408 Cases of Genital Ambiguity Followed by Single Multidisciplinary Team during 23 Years: Etiologic Diagnosis and Sex of Rearing

Objective. To evaluate diagnosis, age of referral, karyotype, and sex of rearing of cases with disorders of sex development (DSD) with ambiguous genitalia. Methods. Retrospective study during 23 years at outpatient clinic of a referral center. Results. There were 408 cases; 250 (61.3%) were 46,XY and 124 (30.4%) 46,XX and 34 (8.3%) had sex chromosomes abnormalities. 189 (46.3%) had 46,XY testicular DSD, 105 (25.7%) 46,XX ovarian DSD, 95 (23.3%) disorders of gonadal development (DGD), and 19 (4.7%) complex malformations. The main etiology of 46,XX ovarian DSD was salt-wasting 21-hydroxylase deficiency. In 46,XX and 46,XY groups, other malformations were observed. In the DGD group, 46,XY partial gonadal dysgenesis, mixed gonadal dysgenesis, and ovotesticular DSD were more frequent. Low birth weight was observed in 42 cases of idiopathic 46,XY testicular DSD. The average age at diagnosis was 31.7 months. The final sex of rearing was male in 238 cases and female in 170. Only 6.6% (27 cases) needed sex reassignment. Conclusions. In this large DSD sample with ambiguous genitalia, the 46,XY karyotype was the most frequent; in turn, congenital adrenal hyperplasia was the most frequent etiology. Malformations associated with DSD were common in all groups and low birth weight was associated with idiopathic 46,XY testicular DSD

INFLUÊNCIA DA OBESIDADE SARCOPÊNICA NO RISCO DE QUEDAS EM IDOSOS: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA

Aim. To assess the influence of Sarcopenic Obesity (SO) on the risk of falls among the elderly, showing the impact of this association on the quality of life, health and autonomy of this population. Methods. This is a systematic review in which ​​studies indexed in the Pubmed, Scopus and BVS databases were searched using the descriptors (Sarcopenia AND Obesity OR Sarcopenic Obesity) AND (Elderly OR Elderly OR Elderly) AND (Accidental falls).Were read from the articles: title and abstract. Duplicates, articles that do not fit the proposed objective, literary reviews, books, conference abstracts and editorials, as well as publications prior to 2014 were eliminated. Two independent reviewers assessed the studies eligibility. The full text version was read if at least one of the reviewers considered the study eligible. Data was independently extracted from each study by the authors. Results. A total of ten studies met the criteria to be included in this review, comprehending a total of 22,418 participants and their respective data. The prevalence of falls in patients with SO varied between 29.47% and 60.53%, the Odds Rattio between the risk of falls and the defining components of SO varied between 1.05 and 2.64. Conclusions. A relationship between SO cases and the increase in the number of falls was noted from the selected studies, showing a change in the quality of life of the elderly and a possible increase in morbidity and mortality.Objetivo: Avaliar a influência da obesidade sarcopênica (OS) no risco de quedas em pessoas idosas, evidenciando o impacto dessa associação na qualidade de vida, saúde e autonomia dessa população. Métodos: Trata-se de uma revisão sistemática, na qual foram pesquisados estudos indexados nas bases PubMed, Scopus e BVS a partir dos descritores (Sarcopenia AND Obesity OR Sarcopenic obesity) AND (Aged OR Elderly OR Older people) AND (Accidental falls). Foram lidos o título e o resumo dos artigos. Duplicidades, artigos que não se adequaram ao objetivo proposto, revisões literárias, livros, resumos de conferências e editoriais, bem como publicações anteriores a 2014, foram eliminados. Dois revisores avaliaram independentemente a elegibilidade dos estudos. A versão completa do texto foi lida se pelo menos um dos revisores considerasse o estudo elegível. Os dados foram extraídos de cada estudo de forma independente pelos autores. Resultados: Dez estudos contemplaram os critérios para serem incluídos nesta revisão, compreendendo um total de 22.418 participantes e seus respectivos dados. A prevalência de quedas em pacientes com OS variou entre 29,47% e 60,53%, e o Odds Ratio entre o risco de quedas e os componentes definidores de OS variou entre 1,05 e 2,64. Conclusão: Notou-se uma relação significativa entre os casos de OS e o aumento do número de quedas a partir dos estudos selecionados, evidenciando uma alteração na qualidade de vida dos idosos e possível aumento de morbimortalidade

Doença de Erdheim Chester com envolvimento isolado do SNC: Erdheim Chester disease with isolated CNS involvement

Introdução: A Doença de Erdheim-Chester é  uma forma de  histiocitose  de  células  não-Langerhans  que  ocorre  mais  frequentemente  após  os  40  anos  de  idade,  com leve  predomínio  no  sexo  masculino. Apresentação do caso: Paciente, sexo masculino, branco, X anos de idade, admitido no Hospital das Clínicas de Goiânia, com sintomas de cefaléia crônica, de caráter progressivo de inicio há 3 meses, associados a sintomas neurológicos de ataxia e diplopia. Referiu febre baixa diária, não aferida, com perda de 10kg no período descrito, não associado a dieta ou mudança de hábitos de vida. Nega comorbidades ou uso de medicamentos.  Ao exame físico, apresenta quadro de Nistagmo e Romberg positivo e alteração da úvula para direita. Paciente não apresentava outros sinais dignos de nota. Discussão: Foram selecionados para a revisão, os artigos de relato de caso ou séries de caso relacionados a manifestações clínicas da doença de Erdheim-Chester. Os principais tipos manifestações clínicas relatadas na literatura são: neurológicas, cardiovasculares, oftálmicas, endócrinas, urinárias, hematológicas, ósseas, cutâneas, respiratórias, gastrointestinais, envolvimento de múltiplos sistemas e outras. Entre esses tipos de manifestações, as mais frequentes foram neurológicas, cardiovasculares e oftálmicas, correspondendo a 48% das manifestações relatadas. Conclusão: É fundamental ter uma equipe multidisciplinar acompanhando o paciente,  para que sejam evitadas complicações e se possa proporcionar qualidade de vida ao paciente. &nbsp

Melanoma maligno da próstata primária : Malignant melanoma of the primary prostate

Introdução: Descreve-se um caso de melanoma maligno da próstata primário. Será possível compreender que a próstata é um local raro de se encontrar um melanoma maligno primário e que devido a sua infrequência, possui um prognóstico ruim e um difícil diagnóstico. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 47 anos, solteiro, negro, motorista de caminhão, compareceu a UBS com queixa de jato urinário fraco, nocturia e hematoespermia, 3 episódios, início há um ano. Discussão:  Grande parte dos casos relatados, são de origem do epitélio de transição da uretra prostática ou de uma lesão metastática.  Essa patologia possui um comportamento altamente agressivo e deve receber grande atenção. Devido a sua infrequência, é de difícil diagnóstico e tratamento. O tratamento indicado é a excisão, se o paciente não tiver doença sistêmica. Conclusão: o conhecimento dessa patologia e sua suspeição devem ser melhor propagados no meio científico, para que haja o diagnóstico e posterior tratamento mais precocemente possível, objetivando melhores prognósticos

Genome of the Avirulent Human-Infective Trypanosome—Trypanosoma rangeli

Background: Trypanosoma rangeli is a hemoflagellate protozoan parasite infecting humans and other wild and domestic mammals across Central and South America. It does not cause human disease, but it can be mistaken for the etiologic agent of Chagas disease, Trypanosoma cruzi. We have sequenced the T. rangeli genome to provide new tools for elucidating the distinct and intriguing biology of this species and the key pathways related to interaction with its arthropod and mammalian hosts.  Methodology/Principal Findings: The T. rangeli haploid genome is ,24 Mb in length, and is the smallest and least repetitive trypanosomatid genome sequenced thus far. This parasite genome has shorter subtelomeric sequences compared to those of T. cruzi and T. brucei; displays intraspecific karyotype variability and lacks minichromosomes. Of the predicted 7,613 protein coding sequences, functional annotations could be determined for 2,415, while 5,043 are hypothetical proteins, some with evidence of protein expression. 7,101 genes (93%) are shared with other trypanosomatids that infect humans. An ortholog of the dcl2 gene involved in the T. brucei RNAi pathway was found in T. rangeli, but the RNAi machinery is non-functional since the other genes in this pathway are pseudogenized. T. rangeli is highly susceptible to oxidative stress, a phenotype that may be explained by a smaller number of anti-oxidant defense enzymes and heatshock proteins.  Conclusions/Significance: Phylogenetic comparison of nuclear and mitochondrial genes indicates that T. rangeli and T. cruzi are equidistant from T. brucei. In addition to revealing new aspects of trypanosome co-evolution within the vertebrate and invertebrate hosts, comparative genomic analysis with pathogenic trypanosomatids provides valuable new information that can be further explored with the aim of developing better diagnostic tools and/or therapeutic targets

Conhecimentos sobre prevenção da SIDA entre profissionais e acadêmicos da área de saúde

Este estudo exploratório foi realizado pelas alunas e alunos da Disciplina de Enfermagem nas Doenças Transmissíveis. Foram analisadas as respostas de 52 questionários distribuídos entre acadêmicos de enfermagem, de medicina, médicos, dentistas, enfermeiros e auxiliares de enfermagem que assistem pacientes com SIDA e enfermeiros que não assistem pacientes com SIDA. Estes questionários versaram sobre medidas de prevenção da transmissão sexual, normal de biossegurança, testes diagnósticos, direitos do paciente e do trabalhador e alterações no atendimento aos portadores desta patologia.This work is a exploratory research based on the analysis of the answers to the questionaires of 52 students and health care professionals knowledge about AIDS sexual prevention, biossecurity, diagnosis tests, patients and workers rights and the modifications of nursing and medica/ care to this kind of diseaseTrata se de un estudio exploratório acerca del conocimiento de la prevención de la SIDA, normas de seguridad biológica, pruebas diagnósticas, derechos de /os enfermos y trabajadores con SIDA y de esa mfermedad. Fueron analizados las respuestas de 52 cuestionários de estudientes de enfermería, nédicos, odontólogos, enfermeras y ajudantes de enfermería

SARS-CoV-2 introductions and early dynamics of the epidemic in Portugal

Genomic surveillance of SARS-CoV-2 in Portugal was rapidly implemented by the National Institute of Health in the early stages of the COVID-19 epidemic, in collaboration with more than 50 laboratories distributed nationwide. Methods By applying recent phylodynamic models that allow integration of individual-based travel history, we reconstructed and characterized the spatio-temporal dynamics of SARSCoV-2 introductions and early dissemination in Portugal. Results We detected at least 277 independent SARS-CoV-2 introductions, mostly from European countries (namely the United Kingdom, Spain, France, Italy, and Switzerland), which were consistent with the countries with the highest connectivity with Portugal. Although most introductions were estimated to have occurred during early March 2020, it is likely that SARS-CoV-2 was silently circulating in Portugal throughout February, before the first cases were confirmed. Conclusions Here we conclude that the earlier implementation of measures could have minimized the number of introductions and subsequent virus expansion in Portugal. This study lays the foundation for genomic epidemiology of SARS-CoV-2 in Portugal, and highlights the need for systematic and geographically-representative genomic surveillance.We gratefully acknowledge to Sara Hill and Nuno Faria (University of Oxford) and Joshua Quick and Nick Loman (University of Birmingham) for kindly providing us with the initial sets of Artic Network primers for NGS; Rafael Mamede (MRamirez team, IMM, Lisbon) for developing and sharing a bioinformatics script for sequence curation (https://github.com/rfm-targa/BioinfUtils); Philippe Lemey (KU Leuven) for providing guidance on the implementation of the phylodynamic models; Joshua L. Cherry (National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health) for providing guidance with the subsampling strategies; and all authors, originating and submitting laboratories who have contributed genome data on GISAID (https://www.gisaid.org/) on which part of this research is based. The opinions expressed in this article are those of the authors and do not reflect the view of the National Institutes of Health, the Department of Health and Human Services, or the United States government. This study is co-funded by Fundação para a Ciência e Tecnologia and Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica (234_596874175) on behalf of the Research 4 COVID-19 call. Some infrastructural resources used in this study come from the GenomePT project (POCI-01-0145-FEDER-022184), supported by COMPETE 2020 - Operational Programme for Competitiveness and Internationalisation (POCI), Lisboa Portugal Regional Operational Programme (Lisboa2020), Algarve Portugal Regional Operational Programme (CRESC Algarve2020), under the PORTUGAL 2020 Partnership Agreement, through the European Regional Development Fund (ERDF), and by Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT).info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Anais do V Encontro Brasileiro de Educomunicação: Educação midiática e políticas públicas

A presente coletânea, que chega ao público através de um suporte digital, tem como objetivo disponibilizar os papers, bem como os relatos de experiências educomunicativas apresentados durante o V ENCONTRO BRASILEIRO DE EDUCOMUNICAÇÃO, que teve como tema central: “Educação Midiática e Políticas Públicas”. O evento foi realizado em São Paulo, entre 19 e 21 de setembro de 2013, a partir de uma parceria entre o NCE/USP - Núcleo de Comunicação e Educação da USP, a Licenciatura em Educomunicação da ECA/USP, a ABPEducom – Associação Brasileira de Pesquisadores e Profissionais da Educomunicação e a FAPCOM – Faculdade Paulus de Tecnologia e Comunicação, que ofereceu seu campus, na Vila Mariana, para os atos do evento. Os presentes anais disponibilizam o texto de abertura, de autoria do coordenador geral do evento, denominado “Educação midiática e políticas públicas: vertentes históricas da emergência da Educomunicação na América Latina”. Na sequência, apresentam 61 papers sobre aspectos específicos da temática geral, resultantes de pesquisas na área, seguidos de 27 relatos de práticas educomunicativas, em nível nacional