SÍNDROME DE HIPOVENTILAÇÃO CENTRAL CONGÊNITA ASSOCIADA A DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG

RESUMO A síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) é uma desordem genética rara, associada a mutações no gene paired-like homeobox 2B (PHOX2B), caracterizada por disautonomia e apneia central. A doença de Hirschsprung (DH) está presente em cerca de 20% dos casos de SHCC. Este estudo objetiva relatar o caso de um neonato que apresentou apneia central recorrente, eliminação tardia de mecônio e distensão abdominal diagnosticado com DH associada a SHCC, comparando-se os aspectos clínicos esperados e os encontrados pela equipe que assistiu a criança. Nota-se um retardo no diagnóstico principalmente pela raridade da síndrome e ao seu desconhecimento por parte dos profissionais da saúde. Sendo assim, conclui-se ser imprescindível medidas de suporte, diagnóstico e tratamento precoces pelo risco de complicações graves que ambas as doenças podem acarretar ao recém nascido.   Palavras-chave: Síndrome de hipoventilação central congênita, síndrome de Ondine, gene PHOX2B, doença de Hirschsprung,  síndrome de Haddad. ABSTRACT Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare genetic disorder associated with mutations in paired-like homeobox 2B gene (PHOX2B), characterized by dysautonomia and central sleep apnea. Hirschsprung's disease (HD) is present in about 20% of CCHS cases. This study aims to report the case of a neonate who presented with sleep apnea, late elimination of meconium and abdominal distension diagnosed with CCHS associated with HD, comparing the clinical aspects expected and those found by the medical team that attended the child. There was a delay in the diagnosis, mainly due to the rarity of the syndrome and the lack of knowledge about the disease by health professionals. Therefore, it is concluded that life support, early diagnosis, and treatment are essential due to the risk of serious complications that both diseases can cause to the newborn. Keywords: Congenital central hypoventilation syndrome, Ondine’s curse, PHOX2B gene, Hirschsprung's disease, Haddad syndrome.A síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) é uma desordem genética rara, associada a mutações no gene paired-like homeobox 2B (PHOX2B), caracterizada por disautonomia e apneia central. A doença de Hirschsprung (DH) está presente em cerca de 20% dos casos de SHCC. Este estudo objetiva relatar o caso de um neonato que apresentou apneia central recorrente, eliminação tardia de mecônio e distensão abdominal diagnosticado com DH associada a SHCC, comparando-se os aspectos clínicos esperados e os encontrados pela equipe que assistiu a criança. Nota-se um retardo no diagnóstico principalmente pela raridade da síndrome e ao seu desconhecimento por parte dos profissionais da saúde. Sendo assim, conclui-se ser imprescindível medidas de suporte, diagnóstico e tratamento precoces pelo risco de complicações graves que ambas as doenças podem acarretar ao recém nascido

Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome associated with chikungunya and dengue virus co-infection

Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio ([email protected]) on 2018-09-19T16:55:58Z No. of bitstreams: 1 Rosario MS Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia Syndrome....pdf: 514736 bytes, checksum: 2d645cdbe4121ce8c8d637e1a2c7ed2d (MD5) Approved for entry into archive by Ana Maria Fiscina Sampaio ([email protected]) on 2018-09-19T17:27:26Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Rosario MS Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia Syndrome....pdf: 514736 bytes, checksum: 2d645cdbe4121ce8c8d637e1a2c7ed2d (MD5) Made available in DSpace on 2018-09-19T17:27:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rosario MS Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia Syndrome....pdf: 514736 bytes, checksum: 2d645cdbe4121ce8c8d637e1a2c7ed2d (MD5) Previous issue date: 2018 CNPq-National Council for Scientific and Technological Development (302584/2015-3) and MCTI-Ministry of Science, Technology, Innovation/FINEP–Funding Authority for Studies and Projects/FNDCT–National Fund for the Development of Science and Technology (04160060-00/2016) Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil / Secretaria Estadual da Saúde da Bahia. Hospital Geral Roberto Santos. Salvador, BA, Brasil Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil / University of Rome Tor Vergata. Rome, Italy Secretaria Estadual da Saúde da Bahia. Hospital Geral Roberto Santos. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina. Salvador, BA, Brasil Secretaria Estadual da Saúde da Bahia. Hospital Geral Roberto Santos. Salvador, BA, Brasil University of Oxford. Department of Zoology. Oxford, UK Instituto Evandro Chagas. Centro de Tecnologia e Inovação. Ananindeua, PA, Brasil Instituto Evandro Chagas. Centro de Tecnologia e Inovação. Ananindeua, PA, Brasil Instituto Evandro Chagas. Centro de Tecnologia e Inovação. Ananindeua, PA, Brasil Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome (OMAS) is a rare neurological disorder characterized by irregular multidirectional eye movements, myoclonus, cerebellar ataxia, sleep disturbances, and cognitive dysfunction. Although most commonly related to paraneoplastic syndrome, this condition has occasionally been described following infectious illnesses. This article reports the first case of OMAS in association with chikungunya and dengue virus co-infection. The genetic analysis identified chikungunya virus of East/Central/South African genotype and dengue serotype 4 virus of genotype II. This report represents an unusual clinical syndrome associated with viral co-infection and reinforces the need for clinical vigilance with regard to neurological syndromes in the context of emergent arboviruses

Multiplicação, alongamento e enraizamento de brotações in vitro de clones de cana-de-açúcar submetidos a diferentes concentrações de 6-benzilaminopurina e ácido giberélico

The culture of meristems allows obtaining plant sugarcane healthy with genetic stability and enables the production of a large number of seedlings during the year. The aim of this work was to establish suitable conditions for seedling production in vitro by meristems of three potential clones sugarcane (RB036091, RB036152 and RB036066). The multiplication and elongation of shoot buds were evaluated. The BAP (0, 0.444, 0.888 and 1.776 mM) was added in the medium for multiplication of shoot buds and GA3 (0, 0.3 and 0.6 mM) for elongation of shoot buds. Presence of BAP in the medium had an inhibitory influence on shoot buds height. The BAP in the medium promoted the tillering for the three clones. The GA3 increased the height of shoots for clones RB036152 and RB036066. The GA3 promoted the formation of a greater plant, however, fewer roots were formed for all clones tested. It was concluded that the concentration of 0.444 mM BAP promotes the multiplication of clones RB036091, RB036066 and RB036052. The clone RB036091 showed the higher multiplication rate. The GA3 promotes the elongation of the seedlings for clones RB036152 and RB036066.A cultura de meristemas possibilita a obtenção de plantas de cana-de-açúcar sadias, além de garantir a estabilidade genética e a produção de um grande número de mudas, durante o ano inteiro. O presente trabalho teve como objetivo estabelecer condições adequadas para a produção de mudas in vitro por meio de meristemas de três clones potenciais de cana-de-açúcar (RB036091, RB036152 e RB036066), sendo avaliados a multiplicação e o alongamento de suas brotações. Para a multiplicação das brotações foram aplicadas concentrações de BAP (0; 0,444; 0,888 e 1,776 μ M) e para o alongamento das brotações foram testadas as concentrações de 0; 0,3 e 0,6 μ M de GA3. As concentrações crescentes de BAP reduziram a altura das brotações, dos três genótipos avaliados e a adição de BAP no meio de multiplicação foi eficiente, na promoção de perfilhos para os três clones. O uso do ácido giberélico (GA3) favoreceu o aumento na altura das brotações, para os clones RB036152 e RB036066, contribuindo para a formação de uma planta maior e de melhor qualidade e o uso do GA3 provocou menor número de raízes formadas para todos os clones testados. Conclui-se que a concentração de 0,444 μ M de BAP apresentou-seadequada para a multiplicação dos clones RB036091, RB036066 e RB036052. Dos três clones avaliados, o clone RB036091 apresentou maior taxa de multiplicação. O padrão de resposta do GA3 no alongamento das mudas varia de acordo com o genótipo, para os clones RB036152 e RB036066, ele promove a formação de mudas maiores

Regulação médica em cardiologia: uma revisão da literatura / Medical regulation in cardiology: a literature review

Baseada nos três princípios básicos do Sistema Único de Saúde (SUS), a regulação em saúde é vital para promover a equalização do acesso à assistência, pautada em protocolos que garantem que as ações sejam guiadas sempre por um ponto de vista científico que permite aprimorar os serviços de saúde, pois, orientam as prioridades e indicações de encaminhamento. No caso dos protocolos de regulação médica em cardiologia, é possível afirmar que eles existem para orientar os profissionais quanto a comunicação entre os diferentes níveis de atenção, devendo considerar o nível de gravidade dos casos, e o exame mais adequado para cada situação, tendo como opções: o Eletrocardiograma, o Monitoramento Pelo Sistema Holter 24HS, a Monitorização Ambulatorial de Pressão Arterial (MAPA) e o Teste de Esforço/Teste Ergométrico, considerados métodos gráficos, a Ultrassonografia-Doppler Colorido de Vasos, a Ecocardiografia e a Cintilografia, exames de imagem não invasivo, e o Cateterismo Cardíaco. O presente estudo tem por finalidade avaliar por meio de uma revisão bibliográfica de literatura, realizada nas bases de dados LILACS, SCIELO, Pubmed e Web of Science, a regulação de saúde como um todo e os protocolos de exames cardiológicos atuais, bem como sua epidemiologia, normatização e critérios de prioridade. Tais aspectos são relevantes no âmbito de compreender que os protocolos são uma forma de coordenar o fluxo na rede de atenção à saúde, baseados nas diretrizes e evidências científicas da área

Análise estabilométrica do equilíbrio postural estático de crianças e jovens atletas

BACKGROUND: Static postural balance is the capacity to maintain the center of body mass within the support base. It is a complex capacity, because it involves coordinated actions of the biomechanical, sensory and neuromotor components. Stabilometry measures variables related to static postural balance, quantifying body oscillations in the axes of anteroposterior and laterolateral displacements of the pressure center. OBJECTIVE: To compare the static postural balance of taekwondo athletes (TKD), trampoline gymnastics (GTR) and a group of students, and to investigate whether sports training improves static postural balance. METHODS: Thirty-four amateur taekwondo fighters, 62 professional trampoline gymnasts and 21 students in elementary school were evaluated. The stabilometric test was performed using a force platform to collect the following variables: anteroposterior amplitude (AML-AP), mediolateral amplitude (AMP-ML), total displacement area (Area), anteroposterior speed (VEL-AP), average lateral velocity (VEL-ML), anteroposterior frequency (FREQ-AP), mediolateral frequency (FREQ-ML). RESULTS: The tests revealed significant differences only in the FREQ-AP (Hz) oscillation variable between the group of taekwondo athletes (0.30±0.16) and schoolchildren (0.22±0.07), which was neglected. CONCLUSION: It was not possible to affirm that the practices of TDK and GTR contribute positively to the capacity for static equilibrium, since no statistically significant differences were found in the oscillation variables of the groups studied.INTRODUÇÃO: O equilíbrio postural estático é a capacidade de manter o centro de massa corporal dentro da base de sustentação. Trata-se de uma capacidade complexa, pois envolve ações coordenadas dos componentes biomecânicos, sensoriais e neuromotores. A estabilometria mensura variáveis relacionadas ao equilíbrio postural estático, por meio da quantificação de oscilações corporais nos eixos de deslocamentos anteroposteriores e laterolaterais do centro de pressão. OBJETIVO: comparar o equilíbrio postural estático de atletas de taekwondo (TKD), ginástica de trampolim (GTR) e um grupo de escolares, e investigar se o treinamento esportivo melhora o equilíbrio postural estático. MÉTODOS: Foram avaliados 34 lutadores amadores de taekwondo, 62 ginastas profissionais de trampolim e 21 alunos cursando o ensino fundamental. O teste estabilométrico foi realizado utilizando plataforma de força para coleta das seguintes variáveis: amplitude anteroposterior (AML-AP), amplitude médio-lateral (AMP-ML), área de deslocamento total (Área), velocidade anteroposterior (VEL-AP), velocidade médio lateral (VEL-ML), frequência anteroposterior (FREQ-AP), frequência médio-lateral (FREQ-ML). RESULTADOS: Os testes revelaram diferenças significativas apenas na variável de oscilação FREQ-AP (Hz) entre o grupo de atletas de TKD (0,30±0,16) e escolares (0,22±0,07), que foi desprezada. CONCLUSÃO: Assim, não foi possível afirmar que as práticas de TDK e GTR contribuem positivamente na capacidade de equilíbrio estático, pois não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nas variáveis de oscilações dos grupos estudados

Impactos na Saúde Associados ao Uso de Psicoestimulantes: Uma Revisão Sistemática

This article conducts a systematic review of health impacts associated with the use of psychostimulants, encompassing clinical and recreational contexts. The introduction emphasizes the relevance of the topic given the prevalence of these substances and the need to understand their comprehensive effects. The methodology employed involved an extensive literature search on platforms such as PubMed and Scopus, establishing clear inclusion/exclusion criteria, and applying rigorous assessment of the quality of selected studies. In the discussion, we explore the therapeutic benefits of these psychostimulants, highlighting their efficacy in treating conditions such as Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD). However, the analysis also covers physical and mental risks, especially when these substances are used outside the medical context, demonstrating associations with cardiovascular complications and psychiatric disorders. The crucial differentiation between therapeutic and recreational use is emphasized, underscoring the importance of an individualized assessment to understand the risks and benefits associated with each usage context. The conclusion emphasizes the need for clarity in communication about the use of psychostimulants, a careful evaluation of long-term impacts, and the implementation of public health strategies sensitive to social and cultural influences. This work contributes to a comprehensive understanding of health impacts related to psychostimulants, providing valuable insights for healthcare professionals, researchers, and policymakers in managing these substances in different contexts.Este artigo realiza uma revisão sistemática dos impactos na saúde associados ao uso de psicoestimulantes, abrangendo contextos clínicos e recreativos. A introdução destaca a relevância do tema diante da prevalência dessas substâncias e da necessidade de compreender seus efeitos abrangentes. A metodologia adotada envolveu uma busca bibliográfica extensiva em bases como PubMed e Scopus, estabelecendo critérios claros de inclusão/exclusão e aplicando uma avaliação rigorosa da qualidade dos estudos selecionados. Na discussão, exploramos os benefícios terapêuticos desses psicoestimulantes, evidenciando sua eficácia no tratamento de condições como o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Contudo, a análise abrange também os riscos físicos e mentais, especialmente quando essas substâncias são utilizadas fora do contexto médico, evidenciando a associação com complicações cardiovasculares e transtornos psiquiátricos. A diferenciação crucial entre o uso terapêutico e o recreativo é destacada, enfatizando a importância de uma avaliação individualizada para compreender os riscos e benefícios associados a cada contexto de uso. A conclusão ressalta a necessidade de clareza na comunicação sobre o uso de psicoestimulantes, uma avaliação cuidadosa dos impactos a longo prazo e a implementação de estratégias de saúde pública sensíveis às influências sociais e culturais. Este trabalho contribui para a compreensão abrangente dos impactos na saúde relacionados a psicoestimulantes, fornecendo insights valiosos para profissionais de saúde, pesquisadores e formuladores de políticas no manejo dessas substâncias em diferentes contextos

Eficácia e Segurança de Regimes Antibióticos no Tratamento da Osteomielite em Pacientes Adultos: Revisão Sistemática

This systematic review examines the efficacy and safety of different antibiotic regimens in the treatment of osteomyelitis in adult patients. Searches were conducted in electronic databases to identify relevant studies, including randomized clinical trials, prospective cohort studies, and systematic reviews. Inclusion criteria were defined to select studies that directly addressed the comparison of different antibiotic regimens. Study selection was performed independently by two reviewers. Data were extracted and tabulated in a standardized format. The methodological quality of the included studies was assessed using appropriate tools. Results were analyzed qualitatively, highlighting the main findings and trends observed in the reviewed studies. Conclusions and recommendations were developed based on the results of the systematic review.Esta revisão sistemática examina a eficácia e segurança de diferentes regimes antibióticos no tratamento da osteomielite em pacientes adultos. Foram realizadas buscas em bases de dados eletrônicas para identificar estudos relevantes, incluindo ensaios clínicos randomizados, estudos de coorte prospectivos e revisões sistemáticas. Os critérios de inclusão foram definidos para selecionar estudos que abordassem diretamente a comparação de diferentes regimes antibióticos. A seleção dos estudos foi realizada por dois revisores de forma independente. Os dados foram extraídos e tabulados em um formato padronizado. A qualidade metodológica dos estudos incluídos foi avaliada usando ferramentas apropriadas. Os resultados foram analisados qualitativamente, destacando as principais descobertas e tendências observadas nos estudos revisados. Conclusões e recomendações foram elaboradas com base nos resultados da revisão sistemática

Arritmias Cardíacas em Crianças com Cardiopatias Congênitas: Desafios Diagnósticos e Terapêuticos

This condensed summary addresses the diagnostic and therapeutic challenges of cardiac arrhythmias in children with congenital heart disease. A systematic review was conducted with searches in PubMed and Google Scholar, resulting in the selection and qualitative analysis of relevant studies. The results highlight the complexity of these challenges, emphasizing the importance of a multidisciplinary and personalized approach to optimize clinical outcomes. In conclusion, the integration of diagnostic, therapeutic, and genetic strategies is crucial in this context.Este resumo aborda os desafios diagnósticos e terapêuticos das arritmias cardíacas em crianças com cardiopatias congênitas. Uma revisão sistemática foi conduzida com busca na PubMed e Google Scholar, resultando na seleção e análise qualitativa de estudos relevantes. Os resultados destacam a complexidade desses desafios, ressaltando a importância da abordagem multidisciplinar e personalizada para otimizar os desfechos clínicos. Em conclusão, a integração de estratégias diagnósticas, terapêuticas e genéticas é crucial nesse contexto

ABORDAGENS EFETIVAS NO MANEJO DA CETOACIDOSE DIABÉTICA: UMA REVISÃO ATUALIZADA

This article addresses the management of diabetic ketoacidosis (DKA), a severe complication of diabetes mellitus. In the introduction, the complexity of DKA management is highlighted, emphasizing the need for updated therapeutic strategies. The methodology involved a comprehensive review of recent literature, focusing on studies and reviews from the last 10 years in major databases. In the development, strategies such as fluid resuscitation, insulin therapy, correction of electrolyte disturbances, and treatment of precipitating factors were discussed based on current evidence. The conclusion emphasizes the importance of patient education, continuous monitoring, and a personalized approach to optimize clinical outcomes.Este artigo aborda o manejo da cetoacidose diabética (CAD), uma complicação grave do diabetes mellitus. Na introdução, destaca-se a complexidade do manejo da CAD e a necessidade de estratégias terapêuticas atualizadas. A metodologia incluiu uma revisão abrangente da literatura recente, com foco em estudos e revisões dos últimos 10 anos nas principais bases de dados. No desenvolvimento, foram discutidas estratégias como reposição volêmica, insulinoterapia, correção de distúrbios eletrolíticos e tratamento de fatores precipitantes, baseadas em evidências atuais. A conclusão ressalta a importância da educação do paciente, vigilância contínua e abordagem personalizada para otimizar resultados clínicos

Erratum to: 36th International Symposium on Intensive Care and Emergency Medicine

[This corrects the article DOI: 10.1186/s13054-016-1208-6.]