Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions

Myoglobin, encoded by MB, is a small cytoplasmic globular hemoprotein highly expressed in cardiac myocytes and oxidative skeletal myofibers. Myoglobin binds O-2, facilitates its intracellular transport and serves as a controller of nitric oxide and reactive oxygen species. Here, we identify a recurrent c.292C>T ( p.His98Tyr) substitution in MB in fourteen members of six European families suffering from an autosomal dominant progressive myopathy with highly characteristic sarcoplasmic inclusions in skeletal and cardiac muscle. Myoglobinopathy manifests in adulthood with proximal and axial weakness that progresses to involve distal muscles and causes respiratory and cardiac failure. Biochemical characterization reveals that the mutant myoglobin has altered O-2 binding, exhibits a faster heme dissociation rate and has a lower reduction potential compared to wild-type myoglobin. Preliminary studies show that mutant myoglobin may result in elevated superoxide levels at the cellular level. These data define a recognizable muscle disease associated with MB mutation.Peer reviewe

Informe global de la corrupción 2006: Corrupción y salud

Este informe presenta una selección de estudios sobre transparencia y corrupción que abarcan desde la relación de la corrupción con los fenómenos socioeconómicos hasta los vínculos entre implementación de políticas y cambios. El punto de partida es el análisis empírico de la corrupción que, en la actualidad, ha logrado una posición firme en un gran número de disciplinas de investigación. El acceso a esta información resulta imprescindible para comprender mejor el campo de la corrupción y permite a los responsables de formular políticas interpretar e incorporar resultados en sus iniciativas anticorrupción

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Este informe presenta una selección de estudios sobre transparencia y corrupción que abarcan desde la relación de la corrupción con los fenómenos socioeconómicos hasta los vínculos entre implementación de políticas y cambios. El punto de partida es el análisis empírico de la corrupción que, en la actualidad, ha logrado una posición firme en un gran número de disciplinas de investigación. El acceso a esta información resulta imprescindible para comprender mejor el campo de la corrupción y permite a los responsables de formular políticas interpretar e incorporar resultados en sus iniciativas anticorrupción