Epidemiology of infections by HIV, Syphilis, Gonorrhea and Lymphogranuloma Venereum in Barcelona City: a population-based incidence study

Background The aim of this study was to determine the evolution of HIV infection, gonorrhea, syphilis and lymphogranuloma venereum (LGV), and their epidemiological characteristics in Barcelona city. Methods Population-based incidence study of all newly occurring diagnoses of HIV infection, syphilis, gonorrhea and LGV detected in Barcelona between January 2007 and December 2011. A descriptive analysis was performed. The annual incidence rates per 100,000 inhabitants were calculated by sex, sexual conduct and educational level. To estimate global sex-specific rates we used the Barcelona city census; for the calculation of rates by sexual conduct and educational level we used estimates of the Barcelona Health Interview Survey. Trends were analysed using the chi-squared test for linear trend. Results HIV. 66.8 % of the HIV cases were men who had sex with men (MSM). The incidence rates in MSM over the study period were from 692.67/100,000 to 909.88/100,000 inh. Syphilis. 74.2 % of the syphilis cases were MSM. The incidence rates in MSM were from 224.9/100,000 to 891.97/100,000 inh. and the MSM with a university education ranged from 196.3/100,000 to 1020.8/100,000. Gonorrhea. 45.5 % of the gonorrhea cases were MSM. The incidence rates in MSM were from 164.24/100,000 to 404.79/100,000 inh. and the MSM with university education ranged from 176.7/100,000 to 530.1/100,000 inh.. Lymphogranuloma venereum (LGV). 95.3 % of the LGV cases are MSM. The incidence rates in MSM were from 24.99/100,000 to 282.99/100,000 inh. and the MSM with university education ranged from 9.3/100,000 to 265/100,000 inh. Conclusion An increase in cases of STI was observed. These STI mainly affected MSM with a university education. Continuing to monitor changes in the epidemiology of STI, and identifying the most affected groups should permit redesigning preventive programs, with the goal of finding the most efficient way to reach these population groups

SARS-CoV-2 Catalonia contact tracing program : evaluation of key performance indicators

Background: Guidance on SARS-CoV-2 contact tracing indicators have been recently revised by international public health agencies. The aim of the study is to describe and analyse contact tracing indicators based on Catalonia's (Spain) real data and proposing to update them according to recommendations. Methods: Retrospective cohort analysis including Catalonia's contact tracing dataset from 20 May until 31 December 2020. Descriptive statistics are performed including sociodemographic stratification by age, and differences are assessed over the study period. Results: We analysed 923,072 contacts from 301,522 SARS-CoV-2 cases with identified contacts (67.1% contact tracing coverage). The average number of contacts per case was 4.6 (median 3, range 1-243). A total of 403,377 contacts accepted follow-up through three phone calls over a 14-day quarantine period (84.5% of contacts requiring follow-up). The percentage of new cases declared as contacts 14 days prior to diagnosis evolved from 33.9% in May to 57.9% in November. All indicators significantly improved towards the target over time (p < 0.05 for all four indicators). Conclusions: Catalonia's SARS-CoV-2 contact tracing indicators improved over time despite challenging context. The critical revision of the indicator's framework aims to provide essential information in control policies, new indicators proposed will improve system delay's follow-up. The study provides information on COVID-19 indicators framework experience from country's real data, allowing to improve monitoring tools in 2021-2022. With the SARS-CoV-2 pandemic being so harmful to health systems and globally, is important to analyse and share contact tracing data with the scientific community

Characterization of the Clinical and Immunologic Phenotype and Management of 157 Individuals with 56 Distinct Heterozygous NFKB1 Mutations

Background: An increasing number of NFKB1 variants are being identified in patients with heterogeneous immunologic phenotypes. Objective: To characterize the clinical and cellular phenotype as well as the management of patients with heterozygous NFKB1 mutations. Methods: In a worldwide collaborative effort, we evaluated 231 individuals harboring 105 distinct heterozygous NFKB1 variants. To provide evidence for pathogenicity, each variant was assessed in silico; in addition, 32 variants were assessed by functional in vitro testing of nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells (NF-κB) signaling. Results: We classified 56 of the 105 distinct NFKB1 variants in 157 individuals from 68 unrelated families as pathogenic. Incomplete clinical penetrance (70%) and age-dependent severity of NFKB1-related phenotypes were observed. The phenotype included hypogammaglobulinemia (88.9%), reduced switched memory B cells (60.3%), and respiratory (83%) and gastrointestinal (28.6%) infections, thus characterizing the disorder as primary immunodeficiency. However, the high frequency of autoimmunity (57.4%), lymphoproliferation (52.4%), noninfectious enteropathy (23.1%), opportunistic infections (15.7%), autoinflammation (29.6%), and malignancy (16.8%) identified NF-κB1-related disease as an inborn error of immunity with immune dysregulation, rather than a mere primary immunodeficiency. Current treatment includes immunoglobulin replacement and immunosuppressive agents. Conclusions: We present a comprehensive clinical overview of the NF-κB1-related phenotype, which includes immunodeficiency, autoimmunity, autoinflammation, and cancer. Because of its multisystem involvement, clinicians from each and every medical discipline need to be made aware of this autosomal-dominant disease. Hematopoietic stem cell transplantation and NF-κB1 pathway-targeted therapeutic strategies should be considered in the future.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Vigilància epidemiològica dels casos greus hospitalitzats confirmats de grip. Xarxa sentinella PIDIRAC (Catalunya 2010-2015)

Grip; Viigilància; Epidemiologia; Antivírics; VacunaGripe; Vigilancia; Epidemiología; Antivíricos; VacunaFlu; Surveillance; Epidemiology; Antivirals; VaccineIntroducció: el Pla d’informació de les infeccions respiratòries agudes a Catalunya (PIDIRAC) va incorporar la vigilància de casos greus hospitalitzats confirmats de grip (CGHCG) l’any 2009. L’objectiu de l’estudi és descriure les característiques clíniques, epidemiològiques i virològiques dels CGHCG registrats en 12 hospitals de la xarxa sentinella durant cinc temporades gripals. Mètode: la mostra consta dels CGHCG registrats durant les temporades que van de 2010-2011 a 2014-2015. La tècnica de confirmació emprada ha estat la PCR i/o l’aïllament viral en cultiu cel·lular a partir de mostra respiratòria. Resultats: es van registrar 1.400 CGHCG, dels quals un 33% van requerir ingrés a l’UCI i un 12% van ser èxitus. La mitjana d’edat dels casos va ser de 55,2 anys (DE: 26,7 anys), amb un rang de 0-101 anys. Un 70,8% no estaven vacunats; un 87% van rebre tractament antiviral en el 80,4% i el 24% dels casos abans de 48 hores d’ingrés i d’inici de símptomes, respectivament. En el 87,7% dels casos es va identificar el virus de la grip A (37,9% A(H1N1)pdm09 i 29,3% A(H3N2)). Conclusions: la vigilància de CGHCG proporciona una estimació de la gravetat de les epidèmies estacionals de grip i permet identificar i caracteritzar grups de risc per adoptar mesures preventives (vacunació) i tractament antiviral precoç.Introducción: el Plan de información de las infecciones respiratorias agudas en Cataluña (PIDIRAC) incorporó la vigilancia de casos graves hospitalizados confirmados de gripe (CGHCG) el año 2009. El objetivo del estudio es describir las características clínicas, epidemiológicas y virológicas de los CGHCG registrados en 12 hospitales de la red centinela durante cinco temporadas gripales. Método: la muestra consta de los CGHCG registrados durante las temporadas que van de 2010-2011 a 2014-2015. La técnica de confirmación utilizada ha sido la PCR y/o el aislamiento viral en cultivo celular a partir de muestra respiratoria. Resultados: se registraron 1.400 CGHCG, de los cuales un 33% requirieron ingreso a la UCI y un 12% fueron exitus. La media de edad de los casos fue de 55,2 años (DE: 26,7 años), con un rango de 0-101 años. Un 70,8% no estaban vacunados; un 87% recibieron tratamiento antiviral, en el 80,4% y el 24% de los casos antes de 48 horas de ingreso y de inicio de síntomas, respectivamente. En el 87,7% de los casos se identificó virus de la gripe A (37,9% A(H1N1)pdm09 y 29,3% A(H3N2)). Conclusiones: la vigilancia de CGHCG proporciona una estimación de la gravedad de las epidemias estacionales de gripe y permite identificar y caracterizar grupos de riesgo para adoptar medidas preventivas (vacunación) y tratamiento antiviral precoz.Introduction: the Information Plan for Acute Respiratory Infections in Catalonia (PIDIRAC) incorporated the surveillance of severe confirmed influenza hospitalized cases (CGHCG) in 2009. The objective of the study is to portray the clinical, epidemiological and virological features of the CGHCG registered in 12 sentinel hospitals during 5 influenza seasons. Method: the sample consists of the CGHCG registered during 2010-2011 to 2014-2015 influenza seasons. The confirmation technique used was PCR and/or viral isolation in cell culture from respiratory sample. Results: 1400 CGHCG were registered, of which 33% required admission to ICU and 12% were exitus. The mean age of cases was 55.2 years (SD: 26.7 years), range of 0-101 years. 70.8% were not vaccinated; 87% received antiviral treatment, in 80.4% and 24% of the cases before 48 hours of admission and of beginning of symptoms, respectively. 87,7% of the cases identified influenza virus A (37,9% AH1N1pdm09, 29,3% AH3N2). Conclusions: surveillance of CGHCG provides an estimation of the severity of seasonal influenza epidemics allows to identify and characterize at-risk groups to adopt preventive measures (vaccination) and early antiviral treatment

Characterization of the clinical and immunologic phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations

Background: An increasing number of NFKB1 variants are being identified in patients with heterogeneous immunologic phenotypes. Objective: To characterize the clinical and cellular phenotype as well as the management of patients with heterozygous NFKB1 mutations. Methods: In a worldwide collaborative effort, we evaluated 231 individuals harboring 105 distinct heterozygous NFKB1 variants. To provide evidence for pathogenicity, each variant was assessed in silico; in addition, 32 variants were assessed by functional in vitro testing of nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cells (NF-kappa B) signaling. Results: We classified 56 of the 105 distinct NFKB1 variants in 157 individuals from 68 unrelated families as pathogenic. Incomplete clinical penetrance (70%) and age-dependent severity of NFKB1-related phenotypes were observed. The phenotype included hypogammaglobulinemia (88.9%), reduced switched memory B cells (60.3%), and respiratory (83%) and gastrointestinal (28.6%) infections, thus characterizing the disorder as primary immunodeficiency. However, the high frequency of autoimmunity (57.4%), lymphoproliferation (52.4%), noninfectious enteropathy (23.1%), opportunistic infections (15.7%), autoinflammation (29.6%), and malignancy (16.8%) identified NF-kappa B1-related disease as an inborn error of immunity with immune dysregulation, rather than a mere primary immunodeficiency. Current treatment includes immunoglobulin replacement and immunosuppressive agents. Conclusions: We present a comprehensive clinical overview of the NF-kappa B1-related phenotype, which includes immunodeficiency, autoimmunity, autoinflammation, and cancer. Because of its multisystem involvement, clinicians from each and every medical discipline need to be made aware of this autosomal-dominant disease. Hematopoietic stem cell transplantation and NF-kappa B1 pathway-targeted therapeutic strategies should be considered in the future.Peer reviewe

Fibril·logènesi de la "Porfíria cutanea tarda"

La porfíria cutanea tarda (PCT) és una malaltia metabólica hereditaria deguda a un defecte de l'enzím uroporfirinogen-descarboxilasa. La disminució o alteració d'aquest enzim provoca un acúmul d'un metabólit intermediari, l'uroporfirinogen, que en oxidar-se es transforma en uroporfirina (URO). El diagnóstic de la malaltia es basa en la detecció de nivells elevats de la URO a l'orina i d'altres metabólits a la femta. La uroporfirina té una capacitat fotosensibilitzant ben reconeguda, la qual és la causant de la major part de la simptomatologia dermatològíca que presenten els malalts amb porfíria. Es dóna preferentment en el sexe masculí en la 4ta. i 6ena. dècades de la vida, en forma de bullosi, erosions i fragilitat cutania a les zones exposades al sol. En cronificar-se el 20-30% dels malalts poden desenvolupar lesions esclerodermiformes. L'anatomia patológica de la pell fotoexposada deis malalts amb PCT és semblant a la que s'observa en el fotoenvelliment. Les lesions esclerodermiformes mostren atrofia epidèrmica, augment de la melanina de la capa basal, una banda subepidèrmica de teixit de connectiu dens i homogeni i una dermis engruixida fibròtica, indistingible de la veritable esclerodermia. Se sap que els mastocits juguen un paper important a la patogènesi de diversos procesos fibròtics i es creu que també podrien ser la causant de les lesions esclerodermiformes de la PCT. A més s'ha comprovat que la URO per ella mateixa té un efecte no fotodepenent que també estimula la sintesi de col·lagen.El treball de tesi doctoral anà dirigit a aconseguír una major informació sobre: 1) El paper que juguen les porfirines aillades o conjuntament amb la radiació solar en el desenvol upament d' aquestes lesions esclerodermiformes de la PCT. 2) El paper deIs mastòcits en el desenvolupament de la fibrosi de les lesions esclerodermiformes de la pell.3) Els canvis fisics del col·lagen que conforma l'estructura d'aquestes lesions.Per tal d'aconseguir aquests punts es realitzaren una reIació deIs següents apartats: 1) La comparació de les troballes histopatològiques amb les de la ultraestructura de la pell fotoexposada de la pell fotoprotegida. 2) Una valoració de les densitats de mastòcits a ambdues àrees en relació amb els paràmetres clinics. 3) Una comparació deIs diàmetres i del nombre de fibres d'ambdues àrees amb els parametres clinics.S'escolliren 11 malalts amb PCT comprovada bioquimícament i clínica, en fase de malaltia activa, no tractats especificament en el darrer mig any. Els paràmetres clínics valorats foren l'edat, el temps d'evolució i els nivels d'URO urinària.Es practicaren biòpsies de pell fotoprotegida de natja dreta i de pell fotoexposada de dors de mà dreta, no necessàriament lesions esclerodermiformes. Es processaren les peces per a estudi histopatològic i ultraestructural, practicant les tincions de PAS-D, Blau Alcià i Blau de Toluidina. El recompte de mastòcits es realitza mitjançant l'estudi de com a mínim 20 fotografies seriades de cada mostra histològica de pell exposada i de pell protegida, a 400 augments, amb l'ajut d'una reixeta de 0,2 x 2,0 mm, i cobrint una àrea total de 1 mm2. Es realitzaren valoracions qualitatives del grau de fibrosi de les mostres de la pell fotoexposada, segons: 1) La cel·lularitat no inflamatòria considerada com a cel·lularitat resident. 2) Les característiques estructurals del col.lagen valorant la densitat i la dísposició deIs feixos de les fibres de col.lagen. Per l'estudi estadístic s'aplicà el test de Wilcoxon per a dades desaparellades.Les alteracions hístopatològiques que es detectaren foren semblants a les descrites per altres autors, molt més accentuades a la pell fotoexposada, essent l'elastosi només observable en aquesta zona. La densitat deIs mastòcíts era major a la pell fotoexposada que a la pell fotoprotegida, de manera estadísticament significativa.Ambdues àrees les mostres amb afectació vascular tenien una mitjana de la densitat de mastòcits superior al de les mostres sense afectació vascular. El nombre de mastòcits de la pell fotoexposada augmentava en el decurs de la malaltia i amb nivells creixents d 'URO.La valoracíó del nombre de mastòcits en relació amb el grau de fibrosi referida previament mostrà que les peces de la pell fotoexposada tenien recomptes de mastòcits superiors a les de la pell fotoprotegida, independentment del grau de fibrosi; i que les densitats de mastòcits era superior a les mostres clasificadse com amb fibrosi inicial i a nivell de la dermis superficial. Aquesta observació és semblant a la descrita per altres autor s (Torinuki i cols).El fet de que les mostres que presentaven una fibrosi establerta tinguessin densitats de mastòcits superiors als de la pell fotoprotegida presa com a control, i que la densitat deIs mastócits augroentés en el decurs de la malaltia i amb nivells creixents d 'URO, va ser valorat coro a signe de que aquests malalts encara mantenien un procés inflamatori actiu i confirmaría l'observació clínica de que les lesions esclerodermiformes de la PCT es manifesten després de molts anys de malaltia.Per al càlcul deIs diàmetres i del nombre de fibres per àrea de l'estudi ultraestructural s'utilitza la histomorfometria. Aquesta es realitza mitjançant un sistema d'anàlisi semiautomàtica sobre fotografies de les peces augmentades a 7.000 i 20.000 augments. El diàmetre mig es calculà resseguint l'estructura de com a mínim 100 fibres. El nombre de fibres per àrea es calculà en tres àrees diferents.La mida deIs diàmetres de les fibres de col·lagen de la dermis dels malalts amb PCT és un fet poc comentat a la literatura. S'ha descrit la presència de fibres més primes a la pell fotoexposada deIs malalts amb pell fotoexposada dels malalts de PCT i la intercalació d'aquestes fibres entre fibres de mida normal, en un patró anomenat bimodal. Aquestes descripcions són semblants a les referides a l'esclerodèrmia i a l'heliodermatitis crònica. Se sap que en certes malalties inmunològiques metabóliques on s'observa una esclerosi clínica tals com l'esclerodèrmia i la Diabetis mellitus, respectivament, existeix una acceleració en el cicle metabòlic del col·lagen, amb una maduració del col.lagen de petita mida amb enllaços reductibles format de nou, cap a un col.lagen més estable, de fibres més gruixudes, amb enllaços irreductibles.En el nostre estudi els diàmetres de les fibres de pell fotoexposada eren menors que els de la pell fotoprotegida, amb una diferència estadísticament significativa. La comparació amb els paràmetres cIínics demostrava que les fibres d'ambdues àrees es feien més gruixudes en el decurs de la malaltia, i que a la pell fotoexposada les fibres es feien més gruixudes amb nivells creixents d'URO i amb nivells creixents de mastòcits.L'altre parametre estudiat va ser el recompte del nombre de fibres per àrea. Un augment en el nombre de fibres indicaria una fibril·logènesi activa. En el nostre estudi s'observà que el nombre de fibres de la pell fotoexposada era major que el de la peIl fotoprotegida. La relació deIs valors amb els paràmetres clinics s'observà que el nombre de fibres disminuia a ambdues zones en augmentar la URO, i a la pell fotoexposada en el decurs de la malaltia i amb densitat de mastòcits creixents, al revès del que succeïa a la pell fotoprotegida.Els nostres resultats confirmen l'mportància deIs mastócits en la reacció fototòxica i les alteracions histològiques que es troben a la PCT i indiquen que la URO contribueix ailladament o conjuntament amb els mastòcits a que es produeixi una major síntesi de col·lagen, amb una maduracíó més ràpida del col·lagen format de nou, fet que explicaría la presència de les lesions esclerodermiformes en els malalts amb pell de llarga evolució."Porphyria cutanea tarda" is an inherited metabolic disease that provokes sclerodermoid lesions in long standing patients, probably due to uroporphyrin deposited into the patients' dermis. The pathology study of photo-exposed and photo-protected skin samples of 11 patients demonstrated that a statistically increased in mast cells density and vessel changes exist in photo-exposed area compared to photo-protected one. Indeed, some pathologic changes were al so observed in photo-protected skin.Histomorphometry done on ultrastructural samples of both areas, confirmed a statistically diminution of diameter of collagen fibres, together with an increase of the number of collagen fibres, on photo-exposed skin when compared to photo-protected one. However, collagen fibres tended to enlarge with disease evolution, increasing numbers of mast cells and uroporphyrin levels.Our results seem indicated that pathologic and ultrastructural changes of photo-exposed areas of this type of patients can be partially caused by photo-aging, although uroporpyrin alone or together with mast cells can contributed to an accelerated maturation of collagen fibres

Sexually transmitted infections in young people and factors associated with HIV coinfection: an observational study in a large city

OBJECTIVES: Young people are a critical target group for sexually transmitted infections (STI) surveillance due to their particular behavioural and social related vulnerability. The aim of this study was to describe the epidemiological characteristics and trends in the incidence of gonorrhoea, syphilis, HIV and venereal lymphogranuloma (LGV) among 15-24-year-olds in Barcelona, and to determine factors associated with HIV coinfection. DESIGN: We performed a population-based incidence study covering the 2007-2015 period. PARTICIPANTS: All new cases of STI-HIV, gonorrhoea, infectious syphilis and LGV-notified to the epidemiological surveillance system in Barcelona between 2007 and 2015. 1218 cases were studied: 84.6% were men, 19.3% were 15-19 years old and 50.6% were born in Spain. Among men, 73.7% were men who have sex with men (MSM); among women, 85.6% were women that have sex with men. PRIMARY AND SECONDARY OUTCOMES: Incidence of HIV, gonorrhoea, infectious syphilis and LGV. HIV coinfection. RESULTS: There was an increase in the incidence of gonorrhoea, from 1.9 cases per 10 000 people in 2007 to 7.6/10 000 in 2015 (p10 sexual partners (ORa=4.11, 95% CI 1.53 to 11.01) or STI diagnosis during the previous 12 months (ORa=2.06; 95% CI 1.13 to 3.77). CONCLUSIONS: The incidence of gonorrhoea and syphilis among 15-24-year-olds increased, while HIV infection remained stable but with a high incidence among MSM. Being MSM, having sex with multiple partners and having a diagnosis of an STI in the previous 12 months were factors associated with HIV coinfectio

Epidemiology of infections by HIV, Syphilis, Gonorrhea and Lymphogranuloma Venereum in Barcelona City: a population-based incidence study

Background The aim of this study was to determine the evolution of HIV infection, gonorrhea, syphilis and lymphogranuloma venereum (LGV), and their epidemiological characteristics in Barcelona city. Methods Population-based incidence study of all newly occurring diagnoses of HIV infection, syphilis, gonorrhea and LGV detected in Barcelona between January 2007 and December 2011. A descriptive analysis was performed. The annual incidence rates per 100,000 inhabitants were calculated by sex, sexual conduct and educational level. To estimate global sex-specific rates we used the Barcelona city census; for the calculation of rates by sexual conduct and educational level we used estimates of the Barcelona Health Interview Survey. Trends were analysed using the chi-squared test for linear trend. Results HIV. 66.8 % of the HIV cases were men who had sex with men (MSM). The incidence rates in MSM over the study period were from 692.67/100,000 to 909.88/100,000 inh. Syphilis. 74.2 % of the syphilis cases were MSM. The incidence rates in MSM were from 224.9/100,000 to 891.97/100,000 inh. and the MSM with a university education ranged from 196.3/100,000 to 1020.8/100,000. Gonorrhea. 45.5 % of the gonorrhea cases were MSM. The incidence rates in MSM were from 164.24/100,000 to 404.79/100,000 inh. and the MSM with university education ranged from 176.7/100,000 to 530.1/100,000 inh.. Lymphogranuloma venereum (LGV). 95.3 % of the LGV cases are MSM. The incidence rates in MSM were from 24.99/100,000 to 282.99/100,000 inh. and the MSM with university education ranged from 9.3/100,000 to 265/100,000 inh. Conclusion An increase in cases of STI was observed. These STI mainly affected MSM with a university education. Continuing to monitor changes in the epidemiology of STI, and identifying the most affected groups should permit redesigning preventive programs, with the goal of finding the most efficient way to reach these population groups