A global analysis of Y-chromosomal haplotype diversity for 23 STR loci

In a worldwide collaborative effort, 19,630 Y-chromosomes were sampled from 129 different populations in 51 countries. These chromosomes were typed for 23 short-tandem repeat (STR) loci (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385ab, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, GATAH4, DYS481, DYS533, DYS549, DYS570, DYS576, and DYS643) and using the PowerPlex Y23 System (PPY23, Promega Corporation, Madison, WI). Locus-specific allelic spectra of these markers were determined and a consistently high level of allelic diversity was observed. A considerable number of null, duplicate and off-ladder alleles were revealed. Standard single-locus and haplotype-based parameters were calculated and compared between subsets of Y-STR markers established for forensic casework. The PPY23 marker set provides substantially stronger discriminatory power than other available kits but at the same time reveals the same general patterns of population structure as other marker sets. A strong correlation was observed between the number of Y-STRs included in a marker set and some of the forensic parameters under study. Interestingly a weak but consistent trend toward smaller genetic distances resulting from larger numbers of markers became apparent.Peer reviewe

Dekonvolution von Mischspuren nach vollständig kontinuierlichem Modell

<jats:title>Zusammenfassung</jats:title><jats:sec> <jats:title>Hintergrund</jats:title> <jats:p>Bei der Untersuchung von Mischspuren können stochastische Effekte die Beurteilung einer Spurenlegerschaft beeinträchtigen. Daher finden immer mehr softwarebasierte Lösungen Einzug in die Spurenuntersuchung, die durch Berücksichtigung biologischer Parameter eine Hilfestellung bei der Ableitung von Einzelprofilen bieten sollen. Im Rahmen der Studie wurde eine wissenschaftliche Validierung der Mischspurenanalyse-Software Genoproof® Mixture 4 (GPM4, Qualitype GmbH, Dresden, Deutschland) durchgeführt.</jats:p> </jats:sec><jats:sec> <jats:title>Material und Methoden</jats:title> <jats:p>Die in unterschiedlichen Mischungsverhältnissen vorliegenden 2‑ und 3‑Personen-Mischspuren wurden künstlich unter Verwendung isolierter CD4<jats:sup>+</jats:sup>-Lymphozyten von 9 Spendenden erzeugt. Nach Erstellung der STR-Profile wurden die Mischspuren mittels GPM4 im Hinblick auf die Dekonvolution ausgewertet.</jats:p> </jats:sec><jats:sec> <jats:title>Ergebnisse</jats:title> <jats:p>In den 2‑Personen-Mischspuren mit klarer Unterscheidung von Haupt- und Nebenkomponente wurde von der Software in der Großzahl der untersuchten STR-Systeme die richtige Genotypkonstellation (GTK) der Komponenten abgeleitet, oftmals mit einer Wichtung > 90 %. In den anteilsähnlicheren Mischspuren wurden zunehmend nichtzutreffende Allelableitungen beobachtet. Eine Abnahme der Performance in Bezug auf die Ableitung der richtigen GTK zeigten die 3‑Personen-Mischspuren. Faktoren wie Mischkomposition und Homo- und Heterozygotie in den genetischen Profilen hatten nachweislich einen Einfluss auf die Auftrennung der Mischspuren.</jats:p> </jats:sec><jats:sec> <jats:title>Diskussion</jats:title> <jats:p>Mischspuren, die keine klare Unterscheidung von Haupt- und Nebenkomponente erlauben, stellen eine Schwierigkeit bei der Dekonvolution dar. In diesen Fällen ist eine Differenzierung der Peakhöhen detektierter Allele nur schwer möglich, da diese bei Anteilsgleichheit beider Komponenten eine komparable Intensität aufweisen. Ein deutlicher DNA-Mengen-Unterschied der Komponenten ist für die Berechnung von Vorteil.</jats:p> </jats:sec&gt