasal. Conclusión Contribuir a la prevención de alteraciones miofuncionales, y evitar la instauración de malos hábitos orales

Caracterización poblacional y fonoaudiológica de niños residentes en la Isla Robinson Crusoe (Chile), con alta prevalencia de trastorno específico del lenguaje consecuencia de un efecto fundador

La Isla Robinson Crusoe es un semiaislado geográfico, colonizado a fines del siglo XIX en base a 8 familias fundadoras. La estructura genética de la población actual es considerada muy joven y con muy poca variabilidad poblacional. La isla de Robinson Crusoe sólo cuenta con una referencia a su estructura poblacional recopilada a principios de los años 60 . Es por lo anterior que se realizó un estudio del nivel de consanguinidad. Todos los matrimonios registrados en la isla de Robinson Crusoe, desde la última colonización hasta el año 2000 fueron incluidos en genealogías extendidas de las familias fundadoras. Los resultados demuestran un alto grado de consanguinidad, sustentado por los matrimonios entre primos primeros. El desarrollo de este trabajo permitió, por primera vez, que los habitantes de la isla cuenten con información detallada de la estructura poblacional e información cualitativa del grado de parentesco que presentan. En los niños de esta población se ha reportado una alta prevalencia de TEL, probablemente consecuencia de un efecto fundador. Las características previamente descritas para este aislado geográfico, hacen que esta población sea única en el mundo y muy adecuada para investigar la etiología molecular del TEL y para la identificación de genes que participen en el desarrollo del lenguaje. Los resultados de este estudio se basan en la secuenciación exómica completa de cinco individuos, habitantes de la isla Robinson Crusoe, con diagnóstico de TEL. Basados en los resultados, se concluye que la variante en el gen NFXL1 podría contribuir al riesgo genético de los trastornos de lenguaje. Se propone que dichos cambios presentarían un modelo de herencia complejo. Concluir un alto nivel de endogamia en una población pequeña y aislada como es la de la isla Robinson Crusoe es relevante, debido a las importantes repercusiones médico-genéticas para los descendientes de matrimonios consanguíneos, considerando que en la población de Robinson Crusoe hemos descrito alta prevalencia de trastorno de lenguaje. Este estudio permitirá aplicar normas y/o realizar comparaciones con grupos caucásicos, considerando que se trata de una población donde se ha descrito una alta prevalencia de trastorno de lenguaje, facilitando así la comparación de variantes genéticas subyacentes a esta patología y que han sido identificadas en poblaciones europeas.Tesis Univ. Granada. Programa Oficial de Doctorado en: Psicologí