Recent smell loss is the best predictor of COVID-19 among individuals with recent respiratory symptoms

In a preregistered, cross-sectional study we investigated whether olfactory loss is a reliable predictor of COVID-19 using a crowdsourced questionnaire in 23 languages to assess symptoms in individuals self-reporting recent respiratory illness. We quantified changes in chemosensory abilities during the course of the respiratory illness using 0-100 visual analog scales (VAS) for participants reporting a positive (C19+; n=4148) or negative (C19-; n=546) COVID-19 laboratory test outcome. Logistic regression models identified univariate and multivariate predictors of COVID-19 status and post-COVID-19 olfactory recovery. Both C19+ and C19- groups exhibited smell loss, but it was significantly larger in C19+ participants (mean±SD, C19+: -82.5±27.2 points; C19-: -59.8±37.7). Smell loss during illness was the best predictor of COVID-19 in both univariate and multivariate models (ROC AUC=0.72). Additional variables provide negligible model improvement. VAS ratings of smell loss were more predictive than binary chemosensory yes/no-questions or other cardinal symptoms (e.g., fever). Olfactory recovery within 40 days of respiratory symptom onset was reported for ~50% of participants and was best predicted by time since respiratory symptom onset. We find that quantified smell loss is the best predictor of COVID-19 amongst those with symptoms of respiratory illness. To aid clinicians and contact tracers in identifying individuals with a high likelihood of having COVID-19, we propose a novel 0-10 scale to screen for recent olfactory loss, the ODoR-19. We find that numeric ratings ≤2 indicate high odds of symptomatic COVID-19 (4<10). Once independently validated, this tool could be deployed when viral lab tests are impractical or unavailable

Identification of six new susceptibility loci for invasive epithelial ovarian cancer.

Genome-wide association studies (GWAS) have identified 12 epithelial ovarian cancer (EOC) susceptibility alleles. The pattern of association at these loci is consistent in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers who are at high risk of EOC. After imputation to 1000 Genomes Project data, we assessed associations of 11 million genetic variants with EOC risk from 15,437 cases unselected for family history and 30,845 controls and from 15,252 BRCA1 mutation carriers and 8,211 BRCA2 mutation carriers (3,096 with ovarian cancer), and we combined the results in a meta-analysis. This new study design yielded increased statistical power, leading to the discovery of six new EOC susceptibility loci. Variants at 1p36 (nearest gene, WNT4), 4q26 (SYNPO2), 9q34.2 (ABO) and 17q11.2 (ATAD5) were associated with EOC risk, and at 1p34.3 (RSPO1) and 6p22.1 (GPX6) variants were specifically associated with the serous EOC subtype, all with P < 5 × 10(-8). Incorporating these variants into risk assessment tools will improve clinical risk predictions for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.COGS project is funded through a European Commission's Seventh Framework Programme grant (agreement number 223175 ] HEALTH ]F2 ]2009 ]223175). The CIMBA data management and data analysis were supported by Cancer Research.UK grants 12292/A11174 and C1287/A10118. The Ovarian Cancer Association Consortium is supported by a grant from the Ovarian Cancer Research Fund thanks to donations by the family and friends of Kathryn Sladek Smith (PPD/RPCI.07). The scientific development and funding for this project were in part supported by the US National Cancer Institute GAME ]ON Post ]GWAS Initiative (U19 ]CA148112). This study made use of data generated by the Wellcome Trust Case Control consortium. Funding for the project was provided by the Wellcome Trust under award 076113. The results published here are in part based upon data generated by The Cancer Genome Atlas Pilot Project established by the National Cancer Institute and National Human Genome Research Institute (dbGap accession number phs000178.v8.p7). The cBio portal is developed and maintained by the Computational Biology Center at Memorial Sloan ] Kettering Cancer Center. SH is supported by an NHMRC Program Grant to GCT. Details of the funding of individual investigators and studies are provided in the Supplementary Note. This study made use of data generated by the Wellcome Trust Case Control consortium, funding for which was provided by the Wellcome Trust under award 076113. The results published here are, in part, based upon data generated by The Cancer Genome Atlas Pilot Project established by the National Cancerhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.3185This is the Author Accepted Manuscript of 'Identification of six new susceptibility loci for invasive epithelial ovarian cancer' which was published in Nature Genetics 47, 164–171 (2015) © Nature Publishing Group - content may only be used for academic research

El Golfo San Jorge como área prioritaria de investigación, manejo y conservación en el marco de la Iniciativa Pampa Azul

El Golfo San Jorge (GSJ) fue incluido como una de las áreas geográficas prioritarias en el marco de la Iniciativa Pampa Azul por ser una de las regiones más productivas y con mayor diversidad del Mar Argentino. La región es clave en el ciclo de vida de los recursos pesqueros más importantes de Argentina y cuenta con áreas protegidas destinadas a la conservación de su biodiversidad y con un alto potencial para el desarrollo turístico. La jurisdicción del GSJ es compartida por las provincias de Chubut y Santa Cruz, mientras que las aguas adyacentes de plataforma están bajo jurisdicción nacional. Este carácter interjurisdiccional, sumado al gran número de instituciones involucradas en su estudio y gestión generan interesantes desafíos en materia de políticas de investigación y manejo. Este artículo pretende dar a conocer la importancia del GSJ, el conocimiento existente acerca del sistema, y la necesidad de construir, ejecutar y sostener un programa de investigación y monitoreo a largo plazo con un foco en los servicios que presta este ecosistema y los impactos de las actividades que allí se desarrollan. Los avances realizados en esa dirección son puestos en el contexto nacional y mundial, no solo por el conocimiento generado sino también por el logro de haber nucleado a varias instituciones del país dando inicio a un programa de investigación multidisciplinario con un enfoque ecosistémico, impulsado desde la iniciativa Pampa Azul.San Jorge Gulf (GSJ) was included among Areas of priority by the National Initiative Pampa Azul since it is one of the most productive and diverse regions of the Argentine Sea. It is a key region for the life cycle of several species including most important fishery resources, the definition of protected areas of biodiversity conservation interest, and for a potential tourism development. This region is under provincial (Chubut and Santa Cruz Provinces) but also national jurisdiction, and several institutions are engaged in research as well management, so the area represents a challenge for research and management policies. The goal of this article is to acknowledge the importance of GSJ, to present the main results of ongoing research, and highlight the need of building, carrying on and sustaining a research and monitoring program in the long term, focusing on ecosystem services and human impacts. Advances are contextualized in national and international frameworks, not only due to the importance of new scientific knowledgement achieved, but also for the response and collaboration of several institutions to the need of constructing a multidisciplinary program with an Ecosystem Approach, requested by Pampa Azul.Fil: Dans, Silvana Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; Argentina. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco"; ArgentinaFil: Cefarelli, Adrián Oscar. Universidad Nacional de la Patagonia Austral. Centro de Investigaciones y Transferencia Golfo San Jorge. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia Golfo San Jorge. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco". Centro de Investigaciones y Transferencia Golfo San Jorge; ArgentinaFil: Galvan, David Edgardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Góngora, María Eva. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco". Facultad de Ciencias Naturales - Sede Trelew. Departamento de Biología. Laboratorio de Hidrobiología; ArgentinaFil: Martos, Patricia. Universidad Nacional de Mar del Plata. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Ciencias Marinas; ArgentinaFil: Varisco, Martin Alejandro. Universidad Nacional de la Patagonia Austral. Centro de Investigaciones y Transferencia Golfo San Jorge. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia Golfo San Jorge. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco". Centro de Investigaciones y Transferencia Golfo San Jorge; ArgentinaFil: Alvarez Colombo, Gustavo Luis. Instituto Nacional de Investigaciones y Desarrollo Pesquero; ArgentinaFil: Blanc, Silvia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Unidad de Investigación y Desarrollo Estratégico para la Defensa. Ministerio de Defensa. Unidad de Investigación y Desarrollo Estratégico para la Defensa; Argentina. Ministerio de Defensa. Armada Argentina. Direccion Gral. de Investigacion y Desarrollo de la Ara. Direccion de Investigacion de la Armada. Departamento de Propagacion Acustica.; ArgentinaFil: Bos, Patricio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Unidad de Investigación y Desarrollo Estratégico para la Defensa. Ministerio de Defensa. Unidad de Investigación y Desarrollo Estratégico para la Defensa; Argentina. Ministerio de Defensa. Armada Argentina. Direccion Gral. de Investigacion y Desarrollo de la Ara. Direccion de Investigacion de la Armada. Departamento de Propagacion Acustica.; ArgentinaFil: Bovcon, Nelson Darío. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco". Facultad de Ciencias Naturales - Sede Trelew. Departamento de Biología. Laboratorio de Hidrobiología; Argentina. Provincia del Chubut. Secretaría de Pesca; ArgentinaFil: Charo, Marcela. Ministerio de Defensa. Armada Argentina. Servicio de Hidrografía Naval. Departamento Oceanografía; ArgentinaFil: Cinquini, Mariano Enrique. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Unidad de Investigación y Desarrollo Estratégico para la Defensa. Ministerio de Defensa. Unidad de Investigación y Desarrollo Estratégico para la Defensa; ArgentinaFil: Derisio, Carla María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Mar del Plata. Instituto de Investigaciones Marinas y Costeras. Subsede Instituto Nacional de Investigación y Desarrollo Pesquero; ArgentinaFil: Dogliotti, Ana Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Astronomía y Física del Espacio. - Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Astronomía y Física del Espacio; ArgentinaFil: Ferreyra, Gustavo Adolfo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Austral de Investigaciones Científicas; ArgentinaFil: Funes, Manuela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mar del Plata. Instituto de Investigaciones Marinas y Costeras. Universidad Nacional de Mar del Plata. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Investigaciones Marinas y Costeras; ArgentinaFil: Giberto, Diego Agustin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mar del Plata. Instituto de Investigaciones Marinas y Costeras. Universidad Nacional de Mar del Plata. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Investigaciones Marinas y Costeras; ArgentinaFil: Halm, Cristian. Instituto Nacional de Investigaciones y Desarrollo Pesquero; ArgentinaFil: Hozbor, Constanza. Instituto Nacional de Investigaciones y Desarrollo Pesquero; ArgentinaFil: Irigoyen, Alejo Joaquin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Lewis, Mirtha Noemi. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Macchi, Gustavo Javier. Instituto Nacional de Investigaciones y Desarrollo Pesquero; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mar del Plata. Instituto de Investigaciones Marinas y Costeras. Universidad Nacional de Mar del Plata. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Investigaciones Marinas y Costeras; ArgentinaFil: Maenza, Reinaldo Agustín. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Instituto Nacional de Investigacion y Desarrollo Pesquero. Direccion de Pesqueria de Invertebrados, Peces Pelagicos y Ambiente Marino. Gabinete de Oceanografia Fisica.; ArgentinaFil: Nocera, Ariadna Celina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Paparazzo, Flavio Emiliano. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Parma, Ana María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Pisoni, Juan Pablo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Prario, Igor Sebastian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Unidad de Investigación y Desarrollo Estratégico para la Defensa. Ministerio de Defensa. Unidad de Investigación y Desarrollo Estratégico para la Defensa; ArgentinaFil: Sánchez, Noela Belén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Sastre, Viviana. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco". Facultad de Ciencias Naturales - Sede Trelew. Departamento de Biología. Laboratorio de Hidrobiología; ArgentinaFil: Segura, Valeria Romina. Instituto Nacional de Investigaciones y Desarrollo Pesquero; ArgentinaFil: Silva, Ricardo. Instituto Nacional de Investigaciones y Desarrollo Pesquero; ArgentinaFil: Schiariti, Agustin. Instituto Nacional de Investigaciones y Desarrollo Pesquero; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mar del Plata. Instituto de Investigaciones Marinas y Costeras. Universidad Nacional de Mar del Plata. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Investigaciones Marinas y Costeras; ArgentinaFil: Temperoni, Brenda. Instituto Nacional de Investigaciones y Desarrollo Pesquero; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mar del Plata. Instituto de Investigaciones Marinas y Costeras. Universidad Nacional de Mar del Plata. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Investigaciones Marinas y Costeras; ArgentinaFil: Tonini, Mariano Hernan. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Instituto Andino Patagónico de Tecnologías Biológicas y Geoambientales. Universidad Nacional del Comahue. Instituto Andino Patagónico de Tecnologías Biológicas y Geoambientales; ArgentinaFil: Tolivia, Analía Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Unidad de Investigación y Desarrollo Estratégico para la Defensa. Ministerio de Defensa. Unidad de Investigación y Desarrollo Estratégico para la Defensa; ArgentinaFil: Trobbiani, Gastón Andres. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Venerus, Leonardo Ariel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Vernet, María. Universidad Nacional de la Patagonia Austral. Centro de Investigaciones y Transferencia Golfo San Jorge. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia Golfo San Jorge. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco". Centro de Investigaciones y Transferencia Golfo San Jorge; ArgentinaFil: Vinuesa, Julio Hector. Universidad Nacional de la Patagonia Austral. Centro de Investigaciones y Transferencia Golfo San Jorge. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia Golfo San Jorge. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco". Centro de Investigaciones y Transferencia Golfo San Jorge; ArgentinaFil: Villanueva Gomila, Gabriela Lujan. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Williams, Gabriela Noemí. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Yorio, Pablo Martin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Zárate, Marcos Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; Argentin

More than smell - COVID-19 is associated with severe impairment of smell, taste, and chemesthesis

Recent anecdotal and scientific reports have provided evidence of a link between COVID-19 and chemosensory impairments such as anosmia. However, these reports have downplayed or failed to distinguish potential effects on taste, ignored chemesthesis, generally lacked quantitative measurements, were mostly restricted to data from single countries. Here, we report the development, implementation and initial results of a multi-lingual, international questionnaire to assess self-reported quantity and quality of perception in three distinct chemosensory modalities (smell, taste, and chemesthesis) before and during COVID-19. In the first 11 days after questionnaire launch, 4039 participants (2913 women, 1118 men, 8 other, ages 19-79) reported a COVID-19 diagnosis either via laboratory tests or clinical assessment. Importantly, smell, taste and chemesthetic function were each significantly reduced compared to their status before the disease. Difference scores (maximum possible change+/-100) revealed a mean reduction of smell (-79.7+/- 28.7, mean+/- SD), taste (-69.0+/- 32.6), and chemesthetic (-37.3+/- 36.2) function during COVID-19. Qualitative changes in olfactory ability (parosmia and phantosmia) were relatively rare and correlated with smell loss. Importantly, perceived nasal obstruction did not account for smell loss. Furthermore, chemosensory impairments were similar between participants in the laboratory test and clinical assessment groups. These results show that COVID-19-associated chemosensory impairment is not limited to smell, but also affects taste and chemesthesis. The multimodal impact of COVID-19 and lack of perceived nasal obstruction suggest that SARS-CoV-2 infection may disrupt sensory-neural mechanisms.Additional co-authors: Veronica Pereda-Loth, Shannon B Olsson, Richard C Gerkin, Paloma Rohlfs Domínguez, Javier Albayay, Michael C. Farruggia, Surabhi Bhutani, Alexander W Fjaeldstad, Ritesh Kumar, Anna Menini, Moustafa Bensafi, Mari Sandell, Iordanis Konstantinidis, Antonella Di Pizio, Federica Genovese, Lina Öztürk, Thierry Thomas-Danguin, Johannes Frasnelli, Sanne Boesveldt, Özlem Saatci, Luis R. Saraiva, Cailu Lin, Jérôme Golebiowski, Liang-Dar Hwang, Mehmet Hakan Ozdener, Maria Dolors Guàrdia, Christophe Laudamiel, Marina Ritchie, Jan Havlícek, Denis Pierron, Eugeni Roura, Marta Navarro, Alissa A. Nolden, Juyun Lim, KL Whitcroft, Lauren R. Colquitt, Camille Ferdenzi, Evelyn V. Brindha, Aytug Altundag, Alberto Macchi, Alexia Nunez-Parra, Zara M. Patel, Sébastien Fiorucci, Carl M. Philpott, Barry C. Smith, Johan N Lundström, Carla Mucignat, Jane K. Parker, Mirjam van den Brink, Michael Schmuker, Florian Ph.S Fischmeister, Thomas Heinbockel, Vonnie D.C. Shields, Farhoud Faraji, Enrique Enrique Santamaría, William E.A. Fredborg, Gabriella Morini, Jonas K. Olofsson, Maryam Jalessi, Noam Karni, Anna D'Errico, Rafieh Alizadeh, Robert Pellegrino, Pablo Meyer, Caroline Huart, Ben Chen, Graciela M. Soler, Mohammed K. Alwashahi, Olagunju Abdulrahman, Antje Welge-Lüssen, Pamela Dalton, Jessica Freiherr, Carol H. Yan, Jasper H. B. de Groot, Vera V. Voznessenskaya, Hadar Klein, Jingguo Chen, Masako Okamoto, Elizabeth A. Sell, Preet Bano Singh, Julie Walsh-Messinger, Nicholas S. Archer, Sachiko Koyama, Vincent Deary, Hüseyin Yanik, Samet Albayrak, Lenka Martinec Novákov, Ilja Croijmans, Patricia Portillo Mazal, Shima T. Moein, Eitan Margulis, Coralie Mignot, Sajidxa Mariño, Dejan Georgiev, Pavan K. Kaushik, Bettina Malnic, Hong Wang, Shima Seyed-Allaei, Nur Yoluk, Sara Razzaghi, Jeb M. Justice, Diego Restrepo, Julien W Hsieh, Danielle R. Reed, Thomas Hummel, Steven D Munger, John E Haye

Algorithm for molecular diagnosis of the Neurofibromatosis NF1, NF2 and NF3 (Schwannomatosis)

Neuropathological evaluation of CNS tumors is increasingly dependent on molecular genetic tests for proper classification, prediction of biological behavior and patient management. The neurofibromatoses (NFs) consist of at least three autosomal dominant inherited disorders: neurofibromatosis type 1 (NF1), type 2 (NF2), and schwannomatosis (NF3). The molecular diagnosis is still difficult due to: 1) absence of hotspots in NF1/NF2 genes, 2) ≥50% of sporadic cases for NF1/NF2, 3) NF1 gene large size and the existence of several pseudogenes. NF3 the newly recognized form is poorly understood: 1) only 15% of cases are inherited, 2) is caused by concomitant loss of several tumor suppressor genes by a single mutational event, 3) the 2 predisposition genes (SMARCB1 and LZTR1) identified do not explain all cases. Our aim is to show the diagnostic algorithms for molecular genetic testing for the NFs. We have used segregation analysis of STRs, mutational screening by DNA sequencing and exome sequencing (WES).The analysis of a family with NF1 numerous patients revealed the at-risk haplotype in one on the unaffected probands and a recombination event in two individuals (one affected and one asymptomatic). In four out of 11 NF2 patients tree small novel germinal mutations (2 frameshift and 1 splice-site) and one partial deletion of the maternal NF2 copy were identified, as well as a loss of heterozygosity (LOH) in the fifth patient. Molecular analysis of four patients with NF3 showed no mutations in SMARCB1 gene. One of the patients with family history studied by WES, did not show alterations in the predisposing genes. Analysis of four of this patient´s tumors did not display the frequently observed LOH. Evaluation of abnormalities in these genes was performed using a diagnostic algorithm which depends on the type of NF, family history and sample availability.Fil: Luce, Leonela Natalia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; ArgentinaFil: Parma, Diana Lidia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; ArgentinaFil: Giliberto, Florencia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; ArgentinaFil: Francipane, Liliana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Ciavarelli, Patricia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Szijan, Irena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; ArgentinaFil: Ferrer, Marcela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaLXII Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; LIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Bioquímica y Biología Molecular; LXV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología; Reunión de la Sociedad Argentina de Andrología; XLVI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Biofísica ; XLIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Farmacología Experimental; Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Fisiología; Reunión de la Sociedad Argentina de Hematología y XXIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de ProtozoologíaArgentinaSociedad Argentina de Investigación ClínicaSociedad Argentina de investigación bioquímica y biología molecularSociedad Argentina de InmunologíaSociedad Argentina de AndrologíaSociedad Argentina de BiofísicaSociedad Argentina de Farmacología ExperimentalSociedad Argentina de FisiologíaSociedad Argentina de HematologíaSociedad Argentina de Protozoologí

Population distribution shifts of Magellanic Penguins in northern Patagonia, Argentina: Implications for conservation and management strategies

Wildlife populations are dynamic and changes in their spatial distribution and/or abundance at different locations may potentially change the scenarios under which conservation efforts should be allocated. To maximize success in management and/or conservation actions, regular monitoring and dynamic frameworks to re-adapt strategies are needed. Fluctuations in the size of penguin populations and shifts in the distribution pattern may reflect the combination of natural and anthropogenic alterations in their marine and coastal habitats where they forage and breed, respectively. This study updates information on the breeding distribution of Magellanic penguin (Spheniscus magellanicus) and their abundance along 1,200 km of coastline along its northernmost Atlantic breeding range, allowing to assess population trends at the colony level and to compare the status of the overall population at the regional scale. A total population of 643,070 pairs was estimated at 30 colonies, most of which were located on islands (70%). Colony size was highly variable, from 3 to 204,416 breeding pairs. Results show a clear northward redistribution with new recent settlements expanding the breeding range by 1° latitude. The overall breeding population in this coastal sector increased by about 19.7% (CI 10.7%–29.72%) from the mid-1990s to the 2015–2017 period. Growth rates varied among coastal sectors, but most colonies in the northernmost area (Rio Negro and northern Chubut) had consistently high rates of increase, while colonies in central and southern Chubut declined or remained relatively stable. Our results reflect the status of Magellanic penguins for over half of their global population and show considerable changes in their breeding distribution in a relatively short time. This dynamic scenario generates new conservation challenges, highlighting the importance of long-term monitoring and the need for coordination between resource managers of the different jurisdictions where Magellanic penguins breed.Fil: Garcia Borboroglu, Jorge Pablo. University of Washington; Estados Unidos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Pozzi, Luciana Melina. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Parma, Ana María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Dell'arciprete, Olga Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; ArgentinaFil: Yorio, Pablo Martin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Centro para el Estudio de Sistemas Marinos; Argentin

Leydig cell tumors in children: Contrasting clinical, hormonal, anatomical, and molecular characteristics in boys and girls

Objective: To analyze the clinical, hormonal, anatomical, and molecular characteristics of Leydig cell tumors, a very rare cause of progressive hyperandrogenism in children. Study design: Description of a 9-year-old boy with isosexual precocious pseudopuberty, and of a 12-year-old girl with rapidly progressive virilization, both due to a pure Leydig cell tumor. Review of all cases of pediatric Leydig cell tumors published since 1999 (when the first somatic mutations of the luteinizing hormone receptor were described) and reporting hormonal and/or molecular data. Results: Boys (n = 24) are younger than girls (n = 12) at diagnosis (median 6.5 vs 13.0 years, P =.04). Plasma gonadotrophins are more often completely suppressed in boys (6 cases) than in girls (2 cases). Pure Leydig cell tumors are exceedingly rare in girls (2 cases), who most often have Sertoli-Leydig tumors. These tumors affect either testis equally (11 left, 13 right) but occur more often in the left ovary (8 left, 3 right). Activating mutations of the alpha-subunit of the Gs stimulatory protein have not been found in either boys or girls and activating mutations of the luteinizing hormone receptor have only been found in boys. Conclusions: Leydig cell tumors in children display clinical, hormonal, anatomical, and molecular sexual dimorphism. Copyright © 2012 Mosby Inc. All rights reserved.SCOPUS: ar.jinfo:eu-repo/semantics/publishe

Los usos del tiempo en el sistema científico-tecnológico santafesino

The measurement of unpaid work is important to modify the perception that society as a whole has about its relevance, since it allows us to put this volume of work in relation to the “visible” works carried out for the market. Among the results obtained when calculating the poverty of time according to the educational level reached, it was determined that the chance of being poor time for the complete university level and more, is 72% higher for women compared to men. These findings motivated investigations into the uses of time on the group of Santafesinos researchersLa medición del trabajo no remunerado resulta importante para modificar la percepción que tiene la sociedad en su conjunto acerca de su relevancia, ya que permite poner este volumen de trabajo en relación con los trabajos “visibles” realizados para el mercado. Entre los resultados obtenidos al calcular la pobreza de tiempo según el nivel educativo alcanzado, se observó que la chance de ser pobre tiempo para el nivel Universitario completo y más, es 72% mayor para las mujeres con respecto a los varones. Estos hallazgos motivaron las investigaciones en los usos del tiempo sobre el colectivo de investigadores/as santafesinosAndreozzi, Lucía, Facultad de Ciencias Económicas y Estadística, Universidad Nacional de RosarioBarman, Agustina, Facultad de Ciencias Económicas y Estadística, Universidad Nacional de RosarioDe Stéfano Parma, Agustina, Facultad de Ciencias Económicas y Estadística, Universidad Nacional de RosarioGeli, Miriam, Facultad de Ciencias Económicas y Estadística, Universidad Nacional de RosarioGiustiniani, Patricia Sonia, Facultad de Ciencias Económicas y Estadística, Universidad Nacional de RosarioMárquez, Ivana Gisela, Facultad de Ciencias Económicas y Estadística, Universidad Nacional de RosarioPeinado, Guillermo, Facultad de Ciencias Económicas y Estadística, Universidad Nacional de Rosari

Improving quality of life among latino cancer survivors: Design of a randomized trial of patient navigation

Latino cancer survivors have lower survival rates for most cancers relative to non-Latino whites, including, colorectal, prostate, and breast. In addition, Latinos experience health disparities in both access to care and quality of care. Experts recommend providing psychosocial services as an integral part of quality cancer care; however, there continues to be a paucity of information on the efficacy of Patient Navigators (PNs) in linking Latino cancer survivors to appropriate psychosocial services. Redes En Acción: The National Latino Cancer Research Network partnered with LIVESTRONG Cancer Navigation Services Patient Navigation program (PN-LCNS) to provide an intervention to improve wellness and increase access to psychosocial services among non-metastatic Latino cancer survivors from Texas and Chicago using trained bilingual, bicultural PNs. The study design involved a mixed-methods approach in two phases. Phase I used a Community-Based Participatory Research (CBPR) approach wherein PNs engaged community partners who provide services to breast, colorectal and prostate Latino cancer survivors. Phase II was a randomized controlled trial (RCT) that evaluated the efficacy of combining PN-facilitated interventions with the culturally tailored and CBPR-informed PN-LCNS in 300 breast, prostate and colorectal Latino cancer survivors. Outcomes investigated were improvements in: 1) quality of life (QOL), both general and disease-specific, and; 2) treatment follow-up compliance. While limited work has addressed the psychosocial needs of Latino cancer survivors, culturally-competent interventions using PNs have potential to address these needs and significantly improve Latino cancer survivorship

Turismo joven en argentina: Tercer reporte de investigación

Fil: Lazzari, Luisa L.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias EconómicasFil: Moulia, Patricia I.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias EconómicasFil: Eriz, Mariano. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias EconómicasFil: Chiodi, Jorge A.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias EconómicasFil: Fernandez, María José. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias EconómicasFil: Chiodi, Matías. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias EconómicasFil: Chelmicki, Florencia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias EconómicasFil: Gervasoni, Ana Inés. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias EconómicasFil: Parma, Andrea. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias EconómicasFil: Crivelli Duboué, Patricia Helena. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias EconómicasFil: Arceo, Cristina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Económica