Analyse mutationnelle de familles québécoises avec polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD)

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal

Développement et validation d’un outil d’évaluation de la qualité des soins infirmiers en matière de contention chimique

Problème. L'administration de médicaments aux propriétés sédatives pour la gestion des symptômes comportementaux, aussi appelée contention chimique, est une intervention complexe dont les finalités de contrôle, de protection, de traitement et d'alternative à d'autres coercitions entrent en conflit et sèment le désaccord chez les acteurs en établissements de santé. Tous s'entendent toutefois sur la nécessité d'en mesurer l'usage et d'évaluer la conformité des pratiques des soignants aux normes de qualité applicable. Or, à l'heure actuelle, aucune définition opérationnelle de la contention chimique, aucun outil ni indicateur de qualité des soins valide ne permet d'évaluer l'usage des contentions chimiques. But. Cette étude métrologique a pour but de développer et de valider un outil d'évaluation réflexive de la qualité des soins en matière de contention chimique de la perspective de l'infirmière. Méthodologie. Quatre questions de recherche rassemblées en deux grandes phases de l'étude ont permis de poursuivre ce but, lors desquelles des méthodes qualitatives et quantitatives ont été utilisées. La phase de développement de l'outil d'évaluation réflexive impliquait la conduite d'une revue réaliste pour rassembler, à l'intérieur d'un modèle théorique, un inventaire d'items potentiels. Cette méthode systématique de synthèse des connaissances suggère une étape préliminaire destinée à clarifier la nature et les contextes de déploiement de l'intervention d'intérêt, ici l'usage des contentions chimiques. Pour ce faire, un examen de la portée a été réalisé. Puis, une technique Delphi a permis la validation du contenu des items recensés, lesquels ont ensuite été intégrés dans une plateforme virtuelle d'évaluation réflexive qui permet de mesurer les perceptions des professionnelles en charge de la décision d'administrer la contention chimique, soit les infirmières. L'outil d'évaluation au format innovant, appelé E-value-action, a ensuite été pré-testé pour une appréciation de la validité apparente (face validity) auprès de futurs- utilisateurs d'un Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Québec, Canada, lesquels ont offert une rétroaction qualitative suite à une simulation d'évaluation. Résultats. L'examen de la portée basé sur 33 articles de provenance internationale a fait ressortir la nécessité d'élargir le concept à définir et à mesurer pour aborder la contention chimique comme une notion synonyme à la sédation des symptômes comportementaux. Ensuite, par le biais de la revue réaliste, 28 normes de pratique répertoriées dans 45 articles scientifiques ou textes de lignes directrices ont pu être insérées au modèle théorique puis libellés sous forme d'items à intégrer à l'outil d'évaluation. Ces normes, appuyées d'exemples concrets, reflètent la qualité des soins infirmiers en trois contextes principaux : les soins en santé mentale, les soins aigus à l'adulte et les soins de longue durée à la clientèle âgée. Au niveau de la validité de contenu, les items de l'outil ont présenté un degré d'accord sur la clarté des items de 90% et de 95% sur la pertinence, témoignant d'un consensus (>70%) chez le panel d'experts chercheurs, gestionnaires et cliniciens (n = 20) de différentes régions administratives du Québec, Canada. L'adéquation de la plateforme virtuelle d'évaluation et l'intérêt pour son implantation en contextes cliniques ressortent de l'analyse des données de la validité apparente auprès d'infirmières en soins directs (n = 7) d'un CIUSSS québécois. Discussion. L'usage de cet outil d'évaluation réflexive devrait favoriser l'intégration des normes de pratique en soins infirmiers en plus de promouvoir une culture de réduction des mesures de contrôle favorable à des soins plus sécuritaires, efficaces et centrés sur la personne. Une validation ultérieure à plus grande échelle et la traduction du contenu d'E-value-action avec validations transculturelles sont recommandées pour soutenir les nombreux états/provinces et pays anglophones qui possèdent, comme le Québec, une règlementation sur la réduction ou l'usage d'exception des mesures de contrôle dont la substance chimique.Background. The administration of sedative agents for the management of behavioral symptoms, also called chemical restraint, is a complex intervention of which the various goals of control, protection, treatment and alternative to other coercion inspire vigorous debate among professionals within the health care field. There is general consensus, however, on the necessity to reduce the application and to evaluate professional practices against relevant quality standards. Despite this clear recommendation, there is currently no operational definition of chemical restraint, and there is no valid measurement tool or indicator available for the evaluation of chemical restraint interventions in healthcare. Aim. This metrological study aims to develop and validate an instrument to assess the quality of chemical restraint practices from the perspective of nurses. Methods. This goal has been pursued through the formulation of four research questions organized into two large phases of study, involving both qualitative and quantitative methods. The development phase was based on a realist review of existing quality standards in order to gather, within a theoretical model, an inventory of potential items. This systematic method of knowledge synthesis requires, as a preliminary step, the clarification of the nature and various contexts of the intervention of interest, in this case, chemical restraint. This was accomplished through a scoping review. Following this, the Delphi method enabled the content validation of the identified items, which were then integrated into a virtual reflexive assessment tool within which the perceptions of the nurses in charge of administering chemical restraints could be measured. In order to gain an appreciation of the face validity of this innovative assessment tool, called E-value- action, it was then pre-tested among future users at one of Quebec's Integrated University Health and Social Services Centers (CIUSSS), Canada. After completing this simulated evaluation, participants were invited to provide a qualitative description of their experience. Results. The scoping review, based on 33 internationally sourced articles, highlighted the necessity to expand the concept being defined and measured to include chemical restraint or behavioral sedation. The realist review method was then used to identify 28 quality standards, inventoried within 45 scientific articles or practical guidelines, which were then integrated into the theoretical model and itemized to facilitate their inclusion within the quality assessment tool. These items, supported by concrete examples, reflect nursing practices in three principal contexts: mental health care, acute care for adults and long- term elder care. As concerns the content validity, the items within the theoretical model presented an agreement of 90% for the clarity, and of 95% for the relevance, demonstrating a consensus (>70%) among the panel of expert researchers, managers and clinicians (n = 20) from different administrative regions of Quebec, Canada. The alignment between the virtual self-evaluation platform and the interest for its implementation within clinical contexts is palpable from the analysis of the face validity data gathered from direct care nurses (n = 7) in the Quebec CIUSSS. Discussion. The application of this reflexive self-evaluation tool should engender a deeper integration of nursing standards in addition to promoting a diminished utilization of coercive measures leading to care that is more secure, effective and patient-centered. A subsequent large-scale pilot testing of the E-value-action platform is recommended, including the translation and adaptation for cross-cultural analysis, in order to support the numerous English-speaking jurisdictions which, like Quebec, have developed regulations concerning the reduction or exceptional application of coercive measures such as pharmacological agents

Demain ne meurt jamais! : anticipation personnelle du futur individuel et de l'avenir collectif de jeunes québécois(es)

La multiplication des crises rend imprévisible l'avenir du monde alors que la lourdeur du modèle productif entrave les possibilités d'imaginer un monde alternatif. Au plan individuel, le nombre de trajectoires de vie possible a explosé. À travers les concepts d'individualisation, de régime d'historicité et de temporalités sociales, ce mémoire étudie la projection individuelle des jeunes québécois(es) dans le futur individuel et l'avenir collectif. Pour la cerner, j'ai réalisé quinze entrevues qualitatives auprès de quinze jeunes de profils socio-économiques variés. À l'analyse apparaît une grande variation dans la longueur des projections des jeunes qui peuvent aller d'un an à une vie entière. De même, ce qui constitue le cœur de la projection varie considérablement : équilibre entre domaines de la vie ; expériences de vie ; famille ; engagement social ; travail. Les répondant(e)s partagent un optimisme généralisé quant à leur futur personnel et considèrent avoir toutes les cartes en main pour se forger un futur à leur convenance même si deux tiers n'ont pas de plan de vie arrêté. L'horizon de la projection dans l'avenir collectif ne dépasse pas la vie humaine. Certain(e)s jeunes identifient des dimensions clefs – environnement, économie, conflit armé – qui auront un impact sur les autres facettes de l'avenir tandis que d'autres les réfléchissent en silo et font abstraction de leur interdépendance : l'utilisation incivile du cellulaire étant aussi préoccupante que la corruption ou que les changements climatiques. Deux tiers des jeunes s'attendent à une détérioration du monde, mais considèrent les menaces collectives à venir comme trop distantes spatialement et temporellement pour s'en inquiéter outre mesure. Dans la société individualiste, la promotion à l'autoréalisation est source d'angoisse pour les jeunes qui doivent renoncer à une multitude de potentialités en choisissant un programme d'étude ou un emploi. L'optimisme devant le futur personnel et l'impression d'une identité fixe dans un monde en mouvement résultent d'un sentiment de séparation du monde qui se renforce dans la société individualiste. Cette permanence semble aussi appuyer la thèse du présentisme de François Hartog (2012) soit la propension de la société contemporaine à donner plus d'importance au présent qu'au passé ou au futur.The proliferation of crises makes the future unpredictable while the cumbersome nature of the productive model hampers the possibility of imagining an alternative. At an individual level, the number of possible life trajectories has exploded. Through the concepts of individualization, regime of historicity and social temporalities, this thesis studies the individual projection of young Quebecers in the individual and the collective future. To identify it, I conducted fifteen qualitative interviews with young people of various socio-economic background. The analysis shows a great variation in the length of the projections of the young people which can go from one year to a whole life. Similarly, what constitutes the center of the projection varies considerably - balance between life dimensions ; life experiences ; family ; social engagement ; work. The young Quebecers share a general optimism and consider having everything needed to forge a personal future at their convenience even though ten of them do not yet have a detailed life plan. The horizon of projection into the common future does not go beyond the length of human life. Some young people identify key dimensions – environment, economy, armed conflict – that will impact the future while others reflect them separately and disregard their interdependence. For example, the uncivil use of the cell phone seems as worrying as political corruption or climate change. Two thirds of the participants expect a deterioration of the world, but consider the threats too distant spatially and temporally to worry about it beyond measure. In the individualistic society, promotion of self-realization is a source of anguish for young people who have to give up a multitude of potentialities presented to them during childhood when choosing a curriculum or a job. Secondly, optimism about personal future and the impression of a fixed identity in a world in motion are the result of a feeling of separation from the world which is strengthened in the individualistic society. The perceived permanence also seems to support the hypothesis of François Hartog's presentism (2012), namely the propensity of contemporary society to give more importance to the present than to the past or the future

Définir et mesurer la contention chimique : un premier consensus francophone en soins infirmiers

Introduction : L’utilisation de substances aux propriétés sédatives dans le but de contrôler les comportements, ou contention chimique, constitue une pratique de dernier recours risquée pour la santé physique et mentale des personnes, pouvant mener à des accidents et des décès (Foebel et al., 2016; Maust et al., 2015). Actuellement, les établissements de santé ne disposent d’aucun outil valide pour apprécier dans quelle mesure les soins infirmiers en matière de contentions chimiques s’avèrent conformes aux normes de pratique. La prévalence de cette mesure de contrôle demeure aussi globalement inconnue. Le but de cette étude métrologique est de développer et de valider un outil d’évaluation de la qualité des soins infirmiers en matière de contention chimique. Méthodes : Le projet s’est réalisé en trois grands volets : le développement, la validation et le pré-test de l’outil. Une alliance de méthodes qualitatives (modélisation, rétroactions, analyse thématique) et quantitatives (Delphi, statistiques) ainsi que deux synthèses systématiques des écrits ont permis de répondre aux quatre questions de recherche. Résultats : L’étude a permis de fournir la première définition mondiale de la contention chimique qui fait consensus auprès d’experts en soins infirmiers, ainsi que 28 normes de qualité validées (validité de contenu, pertinence : 90% accord entre-juges, clarté : 95%). L’outil d’évaluation réflexive, qui se complète sur une plateforme en ligne, a été apprécié favorablement par les futurs utilisateurs en vue d’une implantation sur le terrain. Discussion et conclusion : L’outil disponible en français pourra être utilisé par d’autres populations francophones. Une traduction anglophone du contenu avec adaptations et validations transculturelles est recommandée. Une réduction de l’utilisation des contentions chimiques (Gouvernement du Québec, 2015) pourrait découler de l’utilisation de cet outil novateur, un pas vers l’élimination des mesures de contrôle tel que recommandée par l’Organisation mondiale de la santé (2019).Introduction : L’utilisation de substances aux propriétés sédatives dans le but de contrôler les comportements, ou contention chimique, constitue une pratique de dernier recours risquée pour la santé physique et mentale des personnes, pouvant mener à des accidents et des décès (Foebel et al., 2016; Maust et al., 2015). Actuellement, les établissements de santé ne disposent d’aucun outil valide pour apprécier dans quelle mesure les soins infirmiers en matière de contentions chimiques s’avèrent conformes aux normes de pratique. La prévalence de cette mesure de contrôle demeure aussi globalement inconnue. Le but de cette étude métrologique est de développer et de valider un outil d’évaluation de la qualité des soins infirmiers en matière de contention chimique. Méthodes : Le projet s’est réalisé en trois grands volets : le développement, la validation et le pré-test de l’outil. Une alliance de méthodes qualitatives (modélisation, rétroactions, analyse thématique) et quantitatives (Delphi, statistiques) ainsi que deux synthèses systématiques des écrits ont permis de répondre aux quatre questions de recherche. Résultats : L’étude a permis de fournir la première définition mondiale de la contention chimique qui fait consensus auprès d’experts en soins infirmiers, ainsi que 28 normes de qualité validées (validité de contenu, pertinence : 90% accord entre-juges, clarté : 95%). L’outil d’évaluation réflexive, qui se complète sur une plateforme en ligne, a été apprécié favorablement par les futurs utilisateurs en vue d’une implantation sur le terrain. Discussion et conclusion : L’outil disponible en français pourra être utilisé par d’autres populations francophones. Une traduction anglophone du contenu avec adaptations et validations transculturelles est recommandée. Une réduction de l’utilisation des contentions chimiques (Gouvernement du Québec, 2015) pourrait découler de l’utilisation de cet outil novateur, un pas vers l’élimination des mesures de contrôle tel que recommandée par l’Organisation mondiale de la santé (2019)

CAPweb: a bioinformatics CGH array Analysis Platform

Assessing variations in DNA copy number is crucial for understanding constitutional or somatic diseases, particularly cancers. The recently developed array-CGH (comparative genomic hybridization) technology allows this to be investigated at the genomic level. We report the availability of a web tool for analysing array-CGH data. CAPweb (CGH array Analysis Platform on the Web) is intended as a user-friendly tool enabling biologists to completely analyse CGH arrays from the raw data to the visualization and biological interpretation. The user typically performs the following bioinformatics steps of a CGH array project within CAPweb: the secure upload of the results of CGH array image analysis and of the array annotation (genomic position of the probes); first level analysis of each array, including automatic normalization of the data (for correcting experimental biases), breakpoint detection and status assignment (gain, loss or normal); validation or deletion of the analysis based on a summary report and quality criteria; visualization and biological analysis of the genomic profiles and results through a user-friendly interface. CAPweb is accessible at

Spatial normalization of array-CGH data

BACKGROUND: Array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) is a recently developed technique for analyzing changes in DNA copy number. As in all microarray analyses, normalization is required to correct for experimental artifacts while preserving the true biological signal. We investigated various sources of systematic variation in array-CGH data and identified two distinct types of spatial effect of no biological relevance as the predominant experimental artifacts: continuous spatial gradients and local spatial bias. Local spatial bias affects a large proportion of arrays, and has not previously been considered in array-CGH experiments. RESULTS: We show that existing normalization techniques do not correct these spatial effects properly. We therefore developed an automatic method for the spatial normalization of array-CGH data. This method makes it possible to delineate and to eliminate and/or correct areas affected by spatial bias. It is based on the combination of a spatial segmentation algorithm called NEM (Neighborhood Expectation Maximization) and spatial trend estimation. We defined quality criteria for array-CGH data, demonstrating significant improvements in data quality with our method for three data sets coming from two different platforms (198, 175 and 26 BAC-arrays). CONCLUSION: We have designed an automatic algorithm for the spatial normalization of BAC CGH-array data, preventing the misinterpretation of experimental artifacts as biologically relevant outliers in the genomic profile. This algorithm is implemented in the R package MANOR (Micro-Array NORmalization), which is described at and available from the Bioconductor site . It can also be tested on the CAPweb bioinformatics platform at

Live-Cell Chromosome Dynamics and Outcome of X Chromosome Pairing Events during ES Cell Differentiation

SummaryRandom X inactivation represents a paradigm for monoallelic gene regulation during early ES cell differentiation. In mice, the choice of X chromosome to inactivate in XX cells is ensured by monoallelic regulation of Xist RNA via its antisense transcription unit Tsix/Xite. Homologous pairing events have been proposed to underlie asymmetric Tsix expression, but direct evidence has been lacking owing to their dynamic and transient nature. Here we investigate the live-cell dynamics and outcome of Tsix pairing in differentiating mouse ES cells. We find an overall increase in genome dynamics including the Xics during early differentiation. During pairing, however, Xic loci show markedly reduced movements. Upon separation, Tsix expression becomes transiently monoallelic, providing a window of opportunity for monoallelic Xist upregulation. Our findings reveal the spatiotemporal choreography of the X chromosomes during early differentiation and indicate a direct role for pairing in facilitating symmetry-breaking and monoallelic regulation of Xist during random X inactivation

Synaesthesia: a distinct entity that is an emergent feature of adaptive neurocognitive differences

In this article, I argue that synaesthesia is not on a continuum with neurotypical cognition. Synaesthesia is special: its phenomenology is different; it has distinct causal mechanisms; and is likely to be associated with a distinct neurocognitive profile. However, not all synaesthetes are the same, and there are quantifiable differences between them. In particular, the number of types of synaesthesia that a person possesses is a hitherto underappreciated variable that predicts cognitive differences along a number of dimensions (mental imagery, sensory sensitivity, attention to detail). Together with enhanced memory, this may constitute a common core of abilities that may go some way to explaining why synaesthesia might have evolved. I argue that the direct benefits of synaesthesia are generally limited (i.e. the synaesthetic associations do not convey novel information about the world) but, nevertheless, synaesthesia may develop due to other adaptive functions (e.g. perceptual ability, memory) that necessitate changes to design features of the brain. The article concludes by suggesting that synaesthesia forces us to reconsider what we mean by a ‘normal’ mind/brain. There may be multiple ‘normal’ neurodevelopmental trajectories that can sculpt very different ways of experiencing the world, of which synaesthesia is but one. This article is part of a discussion meeting issue ‘Bridging senses: novel insights from synaesthesia’

Primary visual cortex activity along the apparent-motion trace reflects illusory perception

The illusion of apparent motion can be induced when visual stimuli are successively presented at different locations. It has been shown in previous studies that motion-sensitive regions in extrastriate cortex are relevant for the processing of apparent motion, but it is unclear whether primary visual cortex (V1) is also involved in the representation of the illusory motion path. We investigated, in human subjects, apparent-motion-related activity in patches of V1 representing locations along the path of illusory stimulus motion using functional magnetic resonance imaging. Here we show that apparent motion caused a blood-oxygenation-level-dependent response along the V1 representations of the apparent-motion path, including regions that were not directly activated by the apparent-motion-inducing stimuli. This response was unaltered when participants had to perform an attention-demanding task that diverted their attention away from the stimulus. With a bistable motion quartet, we confirmed that the activity was related to the conscious perception of movement. Our data suggest that V1 is part of the network that represents the illusory path of apparent motion. The activation in V1 can be explained either by lateral interactions within V1 or by feedback mechanisms from higher visual areas, especially the motion-sensitive human MT/V5 complex