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Plan de Trabajo
Este Plan contiene algunas directrices generales, así como varias propuestas que pretenden
condensar las reflexiones emanadas de un diálogo continuo con profesores e investigadores de
nuestra Universidad, con alumnos pertenecientes a diversas generaciones formadas en las
licenciaturas, tanto del sistema escolarizado como del abierto y del Posgrado. También
incorpora las reflexiones surgidas de mi participación en comisiones académicas y en el
desempeño de tareas administrativas. Pero sobre todo, se nutre del ejercicio permanente de la
docencia, uno de los espacios más fecundos de la vida universitaria
A neurodegenerative disease landscape of rare mutations in Colombia due to founder effects
Background
The Colombian population, as well as those in other Latin American regions, arose from a recent tri-continental admixture among Native Americans, Spanish invaders, and enslaved Africans, all of whom passed through a population bottleneck due to widespread infectious diseases that left small isolated local settlements. As a result, the current population reflects multiple founder effects derived from diverse ancestries.
Methods
We characterized the role of admixture and founder effects on the origination of the mutational landscape that led to neurodegenerative disorders under these historical circumstances. Genomes from 900 Colombian individuals with Alzheimer’s disease (AD) [n = 376], frontotemporal lobar degeneration-motor neuron disease continuum (FTLD-MND) [n = 197], early-onset dementia not otherwise specified (EOD) [n = 73], and healthy participants [n = 254] were analyzed. We examined their global and local ancestry proportions and screened this cohort for deleterious variants in disease-causing and risk-conferring genes.
Results
We identified 21 pathogenic variants in AD-FTLD related genes, and PSEN1 harbored the majority (11 pathogenic variants). Variants were identified from all three continental ancestries. TREM2 heterozygous and homozygous variants were the most common among AD risk genes (102 carriers), a point of interest because the disease risk conferred by these variants differed according to ancestry. Several gene variants that have a known association with MND in European populations had FTLD phenotypes on a Native American haplotype. Consistent with founder effects, identity by descent among carriers of the same variant was frequent.
Conclusions
Colombian demography with multiple mini-bottlenecks probably enhanced the detection of founder events and left a proportionally higher frequency of rare variants derived from the ancestral populations. These findings demonstrate the role of genomically defined ancestry in phenotypic disease expression, a phenotypic range of different rare mutations in the same gene, and further emphasize the importance of inclusiveness in genetic studies.Q2Q2Antecedentes
La población colombiana, así como la de otras regiones latinoamericanas, surgió de una mezcla tricontinental reciente entre los nativos americanos, los invasores españoles y los africanos esclavizados, todos los cuales pasaron por un cuello de botella poblacional debido a enfermedades infecciosas generalizadas que dejaron a pequeños aislados. asentamientos locales. Como resultado, la población actual refleja múltiples efectos fundadores derivados de diversas ascendencias.
Métodos
Caracterizamos el papel de la mezcla y los efectos fundadores en el origen del paisaje mutacional que condujo a trastornos neurodegenerativos en estas circunstancias históricas. Genomas de 900 individuos colombianos con enfermedad de Alzheimer (EA) [n = 376], continuo degeneración lobar frontotemporal-enfermedad de la motoneurona (FTLD-MND) [n = 197], demencia de inicio temprano no especificada (EOD) [n = 73 ], y participantes sanos [n = 254] fueron analizados. Examinamos sus proporciones de ascendencia global y local y examinamos esta cohorte en busca de variantes nocivas en los genes que causan enfermedades y confieren riesgos.
Resultados
Identificamos 21 variantes patogénicas en genes relacionados con AD-FTLD, y PSEN1 albergaba la mayoría (11 variantes patogénicas). Se identificaron variantes de las tres ascendencias continentales. Las variantes heterocigotas y homocigotas de TREM2 fueron las más comunes entre los genes de riesgo de EA (102 portadores), un punto de interés porque el riesgo de enfermedad conferido por estas variantes difería según la ascendencia. Varias variantes genéticas que tienen una asociación conocida con MND en poblaciones europeas tenían fenotipos FTLD en un haplotipo nativo americano. De acuerdo con los efectos del fundador, la identidad por descendencia entre portadores de la misma variante fue frecuente.
Conclusiones
La demografía colombiana con múltiples mini-cuellos de botella probablemente mejoró la detección de eventos fundadores y dejó una frecuencia proporcionalmente más alta de variantes raras derivadas de las poblaciones ancestrales. Estos hallazgos demuestran el papel de la ascendencia definida genómicamente en la expresión fenotípica de la enfermedad, un rango fenotípico de diferentes mutaciones raras en el mismo gen, y enfatizan aún más la importancia de la inclusión en los estudios genéticos.https://orcid.org/0000-0001-6529-7077https://scholar.google.com/citations?hl=es&user=kaGongoAAAAJ&view_op=list_works&sortby=pubdatehttps://scienti.minciencias.gov.co/cvlac/visualizador/generarCurriculoCv.do?cod_rh=0000055000&lang=esRevista Internacional - Indexad
A neurodegenerative disease landscape of rare mutations in Colombia due to founder effects.
Background: The Colombian population, as well as those in other Latin American regions, arose from a recent tri-continental admixture among Native Americans, Spanish invaders, and enslaved Africans, all of whom passed through a population bottleneck due to widespread infectious diseases that left small isolated local settlements. As a result, the current population reflects multiple founder effects derived from diverse ancestries. Methods: We characterized the role of admixture and founder effects on the origination of the mutational landscape that led to neurodegenerative disorders under these historical circumstances. Genomes from 900 Colombian individuals with Alzheimer's disease (AD) [n = 376], frontotemporal lobar degeneration-motor neuron disease continuum (FTLD-MND) [n = 197], early-onset dementia not otherwise specified (EOD) [n = 73], and healthy participants [n = 254] were analyzed. We examined their global and local ancestry proportions and screened this cohort for deleterious variants in disease-causing and risk-conferring genes. Results: We identified 21 pathogenic variants in AD-FTLD related genes, and PSEN1 harbored the majority (11 pathogenic variants). Variants were identified from all three continental ancestries. TREM2 heterozygous and homozygous variants were the most common among AD risk genes (102 carriers), a point of interest because the disease risk conferred by these variants differed according to ancestry. Several gene variants that have a known association with MND in European populations had FTLD phenotypes on a Native American haplotype. Consistent with founder effects, identity by descent among carriers of the same variant was frequent. Conclusions: Colombian demography with multiple mini-bottlenecks probably enhanced the detection of founder events and left a proportionally higher frequency of rare variants derived from the ancestral populations. These findings demonstrate the role of genomically defined ancestry in phenotypic disease expression, a phenotypic range of different rare mutations in the same gene, and further emphasize the importance of inclusiveness in genetic studies
Expedición cangrejo negro : informe técnico
El huracán Iota que pasó por las islas de providencia y Santa catalina el 16 de noviembre de
2020 produjo efectos importantes en los ecosistemas de las islas, así como en los servicios
que estos ofrecen a las comunidades locales y que dan lugar a un atractivo turístico que se
constituye en la principal actividad económica de las islas. Este trabajo corresponde a un
esfuerzo por identificar áreas importantes para la prestación de los servicios ecosistémicos
(SSE) en especial aquellas que pudieron haber resultado especialmente afectadas como
resultado de Iota, para tal fin se aborda un enfoque basado en el análisis de datos
geoespaciales, apoyado por la consulta de información secundaria.
La revisión de la información secundaria permitió identificar SSE relevantes en la isla
fundamentalmente relacionados con protección frente a desastres naturales y servicios de
provisión y regulación hídrica, mientras que los análisis espaciales permitieron identificar
cuencas importantes frente a estos servicios como Freshwater, Bailey, Bowden y Santa
Catalina Sur, los análisis de imágenes satelitales por su parte permitieron identificar áreas
afectadas por la pérdida de vegetación y acumulación de biomasa.Bogot
Compartiendo saberes de educación y humanidades
Los capítulos referentes a este libro tratan diversos temas tales como: 1) la construcción de los estudiantes de la licenciatura en químico farmacéutico biólogo el juicio valorativo y personaI deI significado en su desarroIIo profesionaI desde eI punto de vista axiológico, 2) se realiza un estudio en el Plantel Cuauhtémoc con Ia finaIidad de orientar a Ia comunidad estudiantiI aI tratamiento deI probIema de los residuos sólidos desde su etapa de diagnóstico hasta una propuesta de solución de la problemática, 3) se analiza como a nivel básico se construye el conocimiento y la participación del género en los estudiantes, en donde se observa que el papel del docente es un promotor importante, 4) es un tema que actualmente está causando mucho interés tanto en la educación como el la población en general, las redes sociales que actuaImente ese consideran un medio de comunicación con mucha influencia dentro de la sociedad, 5) se adentra al campo de la psicología y la tanatología ante los recursos resilientes que presentan las familias ante la muerte de un hijo, 6) es una investigación dedicada a identificar Ias diferentes percepciones que tienen las mujeres y los hombres en relación a la felicidad y la desdicha dentro del matrimonio, 7) es un análisis Transgeneracional para aportar las referencias familiares que permiten la permanencia del abuso sexual infantil en tres generaciones, de las cuales en la última generación se rompe ese secreto avallazador al romper el silencio, 8) es un ensayo acerca del juego terapéutico desde el punto de vista psicoanalítico, en el que se advierte ese juego en el que entra el paciente con el psicoanalista, 9) la metodología de la observación para la integración de la pericial en psicología, en donde se denotan desde la parte jurídica como se fundamente esta pericial y fortalece el logro del dictamen para tener un buen dictamen, 10) es una propuesta de construcción y validez del instrumento BP-22 Bienestar Psicológico en el ámbito de la educación superior, 11) se identifica a Ios procesos eIectoraIes como complicados, de tal manera que abre un panorama al marketing de los partidos políticos para conducir la voluntad ciudadana, y además ayuda al posicionamiento de los partidos, 12) aporta una base sobre Ios procesos identificatorios en eI movimiento estudiantiI de Ia UNAM deI año de I999, pIanteándoIo desde dos ejes de análisis: las identidades universitarias y el apartado del texto, que permiten configurar eI movimiento estudiantiI como un acontecimiento capaz de generar articulaciones nuevas de solidaridad. AI finaI deI Iibro se encuentran Ias síntesis curricuIares de cada uno de los autores, que aportaron sus investigaciones para la integración y generación de nuevos aportes científicos.Como su nombre lo indica COMPARTIENDO SABERES DE EDUCACIÓN Y HUMANIDADES, es un Iibro que denota eI deseo de integrar conocimiento para la comunidad estudiantil, llevarlos al interés de la investigación a través de la participación de los investigadores de diferentes áreas como: la educación, las ciencias sociales y las humanidades. Que les permite tener no solo un espacio en la difusión de los avances de sus estudios, sino que además permite el generar el interés de quién lo lee en diferentes formas de investigación, se encuentran estudios tanto cualitativos como cuantitativos, desde descriptivos hasta un nivel de intervención en la práctica de estas áreas.Universidad Autónoma del Estado de méxic
La organización y atención a la diversidad en centros de educación secundaria de Iberoamérica. Reflexiones y experiencias
La organización y atención a la diversidad en centros de educación secundaria de Iberoamérica. Reflexiones y experiencias" es el nuevo título de la Serie Informes de RedAGE. La misma recoge la visión de 41 especialistas de 13 países iberoamericanos sobre la realidad y perspectivas de la atencion a la diversidad en centros de educación secundaria. La focalización, en esta etapa educativa, tiene que ver con la consideración de que, actualmente, es el momento de la escolarización donde se producen más abandonos y donde se abren o limitan posibilidades para el posible acceso a estudios superiores de los más capacitados. La orientación de los escritos tiene que ver con las finalidades y objetivos de la Red de Apoyo a la Gestion Educativa (RedAGE); también con el convencimiento, por parte de los que escriben, de que el contexto organizativo actúa como un amplificador o limitador de las actuaciones dirigidas a la formación de los escolares
Handbook of Active Ageing and Quality of Life: From Concepts to Applications
La edición de este libro estuvo a cargo de Fermina Rojo-Pérez y Gloria Fernández-Mayoralas.El documento adjunto contiene la cubierta, portada e índice del libro.This handbook presents an overview of studies on the relationship of active ageing and quality of life. It addresses the new challenges of ageing from the paradigm of positive ageing (active, healthy and successful) for a better quality of life. It provides theoretical perspectives and empirical studies, including scientific knowledge as well as practical experiences about the good ageing and the quality of later life around the world, in order to respond to the challenges of an aged population. The handbook is structured in 4 sections covering theoretical and conceptual perspectives, social policy issues and research agenda, methods, measurement instrument-scales and evaluations, and lastly application studies including domains and geographical contexts.Peer reviewe
Gestión del conocimiento. Perspectiva multidisciplinaria. Volumen 8
El libro “Gestión del Conocimiento. Perspectiva Multidisciplinaria”, volumen 8, de la Colección Unión Global, es resultado de investigaciones. Los capítulos del libro, son resultados de investigaciones desarrolladas por sus autores. El libro es una publicación internacional, seriada, continua, arbitrada de acceso abierto a todas las áreas del conocimiento, que cuenta con el esfuerzo de investigadores de varios países del mundo, orientada a contribuir con procesos de gestión del conocimiento científico, tecnológico y humanístico que consoliden la transformación del conocimiento en diferentes escenarios, tanto organizacionales como universitarios, para el desarrollo de habilidades cognitivas del quehacer diario. La gestión del conocimiento es un camino para consolidar una plataforma en las empresas públicas o privadas, entidades educativas, organizaciones no gubernamentales, ya sea generando políticas para todas las jerarquías o un modelo de gestión para la administración, donde es fundamental articular el conocimiento, los trabajadores, directivos, el espacio de trabajo, hacia la creación de ambientes propicios para el desarrollo integral de las instituciones
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Prevalence, associated factors and outcomes of pressure injuries in adult intensive care unit patients: the DecubICUs study
Funder: European Society of Intensive Care Medicine; doi: http://dx.doi.org/10.13039/501100013347Funder: Flemish Society for Critical Care NursesAbstract: Purpose: Intensive care unit (ICU) patients are particularly susceptible to developing pressure injuries. Epidemiologic data is however unavailable. We aimed to provide an international picture of the extent of pressure injuries and factors associated with ICU-acquired pressure injuries in adult ICU patients. Methods: International 1-day point-prevalence study; follow-up for outcome assessment until hospital discharge (maximum 12 weeks). Factors associated with ICU-acquired pressure injury and hospital mortality were assessed by generalised linear mixed-effects regression analysis. Results: Data from 13,254 patients in 1117 ICUs (90 countries) revealed 6747 pressure injuries; 3997 (59.2%) were ICU-acquired. Overall prevalence was 26.6% (95% confidence interval [CI] 25.9–27.3). ICU-acquired prevalence was 16.2% (95% CI 15.6–16.8). Sacrum (37%) and heels (19.5%) were most affected. Factors independently associated with ICU-acquired pressure injuries were older age, male sex, being underweight, emergency surgery, higher Simplified Acute Physiology Score II, Braden score 3 days, comorbidities (chronic obstructive pulmonary disease, immunodeficiency), organ support (renal replacement, mechanical ventilation on ICU admission), and being in a low or lower-middle income-economy. Gradually increasing associations with mortality were identified for increasing severity of pressure injury: stage I (odds ratio [OR] 1.5; 95% CI 1.2–1.8), stage II (OR 1.6; 95% CI 1.4–1.9), and stage III or worse (OR 2.8; 95% CI 2.3–3.3). Conclusion: Pressure injuries are common in adult ICU patients. ICU-acquired pressure injuries are associated with mainly intrinsic factors and mortality. Optimal care standards, increased awareness, appropriate resource allocation, and further research into optimal prevention are pivotal to tackle this important patient safety threat
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