Atualização sobre o tratamento multidisciplinar das fissuras labiais e palatinas

O artigo aborda as fissuras labiopalatais (FLP), sua epidemiologia, anomalias associadas, o diagnóstico pré-natal, prognóstico, fatores de risco, tratamentos, orientações e prevenção. Chama-se atenção para essas anomalias, pois elas estão entre as congênitas mais comuns e causam custos em termos de morbidade, cuidados de saúde, distúrbios emocionais, sociais e exclusão do trabalho tanto para o indivíduo afetado, quanto para a sua família e a sociedade

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I among patients followed within the MPS Brazil network

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal disorder caused by deficiency of alpha-L-iduronidase. Few clinical trials have assessed the effect of enzyme replacement therapy (ERT) for this condition. We conducted an exploratory, open-label, non-randomized, multicenter cohort study of patients with MPS I. Data were collected from questionnaires completed by attending physicians at the time of diagnosis (T1; n = 34) and at a median time of 2.5 years later (T2; n = 24/34). The 24 patients for whom data were available at T2 were allocated into groups: A, no ERT (9 patients; median age at T1 = 36 months; 6 with severe phenotype); B, on ERT (15 patients; median age at T1 = 33 months; 4 with severe phenotype). For all variables in which there was no between-group difference at baseline, a delta of ≥ ± 20% was considered clinically relevant. The following clinically relevant differences were identified in group B in T2: lower rates of mortality and reported hospitalization for respiratory infection; lower frequency of hepatosplenomegaly; increased reported rates of obstructive sleep apnea syndrome and hearing loss; and stabilization of gibbus deformity. These changes could be due to the effect of ERT or of other therapies which have also been found more frequently in group B. Our findings suggest MPS I patients on ERT also receive a better overall care. ERT may have a positive effect on respiratory morbidity and overall mortality in patients with MPS I. Additional studies focusing on these outcomes and on other therapies should be performed.Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal disorder caused by deficiency of alpha-L-iduronidase. Fewclinical trials have assessed the effect of enzyme replacement therapy (ERT) for this condition. We conducted an exploratory, open-label, n3712329CNPQ - CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICOsem informaçã

Glycogen storage diseases : twenty‐seven new variants in a cohort of 125 patients

Hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are a group of rare genetic disorders in which glycogen cannot be metabolized to glucose in the liver because of enzyme deficiencies along the glycogenolytic pathway. GSDs are well‐recognized diseases that can occur without the full spectrum, and with overlapping in symptoms.We analyzed a cohort of 125 patients with suspected hepatic GSD through a next‐generation sequencing (NGS) gene panel in Ion Torrent platform. New variants were analyzed by pathogenicity prediction tools.Twenty‐seven new variants predicted as pathogenic were found between 63 variants identified. The most frequent GSD was type Ia (n = 53), followed by Ib (n = 23). The most frequent variants were p.Arg83Cys (39 alleles) and p.Gln347* (14 alleles) in G6PC gene, and p.Leu348Valfs (21 alleles) in SLC37A4 gene.The study presents the largest cohort ever analyzed in Brazilian patients with hepatic glycogenosis. We determined the clinical utility of NGS for diagnosis. The molecular diagnosis of hepatic GSDs enables the characterization of diseases with similar clinical symptoms, avoiding hepatic biopsy and having faster results.711CNPQ - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e TecnológicoNão te

Alterações ecocardiográficas em casos de síndrome de down acompanhados em um serviço genética no Nordeste brasileiro / Echocardiographic alterations in cases of down syndrome followed up in a genetic service in northeastern Brazil

A Síndrome de Down é uma das doença genéticas mais prevalentes no Brasil com cerca de 300 mil afetados e com incidência estimada em 1/600 nascidos vivos. Ela é caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, sendo que 95% dos casos ocorrem por trissomia simples, 3% por translocação e 2% por mosaicismo. Embora existam inúmeras malformações em um paciente com trissomia do 21, a cardiopatia congênita está presente em aproximadamente 50% dos afetados e é um dos principais fatores de prognóstico quanto à sobrevida dos pacientes, sendo umas das principais causas de morbidade e mortalidade nos primeiros 2 anos de vida. Objetivamos com este trabalho identificar as principais cardiopatias congênitas na Síndrome de Down em um hospital pediátrico, público, de referência para doenças genéticas no nordeste do Brasil. O estudo é do tipo quantitativo, seccional, transversal e descritivo a partir de revisão de prontuários médicos dos afetados com Síndrome de Down atendidos período de 2002 a 2019 em um Ambulatório de Genética Médica de um hospital pediátrico público. Para análise dos dados foi utilizado o Software Microsoft Excel.Resultados: Foram consultados 307 pacientes (181 M;125 F;1 I) com a primeira consulta realizada com a idade em média 18 meses (0,0–225 meses),foram realizados ECO em 210, sendo 160  com alterações (93M;67F). O achado cardiológico mais prevalente foi o  forame oval patente 74 (45%) (51M;23F), comunicação interatrial 52(32%) (23M;29F) e persistência do canal arterioso 39 (24%), (19M;20F) comunicação interventricular 35(21%)(19M;16F), defeito do septo atrioventricular 15(8%)(9M;6F) e 56(31M;25F) pacientes tiveram mais de 1 alteração. Dessa forma A prevalência de alterações ecocardiográficas nos casos de SD foi 76%. O maior número de casos ocorreu no sexo masculino. As cardiopatias congênitas mais comuns foram FOP, CIA, PCA, CIV e DSAV respectivamente

Considerações sobre fenilcetonúria- Vivência clínica do Hospital Infantil Albert Sabin / Considerations about Phenylketonuria- Clinical experience at Hospital Infantil Albert Sabin

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara (1: 13.500- 21.000 nascidos vivos), apesar de considerada o erro inato de metabolismo mais comum (BRASIL, 2005). A doença é decorrente da incapacidade da enzima fenilalanina hidroxilase converter fenilalanina (PHE) em tirosina (TYR) e assim a fenilalanina e outros metabólitos se acumulam, a tirosina é reduzida e essas alterações causam repercussões sistêmicas. (NETO, 2021, p.20)Conforme NETO (2021) o diagnóstico da PKU deve ser preferencialmente realizado no período neonatal, antes do aparecimento dos sintomas clínicos, uma vez que a lesão neurológica é irreversível.Com o aumento do conhecimento sobre PKU, ficou óbvio que o tratamento deveria ser o mais precoce possível e, aliado ao surgimento dos exames em papel filtro, que caracterizaram a triagem neonatal, foi transformada a história natural da PKU a ponto de não se aceitar que uma criança não faça triagem neonatal e que não tenha terapia para PKU no Brasil, já que é universalizada e gratuita para todas as crianças do país através do sistema único de saúde (SUS). (MENDES, et. Al. 2019, p. 18)A falta da terapia por negligência da família pode ser considerada maus tratos à criança com consequências da lei nº 9.605, de 12 de fevereiro de 1998, ao qual a mesma ressalta ainda sobre a perda da guarda da criança como consequência.No Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) a triagem neonatal para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito iniciou após a publicação da Portaria GM/MS nº 822 do Ministério da Saúde (6/06/2001). O HIAS foi escolhido para ser centro de referência em triagem neonatal por ser um hospital de referência para os programas do ministério da saúde em que há emergência, cirurgia, enfermaria, UTI, ambulatório e todos os especialistas da equipe multidisciplinar que atendem crianças e adolescentes até 18 anos de idade de todo estado do Ceará. Assim, iniciou o ambulatório especializado para crianças com alterações na triagem neonatal. (NETO, 2021, p.27).Apresentamos a caracterização da dietoterapia na fenilcetonúria no Hospital Infantil Albert Sabin.

Epidemiologia da Distrofia Muscular de Duchenne no Ceará / Epidemiology of Duchenne Muscular Dystrophy in Ceará

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular que acomete 1:3.000 nascidos vivos do sexo masculino cuja herança é recessiva ligada ao cromossomo X e causada por mutação no gene que codifica a proteína distrofina. Essas alterações genéticas causam manifestações clínicas que comprometem o desenvolvimento neurológico do paciente. Os sintomas iniciam-se na primeira infância e o principal é a fraqueza muscular progressiva, cujas complicações são capazes de provocar morte prematura.Desta forma, torna-se relevante informar a situação epidemiológica da população que sofre de DMD, podendo ser base para realização de políticas públicas para essa população.Na metodologia foram coletados os dados referentes ao diagnóstico de DMD nos prontuários de um hospital de referência e de pacientes vinculados à Associação Cearense de Distrofia Muscular (ACDM). Este estudo foi devidamente autorizado e aprovado pelo comitê de ética de Pesquisa do Hospital que atende os pacientes.Nos resultados, para o município de Fortaleza, foi encontrada uma prevalência de 0,9/100.000 (IC95%: 0,53 –1,31), e o estado do Ceará apresentou prevalência de 0,44/100.000 (IC95%: 0,31 – 0,60). Apesar da DMD ser considerada uma doença genética rara, seu tratamento envolve a expertise de uma equipe multidisciplinar e medicações de alto custo para alguns casos, fazendo com que essa terapia não seja acessível à população mais carente do país, usuária do Sistema Único de Saúde. Recentemente o governo brasileiro tem se preocupado com a acessibilidade desses pacientes a um tratamento de qualidade. Esse fato impulsionou nosso grupo a determinar a epidemiologia da doença no estado do Ceará, onde a prevalência calculada da DMD foi abaixo da mundial (1–9/100.000). Calculamos a prevalência mínima da doença, porém é importante determinar se há outros casos a serem incluídos no estudo, que venham de outros grupos que fazem a terapia. Supomos que essa doença seja sub-diagnosticada, principalmente no interior. Para corroborar com os dados encontrados nesse estudo, sugerimos a elaboração de pesquisas que utilizem a dosagem de CPK neonatal como indicador para avaliar a presença de DMD precoce. Apoiamos a inclusão desta análise no protocolo de triagem neonatal como lei municipal. Tal fato levaria a uma maior celeridade nos diagnósticos dessa enfermidade e proporcionaria uma série de benefícios para a qualidade de vida dessas crianças. A partir desse estudo pretendemos iniciar uma campanha conjunta com o Hospital Infantil AIbert Sabin (HIAS) e a ACDM no estado do Ceará para identificarmos o maior número de casos de DMD e poder realizar o diagnóstico precoce, a fim de evitar o tratamento tardio e dar a essa população os recursos terapêuticos adequados

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear un derstanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5–7 vast areas of the tropics remain understudied.8–11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world’s most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepre sented in biodiversity databases.13–15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may elim inate pieces of the Amazon’s biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological com munities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple or ganism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region’s vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most ne glected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lostinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio