Hormone resistance syndromes due to receptor pathology : molecular mechanisms and clinical phenotypes

Los trastornos que originan resistencia hormonal se identifican ahora con más frecuencia, debido al avance y al uso cada día más generalizado de las técnicas de diagnóstico molecular y de las determinaciones sanguíneas de hormonas. La mayor parte de las veces estos trastornos se deben a una información genética alterada, que da como resultado ya sea una ausencia completa del receptor o una modificación de su estructura con menor afinidad a su ligando y un efecto biológico menor del esperado. Como un hecho característico en los estados de resistencia hormonal, se encuentra una concentración normal o elevada en la circulación de la hormona afectada a pesar de la presencia de una deficiencia o una ausencia de acción hormonal. En la siguiente revisión abordaremos aspectos clínicos y genéticos de algunos de los síndromes de resistencia hormonal teniendo como principal enfoque algunos de los defectos moleculares causantes de alteraciones en varios de los pasos de la producción y acción hormonal que llevan al desarrollo de patologías endocrinológicas.Artículo de revisión37-49The conditions causing hormone resistance are now identified more frequently due to the advancement and the increasingly widespread use of molecular diagnostic techniques and blood hormone measurements. Most often, these disorders are caused by mutations, resulting either a complete absence of the receptor or a change in its structure with lower affinity to its ligand and a lower than expected biological effect. Characteristically in the states of hormone resistance, there is a normal or elevated concentration of the affected hormone in circulation, despite the presence of a deficiency or absence of hormone action. The following review will cover clinical and genetic aspects of some of the hormonal resistance syndromes with the main focus in molecular defects causing alterations in several steps of production and hormone action leading to the development of endocrine diseases

INTEGRACIÓN METODOLÓGICA PARA EL DESARROLLO DE RECURSOS EDUCATIVOS INFORMÁTICOS PARA APOYAR LA ENSEÑANZA DEL NASA YUWE

RESUMEN ANALÍTICOEn el presente trabajo se presenta una reseña del proyecto “Desarrollo de Recursos Informáticos que soportan las actividades de la cartilla Zuy Luuçxkwe Kwe'kwe’sx Ipx Kwetuy Piyaaka” [1]. Enfocándose principalmente en la implementación e integración de actividades de refuerzo y práctica de las palabras presentes en los siete capítulos de la cartilla, que incorporan aspectos importantes de las actividades sociales y económicas llevadas a cabo en el resguardo y son consideradas elementos esenciales para el uso del Nasa Yuwe. Este trabajo busca apoyar desde un contexto intercultural e interdisciplinario los procesos de revitalización de la lengua, específicamente la enseñanza del Nasa Yuwe, que se adelanta en la Comunidad Nasa. Se ha definido una línea de trabajo que permite hacer uso de los beneficios de las TIC al servicio de procesos de enseñanza - aprendizaje. Para desarrollar el proyecto se propone una integración metodológica orientada a enriquecer su ejecución y asegurar su finalización dentro de las metas de alcance, costo, tiempo y calidad. Para este propósito, se utilizaron los procesos de gerencia de proyectos del PMI [2], Modelo Sistémico de Calidad (MOSCA) del software [3], con el objetivo de garantizar calidad en la ejecución de las actividades definidas para su desarrollo. Como metodología para el desarrollo de software se fusionó el proceso unificado ágil [4] y la metodología de material educativo computarizado [5], éstas se integraron satisfactoriamente de acuerdo con las necesidades del proyecto. Adicionalmente, se utilizó Investigación Documental para soportar los procesos de investigación y contextualización requeridos para el desarrollo de este proyecto. Los objetivos del proyecto se cumplieron con la implementación y despliegue del conjunto de recursos educativos informáticos que apoyan la enseñanza de la lengua Nasa Yuwe a través de la Integración Metodológica Aplicada al Desarrollo de Recursos Educativos Informáticos para Apoyar la Enseñanza del Nasa Yuwe.PALAbRAS CLAVES: Procesos de gerencia de proyectos de TI, Recursos educativos informáticos, Nasa Yuwe, Desarrollo de software, Proceso unificado, Etnoeducación [6].ANALYTICAL SUMMARYThis paper provides an overview of the project "Development of Software Resources to support the activities of the text book Zuy Luuçxkwe Kwe'kwe'sx Ipx Kwetuy Piyaaka" [1]. This project focuses primarily on the implementation and integration of reinforcement activities and practice in the seven chapters of the book, which incorporates the most important aspects of social and economical activities that are carried out on the shelter and are considered essential to the use of Nasa Yuwe. This work aims to support the language revitalization processes that are being carried out, specifically teaching Nasa Yuwe. The work has defined a line of work that allows to use the benefits of ICT for teaching - learning. To achieve this, we proposed an integration of methodologies to enrich the execution of the project and ensure its completion within the goals of scope, cost, time and quality. For this purpose, we used the processes of project management PMI [2], the Quality Systemic Model (MOSCA) software [3], in order to ensure quality implementation of activities identified for development. As a methodology for software development, the agile unified process [4] and the methodology of computerized educational materials Alvaro Galvis Panqueva [5] were merged. They were successfully integrated according to the needs of the project. Additionally, we used documentary research, to support the research and contextualization processes required for the development of this project. The project objectives were met with the implementation and deployment of a set of computer educational resources that support the teaching of the Nasa Yuwe language through the Methodological Integration applied to Computer Educational Resources to Support Teaching Nasa Yuwe.KEYWORDS:  Information Technology Project Management Process, Educational resources informatics, Nasa Yuwe, Software development, Unified process, Ethnoeducation [6].

Clinical and Immunological Factors That Distinguish COVID-19 From Pandemic Influenza A(H1N1)

The severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), the causative agent of coronavirus disease 2019 (COVID-19), is a global health threat with the potential to cause severe disease manifestations in the lungs. Although COVID-19 has been extensively characterized clinically, the factors distinguishing SARS-CoV-2 from other respiratory viruses are unknown. Here, we compared the clinical, histopathological, and immunological characteristics of patients with COVID-19 and pandemic influenza A(H1N1). We observed a higher frequency of respiratory symptoms, increased tissue injury markers, and a histological pattern of alveolar pneumonia in pandemic influenza A(H1N1) patients. Conversely, dry cough, gastrointestinal symptoms and interstitial lung pathology were observed in COVID-19 cases. Pandemic influenza A(H1N1) was characterized by higher levels of IL-1RA, TNF-α, CCL3, G-CSF, APRIL, sTNF-R1, sTNF-R2, sCD30, and sCD163. Meanwhile, COVID-19 displayed an immune profile distinguished by increased Th1 (IL-12, IFN-γ) and Th2 (IL-4, IL-5, IL-10, IL-13) cytokine levels, along with IL-1β, IL-6, CCL11, VEGF, TWEAK, TSLP, MMP-1, and MMP-3. Our data suggest that SARS-CoV-2 induces a dysbalanced polyfunctional inflammatory response that is different from the immune response against pandemic influenza A(H1N1). Furthermore, we demonstrated the diagnostic potential of some clinical and immune factors to differentiate both diseases. These findings might be relevant for the ongoing and future influenza seasons in the Northern Hemisphere, which are historically unique due to their convergence with the COVID-19 pandemic

Consenso colombiano para el manejo de pacientes con Hipofosfatasia

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica, de tipo hereditario, causada por mutaciones en el gen ALPL. Teniendo en cuenta los retos del manejo adecuado de los pacientes con HPP, se realizó un consenso interdisciplinario de expertos (endocrocrinólogos pediatras, nefrólogos pediatras, ortopedistas infantiles y genetistas clínicos) con el fin de proponer recomendaciones de utilidad clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes colombianos con HPP. Estas sugerencias se realizan en el contexto de los diferentes tipos de presentaciones y las edades de los pacientes.Q41-7Hypophosphatasia (HPP) is a hereditary metabolic disease caused by mutations in the ALPL gene. Taking into account the challenges found in the adequate management of patients with HPP, an interdisciplinary consensus of experts (pediatric endocrinologists, pediatric nephrologists, pediatric orthopedists and clinical geneticists) was carried out, in order to propose recommendations of clinical utility for the diagnosis, treatment and follow-up of Colombian patients with HPP. These suggestions are made in the context of the different types of presentations and the ages of the patients

Resultados Semilleros de Investigación 2009-2010

La publicación recoge los doce informes finales de investigación presentados por los estudiantes de ocho Semilleros 1 y cuatro Semilleros 2, correspondientes a la convocatoria 2009–2010 y se constituye en el Número 25 de la Serie de Investigaciones en Construcción, si bien este es el primer Número publicado en formato digital que UNIJUS se permite poner a disposición no sólo de la comunidad universitaria, sino también de la sociedad colombiana e internacional, interesada en los temas estudiados por los jóvenes investigadores de la Facultad de Derecho, Ciencias Políticas y Sociales de la Universidad Nacional de Colombia

Gestión del conocimiento. Perspectiva multidisciplinaria. Volumen 17

El libro “Gestión del Conocimiento. Perspectiva Multidisciplinaria”, Volumen 17 de la Colección Unión Global, es resultado de investigaciones. Los capítulos del libro, son resultados de investigaciones desarrolladas por sus autores. El libro es una publicación internacional, seriada, continua, arbitrada, de acceso abierto a todas las áreas del conocimiento, orientada a contribuir con procesos de gestión del conocimiento científico, tecnológico y humanístico. Con esta colección, se aspira contribuir con el cultivo, la comprensión, la recopilación y la apropiación social del conocimiento en cuanto a patrimonio intangible de la humanidad, con el propósito de hacer aportes con la transformación de las relaciones socioculturales que sustentan la construcción social de los saberes y su reconocimiento como bien público

Reducing the environmental impact of surgery on a global scale: systematic review and co-prioritization with healthcare workers in 132 countries

Abstract Background Healthcare cannot achieve net-zero carbon without addressing operating theatres. The aim of this study was to prioritize feasible interventions to reduce the environmental impact of operating theatres. Methods This study adopted a four-phase Delphi consensus co-prioritization methodology. In phase 1, a systematic review of published interventions and global consultation of perioperative healthcare professionals were used to longlist interventions. In phase 2, iterative thematic analysis consolidated comparable interventions into a shortlist. In phase 3, the shortlist was co-prioritized based on patient and clinician views on acceptability, feasibility, and safety. In phase 4, ranked lists of interventions were presented by their relevance to high-income countries and low–middle-income countries. Results In phase 1, 43 interventions were identified, which had low uptake in practice according to 3042 professionals globally. In phase 2, a shortlist of 15 intervention domains was generated. In phase 3, interventions were deemed acceptable for more than 90 per cent of patients except for reducing general anaesthesia (84 per cent) and re-sterilization of ‘single-use’ consumables (86 per cent). In phase 4, the top three shortlisted interventions for high-income countries were: introducing recycling; reducing use of anaesthetic gases; and appropriate clinical waste processing. In phase 4, the top three shortlisted interventions for low–middle-income countries were: introducing reusable surgical devices; reducing use of consumables; and reducing the use of general anaesthesia. Conclusion This is a step toward environmentally sustainable operating environments with actionable interventions applicable to both high– and low–middle–income countries

Cyber Dating Violence Perpetration: Prevalence, Frequency and Variables Associated in Adolescents and Young Adults

This study compared by sex the prevalence and frequency of perpetration of cyber dating violence (CDV), between 2023 Colombian adolescents and young adults between 13-40 years (53% women) and explored the relationship among CDV perpetration with CDV victimization and the perpetration of psychological dating violence (DV), implementing the following statistical analyses: Chi-squared, odds ratio, and multiple linear regression. The 76% of the participants reported having perpetrated some CDV behavior at least once or twice in the last year, not finding differences by sex in the prevalence and the frequency of behaviors perpetrated. The probability of perpetrating CDV was 81 times higher among the participants who reported CDV victimization (OR=81.206), and 6 times higher among the participants who perpetrated psychological DV (OR=6.539). The frequency of CVD behaviors suffered (B=.736; p=.000) and the frequency of psychological DV perpetrated (B=.113; p=.000) explained 62.6% of the variance of the frequency of CDV behaviors perpetrated. These results indicate that the risk of perpetration increases with victimization and performance of traditional psychological DV, aspects that should be considered for the prevention of CDV.Se comparó por sexo la prevalencia y frecuencia de perpetración de ciberviolencia en el noviazgo (CVN), entre adolescentes y adultos jóvenes colombianos de 13 a 40 años (53% mujeres) y se exploró la relación entre la perpetración de CVN con la victimización por CVN y la perpetración de violencia en el noviazgo (VN) psicológica, implementándose los siguientes análisis estadísticos: Chi-cuadrado, Odds Ratio y regresión lineal múltiple. El 76% de los participantes reportó haber perpetrado alguna conducta de CVN al menos una o dos veces en el último año, no encontrándose diferencias por sexo en la prevalencia y frecuencia de las conductas perpetradas. La probabilidad de perpetrar CVN fue 81 veces mayor entre los participantes que reportaron victimización por CVN (OR=81.206) y 6 veces mayor entre los participantes que perpetraron VN psicológica (OR=6.539). La frecuencia de conductas CVN sufridas (B=.736; p=.000) y la frecuencia de VN psicológica (B=.113; p=.000) explicaron el 62,6% de la varianza de la frecuencia de conductas CVN perpetradas. Estos resultados indican que el riesgo de perpetración aumenta con la victimización y la perpetración de VN psicológica tradicional, aspectos que deben ser considerados para la prevención de la CVN

Neutral lipid storage disease with myopathy and dropped head syndrome. Report of a new variant susceptible of treatment with late diagnosis

Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) is characterized by the accumulation of cytoplasmic triglyceride droplets in various tissues; this very rare condition is caused by mutations in the PNPLA2 gene, susceptible to specific pharmacological management that decreases clinical progression. We describe the clinical and biochemical characteristics of a Colombian patient with a previously unreported homozygous mutation in the PNPLA2 gene with a difficult to manage disease, who was diagnosed late by advances in molecular techniques.Q3Q2https://orcid.org/0000-0002-2467-4697Revista Internacional - IndexadaA2S