16 research outputs found
Datos para una aproximación a las prácticas culinarias en la antigua ciudad de Dertosa: el solar de la Costa dels Capellans núm. 5, Tortosa (Baix Ebre)
Ens proposem aprofundir en el tema de las prà ctiques culinà ries i del consum alimentari, durant el s. I dC en la ciutat de Dertosa, a partir de les dades obtingudes durant les intervencions efectuades al llarg dels primers anys de la dècada dels anys vuitanta, en el nucli antic de Tortosa, especialment en La Costa dels Capellans, núm. 5. Malgrat que el sondeig practicat en aquest solar afectés un espai molt reduït, de poc més de 12,5 m2, s�hi va recuperar una gran concentració de restes, principalment de cerà mica i fauna. Després d�un estudi exhaustiu de tot el conjunt, interpretem que més aviat es podria tractar d�una acumulació de materials, que deurien procedir d�un abocador de carà cter domèstic proper, que hem datat en època flà via (anys 70-100 dC) i que hauria estat alterat a causa de moviments artificials de terres. Tot i que a partir d�aquelles dates, a Tortosa s�hagin dut a terme noves actuacions urbanes molt més extenses, aquest registre encara avui, representa el més important testimoni corresponent a les primeres fases d�ocupació, documentades en aquesta ciutat, almenys en relació amb la seva fundació en època roman
Borderline Intellectual Functioning: Consensus and good practice guidelines
Objectives: To elaborate a conceptual framework and to establish consensus guidelines.
Method: A mixed qualitative methodology, including frame analysis and nominal groups techniques, was used. The literature was extensively reviewed in evidence based medical databases,
scientific publications, and the grey literature. This information was studied and a framing
document was prepared.
Results: Scientific publications covering BIF are scarce. The term that yields a bigger number
of results is ‘‘Borderline Intelligence’’. The Working Group detected a number of areas in which
consensus was needed and wrote a consensus document covering the conclusions of the experts
and the framing document.
Conclusions: It is a priority to reach an international consensus about the BIF construct and
its operative criteria, as well as to develop specific tools for screening and diagnosis. It is also
necessary to define criteria that enable its incidence and prevalence. To know what interventions are the most efficient, and what are the needs of this population, is vital to implement
an integral model of care centred on the individual
Tobacco cessation among smokers under substance use treatment for alcohol and/or cannabis: study protocol and pilot study
Background: Approximately 80% of people with a substance use disorder (SUD) are smokers. Starting SUD treatment offers the opportunity to also quit smoking. The ACT-ATAC project aims to identify the predictors associated with smoking cessation among persons treated for alcohol and/or cannabis use disorder in Barcelona. This manuscript reports its methodology and the experience of carrying it out during the COVID-19 pandemic. Methods: Mixed methods project with three substudies. Substudy 1 (S1) comprises heterogeneous discussion groups among clinicians. S2 has two prospective cohorts composed of smokers under treatment for alcohol and/or cannabis use disorder and the clinicians in charge of these patients. Participating smokers will be followed for 12 months and interviewed about their substance use and the tobacco cessation services received using the Spanish version of the users' Knowledge, Attitudes, and Services (S-KAS) scale. The clinicians will be asked about their self-reported practices in smoking cessation using the Knowledge, Attitudes, and Practices (S-KAP) scale. S3 comprises heterogeneous discussion groups with smokers. Data will be triangulated using qualitative and quantitative analyses. To facilitate the recruitment process, the researchers have introduced several strategies (design clear protocols, set monthly online meetings, extend the project, provide gift cards, etc.). Discussion: The results of S1 were used to develop the questionnaires. S2 required some adjustments due to the COVID-19 pandemic, particularly the follow-up interviews being conducted by phone instead of face-to-face, and the recruitment rhythm was lower than expected. Recruitment will last until reaching at least 200-250 users. The fieldwork could not have been possible without the collaboration of the ACT-ATAC team and the introduction of several strategies
Mutations in STAT3 and IL12RB1 impair the development of human IL-17–producing T cells
The cytokines controlling the development of human interleukin (IL) 17–producing T helper cells in vitro have been difficult to identify. We addressed the question of the development of human IL-17–producing T helper cells in vivo by quantifying the production and secretion of IL-17 by fresh T cells ex vivo, and by T cell blasts expanded in vitro from patients with particular genetic traits affecting transforming growth factor (TGF) β, IL-1, IL-6, or IL-23 responses. Activating mutations in TGFB1, TGFBR1, and TGFBR2 (Camurati-Engelmann disease and Marfan-like syndromes) and loss-of-function mutations in IRAK4 and MYD88 (Mendelian predisposition to pyogenic bacterial infections) had no detectable impact. In contrast, dominant-negative mutations in STAT3 (autosomal-dominant hyperimmunoglobulin E syndrome) and, to a lesser extent, null mutations in IL12B and IL12RB1 (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases) impaired the development of IL-17–producing T cells. These data suggest that IL-12Rβ1– and STAT-3–dependent signals play a key role in the differentiation and/or expansion of human IL-17–producing T cell populations in vivo
FamÃlies botà niques de plantes medicinals
Facultat de Farmà cia, Universitat de Barcelona. Ensenyament: Grau de Farmà cia, Assignatura: Botà nica Farmacèutica, Curs: 2013-2014, Coordinadors: Joan Simon, Cèsar Blanché i
Maria Bosch.Els materials que aquà es presenten són els recull de 175 treballs d’una famÃlia botà nica d’interès medicinal realitzats de manera individual. Els treballs han estat realitzat
per la totalitat dels estudiants dels grups M-2 i M-3 de l’assignatura Botà nica Farmacèutica
durant els mesos d’abril i maig del curs 2013-14. Tots els treballs s’han dut a terme a través de la plataforma de GoogleDocs i han estat tutoritzats pel professor de l’assignatura i revisats i finalment co-avaluats entre els propis estudiants. L’objectiu principal de l’activitat ha estat fomentar l’aprenentatge autònom i col·laboratiu en Botà nica farmacèutica
Estudi citogenètic-molecular de la SÃndrome de Down
Els pacients amb sÃndrome de Down (SD) deguda a trisomia parcial del cromosoma 21 (HSA21), han estat històricament estudiats per tal d'establir correlacions entre el genotip i el fenotip. La caracterització citogenètica, molecular i clÃnica d'aquests pacients és essencial. Donada la gran heterogeneitat fenotÃpica i la manca de penetració de la majoria dels trets clÃnics, per tal d'establir comparacions fiables, és important definir els punts de trencament en cada cas aixà com fer-ne una caracterització clÃnica exhaustiva. S'han identificat sis pacients amb SD deguda a trisomia parcial del HSA21, quatre dels quals impliquen només aquest cromosoma. Dos dels pacients presenten una translocació que comporta una monosomia parcial dels cromosomes 13 i 15 respectivament; dos pacients presenten una duplicació directa que comprèn des del marcador D21S302 fins el telòmer; un altre pacient presenta una translocació entre 21q i 21p; finalment, s'ha identificat un pacient amb una duplicació intersticial del YAC 876d4 el qual conté el gen GART. Els punts de trencament han estat caracteritzats mitjançant FISH fent servir com a sondes, un contigu de YACs de 21q, el quimerisme dels quals va ser prèviament estudiat. L'avaluació clÃnica va ser feta en cada cas per l'equip clÃnic que referia el pacient, tots d'acord el mateix protocol. Els sis pacients defineixen quatre trisomies segmentà ries diferents: des de D21S302 fins el telòmer, des de D21S226 fins el telòmer, des de CBR també fins el telòmer i finalment, un cas només comprèn la regió entre els marcadors D21S216 i D21S323. Per als trets clÃnics que no són totalment penetrants, les comparacions clÃniques es basen només en la seva presència. Els resultats indiquen que la majoria d'alteracions clÃniques de la SD mapen al terç distal de 21q, tal com ja s'havia postulat a la literatura. Si es comparen els resultats amb d'altres previà ment publicats, es pot concloure que: 1/. l'estenosi duodenal queda restringida a la regió compresa entre els marcadors D21S59 i D21S302, 2/. la llengua escrotal mapa entre el centròmer i D21S302, 3/. la hipotonia es pot excloure de la regió compresa entre D21S216 i D21S323, 4/. finalment, donat que el gen APP queda exclòs de totes les trisomies estudiades i dos dels pacients estudiats són majors de 30 anys i no presenten cap signe de la malatia d'Alzheimer, es pot sustentar la hipòtesi que la trisomia d'APP és necessà ria per a desenvolupar aquesta malaltia en la SD. La caracterització d'aquests casos de SD, ha permès poder oferir assessorament genètic a les famÃlies dels pacients, especialment en aquells casos en què el reordenament cromosòmic és d'origen familiar. En aquest treball també s'ha aplicat la FISH per al mapatge en cromosomes humans d'alguns dels gens del HSA21 identificats al Grup de Recerca de la SD del Centre de Genètica Mèdica i Molecular de l'IRO. Finalment, la FISH també s'ha fet servir per a determinar el nombre i la localització de la inserció de transgens en dos models murins de la SD generats al mateix laboratori.Down syndrome (DS) patients with partial trisomy of chromosome 21 (HSA21) have historically been studied to establish correlations between the phenotype and the genotype. Thus, cytogenetic, molecular and clinical characterisation of these patients is essential. Given the high heterogeneity and the lack of penetrance of most of the features, to make reliable comparisons, it is crucial to define the breakpoints and the clinical features of each patient. We have identified six patients with DS due to partial trisomy of HSA21, four of them involving only this chromosome. Two of the patients present a translocation involving a partial monosomy of chromosome 13 and 15 respectively; two other patients present a direct duplication from marker D21S302 to the telomere; another patient presents a translocation 21q-21p; finally, we have identified a patient with an interstitial duplication of YAC 876d4 which contains the gene GART. The breakpoints were characterised by FISH using a contig of YACs from 21q previously assessed for chimerism. The clinical evaluation was performed in each case by the clinical geneticists of the referring hospitals, all according to the same protocol. The six patients define four different segmental trisomies: from D21S302 to the telomere, from D21S226 to the telomere, from CBR to the telomere, and finally one case only encompasses the region from D21S216 to D21S323. The clinical comparisons are based, for the traits not fully penetrant, only in the presence of the trait. The results indicate that most of the clinical alterations seen in DS map to the distal third of 21q, as it has already been reported in the literature. Comparing these results with the published ones, it may be concluded that: 1/. The duodenal stenosis may restricted from D21S59 to D21S302; 2/. The furrowed tongue maps from the centromere to D21S323; 3/. Hypotonia may be excluded from the region encompassed from D21S216 to D21S323; 4/: finally, since APP is always excluded from the trisomies studied and two of the patients are older than 30 years and do not show any sign of Alzheimer's like dementia, it may be inferred that trisomy of APP is necessary to develop Alzheimer disease in DS. The characterisation of partial trisomies has enabled the genetic counselling to the families of the patients, specially when the chromosomal rearrangement was of familial origin. We have also applied FISH to map on human chromosomes several genes of HSA21 identified by our Down Syndrome Research Group at the CGMM (IRO). Finally, FISH has been performed to determine the number and chromosomal localisation of transgene insertions of two transgenic mouse models generated in the same lab
Estudi citogenètic-molecular de la sÃndrome de Down
Consultable des del TDXTÃtol obtingut de la portada digitalitzadaEls pacients amb sÃndrome de Down (SD) deguda a trisomia parcial del cromosoma 21 (HSA21), han estat històricament estudiats per tal d'establir correlacions entre el genotip i el fenotip. La caracterització citogenètica, molecular i clÃnica d'aquests pacients és essencial. Donada la gran heterogeneitat fenotÃpica i la manca de penetració de la majoria dels trets clÃnics, per tal d'establir comparacions fiables, és important definir els punts de trencament en cada cas aixà com fer-ne una caracterització clÃnica exhaustiva. S'han identificat sis pacients amb SD deguda a trisomia parcial del HSA21, quatre dels quals impliquen només aquest cromosoma. Dos dels pacients presenten una translocació que comporta una monosomia parcial dels cromosomes 13 i 15 respectivament; dos pacients presenten una duplicació directa que comprèn des del marcador D21S302 fins el telòmer; un altre pacient presenta una translocació entre 21q i 21p; finalment, s'ha identificat un pacient amb una duplicació intersticial del YAC 876d4 el qual conté el gen GART. Els punts de trencament han estat caracteritzats mitjançant FISH fent servir com a sondes, un contigu de YACs de 21q, el quimerisme dels quals va ser prèviament estudiat. L'avaluació clÃnica va ser feta en cada cas per l'equip clÃnic que referia el pacient, tots d'acord el mateix protocol. Els sis pacients defineixen quatre trisomies segmentà ries diferents: des de D21S302 fins el telòmer, des de D21S226 fins el telòmer, des de CBR també fins el telòmer i finalment, un cas només comprèn la regió entre els marcadors D21S216 i D21S323. Per als trets clÃnics que no són totalment penetrants, les comparacions clÃniques es basen només en la seva presència. Els resultats indiquen que la majoria d'alteracions clÃniques de la SD mapen al terç distal de 21q, tal com ja s'havia postulat a la literatura. Si es comparen els resultats amb d'altres previà ment publicats, es pot concloure que: 1/. l'estenosi duodenal queda restringida a la regió compresa entre els marcadors D21S59 i D21S302, 2/. la llengua escrotal mapa entre el centròmer i D21S302, 3/. la hipotonia es pot excloure de la regió compresa entre D21S216 i D21S323, 4/. finalment, donat que el gen APP queda exclòs de totes les trisomies estudiades i dos dels pacients estudiats són majors de 30 anys i no presenten cap signe de la malatia d'Alzheimer, es pot sustentar la hipòtesi que la trisomia d'APP és necessà ria per a desenvolupar aquesta malaltia en la SD. La caracterització d'aquests casos de SD, ha permès poder oferir assessorament genètic a les famÃlies dels pacients, especialment en aquells casos en què el reordenament cromosòmic és d'origen familiar. En aquest treball també s'ha aplicat la FISH per al mapatge en cromosomes humans d'alguns dels gens del HSA21 identificats al Grup de Recerca de la SD del Centre de Genètica Mèdica i Molecular de l'IRO. Finalment, la FISH també s'ha fet servir per a determinar el nombre i la localització de la inserció de transgens en dos models murins de la SD generats al mateix laboratori.MOLECULAR-CYTOGENETIC STUDY OF DOWN SYNDROME Down syndrome (DS) patients with partial trisomy of chromosome 21 (HSA21) have historically been studied to establish correlations between the phenotype and the genotype. Thus, cytogenetic, molecular and clinical characterisation of these patients is essential. Given the high heterogeneity and the lack of penetrance of most of the features, to make reliable comparisons, it is crucial to define the breakpoints and the clinical features of each patient. We have identified six patients with DS due to partial trisomy of HSA21, four of them involving only this chromosome. Two of the patients present a translocation involving a partial monosomy of chromosome 13 and 15 respectively; two other patients present a direct duplication from marker D21S302 to the telomere; another patient presents a translocation 21q-21p; finally, we have identified a patient with an interstitial duplication of YAC 876d4 which contains the gene GART. The breakpoints were characterised by FISH using a contig of YACs from 21q previously assessed for chimerism. The clinical evaluation was performed in each case by the clinical geneticists of the referring hospitals, all according to the same protocol. The six patients define four different segmental trisomies: from D21S302 to the telomere, from D21S226 to the telomere, from CBR to the telomere, and finally one case only encompasses the region from D21S216 to D21S323. The clinical comparisons are based, for the traits not fully penetrant, only in the presence of the trait. The results indicate that most of the clinical alterations seen in DS map to the distal third of 21q, as it has already been reported in the literature. Comparing these results with the published ones, it may be concluded that: 1/. The duodenal stenosis may restricted from D21S59 to D21S302; 2/. The furrowed tongue maps from the centromere to D21S323; 3/. Hypotonia may be excluded from the region encompassed from D21S216 to D21S323; 4/: finally, since APP is always excluded from the trisomies studied and two of the patients are older than 30 years and do not show any sign of Alzheimer's like dementia, it may be inferred that trisomy of APP is necessary to develop Alzheimer disease in DS. The characterisation of partial trisomies has enabled the genetic counselling to the families of the patients, specially when the chromosomal rearrangement was of familial origin. We have also applied FISH to map on human chromosomes several genes of HSA21 identified by our Down Syndrome Research Group at the CGMM (IRO). Finally, FISH has been performed to determine the number and chromosomal localisation of transgene insertions of two transgenic mouse models generated in the same lab
Ecologia i educació
Aquest volum recull les ponències presentades a les jornades que amb aquest mateix tÃtol van
desenvolupar-se el mes de març de 1979