34 research outputs found

    Sarcoma de Ewing extraóseo en cabeza y cuello: revisión de la literatura a propósito de un caso

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    ResumenIntroducciónEl sarcoma de Ewing extraesquelético (SEE) es un tumor maligno muy poco frecuente. La región de la cabeza y el cuello es una localización primaria inusual para este tipo de tumor.Material y métodosEl objetivo de esta revisión es identificar las principales localizaciones dentro de cabeza y cuello. Para ello se realizó una búsqueda en la base de datos MEDLINE. Se analizaron múltiples variables. Se realiza la revisión a propósito un caso clínico de un paciente con SEE en la mejilla.ResultadosDe un total de 31 pacientes, se reportan 18 casos en cabeza y 13 en cuello.ConclusionesEn nuestra revisión no pudimos determinar ninguna localización que sea de mayor frecuencia en esta región. Las pruebas de imagen son útiles para estadificar, y son necesarios estudios anatomopatológicos para confirmar el diagnóstico. El tratamiento intensivo es el de mayor eficacia.AbstractIntroductionExtraskeletal Ewing's sarcoma (EES) is a rare malignant neoplasm. It is a highly unusual finding in the head and neck region.Material and methodsThe aim of this review is to identify the main sites in the head and neck region, by searching in the MEDLINE database. A wide range of variables were analysed. This review was carried out due to a case report of a patient with EES of the cheek.ResultsOut of a total of 31 patients, there were 18 cases in the head and 13 in the neck.ConclusionsIn our review it was not possible to determine a more frequent head and neck location. The imaging studies are useful for staging, and the histology to confirm the diagnosis. An aggressive treatment has demonstrated to be more effective

    Inhibidors de l’adenosina difosfat en pacients amb síndrome coronària aguda sense elevació del segment ST

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    Antiagregante plaquetario; Síndrome coronario agudo; InhibidoresAntigregant plaquetari; Síndrome coronària aguda; InhibidorsAntiplatelet drug; Acute coronary syndrome; InhibitorsAquest document conté les recomanacions d’ús dels antiagregants plaquetaris antagonistes dels receptors de l’adenosina difosfat (ADP) en pacients amb síndrome coronària aguda sense elevació persistent del segment ST (SCASEST). L’objectiu d’aquest document ha estat la generació de recomanacions d’ús per a clopidogrel, prasugrel i ticagrelor en pacients amb SCASEST, considerant els diferents escenaris clínics en els quals els pacients es poden trobar en funció del seu perfil de risc. Aquestes recomanacions estan adreçades a reduir la variabilitat en el maneig farmacològic d’aquests pacients i a homogeneïtzar els criteris d’ús de les tres alternatives antiagregants disponibles en el nostre entorn

    ¿Qué queda de mí?

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    Este libro es una reclamación a quienes hemos sido, somos o seremos docentes. A quienes no hemos respetado a las personas que se han puesto junto a nosotros y nosotras, confiando su bien más preciado: la libertad. Estas páginas denuncian cada vez que convertimos una visión en la visión, una emoción en la emoción, un saber en el saber, un comportamiento en el comportamiento. Es un grito contra la imposición, la normalización, la neutralización y la universalización de una perspectiva particular. Una pugna contra cada proceso que no se ha conectado con las vidas de los aprendices. Un texto colaborativo realizado por alumnado de Educación y Cambio Social en el Grado en Educación Infantil de la Universidad de Málaga y coordinado por Ignacio Calderón Almendros

    Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2

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    The pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, we found 133 cases (1.42%) with detectable clonal mosaicism for chromosome alterations (mCA) and 226 males (5.08%) with acquired loss of chromosome Y (LOY). Individuals with clonal mosaic events (mCA and/or LOY) showed a 54% increase in the risk of COVID-19 lethality. LOY is associated with transcriptomic biomarkers of immune dysfunction, pro-coagulation activity and cardiovascular risk. Interferon-induced genes involved in the initial immune response to SARS-CoV-2 are also down-regulated in LOY. Thus, mCA and LOY underlie at least part of the sex-biased severity and mortality of COVID-19 in aging patients. Given its potential therapeutic and prognostic relevance, evaluation of clonal mosaicism should be implemented as biomarker of COVID-19 severity in elderly people. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, individuals with clonal mosaic events (clonal mosaicism for chromosome alterations and/or loss of chromosome Y) showed an increased risk of COVID-19 lethality

    New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias

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    Characterization of the genetic landscape of Alzheimer's disease (AD) and related dementias (ADD) provides a unique opportunity for a better understanding of the associated pathophysiological processes. We performed a two-stage genome-wide association study totaling 111,326 clinically diagnosed/'proxy' AD cases and 677,663 controls. We found 75 risk loci, of which 42 were new at the time of analysis. Pathway enrichment analyses confirmed the involvement of amyloid/tau pathways and highlighted microglia implication. Gene prioritization in the new loci identified 31 genes that were suggestive of new genetically associated processes, including the tumor necrosis factor alpha pathway through the linear ubiquitin chain assembly complex. We also built a new genetic risk score associated with the risk of future AD/dementia or progression from mild cognitive impairment to AD/dementia. The improvement in prediction led to a 1.6- to 1.9-fold increase in AD risk from the lowest to the highest decile, in addition to effects of age and the APOE ε4 allele

    Adelante / Endavant

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    Séptimo desafío por la erradicación de la violencia contra las mujeres del Institut Universitari d’Estudis Feministes i de Gènere "Purificación Escribano" de la Universitat Jaume

    Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores.

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    Funder: Funder: Fundación bancaria ‘La Caixa’ Number: LCF/PR/PR16/51110003 Funder: Grifols SA Number: LCF/PR/PR16/51110003 Funder: European Union/EFPIA Innovative Medicines Initiative Joint Number: 115975 Funder: JPco-fuND FP-829-029 Number: 733051061Genetic discoveries of Alzheimer's disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical trials. We first perform a large genetic association study by merging all available case-control datasets and by-proxy study results (discovery n = 409,435 and validation size n = 58,190). Here, we add six variants associated with Alzheimer's disease risk (near APP, CHRNE, PRKD3/NDUFAF7, PLCG2 and two exonic variants in the SHARPIN gene). Assessment of the polygenic risk score and stratifying by APOE reveal a 4 to 5.5 years difference in median age at onset of Alzheimer's disease patients in APOE ɛ4 carriers. Because of this study, the underlying mechanisms of APP can be studied to refine the amyloid cascade and the polygenic risk score provides a tool to select individuals at high risk of Alzheimer's disease

    Multiancestry analysis of the HLA locus in Alzheimer’s and Parkinson’s diseases uncovers a shared adaptive immune response mediated by HLA-DRB1*04 subtypes

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    Across multiancestry groups, we analyzed Human Leukocyte Antigen (HLA) associations in over 176,000 individuals with Parkinson’s disease (PD) and Alzheimer’s disease (AD) versus controls. We demonstrate that the two diseases share the same protective association at the HLA locus. HLA-specific fine-mapping showed that hierarchical protective effects of HLA-DRB1*04 subtypes best accounted for the association, strongest with HLA-DRB1*04:04 and HLA-DRB1*04:07, and intermediary with HLA-DRB1*04:01 and HLA-DRB1*04:03. The same signal was associated with decreased neurofibrillary tangles in postmortem brains and was associated with reduced tau levels in cerebrospinal fluid and to a lower extent with increased Aβ42. Protective HLA-DRB1*04 subtypes strongly bound the aggregation-prone tau PHF6 sequence, however only when acetylated at a lysine (K311), a common posttranslational modification central to tau aggregation. An HLA-DRB1*04-mediated adaptive immune response decreases PD and AD risks, potentially by acting against tau, offering the possibility of therapeutic avenues

    Filosofía, darwinismo y evolución

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    El concepto capital de la Teoría Social del Derecho es el orden jurídico social. Cómo he elaborado ese concepto? Ese concepto aparece como una mediación entre el formalismo y el objetivismo jurídicos. Hay dos formas extremas de entender el derecho: la concepción formalista, positivista o normativista -cuyo representante paradigmático es Hans Kelsen- la cual implica limitarse a la inmanencia de la forma jurídica. El derecho es norma y aplicación de la norma. Y una concepción que vamos a llamar, para efectos de la confrontación: objetivista, marxista o "antinormativa". El derecho es vida material (falsa, opresiva), relación mercantil, que se expresa en una forma coyuntural, transitoria, ideológica. La única verdad es la relación social. La forma jurídica apariencial (el derecho como tal) desaparecerá cuando la revolución socialista subvierta las relaciones sociales . El positivismo no toma la normatividad, en el concepto filosófico amplio, como pensamiento destinado al ordenamiento social y, desde luego, al resultado del mismo, la normatividad positiva. El positivismo considera la normatividad como conjunto de normas positivas vigentes en unas coordenadas de tiempo y espacio. Esta autolimitación ya implica una reducción muy considerable en el ámbito de extensión del derecho. Aun cuando excepcionalmente habla del proceso de creación de las normas, éste sólo se tiene en cuenta como una causalidad del derecho positivo, no ya ese proceso en tanto desarrollo y aplicación de un pensamiento normativo. Por eso, la praxis jurídica es una manipulación de normas, carente de pensamiento. Auncuando se adornen las sentencias, los alegatos e incluso los comentarios doctrinales, no son más que consideraciones instrumentales. and incluso imposible una crítica racional-no racional de las normas abstraídas de un pensamiento jurídico. El objetivismo marxista tiene una desconfianza intuitiva en la normatividad, en las dos acepciones en que la hemos considerado, en cuanto ésta se inspira en el deber ser de la filosofía trascendental de Kant. El marxismo trata de convertirlo todo en ser natural e histórico. El deber ser estaría lastrado de idealismo, potenciado de valor. Algo muy difícil de aceptar para una filosofía que tiene una connotación tan grande de necesidad (de determinismo cientifista) Al considerar el derecho como facticidad (encubierta), como conjunto de hechos (disfrazados de finalidad), el marxismo quiere barrer esa ideología jurídica, para que reine en toda su fluidez la facticidad. Pero eso sí, una facticidad justa, equitativa, socialista. Suprema contradicción! El marxismo perseguía una realidad social justa, ética, pero se negaba a aceptar la ética como una finalidad consciente, como una organización del proceso histórico en torno a unas relaciones de valor. El marxismo -es lo que hace Pashukanis-quería la verdad, el bien y la justicia, pero no como valores que deberíamos objetivar, sino como componentes de los hechos desnudos
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