Análisis de alteraciones genómicas focales y amplias en pacientes con cáncer de mama ductal infiltrante.

Introducción: A nivel mundial, el cáncer de mama (CaMa) representa el tumor maligno mas frecuente (23% de todos los canceres) y la causa principal de muerte por cáncer entre las mujeres (14% del total de muertes por neoplasia en mujeres). En acuerdo con los datos del Consenso Mexicano de CaMa (CMCaMa), en México, el CaMa ocupa en la actualidad el primer lugar en la incidencia de las neoplasias malignas en las mujeres , representa 11.34% de todos los casos de cáncer y presenta un incremento global de 1.5% anual. El Calla es una enfermedad heterogénea que consiste en cuatro subtipos principales de tumores: HER2 (receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano / receptor de estrógeno (RE) negativo, luminal A, luminal B y TN (triple negativo). Estos subtipos presentan diversos patrones de expresión genética con base a resultados de microarreglos y perfiles clínicos. sonante notar que además de la distinción de los subtítulos de CaMa por perfiles de expresión génica, recientes abordajes genómicos son arreglados de hibridación genómica comparativa (aCGH) que han demostrado que los subtipos de CaMa son asociados con perfiles de alteraciones de número de copias (CNA ) caracteristicos Objetivo: Analizar las alteraciones genómicas focales y amplias en pacientes con CaMa ductal infitrante mediante aCGH. Material y métodos Se creó una base de datos clínico-patológicos para la estratificación de pacientes / subtipos de CaMa. Se hizo la extracción de ADN, biopsias en fresco, para la identificación de las diferentes firmas de CNA, a subtipos de CaMa. Asi como también, las principales vías y rutas de señalización alteradas en el cáncer y los genes implicados en ellas Resultados. Nuestros resultados mostraron que la amplificación de genes, la CNA predominante en nuestro estudio, afectando a las vías coma: angiogénesis, EGF (factor de crecimiento epidérmico) y FGF (factor de crecimiento fibroblástico). Además, se detectaron 25 genes mayormente afectados para Luminal, 14 para HER-2 y 11 para TN, así como cuatro genes compartidos entre los subtipos Luminal y HER2, dos genes compartidos entre Luminal y TN dos genes más compartidos entre HER-2) y TENNESSE. Conclusibnes. Se identificó las alteraciones focales y amplias, así como la identificación de genes específicos para cada subtipo de cáncer y su implicación en los canales reguladores de la homeostasis celular

De NovoSan Luis Valley Syndrome-like der(8) Chromosome With a Concomitant dup(8p22) in a Mexican Girl

The rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1) chromosome associated with San Luis Valley Syndrome (SLVS OMIM 179613) is usually diagnosed in Hispanic patients from the USA Southwest where a founder carrier Spaniard lived around 1800 [1, 2]. This rec(8) has an 8q duplication of 47.90 Mb and an 8p deletion of 11.65 Mb [3, 4]. Excluding two de novo rec(8)dup q chromosomes characterized only by G-bands and included in a recent compilation [5], cytogenomic analyses identified nine comparable de novo der(8)dup q/del p chromosomes with or without a simultaneous 8p gain. We describe a Mexican mestizo girl with a de novo SLVS-like der(8) but with a concomitant 8p22p23.1 duplicatio

Photography-based taxonomy is inadequate, unnecessary, and potentially harmful for biological sciences

The question whether taxonomic descriptions naming new animal species without type specimen(s) deposited in collections should be accepted for publication by scientific journals and allowed by the Code has already been discussed in Zootaxa (Dubois & Nemésio 2007; Donegan 2008, 2009; Nemésio 2009a–b; Dubois 2009; Gentile & Snell 2009; Minelli 2009; Cianferoni & Bartolozzi 2016; Amorim et al. 2016). This question was again raised in a letter supported by 35 signatories published in the journal Nature (Pape et al. 2016) on 15 September 2016. On 25 September 2016, the following rebuttal (strictly limited to 300 words as per the editorial rules of Nature) was submitted to Nature, which on 18 October 2016 refused to publish it. As we think this problem is a very important one for zoological taxonomy, this text is published here exactly as submitted to Nature, followed by the list of the 493 taxonomists and collection-based researchers who signed it in the short time span from 20 September to 6 October 2016

4to. Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad. Memoria académica

Este volumen acoge la memoria académica de la Cuarta edición del Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad, CITIS 2017, desarrollado entre el 29 de noviembre y el 1 de diciembre de 2017 y organizado por la Universidad Politécnica Salesiana (UPS) en su sede de Guayaquil. El Congreso ofreció un espacio para la presentación, difusión e intercambio de importantes investigaciones nacionales e internacionales ante la comunidad universitaria que se dio cita en el encuentro. El uso de herramientas tecnológicas para la gestión de los trabajos de investigación como la plataforma Open Conference Systems y la web de presentación del Congreso http://citis.blog.ups.edu.ec/, hicieron de CITIS 2017 un verdadero referente entre los congresos que se desarrollaron en el país. La preocupación de nuestra Universidad, de presentar espacios que ayuden a generar nuevos y mejores cambios en la dimensión humana y social de nuestro entorno, hace que se persiga en cada edición del evento la presentación de trabajos con calidad creciente en cuanto a su producción científica. Quienes estuvimos al frente de la organización, dejamos plasmado en estas memorias académicas el intenso y prolífico trabajo de los días de realización del Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad al alcance de todos y todas

Trastornos cocleares y su relación con enfermedades cardiometabólicas

En la actualidad las enfermedades cardiometabólicasconforman un factor de riesgo importantepara el individuo que las padece,mientras su prevalencia sigue aumentando debido a losmúltiples cambios que han surgido a raíz de la globalizaciónasí como a los cambios del estilo de vida, donde cadavez más personas pueden llegar a padecerlas. Entre las enfermedadescardiometabólicas más prevalentes se puedennombrar, la diabetes mellitus (DM), la hipertensión arterial(HTA) y las dislipidemias. Estas patologías se han asociadoa cambios en el patrón auditivo, y diversos estudios sehan enfocado en determinar su verdadera fisiopatología,en donde se ven cambios estructurales y/o funcionales,que en varios casos son comunes para estas 3 enfermedadescardiometabólicas. La DM ha sido relacionada principalmentecon mantenimiento sostenido de los nivelesde glicemia, lo cual conlleva a diferentes cambios dentrodel sistema coclear porque a largo plazo suele condicionardeterioro auditivo del paciente tanto con DM1 comoDM2, de igual manera su asociación con la HTA ha sidorelacionada al mantenimiento de presiones aumentadasen el oído interno que son capaces de producir hemorragiasy cambios en las estructuras de los vasos a este nivel;por último las dislipidemias presentan una fisiopatologíamenos precisa y se ha relacionado principalmente al aumentode la viscosidad de la sangre a nivel del oído y auna disminución del oxígeno que llega a éste. Todas estasteorías que se mencionan suelen coexistir en estas patologías,por lo cual deben estudiarse a profundidad parapoder determinar el verdadero papel que tienen cada unade ellas dentro del sistema auditivo, con el fin de generarmétodos de prevención y tratamiento oportuno en estasafecciones comunes capaces de causar daño auditivo

Subcutaneous anti-COVID-19 hyperimmune immunoglobulin for prevention of disease in asymptomatic individuals with SARS-CoV-2 infection: a double-blind, placebo-controlled, randomised clinical trialResearch in context

Summary: Background: Anti-COVID-19 hyperimmune immunoglobulin (hIG) can provide standardized and controlled antibody content. Data from controlled clinical trials using hIG for the prevention or treatment of COVID-19 outpatients have not been reported. We assessed the safety and efficacy of subcutaneous anti-COVID-19 hyperimmune immunoglobulin 20% (C19-IG20%) compared to placebo in preventing development of symptomatic COVID-19 in asymptomatic individuals with SARS-CoV-2 infection. Methods: We did a multicentre, randomized, double-blind, placebo-controlled trial, in asymptomatic unvaccinated adults (≥18 years of age) with confirmed SARS-CoV-2 infection within 5 days between April 28 and December 27, 2021. Participants were randomly assigned (1:1:1) to receive a blinded subcutaneous infusion of 10 mL with 1 g or 2 g of C19-IG20%, or an equivalent volume of saline as placebo. The primary endpoint was the proportion of participants who remained asymptomatic through day 14 after infusion. Secondary endpoints included the proportion of individuals who required oxygen supplementation, any medically attended visit, hospitalisation, or ICU, and viral load reduction and viral clearance in nasopharyngeal swabs. Safety was assessed as the proportion of patients with adverse events. The trial was terminated early due to a lack of potential benefit in the target population in a planned interim analysis conducted in December 2021. ClinicalTrials.gov registry: NCT04847141. Findings: 461 individuals (mean age 39.6 years [SD 12.8]) were randomized and received the intervention within a mean of 3.1 (SD 1.27) days from a positive SARS-CoV-2 test. In the prespecified modified intention-to-treat analysis that included only participants who received a subcutaneous infusion, the primary outcome occurred in 59.9% (91/152) of participants receiving 1 g C19-IG20%, 64.7% (99/153) receiving 2 g, and 63.5% (99/156) receiving placebo (difference in proportions 1 g C19-IG20% vs. placebo, −3.6%; 95% CI -14.6% to 7.3%, p = 0.53; 2 g C19-IG20% vs placebo, 1.1%; −9.6% to 11.9%, p = 0.85). None of the secondary clinical efficacy endpoints or virological endpoints were significantly different between study groups. Adverse event rate was similar between groups, and no severe or life-threatening adverse events related to investigational product infusion were reported. Interpretation: Our findings suggested that administration of subcutaneous human hyperimmune immunoglobulin C19-IG20% to asymptomatic individuals with SARS-CoV-2 infection was safe but did not prevent development of symptomatic COVID-19. Funding: Grifols

Global attitudes in the management of acute appendicitis during COVID-19 pandemic: ACIE Appy Study

Background: Surgical strategies are being adapted to face the COVID-19 pandemic. Recommendations on the management of acute appendicitis have been based on expert opinion, but very little evidence is available. This study addressed that dearth with a snapshot of worldwide approaches to appendicitis. Methods: The Association of Italian Surgeons in Europe designed an online survey to assess the current attitude of surgeons globally regarding the management of patients with acute appendicitis during the pandemic. Questions were divided into baseline information, hospital organization and screening, personal protective equipment, management and surgical approach, and patient presentation before versus during the pandemic. Results: Of 744 answers, 709 (from 66 countries) were complete and were included in the analysis. Most hospitals were treating both patients with and those without COVID. There was variation in screening indications and modality used, with chest X-ray plus molecular testing (PCR) being the commonest (19\ub78 per cent). Conservative management of complicated and uncomplicated appendicitis was used by 6\ub76 and 2\ub74 per cent respectively before, but 23\ub77 and 5\ub73 per cent, during the pandemic (both P < 0\ub7001). One-third changed their approach from laparoscopic to open surgery owing to the popular (but evidence-lacking) advice from expert groups during the initial phase of the pandemic. No agreement on how to filter surgical smoke plume during laparoscopy was identified. There was an overall reduction in the number of patients admitted with appendicitis and one-third felt that patients who did present had more severe appendicitis than they usually observe. Conclusion: Conservative management of mild appendicitis has been possible during the pandemic. The fact that some surgeons switched to open appendicectomy may reflect the poor guidelines that emanated in the early phase of SARS-CoV-2